Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Kekurangan tembaga yang didapat dan diwariskan
Ahli medis artikel
Terakhir ditinjau: 04.07.2025
Sekitar setengah dari tembaga yang dikonsumsi diserap. Tembaga yang diserap melebihi kebutuhan metabolisme dikeluarkan melalui empedu. Tembaga merupakan komponen dari banyak protein tubuh; hampir semua tembaga dalam tubuh terikat pada protein. Ion tembaga yang tidak terikat (bebas) bersifat toksik. Mekanisme genetik mengendalikan penggabungan tembaga ke dalam apoprotein dan proses yang mencegah akumulasi tembaga yang bersifat toksik dalam tubuh.
Kekurangan tembaga yang didapat
Jika mekanisme genetik yang mengendalikan metabolisme tembaga berfungsi normal, defisiensi makanan jarang menyebabkan defisiensi tembaga yang signifikan secara klinis. Satu-satunya penyebab yang telah dilaporkan adalah kwashiorkor, diare persisten pada bayi (biasanya dikaitkan dengan diet hanya susu), malabsorpsi berat (seperti pada sprue), dan asupan seng yang berlebihan. Defisiensi tembaga dapat menyebabkan neutropenia, gangguan kalsifikasi tulang, dan anemia hipokromik yang tidak responsif terhadap suplementasi zat besi. Diagnosis didasarkan pada kadar tembaga dan seruloplasmin serum yang rendah. Pengobatan defisiensi tembaga yang didapat diarahkan pada penyebab defisiensi dan suplementasi tembaga dengan dosis 1,5–3 mg/hari secara oral (biasanya sebagai tembaga sulfat).
[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]
Kekurangan tembaga herediter
Defisiensi tembaga herediter (sindrom Menkes) terjadi pada bayi laki-laki yang baru lahir yang mewarisi gen mutan terkait kromosom X. Insidensinya sekitar 1 dari 50.000 kelahiran hidup. Tembaga menurun di hati, serum, dan protein yang mengandung tembaga: sitokrom C oksidase, seruloplasmin, dan lisil oksidase. Gejalanya meliputi retardasi mental berat; muntah; diare; enteropati karena kehilangan protein; hipopigmentasi; perubahan tulang; arteri pecah; rambut jarang, kasar, dan keriting. Diagnosis didasarkan pada kadar tembaga dan seruloplasmin yang rendah, biasanya pada bayi berusia kurang dari 2 minggu. Pengobatan yang umum adalah tembaga parenteral (sebagai tembaga sulfat) dengan dosis tunggal 20-30 mg/kg secara intravena. Namun, tembaga yang diberikan secara parenteral tidak dimetabolisme oleh enzim yang mengandung tembaga. Yang lebih efektif mungkin adalah pemberian kompleks tembaga-histidin dengan dosis 100-600 mg secara subkutan sekali sehari; pemantauan konstan diperlukan selama pengobatan.