Resistensi faktor V terhadap protein C teraktivasi: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Protein C yang diaktifkan memecah faktor Va dan VIIIa, sehingga menghambat proses pembekuan darah.

Epidemiologi

Prevalensi mutasi ini pada populasi Eropa sekitar 5%, tetapi anomali gen ini sangat jarang terjadi pada populasi Asia dan Afrika. Pada pasien dengan trombosis vena spontan, mutasi Leiden terjadi pada 20 hingga 60% kasus.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Penyebab resistensi faktor V terhadap protein C teraktivasi

Beberapa mutasi faktor V menyebabkan resistensinya terhadap protein C yang diaktifkan, sehingga meningkatkan kerentanan terhadap trombosis. Mutasi faktor V yang paling umum adalah mutasi Leiden. Mutasi homozigot meningkatkan risiko trombosis lebih besar daripada mutasi heterozigot.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Diagnostik resistensi faktor V terhadap protein C teraktivasi

Diagnosis didasarkan pada studi fungsional koagulasi plasma (tidak adanya perpanjangan tes PTT saat adanya protein C pengaktif bisa ular) dan analisis molekuler gen faktor V.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Pengobatan resistensi faktor V terhadap protein C teraktivasi

Jika perawatan diperlukan, heparin diresepkan terlebih dahulu, diikuti oleh warfarin.