Kelemahan otot proksimal: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Sebagian besar penyakit yang dibahas di sini mengakibatkan kelemahan proksimal bilateral dan atrofi yang bersifat simetris (dengan pengecualian polineuropati diabetik proksimal, amiotrofi neuralgik, dan, sampai batas tertentu, sklerosis lateral amiotrofik) pada lengan dan tungkai. Sindrom pleksus brakialis dan lumbosakral (pleksopati), yang lebih sering unilateral, tidak dibahas di sini.

Kelemahan otot proksimal mungkin terlihat terutama pada lengan, terutama pada kaki, atau dapat berkembang secara umum (pada kedua lengan dan kaki).

Terutama pada lengan, kelemahan otot proksimal terkadang bisa menjadi manifestasi sindrom amiotrofik lateral; beberapa bentuk miopati (termasuk inflamasi); tahap awal sindrom Guillain-Barré; sindrom Parsonage-Turner (biasanya unilateral); polineuropati yang berhubungan dengan hipoglikemia; polineuropati amiloid dan beberapa bentuk polineuropati lainnya.

Kelemahan otot proksimal yang terutama terjadi di kaki dapat disebabkan oleh penyakit yang hampir sama; beberapa bentuk miopati; polineuropati (diabetes, beberapa bentuk toksik dan metabolik), polimiositis, dermatomiositis, beberapa bentuk amiotrofi tulang belakang progresif. Beberapa penyakit yang tercantum dapat secara bersamaan atau berurutan menyebabkan kelemahan proksimal di kedua lengan dan kaki.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Penyebab utama kelemahan otot proksimal adalah:

1. Miopati (beberapa varian).
2. Polimiositis (dermatomiositis).
3. Polineuropati diabetik proksimal.
4. Amiotrofi neuralgik.
5. Mielitis.
6. Sindrom Guillain-Barré dan polineuropati lainnya.
7. Sklerosis lateral amiotrofik.
8. Bentuk proksimal amiotrofi tulang belakang progresif.
9. Penyakit neuron motorik paraneoplastik.

Miopati

Dengan perkembangan bertahap kelemahan otot proksimal bilateral di bagian proksimal tungkai, miopati harus dipertimbangkan terlebih dahulu. Tahap awal penyakit ini ditandai dengan kelemahan otot, yang tingkatnya secara signifikan melebihi atrofi otot yang sesuai yang sedikit diekspresikan. Fasikulasi tidak ada, refleks dalam dari tungkai dipertahankan atau sedikit berkurang. Tidak ada perubahan pada bidang sensorik. Selama aktivitas fisik, pasien mungkin mengalami nyeri, yang menunjukkan keterlibatan yang cukup luas dari kelompok otot yang sesuai dalam proses patologis dan menunjukkan gangguan dalam fungsi mekanisme normal yang secara bergantian memasukkan bagian otot yang bekerja dan beristirahat (otot).

Fenomena klinis utama dapat dicatat dengan jelas dalam studi elektromiografi: tanda karakteristiknya adalah masuknya sejumlah besar serat otot secara dini, yang tercermin dalam bentuk pola "padat" yang khas dari potensial aksi unit motorik. Karena pada miopati hampir semua serat otot dari otot yang terkena terlibat dalam proses patologis, amplitudo potensial aksi unit motorik berkurang secara signifikan.

Miopati bukanlah diagnosis; istilah tersebut hanya menunjukkan tingkat kerusakan otot. Tidak semua miopati bersifat degeneratif. Memperjelas sifat miopati memungkinkan pengembangan taktik pengobatan yang tepat. Beberapa miopati merupakan manifestasi dari penyakit yang berpotensi dapat disembuhkan, seperti gangguan metabolisme atau penyakit autoimun.

Pemeriksaan laboratorium dapat memberikan informasi yang sangat berharga tentang kemungkinan penyebab miopati. Yang paling informatif adalah pemeriksaan biopsi otot. Selain pemeriksaan miobiopsi dengan mikroskop cahaya atau elektron, sangat penting untuk menggunakan pemeriksaan histokimia dan imunokimia enzimatik modern.

