Ataksia telangiektasia.

Ataksia-telangiektasia ditandai oleh gangguan kekebalan sel T, ataksia serebral progresif, telangiektasia konjungtiva dan kulit, serta infeksi sinus dan paru-paru berulang.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Penyebab ataksia-telangiektasia

Diwariskan secara resesif autosomal. Ataksia-telangiektasia merupakan konsekuensi dari mutasi pada gen yang mengkode protein mutan ataksia-telangiektasia (ATM). ATM berperan dalam transduksi sinyal mitogenik, rekombinasi meiosis, dan kontrol siklus sel.

Gejala ataksia-telangiektasia

Timbulnya gejala neurologis dan defisiensi imun dapat bervariasi. Ataksia muncul saat anak mulai berjalan. Perkembangan gejala neurologis menyebabkan gangguan aktivitas motorik yang parah. Bicara menjadi tidak jelas, gerakan koreoatetoid dan nistagmus terlihat, kelemahan otot berkembang menjadi atrofi otot. Telangiektasia mungkin tidak muncul hingga usia 4-6 tahun; telangiektasia paling terlihat pada konjungtiva bulbar, di telinga, pada kulit fosa kubiti dan poplitea, dan pada permukaan lateral leher. Infeksi berulang pada sinus paranasal dan paru-paru menyebabkan pneumonia berulang, bronkiektasis, dan penyakit paru restriktif kronis. Pasien mengalami defisiensi IgA dan IgE dan gangguan limfosit T progresif. Kelainan endokrin seperti disgenesis gonad, atrofi testis, dan diabetes melitus terjadi.

Diagnosis dan pengobatan ataksia-telangiektasia

Terdapat insiden neoplasma ganas (leukemia, tumor otak, kanker perut), kerusakan kromosom dengan cacat perbaikan DNA yang tinggi. Kadar alfa-fetoprotein serum biasanya meningkat.

Terapi meliputi antibiotik, IVIT, tetapi tidak ada pengobatan yang efektif untuk kelainan sistem saraf pusat. Akibatnya, gejala neurologis berkembang, yang berujung pada kematian pada usia sekitar 30 tahun.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]