Sindrom Pria Kaku

Ada sejumlah penyakit dalam dunia kedokteran yang sejauh ini masih sangat sedikit dipelajari, dan karenanya menimbulkan kesulitan yang signifikan baik dalam hal diagnosis maupun pengobatan. Patologi tersebut meliputi sindrom Mersch-Woltman, atau yang disebut sindrom orang kaku. Penyakit ini ditandai dengan kekakuan otot yang meningkat secara bertahap, yang menyebar secara merata ke seluruh sistem otot lengan, kaki, dan dada. Kondisi ini memburuk seiring waktu, yang cepat atau lambat menyebabkan kekakuan otot sistemik.

Epidemiologi

Karena sindrom ini merupakan penyakit dengan diagnosis yang sangat sulit, tidak mungkin untuk melacak penyebarannya di dunia atau di negara tertentu.

Telah diketahui bahwa sindrom orang kaku mulai muncul pada pasien berusia 30-40 tahun ke atas. Anak-anak dan remaja yang sakit juga terjadi, tetapi jauh lebih jarang – kasus seperti itu dapat disebut sporadis.

Sindrom orang kaku memengaruhi orang dari kedua jenis kelamin.

Penyakit ini tidak menular. Sebagian besar ilmuwan cenderung percaya bahwa patologi ini berasal dari autoimun.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Faktor risiko

Karena penyebab sindrom orang kaku masih sangat sedikit dipelajari, maka secara teoritis faktor risiko berikut ini dapat diidentifikasi untuk penyakit tersebut:

• osteochondrosis tulang belakang;
• cedera leher dan kepala;
• pendarahan otak, proses inflamasi (meningitis, ensefalitis);
• Penyakit Parkinson.

Faktor lain yang tidak menguntungkan juga bisa berupa kegagalan fungsi kelenjar adrenal. Namun, tidak ada bukti yang jelas tentang satu atau beberapa teori tentang asal usul penyakit ini.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Patogenesis

Patogenesis penyakit ini belum sepenuhnya dijelaskan. Dapat diasumsikan bahwa penyebab sindrom ini adalah gangguan pada sistem saraf pusat: hal ini ditunjukkan oleh tanda-tanda seperti perbaikan absolut pada kondisi sistem otot saat tidur, setelah blokade buatan pada saraf tepi, selama anestesi umum, dan saat mengonsumsi diazepam. Ada banyak alasan untuk berpikir bahwa momen pemicu utama dalam perkembangan sindrom orang kaku adalah peningkatan eksitasi neuron motorik α, yang penyebabnya juga masih belum diketahui.

Informasi yang diperoleh selama pengujian fisiologis memungkinkan kita untuk membuktikan masalah ini sebagai akibat dari gangguan fungsi sistem sumsum tulang belakang yang mengendalikan kinerja sel-sel saraf sumsum tulang belakang.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Gejala dari sindrom manusia kaku

Tanda-tanda awal penyakit ini sering kali tidak disadari atau diabaikan. Pada awalnya, pasien mungkin merasakan nyeri yang tidak mengganggu dan tidak sering terjadi serta ketidaknyamanan otot di bagian punggung, perut, dan tulang belakang leher. Namun, seiring berjalannya waktu, ketidaknyamanan tersebut meningkat, menjadi permanen, dan muncul kedutan otot. Dalam beberapa bulan, otot-otot lengan dan kaki yang simetris juga ikut terlibat dalam proses tersebut.

Sindrom pria kaku ditandai dengan dominasi hipertonisitas pada otot ekstensor. Karena ketegangan otot yang konstan, kelengkungan tulang belakang (biasanya lordosis) dapat berkembang. Daerah toraks biasanya lurus, kepala dapat terlempar ke belakang, bahu menengadah ke atas. Kadang-kadang kifosis servikotoraks dapat diamati.

Otot perut dalam keadaan tegang (gejala “papan”).

Bersamaan dengan ketegangan otot yang konstan, kontraksi otot spastik jangka pendek dapat diamati. Kejang tersebut dapat terjadi sebagai respons terhadap rasa takut, sentuhan, suara keras, paparan suhu, dll. Jika iritan dioleskan berulang kali, "respons" otot menjadi kurang jelas.

Kontraksi spastik juga memengaruhi otot-otot kaki dan punggung, menyebar ke otot-otot pernapasan, yang memengaruhi frekuensi dan ritme gerakan pernapasan. Stenosis laring, stenosis obstruktif esofagus, dan disfagia dapat terjadi.

Tingkat keparahan kejang dapat bervariasi, dari ringan hingga berat, yang bahkan dapat menyebabkan dislokasi atau patah tulang. Seringkali pasien berteriak atau jatuh di tanah datar karena kejang otot yang tajam. Kondisi ini dapat disertai dengan kecemasan, keringat berlebih, detak jantung cepat, hipertensi.

