Sindrom miotonik

Sindrom miotonik adalah fenomena yang didasarkan pada relaksasi otot yang lambat setelah kontraksi aktifnya. Fenomena miotonik terutama dipicu oleh gerakan cepat yang dilakukan dengan usaha yang cukup besar. Setelah itu, fase relaksasi tertunda selama 5-30 detik. Dengan miotonia sejati, pasien mengalami kesulitan terbesar dengan gerakan pertama; gerakan berulang dilakukan lebih bebas dan setelah beberapa waktu dapat kembali normal.

Dengan demikian, relaksasi lambat pada miotonia dikaitkan dengan peningkatan tonus, yang pengurangannya tertunda secara signifikan. Dalam arti luas, sindrom miotonia dipahami sebagai setiap gangguan relaksasi tonus otot yang meningkat yang tidak berhubungan dengan hipertonus piramidal atau ekstrapiramidal dan dapat bersifat sementara atau permanen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Penyebab sindrom miotonik

1. Miotonia Thompson dan (lebih jarang) miotonia Becker.
2. Paramiotonia Eulenburg.
3. Neuromiotonia (sindrom Isaac).
4. Sindrom orang kaku.
5. Ensefalomielitis dengan kekakuan.
6. Miotonia distrofik.
7. Sindrom Schwartz-Jampel.
8. Psedomiotonia pada hipotiroidisme.
9. Tetanus (tetanus).
10. Pseudomyotonia pada radikulopati servikal.
11. Gigitan laba-laba janda hitam.
12. Hipertermia maligna.
13. Sindrom neuroleptik ganas.
14. Tetani.

Myotonia thompsonii

Contoh klasik sindrom miotonik adalah miotonia Thompson, yang merupakan penyakit keturunan dengan pewarisan dominan autosom (jarang resesif autosom - penyakit Becker) dan dimulai pada usia berapa pun, tetapi paling sering pada anak usia dini atau remaja. Pada bayi, gejala awal biasanya terlihat oleh ibu: gerakan mengisap pertama lambat, dan kemudian menjadi lebih energik; setelah jatuh saat bermain, anak tidak bisa bangun untuk waktu yang lama; untuk mengambil benda dari anak, perlu untuk melepaskan jari-jarinya secara paksa, dll. Di sekolah, pasien tidak dapat segera mulai menulis atau dengan cepat bangun dari mejanya dan pergi ke papan tulis. Anak-anak ini tidak berpartisipasi dalam permainan yang membutuhkan gerakan cepat. Kram pada otot betis cukup umum. Relaksasi otot yang lambat terkadang disertai dengan spasme miotoniknya. Gerakan pasif dan gerakan sukarela yang dilakukan dengan sedikit usaha atau perlahan tidak disertai dengan spasme miotonik. Kejang miotonik dapat diamati dalam berbagai kelompok: pada otot lengan dan tungkai, leher, mengunyah, okulomotor, otot wajah, pada otot lidah dan badan. Dingin meningkatkan manifestasi miotonia; alkohol meringankannya. Keadaan kejang tonik pada miotonia diukur dalam hitungan detik dalam kebanyakan kasus dan hampir tidak pernah berlangsung lebih dari satu atau dua menit. Cukup sering, pasien mengeluhkan nyeri di berbagai bagian tubuh.

Miotonia Thompson ditandai dengan bentuk tubuh atletis dan hipertrofi yang nyata (kadang-kadang lebih atau kurang selektif di lokasi) dari otot-otot lurik. Tes yang berharga untuk mendeteksi miotonia adalah berjalan menaiki tangga. Ketika berjalan di lantai yang datar, kesulitan muncul terutama sering setelah periode istirahat yang lama, serta ketika mengubah kecepatan atau sifat gerakan. Kejang miotonik di tangan membuat menulis, berjabat tangan dan manipulasi lainnya menjadi sulit. Fenomena miotonik dapat memanifestasikan dirinya dalam artikulasi ketika mengucapkan beberapa kata pertama (ucapan tidak jelas); selama menelan (gerakan menelan pertama). Kadang-kadang gerakan mengunyah pertama sulit, dll. Pada beberapa pasien, kejang miotonik diamati pada otot orbicularis oculi. Upaya untuk membuka mata setelah menyipitkan mata dengan erat sulit dilakukan; kejang yang dihasilkan dihilangkan secara bertahap, kadang-kadang setelah 30-40 detik.

