Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Defisiensi enzim glikolisis Embden-Meyerhoff: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan
Ahli medis artikel
Terakhir ditinjau: 07.07.2025
Defisiensi enzim glikolitik Embden-Meyerhof merupakan kelainan metabolik resesif autosomal langka pada sel darah merah yang menyebabkan anemia hemolitik.
Bentuk yang paling umum adalah defisiensi piruvat kinase. Pada semua anomali, anemia hemolitik hanya terjadi pada homozigot, dan mekanisme hemolisis yang tepat tidak diketahui. Sferosit tidak ada, tetapi sejumlah kecil sferosit berbentuk tidak teratur dapat terlihat. Uji ATP atau difosfogliserat dapat membantu mengidentifikasi defek metabolik dan melokalisasi lokasi abnormal untuk analisis selanjutnya. Tidak ada terapi khusus untuk anemia hemolitik ini, meskipun folat (1 mg per hari secara oral) terkadang digunakan pada hemolisis akut. Hemolisis dan anemia tetap ada setelah splenektomi, meskipun beberapa perbaikan dapat terjadi, terutama pada defisiensi piruvat kinase.
[