Anomali perkembangan cakram optik

Aplasia saraf optik merupakan patologi langka yang sangat parah, di mana saraf optik tidak terbentuk sama sekali dan fungsi visual tidak ada karena pertumbuhan akson neuron kedua yang tertunda ke dalam tangkai cangkir optik atau karena penutupan fisura embrionik yang prematur. Pada saat yang sama, keterbelakangan atau tidak adanya lapisan ganglion retina diamati. Oftalmoskopi mengungkapkan tidak adanya cakram saraf optik dan pembuluh retina di bagian bawah yang berbeda. Di tempat cakram, zona atrofi atau depresi yang terbenam dalam tepi pigmen ditentukan. Prosesnya bisa unilateral atau bilateral.

Hipoplasia saraf optik adalah perkembangan yang kurang baik dari diskus saraf optik yang disebabkan oleh diferensiasi sel ganglion retina yang tidak lengkap dan penurunan jumlah akson neuron pertama, dengan pembentukan elemen mesodermal dan glia yang biasanya normal. Oftalmoskopi menunjukkan penurunan diameter diskus hingga 1/3 dari ukurannya, pucat monoton pada diskus, pembuluh retina yang sempit, terkadang filiform. Penglihatan buruk, jarang 0,1 D.

Aplasia dan hipoplasia sering kali disertai dengan mikroftalmos, nistagmus, strabismus, dan cacat perkembangan organ lainnya.

Koloboma saraf optik adalah cekungan seperti kawah berwarna abu-abu pucat, berbentuk bulat atau oval, biasanya dengan dasar berundak yang tidak rata. Koloboma dapat terlokalisasi di bagian tengah atau sepanjang tepi cakram dan dikombinasikan dengan koloboma koroid. Dengan lokalisasi sentral koloboma, berkas pembuluh darah cakram bergeser tajam dan semua pembuluh keluar di sepanjang tepi koloboma, lebih sering di sepanjang bagian bawah. Fungsi visual bergantung pada ukuran dan lokasi koloboma: jika koloboma terbentuk di zona proyeksi berkas papilomakular (kuadran temporal bawah), penglihatan buruk; jika koloboma kecil dan terletak di bagian nasal cakram, penglihatan tinggi, hingga 1,0. Lapang pandang tetap tidak berubah dengan koloboma kecil, dan defek yang sesuai terungkap dengan yang besar.

Lubang saraf optik berdiameter kecil tetapi dalam (hingga 4-5 mm) merupakan formasi abu-abu gelap yang terlihat jelas di bawah biomikroskopi. Di bawah pencahayaan celah, seberkas cahaya, yang melewati lubang, "menyelam" ke dalam depresi ini, membuat lengkungan berbentuk paruh. Mekanisme pembentukan lubang adalah sebagai berikut. Biasanya, retina putus di tepi cakram dan tidak menembus jauh ke dalam jaringan saraf optik. Namun, dengan patologi ini, segmen retina tertanam di saraf optik dan lubang terbentuk di tempat ini. Dengan kata lain, ada dasar retina di bagian bawah lubang. Anomali mungkin tidak memengaruhi fungsi visual dan merupakan temuan yang tidak disengaja selama pemeriksaan pasien. Namun, jika lubang terlokalisasi di bagian temporal cakram, korioretinopati serosa sentral dan perubahan distrofi sekunder pada makula dengan penurunan penglihatan yang signifikan dapat berkembang. Korioretinopati serosa sentral dapat bermanifestasi pada masa remaja atau di kemudian hari. Anomali ini bersifat unilateral.

Cakram miring

Patologi ini disebabkan oleh jalur miring kanal sklera saraf optik. Selama oftalmoskopi, saraf optik memiliki bentuk oval memanjang, dan dari sisi temporal, kerucut sklera terlihat, menyerupai yang miopia, dan dari sisi yang berlawanan, cakram warna jenuh, menonjol di atas level retina, dengan batas yang kabur. Semua jaringan cakram bergeser ke arah hidung. Refraksi mata sering kali hipermetropik dengan astigmatisme. Fungsi visual dengan koreksi bisa tinggi. Diagnosis banding dilakukan dengan neuritis dan diskus kongestif awal. Anomali bersifat bilateral dalam banyak kasus.

Pigmentasi cakram optik

Biasanya, tidak ada sel yang mengandung pigmen di jaringan cakram saraf optik, dan cakram tersebut memiliki warna kuning-merah muda yang khas. Di sekitar lingkar cakram, lebih ke sisi temporal, mungkin ada akumulasi pigmen dalam bentuk cincin atau setengah lingkaran. Dalam kondisi patologis, pembentukan pigmen juga terdeteksi di jaringan saraf optik. Mereka tampak seperti bintik-bintik pigmen, titik-titik, jalur, dan garis-garis lengkung. Sebuah kasus pigmentasi difus pada cakram, yang berwarna hitam keabu-abuan, telah dijelaskan. Pasien seperti itu harus berada di bawah pengawasan apotek.

Serat mielin

Serat mielin biasanya terletak di bagian retrobulbar, yaitu bagian intraorbital saraf optik, tanpa menembus bola mata. Pada kelainan perkembangan, sebagian serat mielin masuk ke mata, mengikuti akson sel ganglion. Di fundus, serat ini terlihat seperti serat putih susu mengilap yang terletak di sepanjang tepi diskus. Serat ini biasanya digambarkan sebagai "lidah api putih" dengan tingkat ekspresi dan kepadatan yang bervariasi. Terkadang serat ini menutupi pembuluh darah sentral retina secara signifikan. Diagnosisnya tidak sulit.

