Penyakit jaringan ikat campuran: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Penyakit jaringan ikat campuran merupakan kelainan langka yang ditandai dengan adanya manifestasi lupus eritematosus sistemik, sklerosis sistemik, polimiositis atau dermatomiositis, dan artritis reumatoid secara bersamaan dengan titer antibodi antinuklear yang sangat tinggi terhadap ribonukleoprotein (RNP). Perkembangan edema tangan, fenomena Raynaud, poliartralgia, miopati inflamasi, hipotensi esofagus, dan gangguan fungsi paru merupakan ciri khasnya. Diagnosis didasarkan pada analisis gambaran klinis penyakit dan deteksi antibodi terhadap RNP tanpa adanya antibodi yang merupakan ciri khas penyakit autoimun lainnya. Pengobatannya mirip dengan lupus eritematosus sistemik dan melibatkan penggunaan glukokortikoid untuk penyakit sedang hingga berat.

Penyakit jaringan ikat campuran (MCTD) terjadi di seluruh dunia pada semua ras, dengan puncak kejadian pada masa remaja dan dekade kedua kehidupan.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Manifestasi klinis penyakit jaringan ikat campuran

Fenomena Raynaud dapat terjadi beberapa tahun sebelum manifestasi penyakit lainnya. Seringkali, manifestasi pertama penyakit jaringan ikat campuran dapat menyerupai timbulnya lupus eritematosus sistemik, skleroderma, artritis reumatoid, polimiositis, atau dermatomiositis. Namun, terlepas dari sifat manifestasi awal penyakit, penyakit cenderung berkembang dan menyebar dengan perubahan sifat manifestasi klinis.

Edema yang paling umum terjadi pada tangan, terutama jari-jari, yang menyebabkan tampilan seperti sosis. Perubahan kulit menyerupai yang terlihat pada lupus atau dermatomiositis. Lesi yang mirip dengan yang terlihat pada dermatomiositis, serta nekrosis iskemik dan ulserasi pada ujung jari, lebih jarang terjadi.

Hampir semua pasien mengeluhkan poliartralgia, 75% memiliki tanda-tanda artritis yang jelas. Artritis biasanya tidak menyebabkan perubahan anatomi, tetapi erosi dan deformasi dapat terjadi, seperti pada artritis reumatoid. Kelemahan otot proksimal sering diamati, baik dengan maupun tanpa rasa sakit.

Kerusakan ginjal terjadi pada sekitar 10% pasien dan sering kali ringan, tetapi dalam beberapa kasus dapat menyebabkan komplikasi dan kematian. Pada penyakit jaringan ikat campuran, neuropati sensorik saraf trigeminal berkembang lebih sering daripada pada penyakit jaringan ikat lainnya.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Diagnosis penyakit jaringan ikat campuran

Penyakit jaringan ikat campuran harus dicurigai pada semua pasien dengan SLE, skleroderma, polimiositis atau RA, jika manifestasi klinis tambahan berkembang. Pertama-tama, perlu untuk menguji keberadaan antibodi antinuklear (ARA), antibodi terhadap antigen nuklir yang dapat diekstraksi dan RNP. Jika hasil yang diperoleh konsisten dengan kemungkinan MCDT (misalnya titer antibodi yang sangat tinggi terhadap RNA), gamma globulin, komplemen, faktor rheumatoid, antibodi terhadap antigen Jo-1 (histidil-tRNA sintetase), antibodi terhadap komponen yang resistan terhadap ribonuklease dari antigen nuklir yang dapat diekstraksi (Sm) dan heliks ganda DNA harus diuji untuk menyingkirkan penyakit lain. Rencana penyelidikan lebih lanjut bergantung pada gejala keterlibatan organ dan sistem yang ada: miositis, keterlibatan ginjal dan paru-paru memerlukan penerapan metode diagnostik yang tepat (khususnya, MRI, elektromiografi, biopsi otot).

Hampir semua pasien memiliki titer antibodi antinuklear yang tinggi (seringkali >1:1000) yang terdeteksi oleh fluoresensi. Antibodi terhadap antigen nuklir yang dapat diekstraksi biasanya hadir dalam titer yang sangat tinggi (>1:100.000). Antibodi terhadap RNP secara khas hadir, sedangkan antibodi terhadap komponen Sm dari antigen nuklir yang dapat diekstraksi tidak ada.

Faktor reumatoid dapat dideteksi dalam titer yang cukup tinggi. ESR sering kali meningkat.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Prognosis dan pengobatan penyakit jaringan ikat campuran

Angka harapan hidup sepuluh tahun adalah 80%, tetapi prognosisnya bergantung pada tingkat keparahan gejala. Penyebab utama kematian adalah hipertensi paru, gagal ginjal, infark miokard, perforasi usus besar, infeksi yang menyebar, dan pendarahan otak. Beberapa pasien dapat mempertahankan remisi jangka panjang tanpa pengobatan apa pun.

Pengobatan awal dan pemeliharaan penyakit jaringan ikat campuran menyerupai lupus eritematosus sistemik. Sebagian besar pasien dengan penyakit sedang hingga berat merespons terapi glukokortikoid, terutama jika dimulai sejak dini. Penyakit ringan berhasil dikontrol dengan salisilat, NSAID lain, antimalaria, dan, dalam beberapa kasus, glukokortikoid dosis rendah. Keterlibatan organ dan sistem yang parah memerlukan glukokortikoid dosis tinggi (misalnya, prednisolon 1 mg/kg sekali sehari, secara oral) atau imunosupresan. Jika sklerosis sistemik berkembang, pengobatan yang tepat diberikan.