Manifestasi okular dari craniosynostosis

Kraniosinostosis merupakan sekelompok kelainan bawaan langka yang ditandai dengan penutupan dini sutura kranial yang dikombinasikan dengan kelainan orbita yang parah.

Dua patologi paling umum yang menyebabkan kraniosinostosis adalah: sindrom Crouzon, sindrom Apert.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Sindrom Crouzon

Sindrom Crouzon terutama terbentuk akibat penutupan dini sutura koronal dan sagital. Keturunan bersifat dominan autosomal, tetapi pada 25% kasus mungkin ada mutasi baru.

[ 5 ], [ 6 ]

Manifestasi mata

• Eksoftalmus akibat rongga mata yang dangkal merupakan tanda yang paling kentara. Kondisi ini berkembang secara sekunder akibat retardasi pertumbuhan tulang rahang atas dan tulang pipi. Dalam kasus yang parah, bola mata terkilir dan terletak di depan kelopak mata.
• Hipertelorisme (jarak antar orbit yang lebar)
• Eksotropia dan hipertropia berbentuk V.
• Komplikasi yang mengancam penglihatan meliputi keratopati paparan dan neuropati optik akibat kompresi saraf optik di foramen optik.

Patologi bola mata: aniridia, sklera biru, katarak, subluksasi lensa, glaukoma, koloboma, megalokornea, dan hipoplasia saraf optik.

[ 7 ], [ 8 ]

Gangguan sistemik

• Pemendekan dimensi anteroposterior kepala dan tengkorak yang lebar akibat penutupan sutura sebelum waktunya.
• Hipoplasia pada bagian tengah wajah dan hidung melengkung ('paruh burung beo'), menyebabkan wajah tampak seperti 'katak'.
• Prognatisme rahang bawah.
• Langit berbentuk V terbalik.
• Akantokeratoderma.

Sindrom Apert

Sindrom Apert (akrosefalosindaktili) merupakan jenis kraniosinostosis yang paling parah dan dapat melibatkan semua sutura kranial. Pewarisan bersifat dominan autosomal, tetapi sebagian besar kasus bersifat sporadis dan dikaitkan dengan usia orang tua yang lanjut.

[ 9 ], [ 10 ]

Tanda-tanda mata

• Orbit dangkal, eksoftalmos, dan hipertelorisme biasanya kurang jelas dibandingkan pada sindrom Crouzon.
• Eksotropia.
• Bentuk mata anti-Mongoloid.
• Komplikasi yang mengancam penglihatan meliputi kegagalan kelopak mata untuk menutupi kornea dan atrofi saraf optik.

Patologi bola mata: keratoconus, subluksasi lensa dan glaukoma kongenital.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Tanda-tanda sistemik

• Oxycephaly dengan oksiput datar dan dahi curam.
• Takik horizontal di atas punggungan supraorbital.
• Hipoplasia pada bagian tengah wajah dengan hidung seperti burung beo dan telinga rendah.
• Langit-langit sumbing berbentuk kubah tinggi dan uvula ganda.
• Sindaktili tangan dan kaki.
• Kelainan jantung, paru-paru dan ginjal.
• Ruam seperti jerawat pada kulit batang tubuh dan anggota badan.
• Keterbelakangan mental (dalam 30% kasus).