
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Malformasi otak
Ahli medis artikel
Terakhir ditinjau: 07.07.2025
Displasia septo-optik (sindrom de Morsier)
Displasia septo-optik (sindrom De Morsier) merupakan cacat perkembangan otak depan yang berkembang menjelang akhir bulan pertama kehamilan dan melibatkan hipoplasia saraf optik, tidak adanya septum antara bagian anterior kedua ventrikel lateral, dan defisiensi hormon hipofisis. Meskipun penyebabnya mungkin beragam, kelainan pada satu gen tertentu (HESX1) telah ditemukan pada beberapa pasien dengan displasia septo-optik.
Gejalanya dapat berupa penurunan ketajaman penglihatan pada satu atau kedua mata, nistagmus, strabismus, dan disfungsi endokrin (termasuk defisiensi hormon pertumbuhan, hipotiroidisme, insufisiensi adrenal, diabetes insipidus, dan hipogonadisme). Kejang dapat terjadi. Meskipun beberapa anak memiliki kecerdasan normal, yang lain memiliki ketidakmampuan belajar, keterbelakangan mental, cerebral palsy, atau keterlambatan perkembangan lainnya. Diagnosis didasarkan pada MRI. Semua anak yang didiagnosis dengan gangguan tersebut harus dievaluasi untuk disfungsi endokrin dan gangguan perkembangan. Perawatan bersifat suportif.
Anensefali
Anensefali adalah tidak adanya belahan otak. Otak yang hilang terkadang digantikan oleh jaringan saraf kistik yang cacat, yang mungkin terekspos atau tertutup oleh kulit. Bagian batang otak atau sumsum tulang belakang mungkin hilang atau cacat. Bayi tersebut lahir mati atau meninggal dalam beberapa hari atau minggu. Perawatannya bersifat suportif.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]
Ensefalokel
Ensefalokel adalah penonjolan jaringan saraf dan meningen melalui defek pada tengkorak. Defek ini disebabkan oleh penutupan kubah tengkorak (kranium bifidum) yang tidak tuntas. Ensefalokel biasanya terjadi di garis tengah dan penonjolan terjadi di mana saja dari bagian belakang kepala hingga lubang hidung, tetapi mungkin asimetris di daerah frontal dan parietal. Penonjolan kecil mungkin menyerupai sefalohematoma, tetapi sinar-X akan menunjukkan defek pada tengkorak di dasarnya. Hidrosefalus sering terlihat pada ensefalokel. Sekitar 50% anak memiliki kelainan bawaan lainnya.
Prognosisnya, yang bergantung pada lokasi dan ukuran herniasi, biasanya baik. Dalam kebanyakan kasus, ensefalokel dapat dioperasi dengan sukses. Bahkan jika besar, herniasi biasanya mengandung sebagian besar jaringan saraf ektopik, yang dapat diangkat tanpa memperburuk kemampuan fungsional. Jika ensefalokel dikaitkan dengan anomali perkembangan parah lainnya, keputusan untuk melakukan pembedahan mungkin lebih sulit.
[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]
Belahan otak yang cacat
Hemisfer serebral mungkin besar, kecil, atau asimetris; konvolusi mungkin tidak ada, luar biasa besar, atau banyak dan kecil; pemeriksaan mikroskopis pada otak yang tampaknya normal dapat mengungkapkan disorganisasi susunan neuron yang normal. Mikrosefali, retardasi motorik dan mental sedang hingga berat, dan epilepsi umum terjadi pada kelainan ini. Pengobatan bersifat suportif, termasuk antikonvulsan sesuai kebutuhan untuk mengendalikan kejang.
Holoprosensefali
Holoprosencephaly terjadi ketika prosencephalon embrionik (otak depan) gagal melakukan segmentasi dan divergensi. Otak depan, tengkorak, dan wajah terbentuk secara tidak normal. Malformasi ini dapat disebabkan oleh cacat pada gen landak sonik. Jika parah, janin dapat meninggal sebelum lahir. Perawatan bersifat suportif.
Lisencephaly (penyakit otak)
Lisencephaly terdiri dari korteks yang menebal secara tidak normal, diferensiasi yang menurun atau tidak ada menjadi beberapa lapisan, dan heterotopia neuron yang menyebar. Kondisi ini disebabkan oleh cacat dalam migrasi neuron, yaitu proses saat neuron yang belum matang terhubung dengan glia radial dan bergerak dari tempat asalnya di dekat ventrikel ke permukaan otak. Beberapa cacat pada gen individu dapat menyebabkan malformasi ini (misalnya, LIS1). Anak-anak dengan malformasi ini mengalami keterbelakangan mental, kejang otot, dan kejang. Perawatannya bersifat suportif, tetapi banyak anak meninggal sebelum usia 2 tahun.
Polimikrogiria
Polimikrogiria, yang ditandai dengan konvolusi kecil dan banyak, diduga terjadi akibat kerusakan otak antara minggu ke-17 dan ke-26 kehamilan. Keterbelakangan mental dan kejang dapat terjadi. Pengobatan bersifat suportif.
Porensefali
Porensefali adalah kista atau rongga di hemisfer serebral yang berhubungan dengan ventrikel. Kondisi ini dapat berkembang sebelum atau sesudah lahir. Cacat ini dapat disebabkan oleh cacat perkembangan, proses inflamasi, atau komplikasi vaskular seperti perdarahan intraventrikular yang meluas ke parenkim. Hasil pemeriksaan neurologis biasanya abnormal. Diagnosis dipastikan dengan CT, MRI, atau USG otak. Porensefali jarang menyebabkan hidrosefalus progresif. Prognosisnya bervariasi; sejumlah kecil pasien hanya mengalami tanda-tanda neurologis minimal dan memiliki kecerdasan normal. Perawatan bersifat suportif.
Hidranencephaly (penyakit saraf yang menyerang saraf yang disebabkan oleh virus)
Hidranencephaly adalah bentuk ekstrem dari porencephaly, di mana hemisfer serebral hampir tidak ada sama sekali. Biasanya, serebelum dan batang otak terbentuk secara normal, ganglia basal masih utuh. Meninges, tulang, dan kulit di atas kubah kranial normal. Hidranencephaly sering didiagnosis sebelum lahir melalui USG. Hasil pemeriksaan neurologis, sebagai suatu peraturan, berbeda dari normal, anak tersebut mengalami kelainan. Secara eksternal, kepala mungkin terlihat normal, tetapi ketika ditransiluminasi, cahaya bersinar sepenuhnya. CT atau USG memastikan diagnosis. Pengobatan bersifat suportif, dengan shunting jika terjadi pertumbuhan ukuran kepala yang berlebihan.
Skizencephaly (penyakit otak)
Skizensefali, yang dapat diklasifikasikan sebagai salah satu bentuk porensefali, disebabkan oleh pembentukan konvolusi atau celah abnormal di hemisfer serebral. Tidak seperti porensefali, yang diduga terjadi akibat kerusakan otak, skizensefali dianggap sebagai cacat dalam migrasi neuronal dan dengan demikian merupakan malformasi sejati. Pengobatannya bersifat suportif.