Sindrom West

Sindrom West adalah sindrom epilepsi berat yang terdiri dari tiga serangkai gejala: kejang infantil, perubahan karakteristik pada periode interiktal elektroensefalogram (hipsaritmia) dan keterbelakangan mental. Penyakit ini mendapat namanya berkat dokter Inggris West, yang pertama kali menggambarkan semua gejalanya pada tahun 1841, mengamati putranya yang sakit. Penyakit ini juga dikenal dengan nama-nama berikut: hipsaritmia Gibbs, kejang membungkuk, kejang atau tic Salaam, ensefalopati mioklonik dengan hipsaritmia.

Epidemiologi

Insidennya sekitar 1:3200 hingga 1:3500 kelahiran hidup. Menurut statistik, sindrom ini lebih sering terjadi pada anak laki-laki daripada anak perempuan dengan rasio sekitar 1,3:1. Pada 9 dari 10 anak yang terkena, kejang pertama kali muncul antara bulan ke-3 dan ke-8 kehidupan. Dalam kasus yang jarang terjadi, kejang dapat terjadi selama 2 bulan pertama.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Penyebab Sindrom Barat

Kondisi ini dapat digolongkan sebagai kelompok epilepsi ensefalopati, yaitu ketika kejang terjadi tanpa disertai penyakit otak noninflamasi.

Penyakit ini paling sering terjadi pada anak usia dini dan memiliki banyak penyebab:

1. Kelainan kongenital pada perkembangan otak (misalnya, tuberous sclerosis).
2. Penyakit genetik, mutasi gen dan gangguan metabolisme.
3. Infeksi otak.
4. Perdarahan intrakranial saat lahir, hipoksia otak (terutama pada bayi prematur).
5. Asfiksia.

Alasan terakhir dianggap paling umum dalam perkembangan sindrom berbahaya ini. Asfiksia janin sering terjadi akibat persalinan yang rumit.

Peran cacat genetik dalam etiologi sindrom West dibahas. Dua cacat genetik telah diidentifikasi. Yang pertama adalah mutasi pada lengan pendek kromosom X. Gen ARX dikaitkan dengan timbulnya kejang dini pada bayi. Yang kedua adalah cacat pada kinase dan protein 5 yang bergantung pada siklin (CDKL5).

Terkadang cukup sulit untuk menentukan apa yang sebenarnya memengaruhi manifestasi sindrom tersebut. Dalam kasus seperti itu, dokter mendiagnosis sindrom idiopatik. Pasien yang tidak memiliki tanda-tanda penyakit, tetapi mengalami perubahan pada EEG (atau sebaliknya) diklasifikasikan sebagai kelompok risiko 1. Mereka tidak memerlukan perawatan khusus, tetapi mereka diharuskan menjalani pemeriksaan tahunan.

Jika terdapat tanda-tanda utama dan perubahan pada EEG, maka pasien dimasukkan ke dalam kelompok risiko ke-2. Mereka diberi resep pengobatan tertentu. Mereka juga menjalani pemeriksaan dua kali setahun. Kelompok risiko terakhir adalah mereka yang memiliki gejala dan perubahan yang nyata pada EEG.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Faktor risiko

Gangguan prenatal yang berhubungan dengan kejang infantil meliputi:

• Hidrosefalus.
• Mikrosefali.
• Hidroanensefali.
• Skizensefalus.
• Polimikrogiria.
• Sindrom Sturge-Weber.
• Sklerosis tuberosa.
• Trisomi 21.
• Ensefalopati hipoksia-iskemik.
• Infeksi kongenital.
• Cedera.

Gangguan perinatal yang menyebabkan perkembangan sindrom West adalah sebagai berikut:

• Ensefalopati hipoksia-iskemik.
• Meningitis.
• Radang otak.
• Cedera.
• Perdarahan intrakranial.

