Sindrom Ray

Sindrom Reye adalah penyakit langka namun berbahaya yang bahkan dapat mengancam jiwa jika tidak diobati. Penyakit ini ditandai dengan perkembangan edema di otak dan hati, dan kemudian degenerasi lemak. Sindrom ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1963 di The Lancet oleh Dr. Douglas Reye dan rekan-rekannya Graham Morgan dan Jim Baral. Sindrom ini paling sering muncul pada pasien cacar air, influenza tipe B, dan infeksi virus lainnya.

Selama penelitian ditemukan bahwa perkembangan sindrom ini lebih mungkin terjadi pada kerabat darah dari orang-orang yang menderita penyakit ini. Belum dapat dipastikan apa sebenarnya kaitannya dengan hal ini.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiologi

Sindrom Reye hanya terjadi pada anak-anak.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Penyebab Sindrom Ray

Penyakit ini berkembang karena anak-anak terlalu sensitif terhadap obat-obatan yang mengandung asam asetilsalisilat (yang merupakan penyebab penyakit ini). Obat-obatan tersebut diresepkan jika terjadi demam dan suhu tinggi - misalnya, flu, cacar air, gastroenteritis, atau infeksi saluran pernapasan akut yang umum.

Begitu masuk ke dalam tubuh, asam ini dapat menyebabkan kerusakan elemen membran sel, terganggunya metabolisme asam lemak dan keseimbangan air-elektrolit, serta peningkatan aminotransferase dan/atau amonia dalam serum darah.

Akibatnya, apa yang disebut infiltrasi lemak hati berkembang di hati. Pada saat yang sama, peradangan aseptik berkembang di otak dengan perkembangan edema. Itulah sebabnya sindrom ini juga disebut ensefalopati hepatik akut atau, yang lebih jarang, penyakit hati putih.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Patogenesis

Studi klinis telah menunjukkan bahwa sindrom Reye didasarkan pada kerusakan mitokondria. Dalam patogenesis, peran penting dimainkan oleh pelanggaran beta-oksidasi asam lemak karena penyebab eksogen (penyakit menular, penggunaan obat-obatan tertentu) atau endogen (patologi bawaan yang disertai dengan gangguan metabolisme), yang menyebabkan penurunan kadar Asetil-CoA dan aktivitas piruvat karboksilase. Karena itu, produksi glikogen menurun, yang menyebabkan perkembangan hipoglikemia.

Selain itu, aktivitas malat dan suksinat dehidrogenase menurun dalam siklus sitrat, dan aktivitas sitokrom oksidase menurun dalam rantai pernapasan. Terjadi gangguan aktivitas enzim di bagian mitokondria siklus urea - ornitin transkarbamilase, serta karbamil fosfat sintetase.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Gejala Sindrom Ray

Klinik membedakan dua varian penyakit: klasik dan atipikal.

Pada sindrom Reye klasik yang terkait dengan aspirin, tanda-tanda penyakit paling sering berkembang pada anak-anak di atas usia 5 tahun, memiliki perjalanan dua fase, biasanya disertai oleh fenomena prodromal, dan dikonsumsi dengan aspirin dalam dosis terapi normal.

Tanda klinis sindrom Reye muncul setelah infeksi virus (flu, cacar air) dan periode laten yang singkat (rata-rata 3 hari).

Ketika otak dan hati terpengaruh, gejala-gejala berikut terjadi:

• Gejala neurologis (pasien tidak mengerti di mana dia berada, tidak mengenali siapa pun, tidak dapat menjawab pertanyaan yang paling sederhana sekalipun, agresi, apatis);
• Pernapasan cepat dan dangkal dengan perkembangan hiperventilasi;
• Agresi yang kuat diperlihatkan, hingga dan termasuk serangan yang tidak beralasan;
• Pasien mulai mengalami kejang-kejang dan mengalami koma yang berlangsung selama 24 jam hingga 3 hari, kadang-kadang hingga beberapa minggu.

Tanda-tanda pertama

Kapan tanda-tanda pertama penyakit mulai muncul tergantung pada tingkat keparahan kerusakan organ. Biasanya, sindrom ini pertama kali muncul 5-6 hari setelah timbulnya penyakit virus. Jika muncul bersamaan dengan cacar air, gejalanya mungkin mulai lebih awal - pada hari ke-4 setelah ruam muncul.

