Penyakit anak (pediatri)

Pengobatan komplikasi fibrosis kistik

Pada bayi baru lahir, saat mendiagnosis ileus mekonium tanpa perforasi dinding usus besar, enema kontras dengan larutan osmolar tinggi diberikan. Saat melakukan enema kontras, perlu dipastikan bahwa larutan mencapai ileum. Hal ini, pada gilirannya, merangsang pelepasan cairan dan sisa mekonium ke dalam lumen usus besar.

Demam Mediterania familial (penyakit berkala): gejala, diagnosis, pengobatan

Demam Mediterania Familial (FMF, penyakit periodik) adalah kelainan keturunan yang ditandai dengan episode demam dan peritonitis berulang, terkadang disertai pleuritis, lesi kulit, artritis, dan sangat jarang perikarditis. Amiloidosis ginjal dapat berkembang, yang dapat menyebabkan gagal ginjal.

Kekurangan inhibitor C1.

Defisiensi inhibitor Cl (С1И) menyebabkan perkembangan sindrom klinis yang khas - angioedema herediter (HAE). Manifestasi klinis utama angioedema herediter adalah edema berulang, yang dapat mengancam nyawa pasien jika berkembang di lokasi vital.

Cacat pada kekebalan bawaan dan sistem komplemen

Cacat sistem komplemen merupakan jenis keadaan imunodefisiensi primer yang paling langka (1-3%). Cacat herediter pada hampir semua komponen komplemen telah dijelaskan. Semua gen (kecuali gen properdin) terletak pada kromosom autosom. Defisiensi yang paling umum adalah komponen C2. Cacat sistem komplemen bervariasi dalam manifestasi klinisnya.

Cacat pada jalur ketergantungan interferon-y/interleukin-12: gejala, diagnosis, pengobatan

Cacat yang menyebabkan terganggunya jalur yang bergantung pada interferon-gamma (INF-y) dan interleukin-12 (11-12) ditandai dengan meningkatnya kepekaan terhadap mikobakteri dan beberapa infeksi lainnya (Salmonella, virus).

Cacat pada adhesi leukosit

Adhesi antara leukosit dan endotelium, leukosit lain, dan bakteri diperlukan untuk menjalankan fungsi fagositosis utama - pergerakan ke lokasi infeksi, komunikasi antar sel, pembentukan reaksi inflamasi. Molekul adhesi utama meliputi selektin dan integrin. Cacat pada molekul adhesi itu sendiri atau protein yang terlibat dalam transmisi sinyal dari molekul adhesi menyebabkan cacat yang nyata pada respons anti-infeksi fagosit.

Pengobatan penyakit granulomatosa kronis

Sebelumnya, transplantasi sumsum tulang (BMT) atau transplantasi sel induk hematopoietik (HSCT) pada pasien dengan penyakit granulomatosa kronis disertai dengan tingkat kegagalan yang cukup tinggi. Selain itu, hal ini sering dikaitkan dengan status pra-transplantasi pasien yang tidak memuaskan, khususnya, dengan infeksi jamur, yang, seperti diketahui, bersama dengan GVHD, menempati salah satu tempat teratas dalam struktur kematian pasca-transplantasi.

Neutropenia kongenital

Neutropenia didefinisikan sebagai penurunan jumlah neutrofil yang beredar dalam darah tepi di bawah 1500/mcl (pada anak usia 2 minggu hingga 1 tahun, batas bawah normalnya adalah 1000/mcl). Penurunan neutrofil hingga kurang dari 1000/mcl dianggap sebagai neutropenia ringan, 500-1.000/mL - sedang, kurang dari 500 - neutropenia berat (agranulositosis).

Sindrom disregulasi imun, poliendokrinopati, enteropati (IPEX)

Imunodisregulasi, Poliendokrinopati, dan Enteropati (Terkait-X - IPEX) adalah kelainan langka dan parah. Penyakit ini pertama kali dideskripsikan lebih dari 20 tahun yang lalu dalam sebuah keluarga besar yang teridentifikasi memiliki pewarisan terkait jenis kelamin.

Sindrom limfoproliferatif autoimun

Sindrom limfoproliferatif autoimun (ALPS) adalah penyakit yang disebabkan oleh cacat bawaan pada apoptosis yang dimediasi Fas. Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1995, tetapi sejak tahun 1960-an penyakit dengan fenotipe serupa telah dikenal sebagai sindrom CanaLe-Smith.