Error message

User warning: The following module is missing from the file system: revive_lazyload_obfuscate. For information about how to fix this, see the documentation page. in _drupal_trigger_error_with_delayed_logging() (line 1184 of includes/bootstrap.inc).

Penyakit anak (pediatri)

Imunodefisiensi sel T dan sel B gabungan

Imunodefisiensi gabungan adalah sindrom yang ditandai dengan tidak adanya atau berkurangnya jumlah dan/atau fungsi limfosit T dan gangguan berat pada komponen imunitas adaptif lainnya. Bahkan dengan kadar sel B normal dalam darah tepi, fungsi mereka biasanya ditekan karena kurangnya bantuan dari sel T.

Sindrom hiperimunoglobulinaemia M

Sindrom hiper-IgM (HIGM) adalah sekelompok defisiensi imun primer yang ditandai dengan konsentrasi imunoglobulin M dalam serum yang normal atau meningkat dan penurunan yang nyata atau tidak adanya imunoglobulin dari golongan lain (G, A, E). Sindrom hiper-IgM adalah defisiensi imun yang langka, dengan frekuensi populasi tidak lebih dari 1 kasus per 100.000 bayi baru lahir.

Sindrom Hiper-IgM yang terkait dengan defisiensi CD40 (HIGM3): gejala, pengobatan

Varian resesif autosomal yang terkait dengan defisiensi CD40 (HIGM3) merupakan bentuk langka sindrom hiper-IgM (HIGM3) dengan tipe pewarisan resesif autosomal, sejauh ini hanya ditemukan pada 4 pasien dari 3 keluarga yang tidak terkait. Molekul CD40 merupakan anggota superfamili reseptor faktor nekrosis tumor, yang diekspresikan secara konstitutif pada permukaan limfosit B, fagosit mononuklear, serat dendritik, dan sel epitel yang diaktifkan.

Sindrom hiper IgM resesif autosomal: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Setelah ditemukannya dasar molekuler sindrom hiper-IgM terkait kromosom X, deskripsi pasien pria dan wanita dengan ekspresi CD40L normal, peningkatan kerentanan terhadap infeksi bakteri tetapi tidak oportunistik, dan, dalam beberapa keluarga, pola pewarisan resesif autosomal muncul. Pada tahun 2000, Revy dkk. menerbitkan hasil studi terhadap sekelompok pasien dengan sindrom hiper-IgM, yang mengungkap mutasi pada gen yang mengkode aktivasi-induksi cytidine deaminase (AICDA).

Sindrom hiper-IgM terkait-X tipe 1 (HIGM1)

Lebih dari 10 tahun yang lalu, sebuah gen ditemukan, mutasi yang menyebabkan perkembangan bentuk penyakit HIGM1. Pada tahun 1993, hasil kerja lima kelompok penelitian independen dipublikasikan, yang menunjukkan bahwa mutasi pada gen ligan CD40 (CD40L) merupakan cacat molekuler yang mendasari bentuk sindrom hiper-IgM terkait-Xt. Gen yang mengkode protein gp39 (CD154) - CD40L, terlokalisasi pada lengan panjang kromosom X (Xq26-27). Ligan CD40 diekspresikan pada permukaan limfosit T yang diaktifkan.

Hipogammaglobulinaemia infantil sementara: gejala, diagnosis, pengobatan

Hipogammaglobulinemia infantil transien (TIH) didefinisikan sebagai penurunan signifikan kadar IgG dengan atau tanpa defisiensi golongan imunoglobulin lain pada anak berusia lebih dari 6 bulan, asalkan kondisi imunodefisiensi lainnya telah disingkirkan.

Kekurangan subkelas IgG: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Kondisi di mana defisiensi salah satu subkelas IgG ditentukan dengan kadar imunoglobulin G total yang normal atau berkurang disebut defisiensi subkelas IgG selektif. Kombinasi defisiensi beberapa subkelas sering ditemukan.

Defisiensi imunoglobulin A selektif: gejala, diagnosis, pengobatan

Di antara berbagai kondisi defisiensi imun yang diketahui, yang paling umum terjadi pada populasi adalah defisiensi imunoglobulin A (IgA) selektif. Di Eropa, frekuensinya adalah 1/400-1/600 orang, sedangkan di negara-negara Asia dan Afrika frekuensinya agak lebih rendah.

Variabel umum defisiensi imun: gejala, diagnosis, pengobatan

Common Variable Immun Deficiency (CVID) adalah sekelompok penyakit heterogen yang ditandai dengan cacat dalam sintesis antibodi. Prevalensi CVID bervariasi dari 1:25.000 hingga 1:200.000, dengan rasio jenis kelamin yang sama.

Agammaglobulinaemia pada anak-anak

Agammaglobulinemia pada anak-anak merupakan penyakit khas yang disertai dengan defisiensi antibodi yang terisolasi. Penyakit ini memanifestasikan dirinya dalam bentuk infeksi bakteri yang sering kambuh.