Katarak dan penyakit sistemik

Katarak kongenital dapat menyertai banyak penyakit sistemik pada anak-anak.

Sebagian besar sangat langka dan menarik perhatian dokter spesialis mata anak. Namun, dokter spesialis mata umum harus memahami kondisi berikut.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Gejala katarak pada penyakit sistemik

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Penyakit metabolik dan katarak

1. Galaktosemia melibatkan gangguan penyerapan galaktosa parah yang disebabkan oleh tidak adanya enzim galaktosa-1-fosfat uridiltransferase. Pewarisan bersifat resesif autosomal.
   • Gangguan sistemik yang muncul pada anak usia dini meliputi retardasi pertumbuhan, apatis, sering muntah dan diare. Produk penguraian ditemukan dalam urin setelah minum susu. Jika produk yang mengandung galaktosa tidak dikeluarkan dari makanan, hepatosplenomegali, kerusakan ginjal, anemia, tuli, retardasi mental berkembang, yang menyebabkan kematian;
   • Katarak, yang ditandai dengan kekeruhan sentral dalam bentuk "tetesan lemak," berkembang selama hari-hari atau minggu-minggu pertama kehidupan pada sebagian besar pasien. Menghilangkan galaktosa (produk susu) dari makanan mencegah perkembangan katarak, dan terkadang perubahan pada lensa dapat dipulihkan.
2. Defisiensi galaktokin melibatkan cacat pada rantai galaktosa (enzim pertama). Pewarisan bersifat resesif autosomal.
   • tidak ada kelainan sistemik, meskipun terdapat produk pembusukan dalam urin setelah minum susu;
   • Katarak yang terdiri dari kekeruhan lamelar dapat berkembang sebelum lahir atau setelah lahir. Beberapa katarak presenil disebabkan oleh defisiensi galaktokinase. Galaktosa adalah agen kataraktogenik tidak langsung yang merupakan sumber dulcitol (produk pemecahan galaktosa) di dalam lensa. Akumulasi dulcitol di lensa meningkatkan tekanan osmotik intralentikular, yang menyebabkan kelebihan air, pecahnya serat lensa, dan kekeruhan.
3. Sindrom Lowe (oculocerebrorenal) adalah kelainan bawaan langka pada metabolisme asam amino yang sebagian besar menyerang anak laki-laki. Warisannya terkait kromosom X.
   • gangguan sistemik dan meliputi retardasi mental, sindrom Fanconi pada tubulus ginjal proksimal, hipotonia otot, tulang frontal menonjol, dan mata cekung. Ini adalah salah satu dari sedikit kondisi di mana katarak kongenital dan glaukoma dapat terjadi bersamaan;
   • katarak bersifat khusus, lensanya kecil, menipis, berbentuk seperti cakram (mikrofakia), lentiglobus posterior mungkin terjadi. Katarak dapat berupa kapsul, lamelar, nuklir, atau total. Karier pada wanita ditandai dengan kekeruhan kortikal titik kecil pada lensa, biasanya tidak memengaruhi ketajaman penglihatan;
   • Glaukoma kongenital terjadi pada 50% kasus.
4. Gangguan lainnya termasuk hipoparatiroidisme, pseudohipoparatiroidisme.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Infeksi intrauterin dan katarak

1. Rubella kongenital disertai katarak pada sekitar 15% kasus. Setelah minggu ke-6 kehamilan, kapsul lensa tidak dapat ditembus virus. Kekeruhan lensa (yang dapat terjadi unilateral atau bilateral) paling sering terjadi saat lahir, tetapi dapat juga berkembang setelah beberapa minggu atau bahkan bulan. Kekeruhan seperti mutiara yang padat dapat menutupi nukleus atau tersebar di seluruh lensa. Virus dapat bertahan di lensa selama 3 tahun setelah lahir.
2. Infeksi intrauterin lainnya yang mungkin terkait dengan katarak neonatal meliputi toksoplasmosis, cytomegalovirus, virus herpes simpleks, dan cacar air.