Lesi pada otot-otot wajah dan otot-otot tangan dan kaki jarang ditemukan.

Akibat kondisi spastik yang terus-menerus, kemampuan bergerak di punggung bawah dan sendi panggul menjadi terbatas. Pasien menjadi sulit untuk berdiri, duduk, dan bahkan berputar ke samping. Jika otot leher terpengaruh, pasien tidak dapat menggerakkan kepalanya ke satu sisi atau sisi lainnya.

Pada tahap lanjut sindrom kekakuan, akibat ketegangan otot, posisi patologis anggota tubuh terbentuk. Pasien sering tidak dapat bergerak secara mandiri, dan jatuh tanpa dukungan.

Formulir

Ada beberapa jenis sindrom orang kaku, atau, sebagaimana juga disebut, sindrom kekakuan tulang belakang. Jadi, dalam neurologi, sindrom ini memiliki sejumlah tingkatan:

• tingkat ringan, halus (sedikit perubahan pada lekuk punggung);
• derajat sedang (punggung tegak dan gejala “papan” otot perut);
• tingkat sindrom yang parah (gangguan sekunder pada sistem muskuloskeletal dan sendi);
• derajat parah (perubahan fungsi organ dalam).

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Komplikasi dan konsekuensinya

Pada sebagian besar kasus, sindrom orang kaku cenderung berkembang secara bertahap, meskipun pengobatan yang diresepkan dengan tepat dapat menstabilkan kondisi pasien untuk waktu yang lama. Jarang terjadi perbaikan berkala pada kondisi tersebut, yang dapat berlangsung selama berbulan-bulan atau bahkan bertahun-tahun. Namun, paling sering, kondisinya terus memburuk dan setelah beberapa waktu pasien tidak dapat lagi bangun dari tempat tidur.

Pada gilirannya, posisi berbaring terus-menerus yang dikombinasikan dengan kerusakan otot-otot pernapasan menyebabkan berkembangnya proses peradangan di paru-paru, yang paling sering menjadi penyebab kematian pasien.

Selain itu, ada data tentang kasus kematian mendadak, yang mungkin merupakan konsekuensi dari gangguan vegetatif yang signifikan.

[ 15 ]

Diagnostik dari sindrom manusia kaku

Diagnosis penyakit dilakukan dengan mempertimbangkan semua gejala, keluhan, dan hasil penelitian yang terdeteksi.

Tahap terpenting untuk membuat diagnosis yang tepat adalah diagnostik instrumental, dan khususnya elektromiografi. Jenis studi ini membantu mendeteksi keberadaan aktivitas motorik tersembunyi yang konstan bahkan saat mencoba mengendurkan otot. Di bawah pengaruh rangsangan sensorik (suara tajam, rangsangan listrik, dll.), aktivitas elektromiografi meningkat.

Hilangnya ketegangan otot diamati selama tidur (terutama selama fase tidur "cepat"). Efek yang sama dapat diamati setelah suntikan diazepam atau pelemas otot intravena, atau selama anestesi umum.

Tes konvensional tidak dapat mendeteksi sindrom orang kaku, tetapi dapat membantu mengidentifikasi penyakit terkait, yang dapat membuat diagnosis menjadi lebih mudah. Misalnya, tes darah umum dapat mendeteksi anemia dan proses inflamasi dalam tubuh.

Kemungkinan janji temu:

• analisis urin umum;
• analisis elektrolit darah;
• Tes kadar hormon (hormon tiroid).

Biopsi jaringan otot dilakukan untuk mendeteksi perubahan non-spesifik seperti fibrosis, atrofi, gangguan degeneratif, edema, dan iskemia serat otot.

[ 16 ]

Perbedaan diagnosa

Diagnosis diferensial mungkin diperlukan untuk membedakan sindrom orang kaku dari sindrom Isaac. Pada sindrom Isaac, miokimia terdeteksi pada elektromiografi. Dalam beberapa kasus, perlu untuk menyingkirkan kejang pada sindrom piramida (refleks tinggi tidak ada pada RPS) dan ketegangan otot selama kelumpuhan supranuklear (penyakit ini memiliki banyak kesamaan dengan parkinsonisme dan distonia).

Pada kondisi spastik yang parah, harus dibedakan dengan tetanus yang ditandai dengan fenomena trismus.

[ 17 ]

Pengobatan dari sindrom manusia kaku

Sindrom ini diobati dengan obat-obatan. Biasanya, semua prosedur pengobatan ditujukan untuk memperbaiki kondisi pasien dan memperpanjang hidupnya.