Miopati "degeneratif" pertama yang perlu dipertimbangkan adalah distrofi otot. Varian klinis yang paling umum, yang bermanifestasi sebagai kelemahan otot proksimal, adalah bentuk distrofi otot "limb-girdle". Tanda-tanda pertama penyakit ini biasanya terdeteksi pada dekade ke-2 kehidupan; penyakit ini ditandai dengan perjalanan yang relatif jinak. Penyakit ini memanifestasikan dirinya sebagai kelemahan otot, dan kemudian atrofi otot-otot korset panggul dan bagian proksimal kaki; lebih jarang, otot-otot korset bahu juga terpengaruh secara bersamaan. Pasien mulai menggunakan teknik "miopatik" yang khas dalam proses perawatan diri. Habitus khusus dengan gaya berjalan "bebek", hiperlordosis, "tulang belikat bersayap" dan disbasia yang khas berkembang. Bentuk lain dari distrofi otot cukup mudah didiagnosis - miodistrofi Duchenne pseudohipertrofik, yang, sebaliknya, ditandai dengan perkembangan yang cepat dan debut pada usia 5 hingga 6 tahun secara eksklusif pada anak laki-laki. Distrofi otot Becker mirip dengan distrofi otot Duchenne dalam hal keterlibatan otot, tetapi ditandai dengan perjalanan penyakit yang jinak. Bagian proksimal lengan terlibat dalam proses patologis pada distrofi otot fasioskapulohumeral.

Di bagian atas daftar miopati non-degeneratif (yang, tentu saja, tidak lengkap di sini dan hanya disajikan dalam bentuk-bentuk utama) adalah miopati tirotoksik kronis (dan miopati endokrin lainnya). Secara umum, setiap patologi endokrin dapat menyebabkan perkembangan miopati kronis. Ciri miopati pada lupus eritematosus sistemik adalah kontraksi otot yang menyakitkan. Miopati paraneoplastik sering kali mendahului munculnya gejala neoplasma ganas. Perlu diingat kemungkinan berkembangnya miopati steroid iatrogenik dengan kelemahan proksimal (di kaki). Diagnosis "miopati menopause" harus dibuat hanya setelah menyingkirkan semua penyebab miopati lainnya. Miopati pada gangguan metabolisme glikogen berkembang terutama pada masa kanak-kanak dan ditandai dengan nyeri otot selama aktivitas fisik. Secara umum, kombinasi kelemahan otot proksimal dengan nyeri saat aktivitas fisik harus selalu mengingatkan dokter akan kemungkinan gangguan metabolisme yang mendasarinya dan harus segera dilakukan pengujian laboratorium dan biopsi otot.

Polimiositis

Dalam kebanyakan kasus, istilah "polimiositis" merujuk pada penyakit autoimun yang terjadi dengan keterlibatan dominan otot-otot ekstremitas proksimal dan otot-otot korset panggul (dan otot-otot leher). Usia dan sifat timbulnya penyakit ini sangat bervariasi. Yang lebih umum adalah timbulnya dan perjalanan penyakit secara bertahap dengan kekambuhan dan peningkatan gejala secara berkala, timbulnya gangguan menelan lebih awal, nyeri pada otot yang terkena dan data laboratorium yang mengonfirmasi adanya proses inflamasi akut. Refleks tendon dipertahankan. Sebagai aturan, kadar kreatin fosfokinase dalam darah meningkat, yang menunjukkan kerusakan serat otot yang cepat. Mioglobinuria mungkin terjadi, sementara penyumbatan tubulus ginjal dengan mioglobin dapat menyebabkan perkembangan gagal ginjal akut (seperti pada sindrom "kompresi", "sindrom remuk"). Adanya eritema pada wajah dan dada ("dermatomiositis") membantu dalam membuat diagnosis. Pada pria, polimiositis sering kali bersifat paraneoplastik.

EMG menunjukkan "perubahan miopatik" yang dijelaskan di atas dan aktivitas spontan yang menunjukkan kerusakan pada cabang terminal saraf. Pada tahap akut penyakit, biopsi hampir selalu memastikan diagnosis jika biopsi menunjukkan infiltrasi perivaskular dengan limfosit dan sel plasma. Namun, pada tahap kronis, polimiositis mungkin sulit dibedakan dari distrofi otot.