Kelainan kromosom dan katarak

1. Sindrom Down (trisomi 21)
   • kelainan sistemik: keterbelakangan mental, mata sipit dan sipit, epicanthus, wajah datar dengan prognatisme yang khas, brachycephaly dengan oksiput yang rata, telapak tangan lebar dan lengan pendek, lidah menjulur;
   • Katarak dengan berbagai bentuk terjadi pada sekitar 5% pasien. Kekeruhan biasanya simetris dan sering kali muncul pada akhir masa kanak-kanak.
2. Kelainan kromosom lain yang terkait dengan katarak meliputi sindrom Patau (trisomi 13) dan sindrom Edward (trisomi 18).
3. Sindrom Hallermann-Streiff-Francois adalah kelainan langka.
   • kelainan sistemik: dahi menonjol, hidung burung kecil, kebotakan, mikrognatia dan dagu lancip, perawakan pendek dan hipodontia;
   • Katarak, yang mungkin bersifat membran, ditemukan pada 90% kasus.
4. Sindrom Nance-Horan memiliki pola pewarisan terkait-X.
   • kelainan sistemik: gigi seri tambahan, telinga menonjol dan mengarah ke depan, tulang metakarpal kecil;
   • Katarak mungkin padat dengan mikroftalmos ringan. Pembawa katarak wanita mungkin memiliki kekeruhan halus di area jahitan.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Diagnostik katarak pada penyakit sistemik

Pada masa neonatal, ketajaman penglihatan belum dapat dipastikan, oleh karena itu perlu dilakukan penilaian densitas dan morfologi kekeruhan, gejala mata lain yang berkaitan, perilaku penglihatan anak, serta menentukan derajat pengaruh katarak terhadap penglihatan.

Kepadatan dan kemungkinan dampak pada fungsi visual dinilai berdasarkan munculnya refleks dari fundus dan tingkat visualisasinya selama oftalmoskopi langsung dan tidak langsung. Pemeriksaan bayi baru lahir telah disederhanakan dengan diperkenalkannya lampu celah portabel berkualitas tinggi. Penilaian terperinci segmen anterior dimungkinkan ketika gerakan kepala anak terbatas. Secara oftalmoskopi, kepadatan katarak dibagi menjadi:

• Katarak yang sangat padat yang menutupi pupil dan membuatnya tidak mungkin untuk memeriksa fundus; keputusan untuk melakukan operasi sudah jelas.
• Katarak kurang padat, di mana pembuluh retina hanya dapat diperiksa dengan oftalmoskopi tidak langsung. Karakteristik lainnya termasuk kekeruhan kapsul sentral atau posterior dengan diameter lebih dari 3 mm.
• Kekeruhan minor di mana pembuluh darah retina dapat divisualisasikan dengan oftalmoskopi langsung dan tidak langsung. Karakteristik lainnya meliputi kekeruhan sentral dengan diameter kurang dari 3 mm dan kekeruhan perifer, kapsul anterior, atau titik-titik yang meluas ke zona bening lensa.

Morfologi kekeruhan merupakan kunci dalam menentukan etiologi, seperti yang dijelaskan sebelumnya.

Patologi okular terkait dapat melibatkan segmen anterior (kekeruhan kornea, mikroftalmos, glaukoma, vitreus primer hiperplastik persisten) atau segmen posterior (korioretinitis, amaurosis Leber, retinopati rubella, hipoplasia saraf optik atau foveal). Pemeriksaan dengan anestesi umum dan serangkaian pemeriksaan ulang diperlukan untuk menilai perkembangan katarak atau penyakit terkait.

Indikator lain dari kehilangan penglihatan yang signifikan meliputi kurangnya fiksasi sentral, nistagmus, dan strabismus. Nistagmus membawa prognosis penglihatan yang buruk.

