Penyakit jaringan ikat campuran: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Penyakit jaringan ikat campuran adalah gangguan langka yang ditandai dengan kehadiran simultan manifestasi dari eritematosus sistemik lupus, skleroderma sistemik, polymyositis atau dermatomyositis dan rheumatoid arthritis pada titer yang sangat tinggi beredar autoantibodi antinuclear ke ribonucleoprotein (RNP). Karakteristik pengembangan sikat edema, fenomena Raynaud, polyarthralgia, myopathy inflamasi, hipotensi esofagus dan gangguan fungsi paru-paru. Diagnosis didasarkan pada analisis gambaran klinis penyakit dan deteksi antibodi terhadap RNP tanpa adanya antibodi, karakteristik penyakit autoimun lainnya. Pengobatannya mirip dengan sistemik lupus erythematosus dan melibatkan penggunaan glukokortikoid dengan tingkat keparahan penyakit sedang sampai berat.

Penyakit jaringan ikat campuran (NWTC) terjadi di seluruh dunia, yang mewakili semua ras. Insiden maksimum jatuh pada masa remaja dan dekade kedua kehidupan.

[1], [2], [3]

Manifestasi klinis dari penyakit jaringan ikat campuran

Fenomena Raynaud bisa beberapa tahun di depan manifestasi penyakit lainnya. Seringkali manifestasi pertama dari penyakit jaringan ikat campuran dapat menyerupai onset lupus eritematosus sistemik, skleroderma, rheumatoid arthritis, polymyositis atau dermatomiositis. Namun, terlepas dari sifat manifestasi awal penyakit ini, penyakit ini rentan terhadap perkembangan dan menyebar dengan perubahan sifat manifestasi klinis.

Bengkak pada tangan, terutama jari tangan, paling sering dicatat, akibatnya menyerupai sosis. Perubahan kulit menyerupai lupus atau dermatomiositis. Lesi kulit yang serupa dengan dermatomiositis, serta nekrosis iskemik dan ulserasi ujung jari kurang umum terjadi.

Hampir semua pasien mengeluhkan polyarthralgia, 75% memiliki tanda-tanda radang sendi yang jelas. Biasanya artritis tidak menyebabkan perubahan anatomis, tapi erosi dan kelainan bentuk dapat terjadi, seperti pada rheumatoid arthritis. Sering diamati kelemahan otot proksimal, keduanya disertai rasa sakit, dan tanpanya.

Kerusakan ginjal terjadi pada sekitar 10% pasien dan seringkali tidak diekspresikan, namun dalam beberapa kasus bisa mengakibatkan komplikasi dan kematian. Dengan penyakit campuran jaringan ikat, neuropati sensorik saraf trigeminal berkembang lebih sering dibandingkan dengan penyakit jaringan ikat lainnya.

[4], [5], [6]

Diagnosis penyakit jaringan ikat campuran

Penyakit jaringan ikat campuran harus dicurigai pada semua pasien yang menderita SLE, skleroderma, polymyositis atau RA, dengan pengembangan manifestasi klinis tambahan. Pertama-tama, perlu dilakukan penelitian untuk mengetahui antibodi antinuklear (ARA), antibodi terhadap antigen nuklir yang diekstraksi dan RNP. Jika hasil yang diperoleh sesuai dengan kemungkinan NWST (misalnya, titer antibodi yang sangat tinggi terhadap RNA terdeteksi), untuk mempelajari konsentrasi gamma globulin, komplemen, faktor rheumatoid, antibodi terhadap antigen Jo-1 (histidyl-tRNA -synthesis), antibodi terhadap komponen tahan-tulang yang bisa diekstraksi dengan ekstrak yang dapat diekstrak (Sm) dan DNA heliks ganda. Rencana untuk penelitian lebih lanjut bergantung pada gejala kerusakan organ dan sistem: miositis, penyakit ginjal dan paru memerlukan penerapan metode diagnostik yang sesuai (khususnya MRI, elektromiografi, biopsi otot).

Hampir semua pasien memiliki titer tinggi (seringkali> 1: 1000) antibodi antinuklear yang terdeteksi oleh fluoresensi. Antibodi terhadap antigen nuklir yang dapat diekstrak biasanya hadir dalam titer yang sangat tinggi (> 1: 100.000). Ditandai dengan adanya antibodi terhadap RNP, sementara antibodi terhadap komponen Sm dari antigen nuklir yang diekstraksi tidak ada.

Dengan titer yang cukup tinggi, faktor rheumatoid dapat dideteksi. ESR sering meningkat.

[7], [8], [9], [10], [11], [12], [13]

Prognosis dan pengobatan penyakit jaringan ikat campuran

Tingkat kelangsungan hidup 10 tahun sesuai dengan 80%, bagaimanapun, prognosisnya tergantung pada tingkat keparahan gejala. Penyebab utama kematian adalah hipertensi pulmonal, gagal ginjal, infark miokard, perforasi usus besar, infeksi disebarluaskan, pendarahan otak. Pada beberapa pasien dimungkinkan untuk mempertahankan remisi jangka panjang tanpa pengobatan apapun.

Awal dan perawatan pemeliharaan penyakit jaringan ikat campuran menyerupai lupus eritematosus sistemik. Sebagian besar pasien dengan penyakit sedang sampai berat menanggapi pengobatan dengan glukokortikoid, terutama jika dimulai cukup dini. Penyakit derajat ringan berhasil dikendalikan oleh salisilat, NSAID lain, obat antimalaria, dalam beberapa kasus - dosis rendah glukokortikoid. Mengikuti lesi organ dan sistem memerlukan penunjukan glukokortikoid dalam dosis tinggi (misalnya prednisolon dengan dosis 1 mg / kg sehari sekali, oral) atau imunosupresan. Dengan berkembangnya sklerosis sistemik, pengobatan yang tepat dilakukan.