Kekurangan hormon hipofisis parsial (selektif)

Defisiensi hormon hipofisis parsial mungkin merupakan tanda awal patologi hipofisis yang lebih umum. Pasien harus dievaluasi untuk mengetahui defisiensi hormon hipofisis lainnya, dan pencitraan harus mencakup pemeriksaan sella tursika pada interval yang tepat untuk mendeteksi tumor hipofisis.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Formulir

Defisiensi hormon pertumbuhan terisolasi

Defisiensi hormon pertumbuhan (GH) yang terisolasi merupakan penyebab banyak kasus dwarfisme pituitari. Meskipun ada beberapa kasus pewarisan dominan autosomal defisiensi GH lengkap akibat kerusakan pada gen GH struktural, cacat gen tersebut mungkin hanya mencakup sedikit kasus.

[ 6 ], [ 7 ]

Defisiensi gonadotropin terisolasi

Defisiensi gonadotropin terisolasi terjadi pada kedua jenis kelamin dan harus dibedakan dari hipogonadisme primer. Sebagai aturan, pasien memiliki tipe tubuh eunuchoid. Pasien dengan hipogonadisme primer memiliki kadar hormon luteinisasi (LH) dan hormon perangsang folikel (FSH) yang meningkat, sedangkan kadar hormon-hormon ini pada defisiensi gonadotropin berada pada batas bawah normal, rendah, atau tidak terukur sama sekali. Meskipun sebagian besar kasus hipogonadisme hipogonadotropik mencakup defisiensi LH dan FSH, dalam kasus yang jarang terjadi, sekresi hanya salah satunya yang terganggu. Defisiensi gonadotropin terisolasi harus dibedakan dari amenore hipogonadotropik sekunder, yang berkembang sebagai akibat dari kelebihan fisik, gangguan pola makan, atau stres neuropsikiatri. Dan, meskipun klarifikasi anamnesis dalam kedua kasus dapat membantu dalam menegakkan diagnosis, dalam beberapa kasus diagnosis banding bisa jadi sulit.

Defisiensi hormon pelepas gonadotropin spesifik

Pada sindrom Kallmann, defisiensi spesifik hormon pelepas gonadotropin (GnRH) dikaitkan dengan defek garis tengah wajah termasuk anosmia dan bibir sumbing atau langit-langit, dan hilangnya penglihatan warna. Studi embriologi telah menunjukkan bahwa neuron penghasil GnRH berkembang dengan cara yang spesifik pada epitel plakoda olfaktorius [penebalan lokal lapisan nutrisi embrionik yang membentuk gugus sel primordial tempat struktur seluler berkembang dan kemudian bermigrasi ke area septal-preoptik hipotalamus di awal perkembangannya. Setidaknya beberapa kasus bentuk penyakit terkait kromosom X telah ditemukan memiliki defek pada gen yang terletak pada kromosom X yang disebut KALIG-1 (gen interval sindrom Kallmann 1), yang mengkode protein adhesi yang memfasilitasi migrasi neuron. Terapi hormon pelepas gonadotropin tidak diindikasikan dalam kasus ini.

Defisiensi ACTH terisolasi

Defisiensi ACTH yang terisolasi jarang terjadi. Kelemahan, hipoglikemia, penurunan berat badan, dan berkurangnya rambut ketiak dan rambut kemaluan menunjukkan diagnosis. Kadar hormon steroid plasma dan urin rendah ditemukan, yang kembali normal hanya dengan pengobatan ACTH. Tidak ada tanda-tanda klinis atau laboratorium dari defisiensi hormon lainnya. Pengobatannya adalah terapi penggantian kortisol, seperti pada penyakit Addison.

Defisiensi terisolasi dari hormon perangsang tiroid kelenjar pituitari

Defisiensi hormon perangsang tiroid (TSH) pituitari yang terisolasi mungkin terjadi jika terdapat ciri klinis hipotiroidisme, kadar TSH plasma tidak meningkat, dan tidak ada defisiensi hormon pituitari lainnya. Kadar TSH plasma yang diukur dengan uji imunoenzim tidak selalu di bawah normal, yang menunjukkan bahwa sekresi TSH tidak aktif secara biologis.

Defisiensi prolaktin terisolasi

Defisiensi prolaktin yang terisolasi jarang terjadi pada wanita yang berhenti menyusui setelah melahirkan. Kadar prolaktin rendah yang tercatat tidak meningkat setelah stimulasi (tes provokasi), seperti tes hormon pelepas tirotropin. Pemberian prolaktin tidak diindikasikan dalam kasus ini.