Tes khusus dan potensial bangkitan visual memberikan informasi tambahan yang berguna, tetapi tidak boleh digunakan sendiri.

Pemeriksaan sistemik

Dalam menetapkan sifat keturunan katarak, pemeriksaan kompleks pada bayi baru lahir dengan proses bilateral harus mencakup hal-hal berikut:

1. Tes serologis untuk infeksi intrauterin (TORCH - toksoplasmosis, rubella, sitomegalovirus, dan herpes simpleks). Jika anamnesis mencakup ruam selama kehamilan, titrasi antibodi terhadap cacar air dan herpes zoster diindikasikan.
2. Urin. Analisis urin untuk mengetahui penurunan kandungan galaktosa setelah mengonsumsi susu (galaktosemia) dan kromatografi untuk mengetahui asam amino (sindrom Lowe).
3. Studi lain: deteksi kelebihan glukosa darah, kalsium dan fosfor serum, galaktosa-1-fosfat uridiltransferase dan galaktokinase dalam eritrosit.
4. Rujukan ke dokter anak diperlukan jika terjadi dismorfisme atau dugaan penyakit sistemik lainnya. Dalam kasus seperti itu, analisis kromosom mungkin berguna.

[ 17 ], [ 18 ]

Pengobatan katarak pada penyakit sistemik

Menentukan waktu operasi merupakan langkah penting, dan hal-hal berikut harus diperhatikan:

1. Katarak padat bilateral memerlukan intervensi dini (dalam waktu 6 minggu setelah lahir) untuk menghindari perkembangan ambliopia. Jika kekeruhannya asimetris, mata yang lebih buruk akan dioperasi terlebih dahulu.
2. Katarak parsial bilateral tidak memerlukan pembedahan jika kondisinya stabil. Jika ragu, tindakan pembedahan sebaiknya ditunda dan kekeruhan serta fungsi penglihatan dipantau; intervensi diindikasikan jika gangguan penglihatan terdeteksi.
3. Katarak padat unilateral memerlukan pembedahan segera (dalam beberapa hari) diikuti dengan pengobatan ambliopia aktif, tetapi meskipun demikian, hasilnya mengecewakan. Jika katarak terdeteksi 16 minggu setelah kelahiran, pembedahan tidak tepat karena ambliopia ireversibel.
4. Katarak parsial unilateral biasanya tidak memerlukan pembedahan. Dilatasi pupil dan pemasangan penutup mata kontralateral dianjurkan untuk mencegah ambliopia.

Penting untuk mengoreksi refraksi abnormal yang menyertainya.

Teknik Pengoperasian

1. Terowongan sklera selebar 6 mm terbentuk.
2. Keratom dimasukkan ke dalam ruang anterior (biasanya selebar 3 mm) dan diisi dengan viskoelastis.
3. Operasi kapsulorheksis anterior dilakukan. Pada anak-anak, kapsul anterior lebih elastis daripada pada orang dewasa, yang mempersulit proses kapsulorheksis.
4. Lensa yang tersisa disedot menggunakan vitreotom atau kanula Simcoe.
5. Kemudian dilakukan kapsulorheksis pada kapsul posterior.
6. Vitrektomi anterior parsial dilakukan.
7. Bila perlu, lensa intraokular bilik posterior yang terbuat dari PMMA ditanamkan ke dalam kantong kapsul.
8. Bagi pasien dengan vitreus primer hiperplastik terkait, gunting bedah mikro dan penjepit mungkin diperlukan untuk mengangkat bahan kapsul padat atau kekeruhan retrolentikular. Kadang-kadang, kauterisasi bipolar intraokular pada pembuluh darah yang berdarah mungkin diperlukan.
9. Jika terowongan sklera berhasil dibentuk, tidak diperlukan penjahitan.

Operasi katarak pada anak-anak

"Operasi katarak pada anak-anak dikaitkan dengan komplikasi yang lebih sering terjadi" dibandingkan pada orang dewasa.

