Penyakit anak (pediatri)

Sindrom Griscelli (Sindrom Griscelli)

Sindrom Griscelli adalah sindrom resesif autosomal bawaan yang merupakan gabungan dari defisiensi imun dan albinisme parsial, yang pertama kali dijelaskan di Prancis oleh Claude Griscelli. Albinisme pada sindrom ini disebabkan oleh gangguan migrasi melanosom dari melanosit (tempat terbentuknya pigmen) ke keratosit.

Sindrom limfoproliferatif terkait-X: gejala, diagnosis, pengobatan

Sindrom limfoproliferatif terkait kromosom X (XLP) adalah kelainan bawaan langka yang ditandai dengan respons imun yang terganggu terhadap virus Epstein-Barr (EBV). XLP pertama kali diidentifikasi pada tahun 1969 oleh David T. Purtilo dkk., yang mengamati sebuah keluarga yang anak laki-lakinya meninggal karena mononukleosis menular.

Limfohistiositosis hemofagositik

Limfohistiositosis hemofagositosis primer (familial dan sporadis) terjadi pada berbagai kelompok etnis dan tersebar di seluruh dunia. Insiden limfohistiositosis hemofagositosis primer, menurut J. Henter, adalah sekitar 1,2 per 1.000.000 anak di bawah usia 15 tahun atau 1 per 50.000 bayi baru lahir. Angka-angka ini sebanding dengan prevalensi fenilketonuria atau galaktosemia pada bayi baru lahir.

Sindrom DiGeorge: gejala, diagnosis, pengobatan

Sindrom DiGeorge klasik telah dideskripsikan pada pasien dengan fenotipe khas termasuk malformasi jantung dan wajah, endokrinopati, dan hipoplasia timus. Sindrom ini juga dapat dikaitkan dengan anomali perkembangan lainnya.

Sindrom kerusakan kromosom

Defisiensi imun dan ketidakstabilan kromosom merupakan penanda ataksia-telangiektasia (AT) dan sindrom patah tulang Nijmegen (NBS), yang bersama dengan sindrom Bloom dan xeroderma pigmentosum termasuk dalam kelompok sindrom dengan ketidakstabilan kromosom. Gen yang mutasinya menyebabkan perkembangan AT dan NBS adalah ATM (Ataxia-Teleangiectasia Mutated) dan NBS1.

Ataksia-telangiektasia pada anak-anak

Ataksia-telangiektasia dapat sangat bervariasi pada pasien yang berbeda. Ataksia serebelum progresif dan telangiektasia terjadi pada semua pasien, dan pola "café au lait" pada kulit adalah hal yang umum. Kecenderungan infeksi berkisar dari sangat jelas hingga sangat sedang. Insiden neoplasma ganas, terutama tumor sistem limfoid, sangat tinggi.

Sindrom kerusakan kromosom Nijmegen.

Sindrom patah tulang Nijmegen pertama kali dijelaskan pada tahun 1981 oleh Weemaes CM sebagai sindrom baru dengan ketidakstabilan kromosom. Penyakit ini, yang ditandai dengan mikrosefali, perkembangan fisik yang tertunda, kelainan rangka wajah tertentu, bintik-bintik café-au-lait, dan beberapa patahan pada kromosom 7 dan 14, didiagnosis pada seorang anak laki-laki berusia 10 tahun.

Sindrom Wiskott-Aldrich.

Sindrom Wiskott-Aldrich (WAS) (OMIM #301000) adalah kelainan terkait kromosom X yang ditandai dengan mikrotrombositopenia, eksim, dan defisiensi imun. Insiden penyakit ini sekitar 1 dari 250.000 kelahiran bayi laki-laki.

Sindrom hiperimunoglobulinaemia E dengan infeksi berulang: gejala, diagnosis, pengobatan

Sindrom Hiper-IgE (HIES) (0MIM 147060), yang sebelumnya disebut sindrom Job, ditandai dengan infeksi berulang, terutama yang disebabkan oleh stafilokokus, fitur wajah kasar, kelainan rangka, dan kadar imunoglobulin E yang sangat tinggi. Dua pasien pertama dengan sindrom ini dideskripsikan pada tahun 1966 oleh Davis dan rekan-rekannya. Sejak saat itu, lebih dari 50 kasus dengan gambaran klinis serupa telah dideskripsikan, tetapi patogenesis penyakit ini belum dapat dipastikan.

Sindrom Omen: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Sindrom Omen merupakan penyakit yang ditandai dengan timbulnya ruam eksudatif, alopecia, hepatosplenomegali, limfadenopati umum, diare, hipereosinofilia, hiperimunoglobulinemia E, dan meningkatnya kerentanan terhadap infeksi yang menjadi ciri khas defisiensi imun gabungan.