Trigonosefali

Anomali bawaan berupa kelainan bentuk tengkorak, di mana kepala bayi memiliki bentuk yang tidak beraturan, dan tengkoraknya terlihat segitiga, didefinisikan sebagai trigonocephaly (dari trigonon Yunani - segitiga dan kephale - kepala). [1]

Epidemiologi

Prevalensi craniosynostosis diperkirakan sekitar lima kasus per 10 ribu kelahiran hidup (atau satu kasus per 2-2,5 ribu orang pada populasi umum). [2]

Pada 85% kasus, craniosynostosis bersifat sporadis, kasus lainnya terjadi sebagai bagian dari sindrom. [3]

Menurut statistik, fusi prematur dari jahitan frontal median adalah bentuk craniosynostosis kedua yang paling umum, dan trigonocephaly menyumbang satu kasus per 5-15 ribu bayi baru lahir; jumlah bayi laki-laki dengan kelainan ini hampir tiga kali lipat lebih banyak dibandingkan bayi perempuan. [4]

Pada sekitar 5% kasus, anomali kongenital ini hadir dalam riwayat keluarga. [5]

Penyebab trigonosefali

Pembentukan tengkorak yang normal terjadi karena adanya pusat pertumbuhan primer dan remodeling tulang di dalamnya - sinartrosis kraniofasial (sendi), yang, dalam proses  perkembangan kerangka kepala  , menutup pada waktu tertentu, memberikan fusi tulang. [6]

Tulang frontal (os frontale)  tengkorak bayi yang baru lahir  terdiri dari dua bagian, di antaranya terdapat sambungan berserat vertikal - jahitan frontal atau metopik median (dari bahasa Yunani metopon - dahi), berjalan dari atas belakang hidung sampai garis tengah dahi ke ubun-ubun anterior. Ini adalah satu-satunya jahitan kranial berserat yang sembuh selama masa bayi: dari 3-4 bulan hingga 8-18. [7]

Lihat juga -  Perubahan tengkorak setelah lahir

Penyebab trigonocephaly adalah  craniosynostosis metopik  (craniostenosis) atau sinostosis metopik (dari bahasa Yunani syn - bersama dan osteon - tulang), yaitu, fusi prematur (hingga bulan ketiga) tulang-tulang kubah tengkorak satu sama lain sepanjang jahitan frontal median. Dengan demikian, craniosynostosis dan trigonocephaly terkait sebagai sebab dan akibat, atau sebagai proses patologis dan akibatnya. [8]

Dalam kebanyakan kasus, trigonocephaly pada anak adalah akibat dari craniosynostosis primer (terisolasi), penyebab pastinya tidak diketahui. Craniosynostosis terisolasi terjadi secara sporadis, mungkin karena paparan kombinasi faktor genetik dan lingkungan. [9]

Tapi trigonocephaly bisa menjadi bagian dari sindrom kongenital akibat kelainan kromosom dan mutasi pada berbagai gen. Ini termasuk: sindrom Opitz trigonocephaly (sindrom Bohring-Opitz),  sindrom Apert , sindrom Lois-Dietz, sindrom Pfeiffer, sindrom Jackson-Weiss, disostosis kraniofasial atau  sindrom Crouzon , Jacobsen, Setre-Chotzen, sindrom Müncke. Dalam kasus seperti itu, trigonocephaly disebut sindrom. [10]

Saat lahir, otak biasanya 25% dari ukuran dewasanya, mencapai sekitar 75% otak orang dewasa pada akhir tahun pertama kehidupan. Tetapi dengan retardasi pertumbuhan primer otak, apa yang disebut craniosynostosis sekunder mungkin terjadi. Etiologi keterlambatan dikaitkan dengan gangguan metabolisme, beberapa penyakit hematologi, efek teratogenik pada janin bahan kimia (termasuk yang terkandung dalam obat-obatan). [11]

Menurut para ahli, trigonocephaly pada orang dewasa yang tidak dirawat di masa kanak-kanak, sebagai akibat dari craniosynostosis terisolasi atau sindrom bawaan, bertahan sepanjang hidup. [12]

Faktor risiko

Para ahli menganggap faktor genetik sebagai faktor risiko utama untuk trigonocephaly (dan craniosynostosis metopik sebagai penyebabnya): selama dua dekade terakhir, lebih dari 60 gen telah diidentifikasi yang mutasinya terkait dengan fusi immobile prematur tulang tengkorak pada bayi.

