Hipoplasia saraf optik

Hipoplasia saraf optik, unilateral atau bilateral, ditandai dengan berkurangnya jumlah serabut saraf. Hipoplasia saraf optik dapat berupa anomali yang terisolasi, yang terkait dengan malformasi okular lainnya, atau sekelompok gangguan heterogen yang paling sering memengaruhi struktur garis tengah otak. Zat-zat maternal tertentu yang dapat dikaitkan dengan hipoplasia saraf optik selama kehamilan meliputi alkohol, LSD, kina, protamin zink sitrat, steroid, diuretik, obat flu, dan antikonvulsan. Hipoplasia segmental superior dapat dikaitkan dengan diabetes gestasional.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Gejala Hipoplasia Saraf Optik

• Ketajaman penglihatan dapat bervariasi dari normal hingga kebutaan.
• Cakramnya kecil dan berwarna abu-abu, dikelilingi oleh lingkaran kuning hipopigmentasi akibat atrofi korioretina konsentris (tanda "cincin ganda"). Cincin luar mewakili tepi cakram yang normal.
• Jarak dari fovea ke batas temporal diskus sering kali sama dengan atau lebih besar dari tiga diameter diskus. Hal ini menunjukkan hipoplasia diskus.
• Meskipun cakramnya kecil, pembuluh retina berukuran normal tetapi mungkin berkelok-kelok.
• Dalam beberapa kasus, hanya sebagian cakram yang hipoplastik.

Manifestasi lain sangat bervariasi dalam tingkat keparahannya dan meliputi defek lapang pandang, diskromatopsia, defek pupil aferen, hipoplasia fovea, aniridia, mikroftalmos, strabismus, dan nistagmus pada kasus bilateral yang parah. Kasus yang ringan mungkin tidak terdeteksi, dan sedikit penurunan ketajaman penglihatan dapat disalahartikan sebagai ambliopia dan diobati dengan oklusi.

Manifestasi sistemik hipoplasia saraf optik

Sindrom De Morsier (displasia retino-optik) terjadi pada 10% kasus. Selain hipoplasia saraf optik bilateral, sindrom ini ditandai dengan malformasi struktur garis tengah otak, yang dapat dikombinasikan dengan gangguan endokrin. Malformasi ini meliputi tidak adanya atau disgenesis septum pellucidum, penipisan atau agenesis korpus kaflosum, dan displasia sepertiga anterior ventrikel. Hipopituitarisme dengan kadar hormon pertumbuhan rendah sering terjadi; dengan diagnosis dini, defisiensi dapat diperbaiki dengan kelanjutan pertumbuhan normal. Ini berarti bahwa toruositas vena retina pada pasien dengan hipoplasia saraf optik bilateral dapat menjadi penanda potensi disfungsi endokrin.

Displasia frontonasal jarang terjadi.

Sindrom Aicardi

Sindrom Aicardi adalah kelainan terkait kromosom X dominan autosomal yang sangat langka dan berakibat fatal bagi pria. Lesi mata biasanya bilateral tetapi sering kali asimetris.

Gejala

• Yang patognomonik adalah beberapa lakuna korioretina depigmentasi yang berkelompok di sekeliling cakram.
• Kelainan diskus kongenital meliputi koloboma, hipoplasia, dan pigmentasi.
• Manifestasi okular lainnya: mikroftalmos, membran pupil persisten, katarak, koloboma iris.
• Manifestasi sistemik meliputi kejang infantil, agenesis korpus kalosum, malformasi rangka, dan retardasi psikomotor. Malformasi sistem saraf pusat serius lainnya mungkin terjadi, dan kematian biasanya terjadi dalam beberapa tahun pertama kehidupan.

Anomali lainnya

Berbagai anomali langka pada cakram optik, terkadang disertai manifestasi neurologis.

1. Megalopapilla, di mana diameter horizontal dan vertikal cakramnya 2,1 mm atau lebih.
2. Stafiloma parapapiler adalah kondisi non-herediter, biasanya unilateral, di mana diskus yang relatif normal terletak di dasar ekskavasi dalam yang dindingnya mengalami perubahan degeneratif, seperti halnya koroid dan epitel pigmen retina di sekitarnya. Ketajaman penglihatan berkurang; mungkin ada ablasi retina fokal dan, kadang-kadang, displasia frontonasal.
3. Displasia diskus optikus adalah istilah deskriptif untuk diskus cacat yang tidak termasuk dalam kategori diagnostik mana pun.