Displasia aritmogenik pada ventrikel kanan

Di Rusia, displasia aritmogenik ventrikel kanan pertama kali dijelaskan oleh GI Storozhakov et al.

Kardiomiopati ventrikel kanan aritmogenik (ARVC), atau displasia ventrikel kanan aritmogenik, adalah penyakit di mana miokardium normal ventrikel kanan digantikan oleh jaringan lemak atau jaringan fibro-lemak. Biasanya, ventrikel kanan terpengaruh secara terpisah, tetapi septum interventrikular dan miokardium ventrikel kiri mungkin terlibat dalam proses tersebut.

Kode ICD-10

142.8. Kardiomiopati lainnya.

Epidemiologi

Insiden pada populasi tergantung pada wilayah dan berkisar antara 6 hingga 44 kasus per 10.000 populasi. Displasia ventrikel kanan aritmogenik paling umum terjadi di wilayah Mediterania. Pada 80% kasus, penyakit ini terdeteksi sebelum usia 40 tahun, lebih sering terjadi pada pria.

Displasia ventrikel kanan aritmogenik merupakan penyebab 5-20% kasus kematian mendadak pada orang muda (kedua setelah HCM).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Penyebab displasia ventrikel kanan aritmogenik

Penyebab penyakit ini masih belum jelas hingga saat ini. Ada bukti bahwa APFD bersifat turun-temurun. Kelainan genetik beberapa kromosom telah ditemukan pada kasus familial displasia ventrikel kanan aritmogenik.

Diasumsikan bahwa perubahan kromosom menyebabkan patologi protein yang membentuk hubungan antarsel. Gangguan pada hubungan ini menyebabkan kematian kardiomiosit dan penggantian fibrosa-lemaknya. Kelainan genetik pada displasia ventrikel kanan aritmogenik (ESC, 2008) dikaitkan dengan gen keluarga, mutasi protein diskus interkalasi (plakoglobin, desmoplakin, plakophilin 2, desmoglein 2, desmocollin 2). Ada juga teori inflamasi tentang pembentukan displasia ventrikel kanan aritmogenik sebagai akibat miokarditis virus pada individu yang memiliki predisposisi genetik dengan miokardium yang berubah.

Secara makroskopis, pasien dengan APVC menunjukkan dilatasi ventrikel kanan lokal atau menyeluruh dengan penipisan miokardium. Lokalisasi perubahan yang khas adalah daerah apeks, infundibular, dan subtrikuspid ("segitiga displasia").

Kriteria mikroskopis untuk diagnosis adalah adanya fokus jaringan fibro-lemak yang diselingi dengan miokardium yang tidak berubah.

Gejala displasia ventrikel kanan aritmogenik

Gejala displasia ventrikel kanan aritmogenik berkisar dari bentuk asimtomatik hingga kasus kematian mendadak atau gagal jantung biventrikular yang parah.

Displasia ventrikel kanan aritmogenik biasanya dimulai dengan gangguan irama jantung ventrikel: ekstrasistol dengan berbagai tingkatan, "berlangsungnya" takikardia ventrikel yang singkat, dan dalam beberapa kasus paroksisma takikardia ventrikel yang berkelanjutan. Karena fokus aritmogenik terletak di ventrikel kanan, kompleks ventrikel ektopik tampak seperti blok pada kaki kiri berkas His.

Mungkin ada nyeri dada yang tidak biasa, kelemahan, peningkatan kelelahan, episode detak jantung cepat selama aktivitas fisik. Kolaps aritmogenik terjadi selama aktivitas atau secara spontan.

Pada separuh kasus, pemeriksaan fisik tidak menemukan kelainan.

Pada tahap selanjutnya, pasien mungkin mengalami kegagalan sirkulasi, yang menyebabkan kesulitan serius dalam diagnosis banding APHD dengan kardiomiopati dilatasi.

Diagnosis displasia ventrikel kanan aritmogenik

Sejumlah perkumpulan kardiologi internasional telah mengadopsi kriteria diagnostik untuk displasia ventrikel kanan aritmogenik yang diusulkan oleh WJ McKenna. Kriteria mayor dan minor dibedakan. Adanya displasia ventrikel kanan aritmogenik ditunjukkan dengan penetapan 2 kriteria mayor, 1 kriteria mayor dan 2 kriteria minor, atau 4 kriteria minor dari kelompok yang berbeda.