1. Pengaburan kapsul posterior cukup umum terjadi jika kapsul diawetkan. Pengaburan ini paling signifikan terjadi pada anak kecil karena risiko ambliopia. Jika vitrektomi anterior tidak dilakukan, pengaburan vitreus anterior dapat terjadi terlepas dari kapsulorheksis yang dilakukan. Kemungkinan pengaburan lebih rendah jika kapsulorheksis posterior dan vitrektomi dikombinasikan.
2. Lapisan sekunder terbentuk di seluruh pupil, terutama pada mata dengan mikroftalmos atau uveitis kronis yang menyertainya. Jika uveitis fibrinosa pascaoperasi tidak ditangani dengan cukup kuat, lapisan tersebut kemungkinan akan terbentuk. Lapisan yang halus dibedah dengan laser NchYAG; jika lebih padat, diperlukan pembedahan.
3. Proliferasi epitel lensa umum terjadi tetapi biasanya tidak memengaruhi penglihatan jika terletak di luar tulang optik. Proliferasi ini terbungkus di antara sisa-sisa kapsul anterior dan posterior dan dikenal sebagai cincin Soemrnerring.
4. Glaukoma dapat berkembang seiring waktu pada sekitar 20% kasus.
   • Glaukoma sudut tertutup dapat terjadi segera setelah operasi pada mata dengan mikroftalmos akibat blok pupil.
   • Glaukoma sudut terbuka sekunder dapat berkembang bertahun-tahun setelah operasi, jadi pemantauan tekanan intraokular secara terus-menerus selama beberapa tahun sangat penting.
5. Ablasi retina jarang terjadi dan dianggap sebagai komplikasi lanjut.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Melakukan operasi pada bayi baru lahir dan anak kecil

Saat ini, kesulitan yang terkait dengan teknik operasi katarak pada neonatus dan anak kecil sebagian besar telah teratasi, tetapi hasilnya pada penglihatan tetap mengecewakan karena perkembangan ambliopia yang cepat dan sifatnya yang tidak dapat dipulihkan. Sehubungan dengan koreksi optik mata afakia pada anak-anak, dua faktor dipertimbangkan - usia dan lateralitas afakia.

1. Kacamata diresepkan untuk anak yang lebih besar dengan afakia bilateral, tetapi tidak untuk afakia monolateral (karena kemungkinan anisometropia dan aniseikonia). Kacamata tidak nyaman untuk bayi baru lahir dengan afakia bilateral karena beratnya, ketidaknyamanannya, distorsi prisma, dan penyempitan bidang visual.
2. Lensa kontak memberikan hasil visual terbaik untuk afakia mono dan bilateral. Pada anak-anak di atas usia 2 tahun, masalah dan ketidaknyamanan muncul saat memakainya, karena anak menjadi aktif dan mandiri. Lensa kontak dapat bergeser atau hilang, yang meningkatkan risiko terkena ambliopia. Pada afakia bilateral, solusinya adalah meresepkan kacamata, sedangkan pada afakia monolateral, lebih tepat untuk memasang lensa intraokular.
3. Implantasi lensa intraokular semakin banyak digunakan pada anak kecil dan bahkan bayi baru lahir, dan dalam kasus tertentu cukup efektif dan aman. Pengetahuan tentang tingkat pergeseran optik yang terjadi pada mata yang sedang berkembang, dikombinasikan dengan biometri yang akurat, memungkinkan kekuatan lensa intraokular dihitung dengan mempertimbangkan hiperopia primer (dikoreksi dengan kacamata), dan seiring bertambahnya usia, refraksi mendekati emmetropia. Namun, refraksi akhir bervariasi dan tidak mungkin untuk menjamin emmetropia pada usia yang lebih tua.
4. Menutup mata untuk mengobati atau mencegah ambliopia tidaklah efektif.