Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.

Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.

Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.

Insomnia keluarga yang fatal

Ahli medis artikel

Prof Shlomo CONSTANTINI

Dokter bedah saraf anak

Alexey Kryvenko , Editor medis
Terakhir ditinjau: 07.07.2025

Epidemiologi

Gejala
Diagnostik
Siapa yang harus dihubungi?

Insomnia familial yang fatal merupakan kelainan prion bawaan umum yang menyebabkan gangguan tidur, gangguan pergerakan, dan kematian.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiologi

Insomnia familial yang fatal merupakan kelainan dominan autosom yang sangat langka (sporadis), dengan tidak lebih dari 40 kasus yang dilaporkan di seluruh dunia hingga saat ini. Usia rata-rata timbulnya insomnia adalah sekitar 40 tahun (30 hingga 60).

trusted-source [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Gejala insomnia keluarga yang fatal

Pada tahap awal, insomnia familial yang fatal bermanifestasi sebagai gangguan saat tidur dan gangguan gerakan intermiten (kejang mioklonik, paresis spastik). Tahap ini dapat berlangsung selama beberapa bulan, tetapi akhirnya memburuk dengan perkembangan insomnia berat, mioklonus, hiperreaktivitas simpatik (tekanan darah tinggi, takikardia, hipertermia, peningkatan keringat) dan demensia. Kematian terjadi rata-rata setelah 13 bulan.

Kecurigaan insomnia familial yang fatal harus muncul jika pasien memiliki gangguan pergerakan, gangguan tidur, dan riwayat keluarga.

trusted-source [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Diagnostik insomnia keluarga yang fatal

Pengujian genetik sedang dilakukan untuk memastikan diagnosis.

trusted-source [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Siapa yang harus dihubungi?

Dokter Spesialis Saraf