Sindrom Kalman

Artikel ini membahas salah satu bentuk hipofungsi ovarium hipotonadotropik - sindrom Kallmann.

Amenore hipogonadotropik yang berasal dari hipotalamus berkembang dengan latar belakang defisiensi bawaan atau didapat dari sintesis GnRH oleh hipotalamus, insufisiensi hipofisis memiliki asal usul hipotalamus-hipofisis campuran, dan merupakan gejala utama hipogonadisme hipogonadotropik.

Amenore hipogonadotropik yang berasal dari kelenjar pituitari dapat berkembang sebagai akibat dari defisiensi gonadotropin yang didapat sebagai akibat dari pembedahan, trauma, pendarahan, neuroinfeksi, keracunan, lesi infeksi. Dalam praktik klinis, dokter paling sering menjumpai kondisi patologis seperti sindrom sella tursika "kosong", sindrom Sheehan, yang terakhir berkembang sebagai akibat dari perubahan nekrotik pada kelenjar pituitari, yang terjadi di lobus anteriornya setelah pendarahan atau syok bakteri selama persalinan dan aborsi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiologi

Sindrom Kallmann (displasia olfaktogenital) terjadi pada wanita dengan frekuensi 1:50.000.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Apa penyebab sindrom Kallmann?

Defisiensi GnRH kongenital - sindrom Kallmann (displasia olfaktogenital) - kelainan perkembangan hipotalamus, yang ditandai dengan defisiensi GnRH dan, sebagai akibatnya, gonadotropin. Gejala yang menyertai penyakit ini adalah gangguan indra penciuman - hipoosmia atau anosmia akibat agenesis sebagian atau seluruhnya dari bulbus olfaktorius.

Bagaimana sindrom Kallmann memanifestasikan dirinya?

Selain hipoosmia, amenore primer diamati dan, sebagai akibatnya, infertilitas primer. Tipe tubuh eunuchoid, perkembangan kelenjar susu sedang jarang diamati. Selama pemeriksaan ginekologis, genitalia eksternal hipoplastik, tidak ada perkembangan karakteristik seksual sekunder, rahim dan ovarium sedikit mengecil, yang menunjukkan infantilisme seksual.

Bagaimana mengenali sindrom Kallmann?

Pemeriksaan hormonal menunjukkan kadar LH, FSH, dan estradiol rendah, dan kadar prolaktin normal.

Kriteria diagnostik untuk sindrom Kallmann:

• hipogonadisme hipogonadotropik;
• anosmia/hiposmia;
• atrofi bulbus olfaktorius ditentukan oleh MRI;
• tes positif dengan agonis GnRH.

Diagnosis diferensial

Diagnosis banding dilakukan dengan bentuk lain dari hipofungsi ovarium hipogonadotropik.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Perlakuan

Terapi penggantian hormon diindikasikan.

Pemulihan kesuburan dilakukan dengan menggunakan gonadotropin dan agonis GnRH:

Menotropin secara intramuskular pada waktu yang sama 75-150 IU. 1 kali per hari mulai hari ke-3 siklus menstruasi sampai folikel dominan mencapai diameter 18 mm atau Follitropin alfa secara subkutan pada waktu yang sama 75-150 IU 1 kali per hari mulai hari ke-3 siklus menstruasi sampai folikel dominan mencapai diameter 18 mm

+ (setelah menyelesaikan kursus)

Human chorionic gonadotropin intramuskular 10.000 IU sekali.

Jika LH > 15 IU/L:

Triptorelin intramuskular 3,75 mg sekali pada hari ke-21 siklus menstruasi

+ (setelah menyelesaikan kursus)

Follitropin alfa secara subkutan pada waktu yang sama 75-150 ME 1 kali per hari sejak hari ke-3 siklus menstruasi sampai folikel dominan mencapai diameter 18 mm

+ (setelah menyelesaikan kursus)

Chorionic ganadotropin intramuskular 5000-10.000 IU sekali. Kecukupan dosis menotropin dan follitropin alfa dinilai berdasarkan dinamika pertumbuhan folikel (biasanya 2 mm/hari). Dengan pertumbuhan folikel yang lambat, dosis ditingkatkan sebesar 75 IU, dengan pertumbuhan yang terlalu cepat, dikurangi sebesar 75 IU.

Evaluasi efektivitas pengobatan

Efektivitas pengobatan dinilai berdasarkan perkembangan perdarahan seperti menstruasi dan pemulihan kesuburan.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]