Manifestasi khas miotonia adalah peningkatan rangsangan mekanis dan listrik otot: yang disebut "miotonia perkusi" dan "fenomena miotonik" dalam studi EMG. Ketika dipukul dengan palu neurologis, depresi khas terbentuk di tempat pukulan, terlihat pada otot deltoid, gluteal, paha dan betis, dan terutama pada otot lidah. Fenomena paling sederhana adalah adduksi ibu jari saat memukul tonjolan ibu jari dengan palu. Tanda jelas lainnya adalah mengepalkan jari-jari dengan tajam menjadi kepalan tangan, setelah itu pasien tidak dapat segera melepaskannya. Durasi "lubang" miotonik mencerminkan tingkat keparahan miotonia secara keseluruhan. Telah dicatat bahwa setelah tidur, gejala miotonik dapat meningkat sementara. Perjalanan penyakit setelah periode awal peningkatan umumnya stasioner.

Yang disebut miotonia remiten (miotonia yang memburuk karena kelebihan kalium) juga telah dijelaskan; manifestasi klinisnya mirip dengan penyakit Thompson. Miotonia bersifat umum, dan juga terlihat pada otot-otot wajah. Fluktuasi tingkat keparahan miotonia dari hari ke hari merupakan karakteristik (meningkat setelah aktivitas fisik yang intens atau setelah mengonsumsi kalium dalam jumlah besar bersama makanan). Fenomena miotonia terungkap pada EMG; tidak ditemukan patologi pada biopsi otot.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Paramiotonia Eulenburg

Paramiotonia Eulenburg adalah kelainan autosom dominan langka yang disebut paramiotonia kongenital. Pasien merasa sehat saat tidak kedinginan. Otot yang berkembang dengan baik dan peningkatan rangsangan mekanis otot (rasa "cekungan" di lidah, gejala ibu jari) sering terdeteksi. Setelah pendinginan umum (jarang setelah pendinginan lokal), kejang otot berkembang, mengingatkan pada miotonik. Otot-otot wajah terutama terlibat (otot orbikularis okuli, oris, mengunyah, dan terkadang otot ekstraokular). Keterlibatan otot-otot bagian distal tangan juga merupakan karakteristik. Seperti halnya miotonia, setelah kontraksi tajam otot-otot ini, ada kesulitan tajam dalam relaksasi. Namun, tidak seperti miotonia Thompson, dengan gerakan berulang, kejang ini tidak berkurang, tetapi, sebaliknya, meningkat (kekakuan).

Sebagian besar pasien segera mengalami paresis dan bahkan kelumpuhan otot yang terkena setelah kejang otot, yang berlangsung dari beberapa menit hingga beberapa jam atau bahkan berhari-hari. Kelumpuhan ini berkembang dengan latar belakang hipokalemia atau hiperkalemia. Sangat jarang, pasien dengan paramiotonia kongenital menunjukkan kelemahan dan atrofi otot yang konstan. Biopsi otot menunjukkan tanda-tanda miopati ringan. Aktivitas enzim dalam darah normal.

[ 9 ]

Neuromiotonia

Neuromiotonia (sindrom Isaacs, pseudomiotonia, sindrom aktivitas serat otot konstan) dimulai pada usia berapa pun (biasanya pada usia 20-40 tahun) dengan peningkatan konstan dalam tonus otot (kekakuan) di bagian distal lengan dan tungkai. Secara bertahap, proses ini menyebar ke bagian proksimal tungkai, serta otot-otot wajah dan faring. Otot-otot batang tubuh dan leher lebih jarang terlibat dan pada tingkat yang lebih rendah. Sebagai akibat dari hipertonisitas otot yang konstan, yang tidak hilang selama tidur, kontraktur otot fleksor mulai terbentuk. Kedutan fasikular besar yang lambat dan konstan (miokymia) pada otot-otot lengan dan tungkai merupakan karakteristik. Gerakan aktif dapat meningkatkan ketegangan otot (menyerupai kejang). Rangsangan mekanis otot tidak meningkat. Refleks tendon berkurang. Penyakit ini perlahan berkembang dengan kecenderungan proses untuk menggeneralisasi. Gaya berjalan dengan cara yang kaku dan terbatas - gaya berjalan "armadillo". EMG - aktivitas tidak teratur spontan saat istirahat.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Sindrom orang kaku