Proses inflamasi pada otot yang disebabkan oleh mikroorganisme tertentu berdiri terpisah dari kelompok utama polimiositis. Contohnya adalah miositis virus, yang ditandai dengan onset akut dengan nyeri hebat dan LED yang sangat tinggi. Nyeri hebat juga merupakan ciri khas miositis terbatas pada sarkoidosis dan trikinosis. Ini juga merupakan ciri khas polimialgia rematik (polymyalgia rheumatica) - penyakit otot yang terjadi pada usia dewasa dan tua dan terjadi dengan sindrom nyeri hebat. Kelemahan otot yang sebenarnya biasanya tidak ada atau diekspresikan secara minimal - gerakan sulit karena nyeri hebat, terutama pada otot bahu dan korset panggul. EMG dan biopsi tidak menunjukkan tanda-tanda kerusakan pada serat otot. LED meningkat secara signifikan (50-100 mm per jam), indikator laboratorium menunjukkan proses inflamasi subakut, CPK seringkali normal. Anemia ringan mungkin terjadi. Kortikosteroid memiliki efek yang cepat. Beberapa pasien kemudian mengalami arteritis kranial (arteritis temporal).

Polineuropati diabetik proksimal (amiotrofi diabetik)

Kelemahan otot proksimal mungkin merupakan manifestasi patologi sistem saraf tepi, yang paling sering adalah neuropati diabetik. Varian klinis polineuropati diabetik yang melibatkan kelompok otot proksimal ini kurang dikenal oleh dokter, berbeda dengan bentuk polineuropati diabetik yang sudah dikenal luas, yang memiliki defek sensorimotor distal simetris bilateral. Beberapa pasien diabetes dewasa mengalami kelemahan proksimal pada tungkai, biasanya asimetris, nyeri sering muncul, tetapi defek motorik yang paling jelas adalah kelemahan dan atrofi proksimal. Kesulitan menaiki dan menuruni tangga, bangun dari posisi duduk, dan bergerak dari posisi terlentang ke posisi duduk. Refleks Achilles mungkin tetap utuh, tetapi refleks lutut biasanya tidak ada; otot quadriceps paha terasa nyeri saat dipalpasi, paretik, dan hipotrofi. Kelemahan terdeteksi pada m. ileopsoas. (Gambaran serupa dari kelemahan dan atrofi proksimal asimetris diberikan oleh penyakit seperti radikulopati karsinomatosa atau limfomatosa.)

Untuk pengembangan polineuropati diabetik proksimal (serta untuk pengembangan semua bentuk neuropati diabetik lainnya), keberadaan gangguan metabolik yang parah sama sekali tidak diperlukan: kadang-kadang dapat dideteksi untuk pertama kalinya selama tes toleransi glukosa (diabetes laten).

Amiotrofi neuralgik (korset bahu; korset panggul)

Polineuropati diabetik proksimal asimetris pada ekstremitas bawah harus dibedakan dari keterlibatan pleksus lumbal unilateral, suatu penyakit yang mirip dengan amiotrofi neuralgik yang terkenal pada otot-otot korset bahu. Pengamatan klinis selama 10 tahun terakhir telah menunjukkan bahwa proses patologis yang serupa juga dapat memengaruhi pleksus lumbal. Gambaran klinis diwakili oleh gejala keterlibatan saraf femoralis unilateral akut dengan perkembangan kelumpuhan otot-otot yang dipersarafi olehnya. Pemeriksaan menyeluruh, termasuk EMG dan pengujian kecepatan konduksi saraf, juga dapat mengungkapkan keterlibatan ringan saraf yang berdekatan, seperti saraf obturator, yang memanifestasikan dirinya sebagai kelemahan otot-otot adduktor paha. Penyakit ini jinak, pemulihan terjadi dalam beberapa minggu atau bulan.

Sangat penting untuk memastikan bahwa pasien tidak memiliki dua kemungkinan penyakit lain yang memerlukan pendekatan diagnostik dan pengobatan khusus. Yang pertama adalah kerusakan pada akar tulang belakang lumbar ketiga atau keempat: dalam kasus ini, keringat pada permukaan anterior paha atas tidak terganggu, karena serat otonom meninggalkan sumsum tulang belakang di akar tidak lebih rendah dari lumbar kedua.

