Error message

User warning: The following module is missing from the file system: revive_lazyload_obfuscate. For information about how to fix this, see the documentation page. in _drupal_trigger_error_with_delayed_logging() (line 1184 of includes/bootstrap.inc).

Penyakit anak (pediatri)

Mucopolysaccharidosis tipe I: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Mukopolisakaridosis tipe I merupakan kelainan resesif autosomal yang disebabkan oleh penurunan aktivitas lisosomal aL-iduronidase, yang berperan dalam metabolisme glikosaminoglikan. Penyakit ini ditandai dengan gangguan progresif pada organ dalam, sistem rangka, gangguan psikoneurologis, dan kardiopulmoner.

Mucopolysaccharidosis pada anak-anak: gejala, diagnosis, pengobatan

Mukopolisakaridosis (MPS) merupakan penyakit metabolik turunan dari kelompok penyakit penyimpanan lisosom. Perkembangan mukopolisakaridosis turunan disebabkan oleh disfungsi enzim lisosom yang terlibat dalam degradasi glikosaminoglikan (GAG), komponen struktural penting dari matriks intraseluler.

Gangguan metabolisme fruktosa (fruktosuria) pada anak-anak: gejala, diagnosis, pengobatan

Terdapat tiga kelainan turunan metabolisme fruktosa pada manusia. Fruktosuria (defisiensi fruktokinase) adalah kondisi asimtomatik yang dikaitkan dengan peningkatan kadar fruktosa dalam urin; intoleransi fruktosa turunan (defisiensi aldolase B); dan defisiensi fruktosa-1,6-bifosfatase, yang juga diklasifikasikan sebagai kelainan glukoneogenesis.

Gangguan metabolisme galaktosa (galaktosemia) pada anak-anak

Galaktosemia adalah kelainan bawaan yang disebabkan oleh metabolisme galaktosa yang tidak normal. Gejala galaktosemia meliputi disfungsi hati dan ginjal, penurunan kognitif, katarak, dan kegagalan ovarium prematur. Diagnosis didasarkan pada pengujian enzim sel darah merah. Pengobatannya terdiri dari diet bebas galaktosa.

Gangguan metabolisme karbohidrat pada anak-anak

Gangguan metabolisme karbohidrat merupakan sekelompok gangguan metabolisme turunan yang umum. Karbohidrat merupakan salah satu sumber utama energi metabolisme dalam sel, di antaranya monosakarida - galaktosa, glukosa, fruktosa dan polisakarida - glikogen menempati tempat khusus. Substrat utama metabolisme energi adalah glukosa.

Patogenesis glikogenosis

Glukosa-6-fosfatase mengkatalisis reaksi akhir dari glukoneogenesis dan hidrolisis glikogen serta menghidrolisis glukosa-6-fosfat menjadi glukosa dan fosfat anorganik. Glukosa-6-fosfatase merupakan enzim khusus di antara enzim yang terlibat dalam metabolisme glikogen hati. Pusat aktif glukosa-6-fosfatase terletak di lumen retikulum endoplasma, yang memerlukan pengangkutan semua substrat dan produk reaksi melintasi membran.

Glikogenosis pada anak-anak

Glikogenosis disebabkan oleh kekurangan enzim yang terlibat dalam sintesis atau pemecahan glikogen; kekurangan dapat terjadi di hati atau otot dan menyebabkan hipoglikemia atau pengendapan glikogen (atau metabolit antara) dalam jumlah atau jenis abnormal pada jaringan.

Hiperparatiroidisme pada anak-anak

Hiperparatiroidisme adalah produksi hormon paratiroid yang berlebihan. Produksi hormon paratiroid yang berlebihan dapat disebabkan oleh patologi primer kelenjar paratiroid - adenoma atau hiperplasia idiopatik (hiperparatiroidisme primer).

Hipoparatiroidisme pada anak-anak

Hipoparatiroidisme adalah kekurangan kelenjar paratiroid, yang ditandai dengan berkurangnya produksi hormon paratiroid dan gangguan metabolisme kalsium dan fosfor.

Non-diabetes melitus pada anak-anak

Diabetes insipidus adalah penyakit yang disebabkan oleh kekurangan hormon antidiuretik secara absolut atau relatif, yang ditandai dengan poliuria dan polidipsia. Hormon antidiuretik merangsang penyerapan kembali air dalam tubulus pengumpul ginjal dan mengatur metabolisme air dalam tubuh.