Sindrom pria kaku biasanya dimulai pada dekade ketiga atau keempat kehidupan dengan timbulnya kekakuan yang tidak jelas pada otot aksial, terutama di leher dan punggung bawah. Secara bertahap, ketegangan otot menyebar dari otot aksial ke otot proksimal. Pada tahap lanjut, ada kecenderungan (jarang) untuk melibatkan ekstremitas distal dan, kadang-kadang, wajah. Ketegangan otot yang simetris dan konstan biasanya ditemukan di ekstremitas, badan, dan leher; otot-otot terasa kencang saat diraba. Kekakuan dinding perut dan otot paraspinal menyebabkan hiperlordosis tetap yang khas di daerah lumbar, yang bertahan saat istirahat. Fenomena postural ini sangat khas sehingga jika tidak ada, diagnosisnya harus dipertanyakan. Gerakan sulit karena kekakuan yang parah. Ketegangan pada otot dada dapat membuat sulit bernapas.

Terhadap latar belakang kekakuan otot, setiap rangsangan tiba-tiba yang bersifat sensorik atau emosional memicu kejang otot yang menyakitkan (menyakitkan). Rangsangan yang memprovokasi dapat mencakup kebisingan yang tidak terduga, suara tajam, gerakan aktif dan pasif pada anggota badan, sentuhan, rasa takut, dan bahkan menelan dan mengunyah. Kekakuan berkurang selama tidur, anestesi, dan pemberian benzodiazepin atau baklofen. Namun, bahkan selama tidur, hiperlordosis tidak dihilangkan, yang dapat sangat terasa (tangan dokter dengan bebas melewati bawah otot paraspinal saat pasien berbaring).

Sekitar sepertiga pasien dengan sindrom orang kaku mengembangkan diabetes melitus tipe I dan penyakit autoimun lainnya (tiroiditis, miastenia, anemia pernisiosa, vitiligo, dll.), yang memungkinkan kita untuk mengklasifikasikan penyakit ini sebagai autoimun. Hal ini juga dikonfirmasi oleh fakta bahwa 60% pasien memiliki titer antibodi yang sangat tinggi terhadap dekarboksilase asam glutamat.

Varian dari sindrom rigid-man adalah "sindrom rigid-man", di mana, selain ketegangan otot yang konstan, sentakan mioklonik yang cepat dan jelas (siang dan malam) pada otot aksial dan proksimal tungkai diamati. Sentakan mioklonik biasanya muncul dengan latar belakang penyakit yang telah ada selama beberapa tahun dan merespons diazepam. Pasien-pasien ini sering mengalami mioklonus yang peka terhadap rangsangan.

Diagnosis banding dilakukan dengan sindrom Isaacs, di mana miokimia terdeteksi pada EMG. Kadang-kadang perlu untuk menyingkirkan spastisitas pada sindrom piramida (namun, pada sindrom rigid-person tidak ada refleks tinggi) dan rigiditas pada kelumpuhan supranuklear progresif (di sini terdapat gejala yang menyerupai parkinsonisme dan distonia). Spasme otot yang parah sering kali memaksa kita untuk membedakan penyakit ini dari tetanus, tetapi trismus bukanlah karakteristik sindrom rigid-person. Elektromiografi memungkinkan kita untuk membedakan sindrom ini tidak hanya dari sindrom Isaacs, tetapi juga dari berbagai jenis miopati dan distrofi otot.

[ 14 ], [ 15 ]

Ensefalomielitis progresif dengan kekakuan

Ensefalomielitis progresif dengan kekakuan (atau "neuronitis spinal mioklonik subakut") juga disertai kekakuan otot aksial dan proksimal serta kejang otot yang menyakitkan, yang juga dipicu oleh rangsangan sensorik dan emosional. Pleositosis ringan dalam cairan serebrospinal mungkin terjadi. Dalam status neurologis, ataksia serebelar ringan terkadang terdeteksi seiring perkembangan penyakit. MRI dapat menyingkirkan penyakit ini.

[ 16 ]

Miotonia distrofik

Miotonia distrofik (atau distrofi miotonik) mungkin merupakan bentuk miotonia yang paling umum dan ditandai oleh tiga sindrom utama:

1. gangguan gerakan tipe miotonik;
2. sindrom miopatik dengan distribusi karakteristik amiotrofi (kerusakan otot-otot wajah, leher, bagian distal lengan dan kaki);
3. keterlibatan sistem endokrin, otonom, dan sistem lainnya dalam proses tersebut (manifestasi multisistemik).