Drusen cakram optik

Drusen ditemukan pada satu atau lebih sering pada kedua mata dan merupakan formasi kuning muda berbentuk bulat, menyerupai butiran sagu. Drusen dapat tunggal dan superfisial, sehingga mudah didiagnosis, tetapi terkadang drusen terletak jauh di dalam jaringan dan seluruh cakram seolah-olah terisi. Dalam kasus seperti itu, cakram memiliki batas yang kabur atau bergerigi, menonjol, tidak ada ekskavasi fisiologis, akibatnya diagnosis menjadi sulit dan diperlukan diagnosis banding, di mana biomikroskopi langsung dengan penggunaan filter membantu. Dalam kasus yang sangat sulit, angiografi fluoresensi dilakukan, yang mencatat hiperfluoresensi fokal cakram sesuai dengan zona drusen. Fungsi mata mungkin tidak terganggu, tetapi dengan sejumlah besar drusen, batas bidang visual menyempit. Perlu dicatat bahwa perubahan terkait usia pada jaringan cakram pada mata seperti itu terjadi lebih awal. Patologi didasarkan pada pelanggaran proses metabolisme dengan pembentukan zat koloid - mukopolisakarida.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Gejala “cahaya pagi”

Gambaran oftalmoskopik ditandai dengan cakram optik berbentuk jamur yang menonjol, di sekelilingnya terdapat tonjolan yang tidak merata dari jaringan koroid dan retina yang berubah. Fungsi visual bervariasi.

Cakram optik ganda (terbelah)

Kelainan ini sangat jarang terjadi. Dalam semua kasus yang dijelaskan, prosesnya unilateral. Dua cakram mungkin hanya bersentuhan ("pinggang tipis") atau hampir menyatu ("pinggang lebar"). Setiap cakram memiliki sistem vaskularnya sendiri dengan variasi yang tidak normal. Satu cakram mungkin mendekati ukuran dan tampilan normal, dan yang lainnya jauh lebih kecil, atau keduanya kecil (hipoplasia). Pembagian saraf optik tidak hanya menyangkut bagian yang terlihat - cakram, tetapi juga bagian intrakranial. Penglihatan biasanya buruk (dalam seperseratus).

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Diskus yang membesar (megalopapilla)

Patologi kongenital, sering bilateral. Biasanya, diameter cakram saraf optik bervariasi dari 1,2 hingga 1,9 mm, rata-rata 1,5-1,6 mm. Dalam patologi ini, peningkatan diameter cakram menjadi 2,2-2,5 mm diamati terlepas dari refraksi mata. Oftalmoskopi mengungkapkan gambaran karakteristik: cakram besar berwarna abu-abu-merah muda yang kaya menonjol secara signifikan di atas level retina, tepi cakram diarsir, "disisir", retina di sekitarnya memiliki lurik radial. Pembuluh darah tampak meluncur dari cakram, membuat tikungan khas. Rasio arteri dan vena tidak berubah, tetapi peningkatan tortuositas vena sering dicatat. Dalam beberapa kasus, anomali dalam percabangan pembuluh darah pada cakram terungkap - jenis pembelahan yang tersebar, sedangkan biasanya dikotomis. Proses ini didasarkan pada proliferasi jaringan glia yang berlebihan - hiperplasia glia. Ini mungkin merupakan konsekuensi dari perkembangan terbalik yang tidak memadai dari proses embrionik pembentukan kepala saraf optik.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Cakram pseudo-stagnan

Patologi ini merupakan jenis megalopapilla. Gambaran yang terungkap melalui oftalmoskopi menyerupai diskus kongestif. Diskus yang membesar menonjol di atas level retina, memiliki warna abu-abu-merah muda yang pekat dan batas yang kabur, tetapi, tidak seperti diskus kongestif, tidak ada perdarahan atau ekstravasasi lainnya. Gambaran oftalmoskopi stabil sepanjang hidup pasien.

Penyakit pseudoneuritis

Ini juga merupakan jenis gliosis saraf optik, tetapi tingkat perkembangan jaringan glia bahkan lebih rendah daripada pseudostagnasi. Gambaran yang diamati selama oftalmoskopi menyerupai neuritis optik: pewarnaan cakram jenuh, batas kabur, menonjol, tetapi tidak seperti neuritis, tidak ada efusi eksudatif atau perdarahan. Gambaran oftalmoskopi juga stabil sepanjang hidup. Biomikroskopi cakram menggunakan filter memainkan peran penting dalam diagnostik diferensial. Fungsi visual tetap tinggi (0,4-0,8). Penglihatan perifer tidak berubah atau peningkatan bintik buta terdeteksi.

Kelainan pada perkembangan pembuluh saraf optik

Berbagai varian anomali sistem arteri dan vena saraf optik dijelaskan: jalur pembuluh darah berbentuk spiral dan lingkaran dengan pembentukan anastomosis arteri dan vena, belitan saraf optik dengan pembuluh darah.

Membran prepapiler

Lapisan bening terbentuk di atas cakram saraf optik, terkadang dikaitkan dengan sisa-sisa arteri vitreous. Tingkat kepadatan membran dapat bervariasi. Dengan pemadatan yang nyata, cakram saraf optik tidak terlihat jelas. Diagnosis banding dilakukan dengan efusi eksudatif di lapisan posterior badan vitreous.