
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Gangguan metabolisme piruvat
Ahli medis artikel
Terakhir ditinjau: 07.07.2025
Defisiensi piruvat dehidrogenase
Piruvat dehidrogenase adalah kompleks multienzim yang bertanggung jawab atas pembentukan asetil CoA dari piruvat untuk siklus Krebs. Kekurangan enzim ini menyebabkan peningkatan kadar piruvat dan karenanya peningkatan kadar asam laktat. Pola pewarisannya adalah terkait kromosom X atau resesif autosom.
Gejala bervariasi dalam tingkat keparahannya, tetapi selalu meliputi asidosis laktat dan kelainan struktural sistem saraf pusat serta perubahan pascanatal lainnya, termasuk perubahan kistik pada korteks serebral, batang otak, dan ganglia basal; ataksia; dan retardasi psikomotor. Diagnosis dipastikan dengan pengujian enzim fibroblas kulit, pengujian DNA, atau kombinasi keduanya. Tidak ada pengobatan yang efektif secara definitif, meskipun diet rendah karbohidrat dan suplementasi tiamin dalam makanan telah efektif pada beberapa pasien.
[ 7 ]
Defisiensi piruvat karboksilase
Piruvat karboksilase adalah enzim yang penting untuk glukoneogenesis dari piruvat dan alanin yang terbentuk di otot. Defisiensi dapat bersifat primer atau sekunder akibat defisiensi holokarboksilase sintetase, biotin, atau biotinidase; pewarisan bersifat resesif autosomal pada kedua kasus dan terjadi asidosis laktat.
Insiden defisiensi primer kurang dari 1/250.000 kelahiran tetapi mungkin lebih tinggi pada populasi Indian Amerika tertentu. Manifestasi klinis utamanya adalah retardasi psikomotorik dengan kejang dan spastisitas. Kelainan laboratorium meliputi hiperamonemia; asidosis laktat; ketoasidosis; peningkatan plasma lisin, sitrulin, alanin, dan prolin; dan peningkatan ekskresi alfa-ketoglutarat. Diagnosis dipastikan dengan pengujian enzim pada fibroblas kulit yang dikultur.
Defisiensi sekunder secara klinis mirip dengan defisiensi primer, dengan perkembangan hipotrofi, kejang, dan asiduria organik lainnya.
Tidak ada pengobatan yang efektif, tetapi pasien tertentu dengan defisiensi primer, serta semua pasien dengan defisiensi sekunder, harus diberikan biotin oral 5-20 mg sekali sehari.