Tulang belakang sumbing (spina bifida, spina bifida)

Spina bifida adalah kelainan pada penutupan tulang belakang. Meskipun penyebabnya tidak diketahui, kadar folat yang rendah selama kehamilan meningkatkan risiko kelainan ini. Beberapa kasus tidak bergejala, sementara yang lain mengakibatkan gangguan neurologis yang parah di bawah lesi. Spina bifida terbuka dapat didiagnosis sebelum lahir melalui USG atau diduga berdasarkan peningkatan kadar alfa-fetoprotein dalam serum ibu dan cairan ketuban. Setelah lahir, kelainan ini biasanya terlihat di punggung bayi. Perawatan untuk spina bifida biasanya melalui pembedahan.

Spina bifida merupakan salah satu kelainan tabung saraf paling parah yang dapat memperpanjang hidup. Kelainan ini paling sering terlokalisasi di tulang belakang toraks bagian bawah, lumbar, atau sakral dan, biasanya, memengaruhi 3 hingga 6 ruas tulang belakang. Tingkat keparahan lesi bervariasi dari yang tersembunyi, di mana tidak ada perubahan yang jelas, hingga tonjolan kistik (spina bifida kistik, hernia tulang belakang), hingga tulang belakang yang terbuka sepenuhnya (rakiskis) dengan gangguan neurologis yang parah dan kematian.

Pada spina bifida okultisme, terjadi kelainan pada kulit yang menutupi punggung bawah (biasanya di daerah lumbosakral); ini termasuk saluran sinus tanpa dasar yang jelas, terletak di atas daerah sakral bawah, atau tidak di garis tengah; area hiperpigmentasi; dan jumbai rambut. Anak-anak ini sering kali memiliki kelainan sumsum tulang belakang di bawah cacat, seperti lipoma dan ikatan sumsum tulang belakang yang tidak normal.

Pada spina bifida kistik, tonjolan tersebut mungkin berisi meningen (meningokel), sumsum tulang belakang (mielokel), atau keduanya (meningomielokel). Pada meningomielokel, tonjolan tersebut biasanya terdiri dari meningen dengan jaringan saraf di bagian tengah. Jika cacat tersebut tidak sepenuhnya tertutup oleh kulit, tonjolan tersebut dapat dengan mudah pecah, sehingga meningkatkan risiko infeksi dan meningitis.

Hidrosefalus umum terjadi pada spina bifida dan dapat dikaitkan dengan malformasi Chiari II atau stenosis akuaduktal. Kelainan bawaan lainnya seperti gangguan migrasi neuron di otak, siringomielia, dan massa jaringan lunak juga dapat terjadi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Gejala spina bifida

Banyak anak dengan spina bifida minimal tidak bergejala. Bila sumsum tulang belakang dan akar saraf tulang belakang di daerah lumbosakral terlibat, yang biasanya ada, berbagai tingkat kelumpuhan berkembang pada otot-otot di bawah tingkat lesi. Tidak adanya atau berkurangnya persarafan otot juga menyebabkan atrofi tungkai dan penurunan tonus otot rektal. Karena kelumpuhan berkembang pada janin, masalah ortopedi mungkin ada sejak lahir (misalnya, kaki pengkor, arthrogryposis tungkai, dislokasi sendi panggul). Kadang-kadang ada kyphosis, yang mencegah penutupan defek melalui pembedahan dan mencegah pasien berbaring telentang.

Fungsi kandung kemih pun terganggu yang berujung pada munculnya aliran balik urine dan berkembangnya hidronefrosis, seringnya ISK dan akhirnya kerusakan ginjal.

Diagnosa Spina Bifida

Pencitraan sumsum tulang belakang, seperti USG atau MRI, sangat penting; bahkan anak-anak dengan temuan kulit minimal mungkin memiliki kelainan tulang belakang yang mendasarinya. Radiografi polos tulang belakang, pinggul, dan, jika diindikasikan, ekstremitas bawah harus diperoleh bersama dengan USG, CT, atau MRI otak.

Setelah diagnosis spina bifida ditegakkan, saluran kemih anak harus diperiksa, termasuk urinalisis, kultur urin, kimia darah dengan kadar urea dan kreatinin, dan USG. Mengukur kapasitas kandung kemih dan tekanan saat urin memasuki uretra dapat menentukan prognosis dan strategi pengobatan. Perlunya pengujian lebih lanjut, termasuk urodinamik dan sistografi pengosongan kandung kemih, bergantung pada hasil yang diperoleh dan anomali perkembangan terkait.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Pengobatan spina bifida

Tanpa penanganan bedah yang segera, kerusakan sumsum tulang belakang dan saraf tulang belakang dapat berlanjut. Penanganan memerlukan upaya gabungan dari beberapa disiplin ilmu; penting untuk terlebih dahulu melakukan pemeriksaan bedah saraf, urologi, ortopedi, pediatrik, dan mengundang pekerja sosial. Penting untuk menilai jenis cacat, lokasi dan luasnya; kesehatan anak dan anomali perkembangan terkait. Sebelum operasi, perlu untuk mendiskusikan dengan anggota keluarga tentang kekuatan, keinginan, dan kemampuan mereka, serta kemungkinan perawatan dan penanganan yang berkelanjutan.

Meningomielokel yang ditemukan saat lahir segera ditutup dengan kain kasa steril. Jika cairan serebrospinal bocor dari tonjolan tersebut, terapi antibiotik dimulai untuk mencegah meningitis. Perbaikan bedah saraf meningomielokel atau spina bifida biasanya dilakukan dalam 72 jam pertama setelah lahir untuk mengurangi risiko infeksi meningen atau ventrikel otak. Jika cacatnya besar atau berada di lokasi yang sulit dijangkau, dokter bedah plastik dapat dikonsultasikan untuk memastikan penutupan yang memadai.

Hidrosefalus mungkin memerlukan operasi pirau ventrikel pada periode neonatal. Fungsi ginjal harus dipantau secara teratur, dan ISK harus diobati dengan tepat. Uropati obstruktif akibat penyumbatan aliran urin dari kandung kemih atau pada tingkat ureter harus diobati secara agresif untuk mencegah ISK. Perawatan ortopedi spina bifida harus dimulai sejak dini. Kaki pengkor harus diobati dengan gips. Sendi pinggul harus diperiksa untuk mengetahui adanya dislokasi. Pasien harus diperiksa secara teratur untuk mengetahui adanya skoliosis, fraktur patologis, ulkus dekubitus, dan kelemahan serta kejang otot.

Suplementasi folat oleh wanita selama 3 bulan sebelum pembuahan dan selama trimester pertama kehamilan mengurangi risiko cacat tabung saraf.

Apa prognosis untuk spina bifida?

Spina bifida memiliki prognosis yang bervariasi; prognosisnya bervariasi tergantung pada tingkat keterlibatan sumsum tulang belakang dan jumlah serta tingkat keparahan malformasi terkait. Prognosisnya paling buruk jika defek terletak tinggi (misalnya, tulang belakang toraks) atau jika terdapat kifosis, hidrosefalus, hidronefrosis dini, atau malformasi kongenital terkait. Dengan pengobatan dan perawatan yang tepat, banyak anak yang sembuh dengan baik. Penurunan fungsi ginjal dan komplikasi pirau ventrikel merupakan penyebab umum kematian pada pasien yang lebih tua.