Ada peningkatan risiko mengembangkan patologi sinartrosis kraniofasial dan osteogenesis umum (pembentukan tulang) dalam kasus presentasi janin yang tidak tepat, hipoksia intrauterin, kehamilan ganda, minum alkohol, obat-obatan atau merokok selama melahirkan anak. [13]

Patogenesis

Menurut teori yang berlaku, patogenesis trigonocephaly terletak pada pelanggaran osteogenesis janin pada awal kehamilan, paling sering karena faktor genetik, karena kelainan kromosom acak terdeteksi pada bayi baru lahir dengan craniosynostosis metopik. Misalnya, salah satu yang paling umum adalah trisomi 9p, yang menyebabkan cacat kraniofasial dan tulang, keterbelakangan mental, dan perkembangan psikomotorik. [14]

Karena fusi yang terlalu dini dari sutura frontal median, pertumbuhan di wilayah tengkorak ini sulit: pertumbuhan lateral tulang frontal terbatas dengan pemendekan fossa kranial anterior; punggungan tulang terbentuk di sepanjang garis tengah dahi; ada konvergensi tulang yang membentuk orbit mata, dan kesan tulang temporal. [15]

Tetapi pertumbuhan tengkorak di daerah lain berlanjut: ada sagital kompensasi (anteroposterior) dan pertumbuhan melintang di bagian belakang tengkorak (dengan perluasan bagian parietal-oksipitalnya), serta pertumbuhan vertikal dan sagital pada wajah bagian atas.. Sebagai akibat dari pelanggaran ini, tengkorak memperoleh bentuk yang tidak beraturan - segitiga. 

Gejala trigonosefali

Gejala utama trigonocephaly adalah perubahan bentuk dan penampilan kepala:

• jika dilihat dari atas di bagian atas kepala, tengkorak berbentuk segitiga;
• dahi menyempit;
• tonjolan tulang yang terlihat atau teraba (tonjolan tulang) di sepanjang bagian tengah dahi, memberikan tulang frontal bentuk runcing (lunak);
• deformasi bagian atas orbit (perataan punggung supraorbital) dan hipotelorisme (pengurangan jarak antara mata).

Fontanel frontal (anterior) mungkin juga tertutup sebelum waktunya.

Dengan trigonocephaly sindrom, ada anomali lain dan tanda  -tanda keterbelakangan mental pada anak-anak . [16]

Komplikasi dan konsekuensinya

Pada kasus yang parah, kelainan bawaan ini disertai dengan peningkatan tekanan intrakranial, menyebabkan muntah, sakit kepala, dan nafsu makan menurun. [17]

Selain itu, peningkatan tekanan intrakranial memicu kerusakan otak yang parah, yang dapat menyebabkan gangguan kognitif atau keterlambatan perkembangan. [18]

Diagnostik trigonosefali

Trigonocephaly didiagnosis saat lahir atau dalam beberapa bulan segera setelah bayi lahir. Namun, temuan craniosynostosis metopik yang kurang jelas mungkin tetap tidak terdeteksi sampai anak usia dini.

Untuk memvisualisasikan patologi tengkorak, diagnostik instrumental dilakukan menggunakan computed tomography of head, ultrasound.  [19], [20]

Perbedaan diagnosa

Diagnosis banding diperlukan untuk membedakan defek sindromik dari sinostosis metopik terisolasi, di mana anak diberikan  analisis genotipe .

Pengobatan trigonosefali

Pada beberapa anak, kasus sinostosis metopik cukup ringan (ketika hanya ada kerutan yang terlihat di dahi dan tidak ada gejala lain) yang tidak memerlukan perawatan khusus. [21]

Perawatan trigonocephaly parah adalah pembedahan, dan terdiri dari operasi untuk memperbaiki bentuk kepala dan memastikan pertumbuhan otak yang normal, serta koreksi bedah kelainan bentuk tulang wajah. [22]

Operasi semacam itu - sinostektomi jahitan metopik, perpindahan margin orbital dan kranioplasti - dilakukan pada usia hingga 6 bulan. Sampai dengan usia satu tahun, anak tersebut dalam pengawasan; selama tahun-tahun pertama kehidupan seorang anak, mereka diperiksa secara berkala untuk memastikan tidak ada masalah dengan bicara, keterampilan motorik, atau perilaku. [23]

Pencegahan

Metode untuk pencegahan cacat lahir ini belum dikembangkan, tetapi konseling genetik dapat mencegah kelahiran anak dengan patologi kraniocerebral yang tidak dapat disembuhkan.

Dan adalah mungkin untuk mengidentifikasi craniosynostosis pada janin selama USG prenatal kepalanya pada trimester kedua dan ketiga kehamilan.

Ramalan cuaca

Dalam banyak hal, prognosis tergantung pada derajat deformasi tengkorak, yang mempengaruhi fungsi neurokognitif otak. Dan kecuali operasi korektif telah dilakukan, anak-anak dengan trigonocephaly—dibandingkan dengan teman sebaya yang sehat—memiliki kognisi umum yang lebih rendah, masalah dengan bicara, penglihatan, perhatian, dan perilaku.