Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Sindrom limfoproliferatif terkait-X (sindrom Duncan): penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan
Ahli medis artikel
Terakhir ditinjau: 07.07.2025
Sindrom limfoproliferatif terkait-X disebabkan oleh cacat pada limfosit T dan sel pembunuh alami dan ditandai dengan respons abnormal terhadap infeksi virus Epstein-Barr, yang menyebabkan kerusakan hati, defisiensi imun, limfoma, penyakit limfoproliferatif yang fatal, atau aplasia sumsum tulang.
Sindrom limfoproliferatif terkait kromosom X disebabkan oleh mutasi pada gen pada kromosom X yang mengkode protein khusus untuk limfosit T dan sel pembunuh alami yang disebut SAP. Tanpa SAP, limfosit berkembang biak secara tak terkendali sebagai respons terhadap infeksi virus Epstein-Barr (EBV), dan sel pembunuh alami tidak berfungsi.
Sindrom ini tidak bergejala hingga terpapar EBV. Sebagian besar pasien kemudian mengalami mononukleosis yang cepat atau fatal disertai kerusakan hati (disebabkan oleh sel T sitotoksik yang menargetkan sel B yang terinfeksi EBV dan elemen seluler lainnya); penyintas infeksi primer mengalami limfoma sel B, anemia aplastik, hipogamaglobulinemia (mirip dengan CVID), atau kombinasi dari semuanya.
Diagnosis pada penyintas infeksi EBV primer didasarkan pada adanya hipogamaglobulinemia, penurunan respons antibodi terhadap antigen (terutama antigen nuklir EBV), gangguan proliferasi sel T sebagai respons terhadap mitogen, penurunan fungsi pembunuh alami, dan inversi rasio CD4:CD8. Diagnosis genetik mutasi ini mungkin dilakukan sebelum infeksi EBV dan timbulnya gejala.
Kebanyakan pasien bertahan hidup tidak lebih dari 10 tahun, sisanya meninggal sebelum usia 40 tahun, kecuali transplantasi sumsum tulang dilakukan, yang memberikan efek penyembuhan signifikan jika dilakukan sebelum infeksi EBV.