Sindrom Klippel-Trenaunay.

Malformasi vena dalam pada ekstremitas, atau sindrom Klippel-Trenaunay, merupakan penyakit bawaan parah yang berkembang, menyebabkan kelainan fungsional dan anatomi yang mengakibatkan kecacatan pada pasien.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Epidemiologi

Frekuensi terjadinya kelainan ini rendah: selama seabad terakhir, sekitar 400 kasus telah dideskripsikan, dan tidak lebih dari 100 di antaranya terjadi pada masa kanak-kanak. Anggota tubuh bagian bawah terutama yang terkena. Sindrom Klippel-Trenaunay lebih sering terjadi pada anak laki-laki, sebagian besar bersifat unilateral, dan bermanifestasi sejak anak lahir.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Apa penyebab sindrom Klippel-Trenaunay?

Mekanisme patogenetik penyakit ini adalah penyumbatan aliran vena parsial dan komplet bawaan dari anggota tubuh yang terkena. Penyumbatan vena utama menyebabkan flebohipertensi kronis di bagian distal anggota tubuh dan sistem vena kolateral. Kondisi hemodinamik yang tidak menguntungkan (peningkatan resistensi arteri dan luapan kapiler dan venula dengan darah) menyebabkan gangguan trofik, limfostasis, dan perkembangan proses sklerotik di semua jaringan anggota tubuh. Gangguan aliran darah di vena dalam dapat disebabkan oleh aplasia atau hipoplasia vena, hiperplasia, kompresi vena dari luar oleh tali, perlengketan embrionik, otot abnormal, arteri abnormal.

Bagaimana sindrom Klippel-Trenaunay memanifestasikan dirinya?

Kelainan ini ditandai dengan tiga gejala: pelebaran vena superfisial, pemanjangan atau penebalan anggota tubuh, angioma. Bercak vaskular dan pigmen terdeteksi pada kulit anggota tubuh yang terkena.

Gejala yang paling konstan adalah pelebaran vena superfisial, yang memiliki ciri-ciri berikut: pelebaran berdasarkan jenis batang tubuh, lokalisasi varises di sisi luar tungkai, tidak adanya denyutan pada setiap fenomena suara di atas nodus. Gejala penting kedua adalah pemanjangan dan penebalan progresif pada tungkai yang terkena. Bercak vaskular (displasia kapiler) dan angioma dicatat pada 70% pasien. Selain gejala-gejala ini, perubahan trofik pada kulit (hiperhidrosis, hipertrikosis, hiperkeratosis, ulkus trofik), perubahan pada sistem muskuloskeletal, perdarahan, peradangan mungkin terjadi.

Studi laboratorium dan instrumental

Pengenalan penyakit ini didasarkan pada perbandingan metode penelitian klinis dan khusus. Tempat terdepan dalam diagnostik ditempati oleh angiografi, yang memungkinkan tidak hanya untuk menilai tingkat kerusakan pada sistem vena, tetapi juga untuk memperjelas lokasi penyumbatan vena utama. Tidak adanya bayangan vena pada salah satu segmen atau seluruh anggota badan, karakteristik sindrom Klippel-Trenaunay, dan kontras vena embrionik terungkap.

Rheografi menunjukkan peningkatan resistensi arteriol perifer. Dan pengukuran tekanan vena menunjukkan peningkatan signifikan pada sisi yang berlawanan.

Diagnostik diferensial

Diagnosis banding dilakukan dengan komunikasi arteri dan vena bawaan, yang serupa hanya pada tanda-tanda eksternal, tetapi memiliki gangguan hemodinamik lainnya, yang terdiri dari keluarnya darah arteri secara cepat ke dalam dasar vena. Dalam kasus ini, denyut vena, peningkatan suhu lokal, fenomena suara di atas pembuluh dicatat. Ketika membandingkan data klinis, morfologis dan fungsional, ditemukan tahapan proses tertentu: gangguan hemodinamik terkompensasi - pada anak di bawah 2-5 tahun, subkompensasi - hingga 5-7 tahun, tahap insufisiensi vena kronis - di atas 7 tahun. Oleh karena itu, sangat disarankan untuk mengoperasi anak-anak tersebut pada usia 2 hingga 5 tahun.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Bagaimana sindrom Klippel-Trenaunay diobati?

Penanganan malformasi vena dalam pada ekstremitas bawah secara eksklusif dilakukan melalui pembedahan, yang bertujuan untuk memulihkan aliran darah fisiologis melalui vena dalam. Jika terjadi hipoplasia dan kompresi eksternal, dilakukan flebolisasi, yang membantu menormalkan aliran darah. Jika terjadi hipoplasia atau aplasia berat, teknik bedah mikro digunakan untuk mengangkat area yang rusak dan menggantinya dengan fragmen vena saphena magna kontralateral beserta katupnya. Operasi serupa juga dapat dilakukan jika terjadi aplasia vena dalam secara menyeluruh.

Bagaimana prognosis untuk sindrom Klippel-Trenaunay?

Prognosisnya relatif baik jika cacat tersebut ditangani tepat waktu.