Usia timbulnya penyakit dan manifestasinya sangat bervariasi. Gangguan miotonik lebih menonjol pada fleksor jari (paling sulit untuk menggenggam benda); dengan gerakan berulang, fenomena miotonik berkurang dan menghilang. Kelemahan dan atrofi otot, biasanya, muncul kemudian. Mereka memengaruhi otot-otot wajah, terutama otot-otot pengunyah, termasuk otot temporal, otot sternokleidomastoid, dan otot-otot yang mengangkat kelopak mata atas, otot-otot perioral; penampilan khas berkembang: amimia, kelopak mata setengah terkulai, fosa temporal yang menonjol, atrofi difus otot-otot wajah, disartria, dan suara rendah dan tumpul. Atrofi bagian distal lengan dan kelompok otot peroneal pada kaki sering dicatat.

Katarak merupakan hal yang umum; pada pria - atrofi testis dan impotensi; pada wanita - infantilisme dan menopause dini. Pada 90% pasien, beberapa kelainan terdeteksi pada EKG, prolaps katup mitral, dan disfungsi motorik saluran gastrointestinal. MRI sering kali menunjukkan atrofi kortikal, dilatasi ventrikel, perubahan fokal pada substansia alba, dan kelainan pada lobus temporal. Hiperinsulinemia sering kali terdeteksi. Kadar CPK biasanya normal. EMG menunjukkan pelepasan miotonik yang khas. Biopsi otot menunjukkan berbagai kelainan histologis.

[ 17 ], [ 18 ]

Sindrom Schwartz-Jampel

Sindrom Schwartz-Jampel (kondrodistrofik miotonia) dimulai pada tahun pertama kehidupan dan dimanifestasikan oleh kesulitan tajam dalam merelaksasikan otot yang berkontraksi dalam kombinasi dengan peningkatan rangsangan mekanis dan listrik otot. Terkadang kontraksi otot spontan dan kram diamati. Beberapa otot mengalami hipertrofi dan padat saat dipalpasi saat istirahat. Kontraksi yang menyakitkan diamati pada tungkai, otot perut, dan di wajah (blefarospasme miotonik; kontraksi yang menyakitkan pada otot-otot laring, lidah, faring, yang terkadang dapat menyebabkan asfiksia). Sangat sering, berbagai anomali kerangka terdeteksi - dwarfisme, leher pendek, kifosis, skoliosis, asimetri wajah, retrognatia, dll. Sebagai aturan, ada keterlambatan dalam perkembangan mental. EMG - pelepasan miotonik.

[ 19 ], [ 20 ]

Pseudomiotonia pada hipotiroidisme

Sindrom ini dimanifestasikan oleh kontraksi lambat dan relaksasi otot yang sama lambatnya, yang sudah jelas terlihat saat membangkitkan refleks tendon, terutama refleks Achilles. Otot-otot mengalami edema. Tidak ada pelepasan miotonik khas pada EMG; potensi efek samping terkadang terlihat setelah kontraksi sukarela. Diagnosis hipotiroidisme yang tepat waktu penting untuk mengenali pseudomiotonia pada hipotiroidisme.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Tetanus

Tetanus adalah penyakit menular. Trismus ("rahang terkunci") adalah gejala pertama tetanus pada 80% kasus. Setelah trismus, dan terkadang bersamaan dengannya, terjadi ketegangan pada otot-otot bagian belakang kepala dan kontraksi otot-otot wajah (facies tetanica): dahi berkerut, celah mata menyempit, mulut meregang menjadi seringai tertawa ("senyum sinis"). Salah satu tanda utama tetanus adalah disfagia. Dengan meningkatnya ketegangan pada otot-otot oksipital, pertama-tama menjadi tidak mungkin untuk memiringkan kepala ke depan, kemudian kepala terlempar ke belakang (opisthotonus). Kejang otot-otot punggung berkembang; otot-otot batang tubuh dan perut menegang, menjadi sangat menonjol. Perut menjadi keras seperti papan, pernapasan perut menjadi sulit. Jika kekakuan juga mempengaruhi anggota badan, maka dalam posisi ini seluruh tubuh pasien dapat berbentuk kolom (orthotonus), yang merupakan asal mula nama penyakit ini. Kejang sangat menyakitkan dan terjadi hampir terus-menerus. Setiap rangsangan eksternal (sentuhan, ketukan, cahaya, dan lain-lain) memicu kejang tetanik umum.

Selain tetanus umum, apa yang disebut tetanus lokal (“tetanus paralitik wajah”) juga telah dijelaskan.

Diagnosis banding tetanus dilakukan dengan tetani, rabies, histeria, epilepsi, meningitis, dan keracunan striknin.

