Error message

User warning: The following module is missing from the file system: revive_lazyload_obfuscate. For information about how to fix this, see the documentation page. in _drupal_trigger_error_with_delayed_logging() (line 1184 of includes/bootstrap.inc).

Penyakit anak (pediatri)

Sindaktili: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Sindaktili adalah kelainan bawaan pada tangan, yang terdiri dari penyatuan dua jari atau lebih dengan pelanggaran kondisi kosmetik dan fungsional. Kelainan ini terkadang diamati secara terpisah, dalam hal ini kelainan tersebut dapat dianggap sebagai diagnosis. Dalam kasus ini, jari-jari sudah berkembang sepenuhnya, tetapi ada penyatuan jaringan lunak atau tulang di antara keduanya.

Anomali kongenital pada tungkai atas

IV Shvedovchenko (1993) mengembangkan klasifikasi kelainan bawaan pada anggota tubuh bagian atas, dan penulis mensistematisasikan dan menyajikan dalam bentuk tabel semua bentuk keterbelakangan menurut seri teratologi. Prinsip dasar, strategi, dan taktik pengobatan kelainan bawaan pada anggota tubuh bagian atas dikembangkan.

Keahlian anak-anak dengan sindrom metabolik

Kelompok kesehatan anak-anak dan remaja dengan sindrom metabolik tergantung pada tingkat keparahan penanda klinis penyakit - III atau IV, V. Saat memilih profesi, semua jenis pekerjaan intelektual direkomendasikan, serta pekerjaan sebagai asisten laboratorium, juru gambar, mekanik. Dilarang bekerja dengan bahaya pekerjaan (kebisingan dan getaran), dengan tingkat kerja yang ditentukan (ban berjalan), bekerja dalam posisi paksa, pada shift malam tidak direkomendasikan. Pekerjaan yang terkait dengan stres dan perjalanan bisnis merupakan kontraindikasi.

Sindrom metabolik pada anak-anak

Sindrom metabolik merupakan sekumpulan gejala gangguan metabolik, hormonal, dan psikosomatis yang berdasar pada obesitas abdominal-viseral (sentral) dengan resistensi insulin dan hiperinsulinemia kompensasi.

Mucopolysaccharidosis tipe IX: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Mukopolisakaridosis tipe IX merupakan bentuk mukopolisakaridosis yang sangat langka. Hingga saat ini, ada deskripsi klinis dari satu pasien, seorang gadis berusia 14 tahun.

Mucopolysaccharidosis tipe VII: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Mukopolisakaridosis VII merupakan penyakit progresif resesif autosomal yang disebabkan oleh menurunnya aktivitas beta-D-glukuronidase lisosomal, yang berperan dalam metabolisme dermatan sulfat, heparan sulfat, dan kondroitin sulfat.

Mucopolysaccharidosis tipe IV

Mukopolisakaridosis IV merupakan penyakit heterogen genetik progresif resesif autosomal yang terjadi akibat mutasi pada gen yang mengkode galaktosa-6-sulfatase (N-asetilgalaktosamin-6-sulfatase), yang terlibat dalam metabolisme keratan sulfat dan kondroitin sulfat, atau pada gen beta-galaktosidase (bentuk ini merupakan varian alelik gangliosidosis Gml), yang menyebabkan manifestasi mukopolisakaridosis IVA dan mukopolisakaridosis IVB, masing-masing.

Mucopolysaccharidosis tipe VI: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Mukopolisakaridosis tipe VI merupakan kelainan resesif autosomal yang ditandai dengan gejala klinis berat atau ringan; kelainan ini serupa dengan sindrom Hurler, tetapi berbeda dalam hal kecerdasan yang dipertahankan.

Mucopolysaccharidosis tipe 3

Mukopolisakaridosis tipe III merupakan kelompok penyakit heterogen secara genetik yang diwariskan secara resesif autosom. Ada empat bentuk nosologis, yang berbeda dalam tingkat keparahan manifestasi klinis dan defek biokimia primer.

Mucopolysaccharidosis tipe II: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Mukopolisakaridosis tipe II merupakan kelainan resesif terkait kromosom X yang disebabkan oleh penurunan aktivitas lisosomal iduronat-2-sulfatase, yang terlibat dalam metabolisme glikosaminoglikan. Mukopolisakaridosis II ditandai dengan kelainan psikoneurologis progresif, hepatosplenomegali, kelainan kardiopulmonal, dan kelainan bentuk tulang. Hingga saat ini, dua kasus penyakit ini pada anak perempuan telah dideskripsikan, yang dikaitkan dengan inaktivasi kromosom X kedua yang normal.