Sindrom Wiskott-Aldrich pada anak-anak.

Trombositopenia terkait jenis kelamin

Trombositopenia dengan pola pewarisan terkait jenis kelamin telah ditemukan oleh para peneliti di beberapa keluarga. Keberadaan megakariosit dalam jumlah normal di sumsum tulang menunjukkan bahwa trombositopenia disebabkan oleh masa hidup trombosit yang lebih pendek yang disebabkan oleh cacat intrinsik. Pasien tidak merespons kortikosteroid dengan baik, tetapi splenektomi dalam beberapa kasus menghasilkan remisi lengkap.

Sindrom Wiskott-Aldrich ditandai dengan eksim, infeksi berulang, dan trombositopenia. Gejala sindrom Wiskott-Aldrich muncul pada periode neonatal atau pada bulan-bulan pertama kehidupan. Paling sering, anak-anak meninggal pada usia dini. Pada periode neonatal, perdarahan sering kali ditandai dengan melena, kemudian terjadi purpura. Trombositopenia dikaitkan dengan masa hidup trombosit yang lebih pendek yang disebabkan oleh cacat internalnya dan dengan gangguan produksi di sumsum tulang. Manifestasi penyakit diperburuk oleh infeksi purulen berulang, termasuk otitis, pneumonia, dan lesi kulit. Pasien juga memiliki daya tahan yang berkurang terhadap infeksi nonbakteri, termasuk virus herpes simpleks dan pneumonia yang disebabkan oleh Pneumocystis carinii.

Manifestasi hematologi sindrom Wiskott-Aldrich:

• trombositopenia (jumlah trombosit sekitar 30.000/mm3 ⁾;
• anemia (disebabkan oleh kehilangan darah);
• leukositosis (disebabkan oleh infeksi);
• jumlah megakariosit normal atau meningkat;
• tidak adanya isohemagglutinin, penurunan kadar IgM, kadar IgG dan IgA normal atau meningkat;
• dalam beberapa kasus, terjadi cacat pada imunitas seluler.

Pengobatan sindrom Wiskott-Aldrich

• Transplantasi sumsum tulang alogenik, terutama pada pasien dengan ekspresi protein WASP rendah atau tidak sesuai, jika memungkinkan dalam 5 tahun pertama kehidupan.
• Splenektomi pada kasus yang parah pada anak-anak di atas 5 tahun (jika transplantasi sumsum tulang tidak memungkinkan) karena meningkatnya risiko infeksi yang tidak terkontrol setelah operasi.
• Kursus pemeliharaan IVIG.
• Transfusi trombosit untuk manifestasi hemoragik.
• Penggunaan kortikosteroid tidak berpengaruh pada trombositopenia; kortikosteroid digunakan untuk eksim.