Pseudomiotonia pada radikulopati servikal

Sindrom ini jarang terjadi akibat kerusakan pada akar C7. Pasien tersebut mengeluh kesulitan membuka tangan setelah memegang benda. Palpasi tangan menunjukkan ketegangan otot ("pseudomyotonia"), yang terjadi karena kontraksi paradoks fleksor jari saat mencoba mengaktifkan ekstensor jari.

Gigitan laba-laba Black Widow dapat disertai dengan peningkatan tonus otot, kedutan, dan kram pada area gigitan.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Hipertermia ganas

Hipertermia maligna merupakan penyakit keturunan yang ditularkan secara autosomal dominan, yang didasarkan pada peningkatan kepekaan terhadap beberapa zat yang digunakan untuk anestesi. Terjadi peningkatan suhu tubuh secara lambat (beberapa jam) atau cepat, takikardia, aritmia, takipnea, fasikulasi otot, peningkatan tonus otot. Kekakuan otot menyeluruh dan asidosis metabolik berat, mioglobinuria terjadi. Tanpa pengobatan, kejang epilepsi terjadi dan kematian dapat terjadi. Diagnosisnya tidak sulit, karena ada hubungan yang jelas dengan anestesi. Kadar CPK melebihi nilai normal sekitar 10 kali lipat.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]

Sindrom neuroleptik ganas (SNM)

NMS merupakan komplikasi berbahaya dari terapi neuroleptik, yang ditandai dengan hipertermia, kekakuan otot, dan peningkatan kadar CPK. Sindrom ini biasanya disertai dengan gangguan kesadaran (bingung, pingsan) dan gangguan otonom: takikardia, aritmia, hiperhidrosis. Komplikasi yang paling sering terjadi dan berbahaya adalah rabdomiolisis, yang bermanifestasi dalam kerusakan jaringan otot yang menyebar secara akut, yang menyebabkan kadar CPK yang sangat tinggi, hiperkalemia, mioglobinemia, dan gagal ginjal akut, yang memerlukan dialisis sementara.

Dalam diagnosis banding sindrom neuroleptik maligna, dianjurkan untuk menyingkirkan kemungkinan penyebab rhabdomyolisis lainnya (cedera kompresi, penyalahgunaan alkohol, sengatan panas, imobilisasi berkepanjangan), serta hipertermia maligna, spasme distonik berat, katatonia mematikan, sindrom serotonin.

Kadang-kadang sindrom neuroleptik ganas harus dibedakan dari lesi infeksius pada sistem saraf pusat, reaksi alergi terhadap obat-obatan, hipertiroidisme, tetani, dan bahkan penyakit Parkinson.

[ 42 ]

Tetani

Tetani mencerminkan insufisiensi kelenjar paratiroid yang nyata atau laten (hipoparatiroidisme) dan dimanifestasikan oleh sindrom peningkatan rangsangan neuromuskular. Bentuk nyata diamati pada endokrinopati dan terjadi dengan kram otot spontan. Bentuk laten paling sering dipicu oleh hiperventilasi neurogenik (dalam gambaran gangguan psikovegetatif permanen atau paroksismal) dan dimanifestasikan oleh parestesia pada tungkai dan wajah, serta kram otot selektif ("kejang karpopedal", "tangan dokter kandungan") dan gangguan emosional. Trismus dan kejang otot wajah lainnya dapat diamati. Dalam kasus yang parah, otot-otot punggung, diafragma dan bahkan laring (laringospasme) mungkin terlibat. Gejala Chvostek dan gejala Trousseau-Bahnsdorff dan gejala serupa lainnya terungkap. Kadar kalsium rendah (ada juga varian neurogenik normokalsemik) dan peningkatan kadar fosfor dalam darah juga mungkin terjadi.

Diagnosis banding: perlu untuk menyingkirkan penyakit kelenjar paratiroid, proses autoimun, gangguan psikogenik pada sistem saraf.

Tes diagnostik untuk sindrom miotonik

Tes darah umum dan biokimia, tes urine, studi tentang tingkat elektrolit dan CPK dalam darah; penentuan tingkat hormon kelenjar tiroid dan paratiroid; EMG; studi tentang kecepatan konduksi eksitasi sepanjang saraf; biopsi otot; studi tentang fenomena miotonik (secara klinis dan elektromiografi); analisis genetik dan lainnya, seperti yang ditunjukkan, studi diagnostik (cairan serebrospinal, potensi bangkitan somatosensori, MRI sumsum tulang belakang dan tulang belakang, dll.).

[ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]