Megalokornea dan mikrokornea

Karena berbagai jaringan di segmen anterior bola mata terkena pengaruh yang sama, patologi kornea bawaan sering kali dikombinasikan dengan perubahan patologis pada iris dan/atau glaukoma.

Meskipun manifestasi klinis penyakit ini spesifik untuk setiap struktur individu, terdapat ciri-ciri umum dalam semua kasus. Predeterminasi genetik terjadinya lesi terisolasi pada segmen anterior atau kombinasi anomali perkembangan organ visual dengan patologi umum dimungkinkan. Gangguan perkembangan juga terjadi akibat kerusakan toksik (termasuk sindrom alkohol janin).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Kornea megalokornea

Megalokornea didefinisikan sebagai kondisi di mana diameter horizontal kornea melebihi 13 mm dan tidak cenderung meningkat lebih jauh. Tekanan intraokular berada dalam batas normal. Struktur dan ketebalan kornea biasanya tidak berubah. Manifestasi lain dari sindrom bilateral ini dapat mencakup arkus juvenilis, distrofi kornea mosaik, penyemprotan pigmen, katarak, dan subluksasi lensa. Jenis refraksi yang dominan adalah miopia dan astigmatisme tingkat rendah, serta emetropia. Dalam kebanyakan kasus, perkembangan visual tidak menyimpang dari norma. Paling sering, kelainan ini memiliki jenis pewarisan terkait-X; gen patologis terlokalisasi pada lengan panjang kromosom X di wilayah Xql2-q26. Jenis pewarisan resesif autosom dan dominan autosom telah dilaporkan.

Megalokornea dapat disertai dengan penyakit umum seperti:

• iktiosis dan poikiloderma kongenital;
• Sindrom Aarskog - kelainan resesif terkait-X yang ditandai dengan perawakan pendek, hipertelorisme, kemiringan mata antimongoloid, malformasi skrotum, dan sindaktili;
• sindrom Marfan;
• sindrom keterbelakangan mental dengan megalokornea - keterbelakangan mental, perawakan pendek, ataksia dan kejang;
• sindrom Kneist;
• diabetes insipidus.

Patologi bersamaan pada organ penglihatan:

• ectopia lentis et pupillae merupakan suatu kondisi dengan tipe pewarisan resesif autosomal, ditandai dengan adanya membran pupil persisten, perpindahan lensa ke belakang, katarak, miopia, dan peningkatan risiko ablasi retina;
• miosis kongenital;
• sindrom Rieger;
• albinisme;
• sindrom Weill-Marchesani;
• sindrom Crouzon;
• Sindrom Marshall-Smith - keterlambatan perkembangan, keterbelakangan mental dan dismorfia;
• sindrom dwarfisme - perawakan pendek, sendi longgar, keterlambatan perkembangan organ penglihatan dan gigi, anomali Rieger.

Mikrokornea

Mikrokornea adalah kondisi langka di mana diameter kornea tidak melebihi 10 mm, dan parameter segmen anterior bola mata biasanya berkurang, sedangkan dimensi segmen posterior tetap tidak berubah.

Mikrokornea dapat disertai dengan kekeruhan dan vaskularisasi kornea, disgenesis segmen anterior, katarak, afakia kongenital, koloboma, hiperplasia vitreus persisten (PVH), displasia retina, dan malformasi wajah ipsilateral.