Kriteria diagnostik untuk displasia ventrikel kanan aritmogenik (McKenna WJ et al., 1991)

Kriteria	Tanda-tanda besar	Tanda-tanda kecil
Disfungsi global dan/atau regional serta perubahan struktural	Dilatasi dan penurunan signifikan fraksi ejeksi ventrikel kanan tanpa perubahan (atau perubahan kecil) pada ventrikel kiri Aneurisma lokal ventrikel kanan Dilatasi segmental signifikan ventrikel kanan	Dilatasi sedang pada ventrikel kanan dan/atau penurunan fraksi ejeksi dengan ventrikel kiri normal Dilatasi segmental sedang pada ventrikel kanan Hipokinesia regional pada ventrikel kanan
Karakteristik kain dinding	Degenerasi fibro-lemak miokardium pada biopsi endomiokardial	-
Kelainan repolarisasi	-	Inversi gelombang T pada sadapan dada V2 dan V3 kanan pada pasien berusia di atas 12 tahun tanpa blok cabang berkas kanan
Kelainan depolarisasi/konduksi pada EKG	Gelombang epsilon atau peningkatan lokal dalam durasi kompleks QRS (>110 ms) di sadapan dada kanan (V1-V3)	Potensial ventrikel akhir pada EKG resolusi tinggi
Aritmia	-	Takikardia ventrikel yang berkelanjutan atau tidak berkelanjutan (dengan kompleks tipe blok cabang berkas kiri) menurut EKG, pemantauan harian, dan pengujian latihan Ekstrasistol ventrikel yang sering (>1000/hari)
Sejarah keluarga	Sifat penyakit yang bersifat familial, dikonfirmasi melalui otopsi atau pembedahan	Kematian mendadak pada kerabat yang berusia di bawah 35 tahun dengan dugaan displasia ventrikel kanan aritmogenik Riwayat keluarga (diagnosis klinis berdasarkan kriteria saat ini)

Untuk memperjelas sifat gangguan irama dan menilai risiko aritmia yang fatal, dilakukan studi elektrofisiologi.

Metode visualisasi sangat penting untuk diagnosis displasia ventrikel kanan aritmogenik.

Ekokardiografi (termasuk kontras) mengungkapkan kelainan pada kontraktilitas ventrikel kanan.

Pencitraan resonansi magnetik membantu mendeteksi peningkatan kadar jaringan lemak dalam miokardium.

“Standar emas” untuk mendiagnosis displasia ventrikel kanan aritmogenik adalah ventrikulografi.

Tanda-tanda diagnostik yang dapat diandalkan untuk displasia ventrikel kanan aritmogenik dapat ditentukan dengan biopsi endomiokardial, yang dilakukan di area septum interventrikular dan dinding bebas ventrikel kanan. Sensitivitas metode ini sekitar 20%, karena tidak selalu memungkinkan untuk mengambil biopsi dari area yang terkena.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Pengobatan displasia ventrikel kanan aritmogenik

Penyakit ini memiliki sifat progresif yang stabil, tetapi dengan diagnosis tepat waktu dan perawatan memadai, prognosis dapat ditingkatkan secara signifikan.

Pengobatan APHC ditujukan untuk mencegah kematian mendadak dan mengobati gagal jantung.

Pengobatan CHF pada APHC melibatkan penggunaan standar diuretik, inhibitor ACE, digoksin dan, jika diindikasikan, antikoagulan.

Di antara obat antiaritmia, pengalaman terbesar diperoleh sehubungan dengan amiodarone dan sotalol. Yang terakhir memiliki efektivitas terbesar, oleh karena itu, untuk tujuan mengobati aritmia ventrikel dan mencegah kematian mendadak, dianjurkan untuk memulai pengobatan dengan sotalol. Jika tidak efektif, metode non-obat harus digunakan, khususnya, pemasangan defibrilator kardioverter.

Ablasi frekuensi radio memiliki efisiensi yang rendah, karena kekambuhan aritmia berkembang, yang disebabkan oleh aktivasi fokus baru.

Satu-satunya pengobatan untuk displasia ventrikel kanan aritmogenik pada pasien yang refrakter terhadap pengobatan konservatif adalah transplantasi jantung.