Kelumpuhan periodik familial

Paralisis periodik familial merupakan kelainan autosomal langka yang ditandai dengan episode paralisis flaksid dengan hilangnya refleks tendon dalam dan tidak responsifnya otot terhadap rangsangan listrik. Ada 3 bentuk: hiperkalemia, hipokalemia, dan normokalemia. Diagnosis ditegakkan berdasarkan riwayat dan dikonfirmasi dengan memprovokasi suatu episode (glukosa dengan insulin menyebabkan hipokalemia atau kalium klorida menyebabkan hiperkalemia). Pengobatan paralisis periodik familial bergantung pada bentuknya.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Apa penyebab kelumpuhan periodik familial?

Bentuk hipokalemia dari kelumpuhan periodik familial disebabkan oleh mutasi pada gen saluran kalsium yang terkait dengan reseptor dihidropiridina. Bentuk hiperkalemia disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode subunit alfa saluran natrium otot rangka (SCN4A). Penyebab bentuk normokalemia masih belum jelas; dalam beberapa keadaan, bentuk ini mungkin disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode saluran natrium.

Gejala Paralisis Periodik Familial

Pada bentuk hipokalemia, episode biasanya muncul sebelum usia 16 tahun. Sehari setelah latihan aktif, pasien sering bangun dengan kelemahan, yang mungkin ringan dan terbatas pada kelompok otot tertentu atau mungkin melibatkan keempat anggota tubuh. Episode dipicu oleh makanan yang kaya karbohidrat. Otot okulomotor, otot yang dipersarafi oleh kelompok saraf kranial bulbar, dan otot pernapasan tidak terpengaruh. Kesadaran tidak terpengaruh. Kadar kalium dalam darah dan urin berkurang. Kelemahan berlanjut hingga 24 jam.

Dalam bentuk hiperkalemia, episode sering kali dimulai pada usia lebih dini dan biasanya lebih pendek, lebih sering, dan kurang parah. Episode dipicu oleh olahraga pasca makan atau puasa. Miotonia (tertundanya relaksasi setelah kontraksi otot) sering terjadi. Miotonia kelopak mata mungkin merupakan satu-satunya gejala.

Dalam bentuk normokalemia, pasien yang terkena sensitif terhadap asupan kalium makanan dan mengalami episode kelemahan otot ringan dengan kadar kalium serum normal.

Diagnosis kelumpuhan periodik familial

Indikator diagnostik terbaik adalah anamnesis - episode khas. Bila diukur selama episode, kadar kalium serum dapat berubah. Paralisis periodik familial terkadang dapat dipicu oleh pemberian glukosa dan insulin (bentuk hipokalemia) atau kalium klorida (bentuk hiperkalemia), tetapi hanya dokter berpengalaman yang boleh melakukan prosedur ini, karena kelumpuhan otot pernapasan atau gangguan konduksi intrakardiak dapat terjadi selama episode yang dipicu.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Pengobatan kelumpuhan periodik familial

Episode kelumpuhan hipokalemia diobati dengan kalium klorida 2-10 g secara oral (tanpa tambahan gula) atau kalium intravena. Diet rendah karbohidrat dan rendah natrium dianjurkan; aktivitas yang memerlukan pengerahan otot dan alkohol dihindari setelah periode istirahat; asetazolamid 250-2000 mg secara oral sekali sehari dapat membantu mencegah episode hipokalemia.

Episode ringan kelumpuhan hiperkalemia yang baru terjadi dapat dihentikan dengan olahraga ringan atau konsumsi karbohidrat dengan dosis 2 g/kg. Episode yang sudah terjadi memerlukan thiazid, acetazolamide, atau beta-agonis hirup. Serangan berat memerlukan kalsium glukonat intravena atau glukosa dengan insulin. Asupan karbohidrat teratur, diet rendah kalium, dan menghindari puasa serta aktivitas yang menguras otot setelah makan dan paparan dingin membantu mencegah episode hipokalemia.

Dalam bentuk normokalemia, dosis besar natrium memperbaiki kondisi dan mengurangi kelemahan. Pemberian glukosa tidak efektif. Kelumpuhan periodik familial dapat dicegah dengan menghindari istirahat setelah berolahraga, asupan alkohol berlebihan, dan paparan dingin.