Hipoplasia duktular (sindrom Alagille)

Hipoplasia duktular (sindrom Alagille) merupakan penyakit hati langka pada anak-anak yang ditandai dengan perubahan anatomi bawaan pada saluran empedu intrahepatik. Pada saat yang sama, saluran empedu ekstrahepatik terbentuk dan dapat dilewati.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Gejala hipoplasia duktular (sindrom Alagille)?

D. Alagille membedakan antara hipoplasia duktular terisolasi dan hipoplasia sindromik, yang dikombinasikan dengan anomali viseral lainnya.

Pada varian pertama (hipoplasia duktular terisolasi), kolestasis dengan penyakit kuning muncul pada bulan pertama kehidupan, dan kemudian penyakit terus berkembang, hingga terbentuknya sirosis bilier pada hati. Pada beberapa anak, penyakit ini muncul kemudian - pada tahun kedua kehidupan; terkadang penyakit kuning mungkin sama sekali tidak ada, dan perkembangan kolestasis hanya dikonfirmasi oleh adanya gatal-gatal pada kulit dan indikator laboratorium.

Bila hipoplasia duktular dikombinasikan dengan anomali perkembangan lainnya, beberapa tanda karakteristik akan terlihat. Misalnya, pada struktur wajah anak-anak dengan sindrom Alagille, dahi cembung, ruang interorbital yang membesar (hipertelorisme), posisi bola mata yang dalam di rongga mata, dll. terlihat. Pada sistem kardiovaskular, hipoplasia atau stenosis arteri pulmonalis dicatat, dalam beberapa kasus - tetralogi Fallot. Keterlambatan perkembangan mungkin terjadi, dikombinasikan dengan anomali pada struktur vertebra, dan seiring bertambahnya usia, keterlambatan ini menjadi kurang terlihat.

Pada kedua varian hipoplasia dictular, gambaran hepatitis kronis berkembang. Penyakit kuning mungkin tidak ada, tetapi peningkatan ukuran hati yang signifikan dicatat sejak dini dan terus-menerus, terutama karena lobus kiri. Konsistensi organ cukup padat, permukaannya halus. Hati tidak nyeri saat dipalpasi. Limpa sering membesar pada saat yang sama. Gatal-gatal kulit yang timbul dini dianggap sebagai karakteristik patologi ini. Mungkin ada xantoma pada permukaan dorsal sendi jari, telapak tangan, leher, fosa poplitea, dan daerah inguinal. Tanda-tanda laboratorium meliputi kolesterol tinggi, total lipid, dan peningkatan kadar alkali fosfatase. Dengan adanya penyakit kuning, hiperbilirubinemia sedang dicatat (peningkatan 2-4 kali lipat), terutama karena fraksi terkonjugasi. Peningkatan aktivitas transaminase berfluktuasi dalam batas-batas kecil.

Kriteria diagnostik diferensial untuk membedakan antara hipoplasia duktular dan hepatitis B kronis meliputi kolestasis dan penyakit kuning pada penyakit pertama dan tidak adanya hal tersebut pada penyakit kedua, tanda-tanda biokimia kolestasis yang konstan, dan tidak adanya antigenemia HBs pada hipoplasia duktular.