Penyakit Motoneuron

Penyakit neuron motorik ditandai dengan degenerasi progresif pada traktus kortikospinalis, neuron kornua anterior, nukleus motorik bulbar, atau kombinasi dari lesi ini. Gejalanya meliputi kelemahan dan atrofi otot, fasikulasi, labilitas emosional, dan kelemahan otot pernapasan. Diagnosis melibatkan pengujian kecepatan konduksi, EMG, dan pengecualian kelainan lain melalui pencitraan saraf dan pengujian laboratorium. Pengobatan penyakit neuron motorik bersifat simtomatik.

Penyebab penyakit neuron motorik

Ada beberapa bentuk penyakit neuron motorik, dan etiologinya sering tidak diketahui. Tata nama dan gejalanya bergantung pada lokasi lesi yang dominan. Di antara miopati yang menyerupai gambaran klinis penyakit neuron motorik adalah lesi pada membran otot, aparatus kontraktil, dan organel miosit.

[ 1 ]

Gejala penyakit neuron motorik

Merupakan kebiasaan untuk membedakan antara kerusakan pada neuron motorik atas (pusat) dan bawah (perifer); kadang-kadang (misalnya, pada sklerosis lateral amiotrofik) kedua neuron terpengaruh.

Bila neuron motorik atas terpengaruh (misalnya, sklerosis lateral primer), neuron terpengaruh dari korteks motorik hingga batang otak (traktus kortikobulbar) atau sumsum tulang belakang (traktus kortikospinalis). Gejalanya meliputi kekakuan, kesulitan, dan gerakan canggung, pertama pada otot mulut dan tenggorokan, lalu pada ekstremitas.

Gangguan neuron motorik bawah memengaruhi neuron tanduk anterior sumsum tulang belakang atau akson eferennya ke otot rangka. Kelumpuhan bulbar hanya memengaruhi nukleus bulbar saraf motorik kranial di batang otak. Kelemahan wajah, disfagia, dan disartria merupakan keluhan umum. Gangguan neuron tanduk anterior, seperti amiotrofi tulang belakang, menyebabkan kelemahan dan atrofi, fasikulasi (kedutan otot yang terlihat), dan kram di tangan, kaki, atau lidah. Penyakit neuron motorik bawah juga mencakup poliomielitis dan infeksi enterovirus, ketika neuron tanduk anterior terpengaruh, dan sindrom pascapolio.

Pemeriksaan fisik membantu membedakan lesi neuron motorik atas dan bawah, serta kelemahan akibat lesi neuron motorik bawah dari kelemahan akibat miopati.

Formulir

Sklerosis lateral amiotrofik (ALS)

ALS (penyakit Lou Gehrig, sindrom Charcot) merupakan bentuk penyakit neuron motorik yang paling umum. Penyakit ini diawali dengan kram asimetris, kelemahan, dan amiotrofi tangan (biasanya) atau kaki. Kemudian ada fasikulasi, spastisitas, peningkatan refleks tendon dalam, refleks plantar ekstensor, kekakuan gerakan, penurunan berat badan, kelelahan, dan kesulitan mengendalikan ekspresi wajah dan gerakan lidah. Gejala lainnya termasuk disfonia, disfagia, disartria, dan tersedak makanan cair. Kemudian ada kejang tawa atau tangisan yang tidak wajar, tidak disengaja, dan tidak terkendali (sindrom pseudobulbar). Sensitivitas, kesadaran, lingkup kognitif, gerakan mata sukarela, fungsi seksual, dan fungsi sfingter biasanya tidak terpengaruh. Kematian terjadi karena kelumpuhan otot-otot pernapasan, setengah dari pasien meninggal dalam 3 tahun pertama sejak timbulnya penyakit, 20% hidup 5 tahun, dan 10% - 10 tahun. Kelangsungan hidup selama 30 tahun jarang terjadi.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Kelumpuhan bulbar progresif

Gangguan pada otot yang dipersarafi oleh saraf kranial dan traktus kortikobulbar menyebabkan kesulitan progresif dalam mengunyah, menelan, berbicara, suara sengau, refleks muntah menurun, fasikulasi dan kelemahan otot wajah, serta lidah. Ketika traktus kortikobulbar terpengaruh, terjadi kelumpuhan pseudobulbar dengan labilitas emosional. Dengan disfagia, prognosisnya buruk, komplikasi pernapasan akibat aspirasi menyebabkan kematian dalam 1-3 tahun.

Atrofi otot progresif

Dalam banyak kasus, terutama jika penyakit ini dimulai pada masa kanak-kanak, penyakit ini diwariskan secara resesif autosom. Dalam kasus lain, penyakit ini muncul secara sporadis. Secara umum, penyakit ini dapat berkembang pada usia berapa pun. Penyakit ini dapat memengaruhi neuron di kornua anterior saja atau dapat lebih parah daripada kerusakan yang menyertainya pada traktus kortikospinalis. Penyakit ini berkembang lebih lambat daripada gangguan neuron motorik lainnya. Manifestasi paling awal mungkin berupa fasikulasi. Penyusutan dan kelemahan otot dimulai di tangan, kemudian menyebar ke lengan, bahu, dan kaki. Kelangsungan hidup biasanya lebih dari 25 tahun.

