Megalokortia dan microcornea

Karena jaringan yang berbeda dari segmen anterior bola mata terkena efek yang sama, patologi kornea bawaan sering dikombinasikan dengan perubahan patologis pada iris dan / atau glaukoma.

Terlepas dari manifestasi klinis spesifik penyakit ini untuk setiap struktur individu, dalam semua kasus ada banyak fitur umum. Kemungkinan predeterminasi genetik munculnya lesi terisolasi dari segmen anterior atau kombinasi anomali dalam pengembangan organ penglihatan dengan patologi umum. Kelainan perkembangan juga terjadi akibat kerusakan beracun (termasuk sindrom alkohol janin).

[1], [2], [3]

Megalocornea

Megalocornea didefinisikan sebagai kondisi di mana diameter kornea horizontal melebihi 13 mm dan tidak cenderung meningkat lebih lanjut. Tekanan intraokular berada dalam batas normal. Struktur dan ketebalan kornea, sebagai aturan, tidak berubah. Manifestasi lain dari sindrom bilateral ini mungkin termasuk arcus juvenilis, distrofi mosaik kornea, dispersi pigmen, katarak dan subluksasi lensa. Jenis pembiasan yang luar biasa adalah miopia kelas bawah dan astigmatisme, serta emmetropia. Dalam kebanyakan kasus, perkembangan fungsi visual tidak menyimpang dari norma. Paling sering, kelainan ini memiliki bentuk pewarisan X-linked; gen patologis dilokalisasi pada lengan panjang kromosom X di wilayah Xql2-q26. Ada laporan autosomal resesif dan autosomal dominan jenis warisan.

Mungkin kombinasi megalocornea dengan penyakit umum seperti:

• ichthyosis dan poikiloderma bawaan;
• Aarskog syndrome (Aarskog) adalah kelainan resesif terkait-X yang ditandai dengan pertumbuhan rendah, hiperpirisme, sayatan antimonogloidal mata, perubahan bentuk skrotum, dan sindaktif;
• Sindrom Marfan;
• sebuah sindrom keterbelakangan mental dengan keterbelakangan mental megalokornea, pertumbuhan rendah, ataksia dan kejang;
• Sindrom Knine (Kneist);
• diabetes insipidus

Patologi patologis organ penglihatan:

• ectopia lensa dan pupil - suatu kondisi dengan tipe warisan resesif autosomal, ditandai dengan adanya membran pupil yang bertengger, lensa yang bergeser kembali, katarak, rabun jauh dan peningkatan risiko detasemen retina;
• miosis kongenital;
• Sindrom Rieger;
• albinisme;
• Sindrom Weill-Marche-sani;
• Sindrom Cruson;
• Sindrom Marshall-Smith (Marshall-Smith) - keterlambatan perkembangan, keterbelakangan mental dan dismorfia;
• sindrom dwarfisme - pertumbuhan rendah, persendian yang longgar, perkembangan organ penglihatan dan gigi yang tertunda, anomali Rieger.

Microcornea

Microcornea adalah kondisi langka dimana diameter kornea tidak melebihi 10 mm, sedangkan parameter segmen anterior bola mata biasanya berkurang, dengan dimensi segmen posterior tidak berubah.

Microcornea dapat menyertai opasitas dan vaskularisasi kornea, disgenesis segmen anterior, katarak, aphakia bawaan, koloboma, hiperplasia vitreus persisten (PGST), displasia retina, serta malformasi ipsilateral pada wajah.