Pendekatan terapi utama dilakukan dengan menggunakan agen GABA. Obat-obatan tersebut menghambat peningkatan aktivitas neuron motorik tulang belakang dan mengurangi kejang otot.

	Klonazepam	Obat Diazepam
Cara pemberian dan dosis	Dosis rata-rata tablet adalah 4 hingga 8 mg per hari.	Tablet diminum rata-rata 2,5-10 mg, hingga 4 kali sehari.
Kontraindikasi	Gagal napas, glaukoma, depresi berat.	Epilepsi, glaukoma, apnea tidur.
Efek samping	Kelesuan, kelelahan, kelemahan otot, dispepsia.	Mengantuk, apatis, sakit kepala, pusing.

Pengobatan dengan obat-obatan tersebut diawali dengan dosis minimum, setelah itu jumlah obat ditingkatkan secara bertahap hingga mencapai tingkat efektif optimal.

Jika obat-obatan yang disebutkan di atas tidak memperbaiki dinamika sindrom, maka mereka beralih ke penggunaan Baclofen.

• Baclofen diresepkan dengan peningkatan dosis secara bertahap, hingga mencapai 100-120 mg per hari (pagi, siang, dan malam). Salah satu efek samping yang umum terjadi saat mengonsumsi Baclofen adalah lesu dan mengantuk.

Peningkatan kualitatif kondisi pasien dapat dicapai dengan penggunaan gabungan Baclofen dan Diazepam, dengan resep obat dalam jumlah minimal untuk mengurangi efek samping.

Kortikosteroid juga dapat digunakan untuk pengobatan:

• Metilprednisolon 500 mg intravena, dengan pengurangan dosis secara perlahan hingga 5 mg secara oral setiap dua hari. Obat ini tidak diresepkan untuk hipertensi persisten, nefritis. Pada diabetes melitus, diperlukan kehati-hatian khusus saat menggunakan obat ini.

Dengan penggunaan Methylprednisolone jangka panjang, obesitas, pertumbuhan rambut, dan osteoporosis dapat berkembang.

Efek yang baik diamati ketika meresepkan suntikan imunoglobulin - obat yang aman dengan jumlah efek samping minimum (jarang - sakit kepala, demam, mual, alergi).

Jika semua skema di atas dianggap tidak efektif, maka mereka beralih ke penggunaan agen sitostatik jangka panjang, seperti Siklofosfamid atau Azatioprin. Skema penggunaan sitostatik diresepkan secara ketat secara individual.

Pencegahan

Tanpa mengetahui penyebab sebenarnya dari penyakit ini, sangat sulit untuk menentukan tindakan pencegahan. Namun, jika kita berasumsi bahwa penyakit ini bersifat autoimun, maka setiap orang dapat menjalani pemeriksaan untuk mendeteksi antibodi antinuklear. Antibodi tersebut memicu perkembangan penyakit. Dengan demikian, adalah mungkin untuk mengetahui apakah ada risiko mengembangkan proses autoimun.

Jika tidak, Anda harus mengikuti rekomendasi umum untuk pencegahan penyakit:

• nutrisi rasional;
• dukungan untuk fungsi usus normal;
• jumlah vitamin dan unsur mikro yang cukup dalam makanan, serta vitamin D;
• menangkal situasi yang menegangkan;
• tidak adanya kebiasaan buruk.

Organisme yang sehat dan bersih sering kali dapat mengatasi banyak faktor, mulai dari pengaruh buruk faktor eksternal hingga kecenderungan turun-temurun. Hal ini memungkinkan Anda untuk meminimalkan risiko berkembangnya proses autoimun.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Ramalan cuaca

Prognosis penyakit ini sebagian besar bergantung pada keberadaan penyakit latar belakang. Misalnya, patologi penyerta yang sangat umum adalah diabetes melitus yang tidak bergantung insulin. Dalam kasus ini, kematian pasien akibat koma hipoglikemik bukanlah hal yang jarang terjadi.

Selain itu, pasien dengan sindrom orang kaku sering kali memiliki patologi sistem endokrin (khususnya kelenjar tiroid), anemia, retinopati, penyakit kulit, dll. Penyakit-penyakit yang tercantum biasanya dikaitkan dengan reaksi autoimun.

Diasumsikan bahwa pada orang yang memiliki sindrom tersebut, proses autoimun diarahkan kembali ke sistem saraf pusat dan beberapa sistem organ. Ada beberapa kasus penyakit yang dikaitkan dengan perubahan onkologis dalam tubuh.

Dengan mempertimbangkan semua hal di atas, prognosis untuk penyakit seperti sindrom orang kaku tidak dapat dianggap baik. Setidaknya, saat ini, pengobatan tidak memiliki cara untuk memulihkan organisme yang terkena proses autoimun.

[ 23 ], [ 24 ]