Berkeringat terganggu oleh neoplasma ganas di panggul yang memengaruhi pleksus lumbal, tempat serat otonom lewat. Penyebab lain kompresi pleksus lumbal yang harus diingat adalah hematoma retroperitoneal spontan pada pasien yang menerima antikoagulan. Dalam situasi ini, pasien mengalami nyeri akibat kompresi awal saraf femoralis oleh hematoma; untuk meredakan nyeri, pasien mengonsumsi analgesik, analgesik meningkatkan efek antikoagulan, yang menyebabkan peningkatan lebih lanjut dalam volume hematoma dan tekanan pada saraf femoralis, diikuti oleh perkembangan kelumpuhan.

Mielitis

Kasus mielitis dengan perkembangan paresis proksimal telah menjadi langka sejak poliomielitis hampir menghilang dari praktik klinis. Infeksi virus lainnya, seperti yang disebabkan oleh virus Coxsackie tipe A, dapat menyerupai sindrom neurologis poliomielitis, yang menyebabkan perkembangan paresis proksimal asimetris dengan tidak adanya refleks dengan sensitivitas yang terjaga. Peningkatan sitosis, sedikit peningkatan kadar protein, dan kadar laktat yang relatif rendah terdeteksi dalam cairan serebrospinal.

Sindrom Guillain-Barré dan polineuropati lainnya

Mielitis yang dijelaskan di atas harus dibedakan dari sindrom Guillain-Barré, yang merupakan tugas yang sangat sulit pada hari-hari pertama penyakit. Manifestasi neurologisnya sangat mirip - bahkan kerusakan pada saraf wajah dapat diamati pada kedua penyakit. Kecepatan konduksi saraf pada hari-hari pertama mungkin tetap normal, hal yang sama berlaku untuk tingkat protein dalam cairan serebrospinal. Pleositosis mendukung mielitis, meskipun juga ditemukan pada sindrom Guillain-Barré, khususnya - pada sindrom Guillain-Barré yang berasal dari virus (misalnya, disebabkan oleh virus Epstein-Barr). Keterlibatan sistem saraf otonom merupakan kriteria diagnostik yang penting, yang bersaksi mendukung sindrom Guillain-Barré, jika areaktivitas denyut jantung terhadap stimulasi saraf vagus terbukti atau gejala lain dari insufisiensi otonom perifer terdeteksi. Disfungsi kandung kemih diamati pada kedua kondisi patologis, hal yang sama berlaku untuk kelumpuhan otot-otot pernapasan. Kadang-kadang hanya pengamatan perjalanan penyakit dengan penilaian berulang terhadap status neurologis dan kecepatan konduksi saraf yang memungkinkan diagnosis yang tepat dibuat. Beberapa bentuk polineuropati lainnya juga ditandai dengan penekanan proses yang dominan di bagian proksimal (polineuropati selama pengobatan dengan vinkristin, dengan kontak kulit dengan merkuri, polineuropati pada arteritis sel raksasa). CIDP kadang-kadang muncul dengan gambaran yang serupa.

Sklerosis lateral amiotrofik

Debut sklerosis amiotrofik lateral dari bagian proksimal tangan bukanlah fenomena yang sering terjadi, tetapi sangat mungkin terjadi. Amiotrofi asimetris (pada awal penyakit) dengan hiperrefleksia (dan fasikulasi) merupakan penanda klinis khas sklerosis amiotrofik lateral. EMG menunjukkan keterlibatan kornea anterior bahkan pada otot yang secara klinis utuh. Penyakit ini berkembang secara bertahap.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Atrofi otot tulang belakang progresif

Beberapa bentuk amiotrofi spinal progresif (amiotrofi Werdnig-Hoffman, amiotrofi Kugelberg-Welander) terkait dengan amiotrofi spinal proksimal yang bersifat turun-temurun. Fasikulasi tidak selalu ada. Fungsi sfingter dipertahankan. EMG sangat penting untuk diagnosis. Sistem konduksi sumsum tulang belakang biasanya tidak terlibat.

Sindrom paraneoplastik

Penyakit neuron motorik paraneoplastik (keterlibatan sumsum tulang belakang) kadang-kadang dapat menyerupai atrofi otot tulang belakang yang progresif.

Bagaimana kelemahan otot proksimal dikenali?

Tes darah umum dan biokimia; analisis urin; EMG; biopsi otot; tes kadar CPK darah; tes kecepatan konduksi saraf; tes cairan serebrospinal; konsultasi terapis; jika perlu - pemeriksaan onkologi dan tes lain (sesuai indikasi).