Di antara gejala pertama sindrom Reye:

• Timbulnya rasa mual secara tiba-tiba, disertai muntah parah secara teratur;
• Kelesuan dan kurangnya energi pada anak;
• Reaksi perilaku aneh – mudah tersinggung, sedikit hambatan dalam bertindak, masalah dalam berbicara;
• Kantuk terus-menerus.

[ 18 ], [ 19 ]

Sindrom Reye pada anak-anak dan bayi baru lahir

Sindrom Reye biasanya terjadi pada remaja atau anak-anak yang mengonsumsi aspirin sebagai bagian dari pengobatan penyakit virus. Penyakit ini mengganggu aktivitas fungsional otak, hati, dan ginjal. Tanpa pengobatan yang cepat dan tepat waktu, penyakit ini dapat menyebabkan kematian.

Pada bayi di bawah usia 5 tahun, sindrom Reye memanifestasikan dirinya dalam bentuk atipikal (disebut sindrom mirip Reye), disertai dengan anomali metabolik bawaan.

Manifestasi awal penyakit pada anak di bawah usia 2 tahun adalah hiperventilasi dan diare.

Sindrom Reye pada orang dewasa

Sindrom Reye biasanya menyerang anak kecil dan remaja, tetapi orang dewasa sangat jarang terkena penyakit ini.

Tahapan

Sindrom Reye melewati lima tahap:

Tahap I

• Ruam pada telapak tangan dan kaki.
• Muntah parah terus-menerus.
• Kelesuan umum.
• Kebingungan kesadaran.
• Mimpi buruk.
• Sakit kepala.

Tahap II

• Pingsan.
• Hiperventilasi.
• Penyakit hati berlemak (berdasarkan hasil biopsi).
• Refleks hiperaktif.

Tahap III

• Gejala stadium I dan II.
• Koma mungkin terjadi.
• Kemungkinan terjadi edema serebral.
• Jarang terjadi, henti napas.

Tahap IV

• Pendalaman koma.
• Pupil melebar dengan reaksi minimal terhadap cahaya.
• Disfungsi hati minimal.

Tahap V

• Koma dalam.
• Kram.
• Kegagalan banyak organ.
• Kelesuan.
• Hiperamonemia (di atas 300 mg/dL darah).
• Kematian.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Komplikasi dan konsekuensinya

Kemungkinan konsekuensi dan komplikasi sindrom Reye:

• kolaps kardiovaskular dengan tanda-tanda kegagalan pernapasan akut, gangguan konduksi (aritmia), serangan jantung mendadak;
• pneumonia aspirasi;
• sindrom DIC;
• penyakit kencing manis;
• kondisi septik;
• paraplegia dan kelumpuhan kaki dan tangan;
• gastrointestinal akut;
• koma.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Diagnostik Sindrom Ray

Sindrom Reye cukup sulit didiagnosis, karena tidak memiliki gejala yang spesifik. Itulah sebabnya risiko kesalahan diagnosis cukup tinggi. Perlu dicatat bahwa sebelum pemeriksaan, dokter harus diberi tahu tentang semua obat yang dikonsumsi pasien selama pengobatan penyakit virus tersebut.

[ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Tes

Pengujian dilakukan untuk mengidentifikasi kemungkinan gangguan dalam proses oksidasi asam lemak, serta untuk mendeteksi gangguan metabolisme lainnya.

Hasil tes darah berikut merupakan ciri khas sindrom Reye:

• peningkatan kadar transaminase (ALT, AST), amonia dalam darah;
• perpanjangan waktu protrombin;
• penurunan kadar glukosa darah (hipoglikemia).

Prosedur pungsi lumbal juga dilakukan - sampel cairan diambil dari sumsum tulang belakang pasien. Prosedur ini dilakukan untuk menyingkirkan adanya penyakit lain yang disertai manifestasi neurologis - seperti ensefalitis dan meningitis. Pada sindrom Reye, jumlah leukosit dalam apusan tidak boleh melebihi -8/mcl.

Prosedur biopsi hati - untuk menyingkirkan penyakit yang menyebabkan kerusakan hati, sampel jaringan hati diambil.

Biopsi hati dilakukan terutama pada anak di bawah usia 1 tahun, dengan kekambuhan yang sering terjadi atau tanda-tanda sindrom yang tidak khas (tanpa gejala prodromal dan muntah).

