Mengapa bayi yang dilahirkan berukuran kecil?

Sindrom Down, menurut dokter, adalah kecelakaan genetik murni. Mengapa anak-anak terlahir dengan sindrom Down? Apa yang menjadi ciri kelainan ini dan dapatkah kelainan ini dideteksi pada tahap awal kehamilan?

Apa itu sindrom Down?

Sindrom Down juga disebut trisomi yang melibatkan kromosom 21. Ini adalah salah satu bentuk patologi gen, ketika materi genetik mengandung satu kromosom tambahan, bukan 46 kromosom yang dibutuhkan. Umumnya, kromosom berpasangan, tetapi sebagai ganti pasangan ke-21, terdapat tiga kromosom, bukan dua.

Sindrom Down pertama kali ditemukan dan dijelaskan pada tahun 1866 oleh dokter Inggris John Down, sehingga patologi tersebut dinamai menurut namanya. Jauh kemudian, pada tahun 1959, ahli genetika Prancis Jerome Lejeune melanjutkan karyanya, menemukan bahwa sindrom ini dan jumlah kromosom bawaan pada seorang anak saling terkait erat. Kata "sindrom" menyiratkan serangkaian fitur dan karakteristik tertentu.

Karena kromosom tambahan tidak khas pada manusia, hal itu memicu keterlambatan perkembangan tertentu: perlambatan perkembangan fisik dan, yang paling penting, perkembangan mental anak.

Seberapa umumkah anak-anak yang lahir dengan sindrom Down?

Menurut data medis, usia ibu dapat memengaruhi kemungkinan memiliki anak dengan sindrom Down. Kemungkinan memiliki anak dengan patologi ini lebih tinggi seiring bertambahnya usia ibu. Menurut statistik, kemungkinan memiliki anak dengan sindrom Down pada ibu berusia 20-24 tahun adalah 1:1562. Pada usia 35-39 tahun, angka ini mencapai 1:214, dan jika ibu berusia di atas 45 tahun, kemungkinan memiliki anak dengan sindrom Down mencapai 1:19.

Menurut laporan medis, risiko memiliki anak dengan sindrom Down paling tinggi jika ibu berusia di bawah 35 tahun. Namun, hal ini bukan disebabkan oleh kelainan genetik, kata dokter, melainkan karena wanita paling sering melahirkan pada usia ini. Sedangkan untuk pria, risiko mereka memiliki anak dengan sindrom Down meningkat setelah usia 42 tahun. Hal ini disebabkan oleh kualitas sperma yang menurun secara signifikan.

Menurut WHO, setiap anak dari 700 orang di Bumi lahir dengan sindrom Down setiap tahun. Baik anak perempuan maupun laki-laki dapat lahir dengan patologi ini dengan kemungkinan yang sama. Selain itu, kedua orang tuanya dapat sepenuhnya sehat – baik ibu maupun ayah.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Apa yang dilakukan orangtua saat mengetahui bahwa mereka akan memiliki anak dengan sindrom Down?

Paling sering, para ibu mengakhiri kehamilan. Menurut penelitian dari tahun 2002, hingga 93% kehamilan diakhiri di Eropa karena ditemukannya sindrom Down pada anak yang belum lahir. Ada juga data yang menunjukkan bahwa selama 7 tahun penelitian, ditemukan bahwa setidaknya 92% wanita mengakhiri kehamilan setelah mengetahui bahwa mereka mengandung anak dengan sindrom Down.

Menurut statistik, lebih dari 2,5 ribu anak dengan sindrom ini lahir di Rusia setiap tahun. Lebih dari 84% orang tua meninggalkan anak-anak ini di rumah sakit bersalin. Dalam kebanyakan kasus, tenaga medis tidak hanya mendukung mereka, tetapi juga memberikan rekomendasi positif.

Mengapa anak-anak dengan sindrom Down muncul?

Menurut penelitian modern tentang sindrom Down, yang dilakukan hanya beberapa tahun lalu, terbukti bahwa patologi ini dapat disebabkan tidak hanya oleh adanya kromosom ekstra selama pembentukan embrio, tetapi juga oleh segala macam kecelakaan selama kehamilan. Kromosom ekstra juga dapat muncul karena pembentukan dan perkembangan sel kelamin yang tidak tepat.

Baik perilaku maupun gaya hidup ibu dan ayah tidak memengaruhi perkembangan patologi ini. Keadaan dunia sekitar, seperti cuaca, faktor lingkungan, dan kondisi suhu, tidak memengaruhi pembentukan embrio dengan sindrom Down.

Diagnosis dini janin dengan sindrom Down

Diagnosis dini pada anak dengan sindrom Down, yang belum lahir, dapat dilakukan dan dapat diakses oleh setiap keluarga. Hal ini dapat dilakukan pada tahap awal kehamilan. Metode diagnostik utama adalah metode skrining biokimia korion dan metode USG. Membran embrio, yang mengandung vili korion yang sensitif terhadap berbagai getaran, adalah bahan untuk penelitian. Dokter mengambil sampel plasenta atau cairan ketuban dengan jarum tipis yang besar dan melakukan analisis. Analisis cairan ketuban disebut amniosentesis.

Metode diagnostik ini dianggap cukup berisiko. Dengan metode diagnostik ini, ada risiko tinggi keguguran atau kerusakan plasenta.

[ 5 ], [ 6 ]

Kelahiran anak dengan sindrom Down

Saat seorang anak lahir, sindrom Down dapat diketahui dari ciri-ciri khasnya. Berat badan anak tersebut lebih ringan dari biasanya, matanya sipit, pangkal hidungnya terlalu datar, mulutnya selalu sedikit terbuka. Namun, untuk memastikan bahwa anak tersebut lahir dengan sindrom Down, tes kromosom tambahan harus dilakukan.

Anak dengan sindrom Down memiliki sejumlah penyakit terkait, seperti penyakit jantung, penglihatan yang buruk, gangguan pendengaran, dan bicara. Pendapat bahwa anak dengan sindrom Down memiliki gangguan mental tidak sepenuhnya benar. Anak-anak ini dapat berbicara, menulis, menggambar, memperbaiki gawai, membaca, memainkan berbagai alat musik. Komunikasi penting bagi anak-anak seperti itu, tetapi tidak secara terpisah, melainkan dalam kelompok anak-anak.

Anak-anak dengan sindrom Down mengalami kesulitan berkomunikasi secara penuh, tetapi Anda tidak boleh memisahkan mereka dari orang lain. Mereka mengalami kesulitan melakukan pekerjaan analitis, tetapi anak-anak tersebut mungkin memiliki kemampuan yang tidak dimiliki anak-anak normal. Mereka mungkin memiliki ingatan yang fenomenal, terutama ingatan visual. Mereka dapat mengingat sejumlah besar informasi, baik musikal maupun tekstual.

Mengapa anak-anak dengan sindrom Down lahir? Alam merencanakan beberapa anak ini untuk hidup bersama kita dan sering kali menonjol karena kemampuan mereka yang luar biasa. Tidak ada yang terjadi secara kebetulan. Dan ini bukan hanya masalah kemungkinan adanya kromosom tambahan, tetapi juga tentang betapa berharganya kehidupan manusia, yang memenuhi tujuannya di dunia ini.

[ 7 ], [ 8 ]