Imunodefisiensi pada anak-anak

Kondisi imunodefisiensi (imunodeficiency) berkembang sebagai akibat kerusakan pada satu atau lebih mata rantai sistem imun. Manifestasi khas dari imunodefisiensi adalah infeksi berat yang berulang. Akan tetapi, banyak jenis kondisi imunodefisiensi juga ditandai dengan peningkatan frekuensi manifestasi autoimun dan/atau penyakit tumor. Beberapa kondisi dapat disertai dengan patologi alergi. Dengan demikian, pemahaman tradisional tentang kondisi imunodefisiensi sebagai kondisi dengan peningkatan sensitivitas terhadap infeksi telah meluas hingga mencakup patologi non-infeksi.

Keadaan imunodefisiensi (imunodefisiensi) dibagi menjadi primer dan sekunder. Keadaan imunodefisiensi sekunder ditandai dengan cacat imunologi yang nyata yang timbul sebagai akibat dari penyakit atau paparan lain.

Keadaan imunodefisiensi primer (PIDS) jauh lebih jarang terjadi dan termasuk dalam kelompok penyakit parah yang ditentukan secara genetik yang disebabkan oleh gangguan satu atau lebih mekanisme pertahanan imun.

Keadaan imunodefisiensi primer yang pertama kali dideskripsikan diberi nama berdasarkan peneliti, negara tempat ditemukannya, atau ciri-ciri utama patogenesisnya. Kebetulan satu keadaan memiliki beberapa nama. Saat ini, klasifikasi imunodefisiensi internasional telah diadopsi, yang berupaya menggabungkan penyakit tergantung pada mata rantai utama kekebalan yang terpengaruh. Peran utama dalam klasifikasi imunodefisiensi dimainkan oleh kelompok pakar internasional tentang imunodefisiensi yang dibentuk pada tahun 1970 atas inisiatif WHO (saat ini - kelompok pakar di IUIS - Persatuan Internasional Masyarakat Imunodefisiensi). Kelompok ini bertemu setiap 2-3 tahun dan memperbarui klasifikasi. Selama beberapa tahun terakhir, perubahan utama dalam klasifikasi dikaitkan dengan penemuan jenis baru imunodefisiensi primer dan perubahan gagasan tentang mekanisme perkembangannya, serta identifikasi dasar genetik dari banyak keadaan imunodefisiensi primer.

Klasifikasi terbaru tahun 2006, terutama berdasarkan kerusakan dominan pada satu atau beberapa bagian sistem imun, membagi defisiensi imun primer ke dalam kelompok utama berikut:

• gabungan defisiensi imun dengan kerusakan limfosit T dan B;
• terutama defisiensi imun humoral;
• keadaan defisiensi imun yang didefinisikan dengan jelas;
• keadaan disregulasi imun;
• cacat fagositosis;
• cacat pada kekebalan bawaan;
• penyakit autoinflamasi;
• melengkapi cacat sistem.

Penyebab utama keadaan imunodefisiensi sekunder

• Bayi baru lahir prematur
• Penyakit bawaan dan metabolik
  • Kelainan kromosom (sindrom Down, dll.)
  • Uremia
  • Sindrom nefritik
  • Energiopati
• Agen imunosupresif
  • Penyinaran
  • Obat sitostatika
  • Glukokortikosteroid
  • Globulin antitimosit
  • Antibodi monoklonal Aiti-T dan B
• Infeksi
  • HIV
  • Bahasa Indonesia: VEB
  • Rubella kongenital
• Penyakit hematologi
  • Histiositosis
  • Leukemia
  • Penyakit myeloid
• Intervensi bedah dan cedera
  • Splenektomi
  • Penyakit luka bakar
  • Hipotermia

Cacat dalam produksi antibodi (cacat humoral) merupakan penyebab sebagian besar kasus keadaan imunodefisiensi primer. Pasien dengan manifestasi paling parah dari keadaan imunodefisiensi primer berada dalam kelompok keadaan seluler gabungan, yaitu sebanyak 20%.

Defisiensi imun primer merupakan model alami terpenting yang memungkinkan kita memahami sepenuhnya fungsi komponen tertentu dari sistem imun. Selama beberapa tahun terakhir, pendekatan terhadap diagnostik dan terapi kondisi defisiensi imun primer telah berubah secara mendasar. Jika awalnya diagnosis didasarkan pada manifestasi klinis, maka tes laboratorium yang semakin kompleks kemudian menjadi bagian integral dari diagnostik. Sekarang, diagnosis tidak terpikirkan tanpa deteksi mutasi selanjutnya pada gen yang diduga. Gen yang cacatnya menyebabkan perkembangan kondisi defisiensi imun primer hanya terlokalisasi dalam sel-sel sistem imun (misalnya, cacat RAG) atau diekspresikan dalam jaringan lain. Dalam hal ini, kondisi defisiensi imun disertai dengan cacat non-imunologis lainnya (misalnya, sindrom Nijmigen).

Sebagian besar gangguan imunodefisiensi diwariskan secara terkait kromosom X atau resesif autosom. Sekelompok kecil gangguan imunodefisiensi diwariskan secara dominan autosom. Beberapa gangguan imunodefisiensi primer disebabkan oleh mutasi pada satu gen (misalnya, ataksia-telangiektasia), tetapi banyak gangguan yang secara klinis identik disebabkan oleh mutasi pada gen yang berbeda (imunodefisiensi gabungan yang parah, penyakit granulomatosa kronis). Selain itu, karena metode genetik molekuler untuk mendiagnosis gangguan imunodefisiensi primer telah menjadi lebih luas, menjadi mungkin untuk mengidentifikasi bahwa mutasi yang berbeda pada gen yang sama dapat menyebabkan gangguan yang secara klinis berbeda (mutasi WASP).

Sebagian besar kondisi imunodefisiensi primer muncul pada awal masa kanak-kanak. Diagnosis dini dan terapi yang memadai terhadap kondisi imunodefisiensi primer memungkinkan tercapainya pemulihan atau kondisi umum yang stabil bagi pasien dengan sebagian besar penyakit ini. Frekuensi kejadian kondisi imunodefisiensi primer rata-rata adalah 1:10.000 orang - frekuensi yang sebanding dengan fenilketonuria atau fibrosis kistik. Akan tetapi, terdapat spoediagnostik yang jelas terhadap kondisi ini. Konsekuensinya adalah kecacatan dan mortalitas yang sangat tinggi pada anak-anak dengan kondisi imunodefisiensi primer yang disebabkan oleh infeksi dan komplikasi lainnya. Sayangnya, karena heterogenitas kondisi imunodefisiensi primer, skrining kondisi ini pada bayi baru lahir secara praktis tidak mungkin dilakukan.

Namun, ada harapan bahwa meningkatnya kewaspadaan dokter anak dan dokter umum terhadap defisiensi imun primer dan meningkatnya kesadaran masyarakat akan meningkatkan diagnostik dan, karenanya, prognosis keseluruhan untuk kelompok pasien ini.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]