Sklerosis lateral primer dan kelumpuhan pseudobulbar progresif

Pada kelumpuhan pseudobulbar progresif, ketegangan dan kelemahan meningkat secara bertahap di area distal, yang memengaruhi ekstremitas dan otot yang dipersarafi oleh saraf kranial kaudal. Lama kemudian, fasikulasi dan atrofi otot dapat muncul. Setelah beberapa tahun, gangguan ini menyebabkan kecacatan total.

Diagnostik penyakit neuron motorik

Penyakit ini harus dicurigai pada kasus kelemahan motorik umum yang progresif tanpa gangguan sensorik yang signifikan. Penyakit neurologis lain yang menyebabkan kelemahan otot terisolasi meliputi gangguan transmisi neuromuskular dan berbagai miopati. Penyebab kelemahan motorik yang didapat hanya meliputi miopati noninflamasi, polimiositis, dermatomiositis, gangguan tiroid dan adrenal, gangguan elektrolit (hipokalemia, hiperkalsemia, hipofosfatemia), dan berbagai infeksi (misalnya, sifilis, penyakit Lyme, hepatitis C).

Bila saraf kranial terpengaruh, kemungkinan penyebabnya lebih kecil. Tanda-tanda neuron motorik bawah dan atas serta kelemahan wajah konsisten dengan sklerosis lateral amiotrofik.

Studi elektrodiagnostik dilakukan untuk menyingkirkan gangguan transmisi neuromuskular dan demielinasi saraf. Dalam kasus kerusakan MN, kecepatan konduksi eksitasi biasanya tidak terpengaruh hingga tahap akhir penyakit. Yang paling informatif adalah EMG jarum, yang menunjukkan fibrilasi, gelombang positif, fasikulasi, dan terkadang potensial aksi raksasa pada unit motorik, bahkan pada anggota tubuh yang tampaknya tidak terpengaruh.

Diperlukan MRI. Jika tidak ada data klinis dan EMG yang menunjukkan kerusakan saraf kranial, MRI tulang belakang leher diresepkan.

Untuk mengidentifikasi penyakit yang berpotensi dapat diobati, dilakukan hitung darah lengkap, kadar elektrolit, kreatin fosfokinase, hormon tiroid, protein serum dan urin ditentukan, elektroforesis dengan imunofiksasi untuk antibodi monoklonal dilakukan, antibodi terhadap glikoprotein terkait mielin (MAG) dideteksi, dan jika ada kecurigaan keracunan logam berat, kandungannya diperiksa dalam urin setiap hari. Tusukan lumbal harus dilakukan: peningkatan kandungan leukosit atau protein menunjukkan diagnosis lain.

Pada kecurigaan sekecil apa pun, reaksi VDRL untuk sifilis dilakukan, ESR, faktor reumatoid, antibodi terhadap Borrelia, HIV, virus hepatitis C, antibodi antinuklear (ANA), antibodi terhadap antigen neuronal yang muncul dalam kerangka sindrom paraneoplastik (anti-Hu) ditentukan. Pengujian genetik (misalnya, mutasi gen superoksida dismutase) dan penentuan enzim (misalnya, heksosaminidase A) diindikasikan hanya jika pasien tertarik pada konseling genetik, dan hasil penelitian ini tidak dapat memengaruhi pengobatan dengan cara apa pun.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Pengobatan penyakit neuron motorik

Tidak ada pengobatan khusus untuk penyakit neuron motorik. Obat antiglutamat riluzol 50 mg secara oral dua kali sehari memperpanjang hidup pada sklerosis lateral amiotrofik bulbar. Disfungsi neurologis progresif harus diatasi oleh spesialis dari berbagai profil. Fisioterapi membantu mempertahankan fungsi otot. Penting untuk merekomendasikan perban pengikat ortopedi dan alat bantu jalan. Terapis wicara dapat memilih alat komunikasi yang memadai. Dalam kasus kelemahan faring, asupan makanan merupakan ancaman nyata dan gastrostomi endoskopi perkutan mungkin diperlukan.

Jika terjadi gagal napas, dokter spesialis paru-paru akan menyarankan dukungan pernapasan noninvasif (misalnya, tekanan saluran napas positif dua tingkat), trakeostomi, atau ventilasi mekanis lengkap.

Baklofen mengurangi spastisitas, kina atau fenitoin dapat meredakan kram. Antikolinergik (misalnya, glikopirolat, amtriptilin, benztropin, triheksifenidil, aplikasi hiosin, atropin) mengurangi air liur. Amitriptilin dan fluvoksamin digunakan untuk lesi pseudobulbar. Pada tahap akhir penyakit ini, nyeri mungkin memerlukan opioid dan benzodiazepin. Pembedahan untuk memperbaiki kemampuan menelan pada kelumpuhan bulbar progresif tidak banyak gunanya.

Untuk menentukan tingkat intervensi yang tepat, dokter yang merawat harus berdiskusi secara terbuka dengan pasien, anggota keluarga, dan pengasuh pada awal perjalanan penyakit neuron motorik. Keputusan ini harus ditinjau dan ditegaskan kembali secara berkala.