Sindrom kaget: penyebab, gejala, diagnosis

Sindrom kaget menyatukan sekelompok besar penyakit yang ditandai dengan meningkatnya reaksi kaget (startle - flinching) terhadap rangsangan eksternal yang tidak terduga.

Reaksi kaget ("generalized motor activation reaction") merupakan komponen universal dari refleks orientasi pada mamalia. Periode latennya kurang dari 100 ms, dan durasinya kurang dari 1000 ms. Reaksi kaget fisiologis dicirikan oleh reaksi pembiasaan. Sebagai fenomena jinak, reaksi kaget terjadi pada 5-10% populasi.

Reaksi kaget yang meningkat merupakan respons stereotip (kaget) terhadap cahaya, suara, dan rangsangan tak terduga lainnya. Elemen dominan dari kaget ini adalah reaksi fleksi umum pada kepala, badan, dan anggota badan (meskipun terkadang reaksi ekstensi diamati). Seperti reaksi kaget fisiologis pada orang sehat, reaksi ini dimediasi terutama oleh formasi retikuler batang otak (serta amigdala dan hipokampus), memiliki bidang reseptif yang sangat luas, dan disebabkan oleh peningkatan rangsangan neuron motorik tulang belakang. Reaksi kaget dimodulasi oleh mekanisme kortikal. Keadaan cemas meningkatkan reaksi kaget. Reaksi kaget patologis (yang meningkat) berbeda dari reaksi kaget fisiologis dalam tingkat keparahannya.

Reaksi kaget yang meningkat juga dapat disebabkan oleh berbagai penyakit yang memengaruhi sistem saraf. Dalam hal ini, reaksi kaget dapat bersifat primer dan sekunder.

Bentuk dan penyebab utama sindrom kaget:

I. Reaksi kaget fisiologis orang sehat (gemetar sebagai respons terhadap cahaya, suara, dan rangsangan lain yang tidak terduga).

II. Reaksi kaget yang meningkat (patologis):

A. Bentuk primer:

1. Hiperekleksia.
2. Sindrom yang dikondisikan secara budaya seperti miryachit, lata, "orang Prancis yang melompat dari Maine" dan lainnya.

B. Bentuk Sekunder:

1. Ensefalopati non-progresif.
2. Epilepsi kaget.
3. Kerusakan tinggi pada sumsum tulang belakang dan batang otak (mioklonus refleks retikuler batang otak).
4. Malformasi Arnold-Chiari.
5. Oklusi arteri talamus posterior.
6. Penyakit Creutzfeldt-Jakob.
7. Epilepsi mioklonik.
8. Sindrom orang kaku.
9. Sindrom Tourette.
10. Hipertiroidisme.
11. Perilaku hiperaktif.
12. Keterbelakangan mental.
13. Bentuk iatrogenik (disebabkan oleh obat).
14. Penyakit psikogenik.

A. Bentuk utama sindrom kaget

Bentuk primernya mencakup reaksi kaget yang meningkat dan jinak, hiperekplexia (penyakit kaget), epilepsi kaget, dan beberapa yang disebut gangguan yang dimediasi oleh kultur (patofisiologi yang terakhir masih kurang dipahami dan tempatnya dalam klasifikasi dapat berubah).

Hiperekleksia adalah penyakit sporadis (dengan onset yang lebih lambat) atau (lebih sering) herediter dengan tipe pewarisan dominan autosomal, ditandai dengan onset pada anak usia dini, hipertensi muskular kongenital ("bayi kaku"), yang berangsur-angsur menurun seiring bertambahnya usia, dan adanya reaksi kaget patologis. Yang terakhir adalah gejala klinis yang dominan. Dalam keluarga yang sama, ada bentuk reaksi kaget yang meluas dan kurang jelas, yang, tidak seperti kekakuan otot, bertahan sepanjang hidup dan sering menyebabkan pasien jatuh (kadang-kadang dengan fraktur berulang). Reaksi kaget demonstratif adalah menggigil saat mengetuk ujung hidung, yang tidak membentuk kecanduan. Dalam kasus ini, tidak seperti epilepsi kaget, kesadaran tidak terganggu. Pasien dengan hiperekleksia ditandai dengan peningkatan mioklonus nokturnal. Telah disarankan bahwa hiperekleksia merupakan mioklonus retikuler yang peka terhadap stimulus (refleks). Respons yang baik terhadap klonazepam sering diamati.

Sindrom yang berkaitan dengan budaya, yang dapat bersifat familial maupun sporadis, meliputi seperti “lata”, “mirachit”, “orang Prancis yang melompat dari Maine”, “imu”, “mali-mali”, “yaun”, “cegukan” dan lainnya (ada lebih dari 10 di antaranya), yang telah dideskripsikan di berbagai negara di dunia, dimulai sejak abad ke-15.

Dua bentuk yang paling banyak diteliti adalah "lata" dan "sindrom orang Prancis Maine yang melompat". Sindrom ini terjadi dalam bentuk familial dan sporadis. Manifestasi utamanya adalah reaksi kaget yang nyata sebagai respons terhadap rangsangan sensorik (biasanya pendengaran) yang tak terduga, yang dikombinasikan dengan fenomena seperti (tidak harus semuanya) seperti ekolalia, ekopraksia, koprolalia, dan pelaksanaan perintah atau gerakan otomatis yang meniru perilaku orang lain. Sindrom ini saat ini jarang terjadi.

B. Bentuk sekunder sindrom kaget

Bentuk sekunder ditemukan dalam sejumlah besar penyakit neurologis dan mental. Bentuk-bentuk tersebut meliputi ensefalopati non-progresif (anoksia pascatrauma, pascahipoksia, perinatal), penyakit degeneratif, cedera sumsum tulang belakang bagian atas, sindrom Arnold-Chiari, oklusi arteri talamus posterior, abses otak, malformasi Chiari, penyakit Creutzfeldt-Jakob, epilepsi mioklonik, sindrom orang kaku, sarkoidosis, infeksi virus, multiple sclerosis, sindrom Tourette, hipertiroidisme dan "kondisi hiperadrenergik", penyakit Tay-Sachs, beberapa fakomotosis, lesi batang otak paraneoplastik, perilaku hiperaktif, retardasi mental, dan beberapa kondisi lainnya. Reaksi kaget yang meningkat juga ditemukan dalam gambaran penyakit neurotik psikogenik, terutama pada adanya gangguan kecemasan.

Varian khusus sindrom kaget sekunder adalah "epilepsi kaget", yang tidak menunjukkan unit nosologis dan menyatukan beberapa fenomena dalam epilepsi dengan asal yang berbeda. Ini termasuk kejang epilepsi yang dipicu oleh rangsangan sensorik yang tidak terduga ("epilepsi peka rangsangan"), yang menyebabkan kaget. Kejang epilepsi semacam itu telah dijelaskan dalam berbagai bentuk palsi serebral, serta pada pasien dengan sindrom Down, penyakit Sturge-Weber, dan sindrom Lennox-Gastaut. Kejang epilepsi yang disebabkan oleh kaget dapat bersifat parsial atau umum dan diamati pada lesi di daerah frontal atau parietal. Klonazepam dan karbamazepin memiliki efek yang baik (terutama pada anak-anak).