Selama proses analisis, pasien diberikan anestesi, kemudian tusukan kecil dibuat di sisi kanan perut dengan jarum khusus dan sepotong kecil hati diambil.

Biopsi menunjukkan adanya degenerasi lemak difus pada sel-sel hati, endapan glikogen, dan tidak adanya infiltrat sel inflamasi.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

Diagnostik instrumental

Metode pemeriksaan instrumental juga digunakan dalam mendiagnosis sindrom Reye. Misalnya, tomografi komputer, elektroensefalogram, dan MRI.

MRI dan CT kepala dapat menyingkirkan kemungkinan gangguan pada aktivitas otak, yang manifestasinya berupa kelesuan dan perubahan perilaku pasien. Hal ini memungkinkan diagnosis diferensial dengan tumor, berbagai aneurisma, pendarahan di otak, dan abses.

Perbedaan diagnosa

Karena tanda-tanda sindrom Reye tidak spesifik dan dapat terjadi bersamaan dengan penyakit lain, maka diagnosisnya hanya dapat dilakukan dengan eksklusi. Sindrom Reye dibedakan dari penyakit neuromuskular, infeksi virus, dan efek samping berbagai obat, serta toksin, yang dapat menyebabkan ensefalopati dan hepatopati.

[ 37 ], [ 38 ], [ 39 ]

Pengobatan Sindrom Ray

Pengobatan sindrom Reye dilakukan di rumah sakit. Jika penyakitnya parah, pasien dapat dikirim ke unit perawatan intensif. Di rumah sakit, pasien akan terus diawasi - tanda-tanda vitalnya akan dipantau secara ketat.

Penanganannya terutama ditujukan untuk meredakan edema serebral, memperbaiki gangguan metabolisme, dan gangguan pembekuan darah.

Prosedur perawatannya mungkin sebagai berikut:

• Pemberian obat secara intravena (larutan elektrolit dan glukosa yang diresepkan oleh dokter dapat diberikan melalui infus);
• Obat antikonvulsan untuk mencegah kemungkinan kejang;
• Diuretik - diuretik membersihkan tubuh dari kelebihan cairan, sehingga mengurangi tekanan intrakranial;
• Pengobatan kemungkinan pendarahan yang timbul akibat penyakit hati berlemak akut. Dalam kasus ini, vitamin K dapat digunakan, serta transfusi trombosit dan plasma kepada pasien.

Jika pasien mengalami masalah pernapasan mandiri, ventilasi buatan pada paru-paru dilakukan. Dalam kasus yang parah, transplantasi hati dapat dilakukan.

Obat

Selama perawatan, diuretik dan antikonvulsan sering diresepkan.

Dalam kasus sindrom Reye, pengobatan dengan sediaan homeopati, obat tradisional dan tanaman obat tidak disarankan.

Pencegahan

Hanya ada satu metode untuk mencegah penyakit ini, yaitu penolakan penggunaan asam asetilsalisilat dan obat-obatan yang mengandungnya saat merawat anak kecil dan remaja. Misalnya, Anda tidak boleh menggunakan obat-obatan seperti Citramon atau Askofen. Penggunaan obat-obatan yang mengandung salisilat atau asam salisilat juga tidak dianjurkan.

[ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ]

Ramalan cuaca

Sindrom Reye mungkin memiliki prognosis yang baik jika penyakitnya ringan - kemungkinan kematian dalam kasus ini hanya 2%. Namun perlu dipahami bahwa hal ini bergantung pada tingkat keparahan kerusakan aktivitas fungsional otak, serta laju perkembangan gangguan hepatologis dan metabolik. Faktor penting lainnya adalah kadar amonia dalam darah dan derajat edema serebral. Jika pasien mengalami koma yang dalam, kemungkinan kematian selanjutnya meningkat hingga 80%.

Jika pasien berhasil bertahan hidup pada tahap akut penyakit, ia akan mulai pulih. Kemudian, ketika kejang muncul, gejala kerusakan sel otak dapat muncul - gangguan kejang, otot berkedut, gangguan fungsi saraf tepi, keterbelakangan mental mungkin terjadi. Dalam kasus yang jarang terjadi, penyakit seperti itu dapat muncul dua kali pada satu orang.

[ 44 ], [ 45 ], [ 46 ]