Hipoplasia ductular (Alajill syndrome)

Ductular hypoplasia (sindrom Alajill) adalah penyakit hati yang jarang terjadi pada anak-anak, ditandai dengan perubahan anatomi bawaan pada saluran empedu intrahepatik. Apalagi saluran empedu ekstrahepatik terbentuk dan lumayan.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Gejala Hipoplasia Ductular (Alagill's Syndrome)?

D. Alajill membedakan antara hipoplasia ductular terisolasi dan sindrom, dikombinasikan dengan anomali viseral lainnya.

Pada varian pertama (hipoplasia duktular terisolasi), kolestasis dengan ikterus muncul pada bulan pertama kehidupan, dan kemudian penyakit ini berkembang dengan mantap, sampai pembentukan sirosis empedu hati. Pada beberapa anak, penyakit ini bermanifestasi kemudian - pada tahun ke 2 kehidupan; Terkadang penyakit kuning bisa hilang sama sekali, dan perkembangan kolestasis dikonfirmasi hanya dengan adanya gatal pada kulit dan indikator laboratorium.

Dengan kombinasi hipoplasia duktular dengan anomali perkembangan lainnya, beberapa tanda karakteristik terungkap. Misalnya, dalam struktur wajah pada anak-anak dengan sindrom Alagille terlihat menggembung dahi, meningkat selang interorbital (hypertelorism), posisi bola mata jauh di dalam rongganya, dll Dengan sistem kardiovaskular ditandai hipoplasia atau stenosis arteri pulmonalis, dalam beberapa kasus -. Tetralogi of Fallot. Mungkin ada lag dalam pengembangan, dikombinasikan dengan anomali struktur vertebra, dan seiring bertambahnya usia, lag ini menjadi kurang terlihat.

Pada kedua varian hypoplasia hipotiroid, gambaran hepatitis kronis berkembang. Penyakit kuning mungkin tidak ada, tapi dini dan terus-menerus ada peningkatan ukuran hati yang signifikan, terutama karena lobus kiri. Konsistensi organ yang cukup padat, permukaannya halus. Pada palpasi hati tidak menimbulkan rasa sakit. Seringkali limpa diperbesar secara bersamaan. Sebuah pruritus kulit awal khas untuk patologi ini. Mungkin ada xantoma di permukaan belakang sendi jari, telapak tangan, leher, di rongga poplite, daerah inguinalis. Dari tanda laboratorium khas kolesterol tinggi, total lipid, parameter tinggi alkaline phosphatase. Jika ikterus ada, hiperbilirubinemia sedang (kenaikan 2-4 kali lipat) sebagian besar disebabkan oleh fraksi terkonjugasi. Peningkatan aktivitas transaminase bervariasi dalam rentang yang kecil.

Kriteria diagnostik diferensial untuk delimitasi hipoplasia duodular dan CHB adalah kolestasis dan ikterus pada penyakit pertama dan tidak adanya tanda kolokasis biokimia kedua yang gigih dan tidak adanya antigenemia HBs pada hipoplasia duidular.