Gangguan pascapersalinan:

• Hiperglikemia.
• Penyakit sirup maple.
• Fenilketonuria.
• Ensefalopati mitokondria.
• Meningitis.
• Radang otak.
• Penyakit degeneratif.
• Defisiensi biotinidase.
• Cedera.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Patogenesis

Kejang infantil diduga muncul akibat interaksi abnormal antara struktur korteks dan batang otak. Faktor utama dalam patogenesisnya adalah ketidakmatangan sistem saraf pusat dan gangguan umpan balik sumbu otak-adrenal. Di bawah pengaruh berbagai faktor stres, otak yang belum matang menghasilkan sekresi hormon pelepas kortikotropin (CRH) yang abnormal dan berlebihan, yang mengakibatkan kejang.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Gejala Sindrom Barat

Di antara gejala penyakit ini, berikut ini perlu disorot:

1. Kejang epilepsi yang sering terjadi. Cukup sulit disembuhkan.
2. Perubahan pada EEG (hipsaritmia) merupakan ciri khas penyakit ini.
3. Gangguan yang jelas dalam perkembangan psikomotorik.

Hampir semua anak dengan sindrom West (90%) menunjukkan gejala segera setelah lahir (4 hingga 8 bulan). Kejang berlangsung singkat, sehingga tidak mungkin untuk membuat diagnosis yang tepat segera.

Sindrom West dianggap sebagai penyakit serius yang mengancam nyawa pasien. Sindrom ini juga disebut kejang infantil.

Serangannya selalu terjadi dengan cara yang sama: seluruh tubuh anak membungkuk ke depan dengan tajam, dan kepalanya membungkuk kuat. Kejang seperti itu biasanya terjadi saat bayi bangun atau tertidur. Dalam satu hari, bisa terjadi sepuluh hingga seratus serangan.

Sering kali selama serangan, anak mungkin kehilangan kesadaran. Karena itu, bayi mengalami keterlambatan dalam perkembangan psikomotorik. Anak-anak dengan sindrom West bereaksi buruk terhadap lingkungan dan praktis tidak melakukan kontak dengan kerabat.

Tanda-tanda pertama

Tanda pertama serangan sindrom West adalah tangisan anak yang keras, sehingga dokter sering mendiagnosis bayi tersebut mengalami kolik. Tanda-tanda standar penyakit ini meliputi:

1. Gerakan membungkukkan badan ke depan dengan kuat pada seluruh bagian tubuh.
2. Kejang umum pada anggota tubuh bagian bawah dan atas, seluruh tubuh.
3. Anggota tubuh terbuka lebar tanpa sengaja.

Biasanya serangan seperti itu berlangsung tidak lebih dari satu atau dua detik. Ada jeda sebentar dan serangan berlanjut lagi. Dalam beberapa kasus, kejang terjadi secara terpisah, tetapi paling sering terjadi secara berurutan.

Anak-anak dengan sindrom West sering kali sangat mudah tersinggung, mengalami keterlambatan perkembangan dengan tingkat keparahan yang bervariasi, dan bayi dengan gangguan ini sering kali bertindak seolah-olah mereka buta.

[ 13 ]

Epilepsi pada sindrom Barat

Sindrom West merupakan varian dari epilepsi umum yang bersifat katastrofik. Sindrom ini dapat bersifat simtomatik (pada sebagian besar kasus) atau kriptogenik (hanya hingga 10% dari semua kasus). Varian klasik sindrom West dapat ditandai dengan spasme salaam atau mioklonik yang nyata. Terkadang spasme tersebut berupa anggukan kepala pendek dan berulang.

Epilepsi pada sindrom West berkembang karena berbagai patologi neurologis atau tanpa gangguan tertentu pada sistem saraf pusat. Kejang infantil menyebabkan perkembangan fungsi mental dan motorik anak menjadi lambat, yang di kemudian hari dapat menyebabkan keterlambatan signifikan dalam perkembangan umum.

Dalam 80% kasus, anak-anak dengan sindrom West mengalami kelumpuhan otak, mikrosefali, gangguan atonik dan ataktik.

[ 14 ]

Ensefalopati pada sindrom Barat

Seperti disebutkan di atas, sindrom West juga dikenal sebagai ensefalopati mioklonik dengan hipsaritmia. Hipsaritmia merupakan pola EEG yang khas tetapi tidak patognomonik pada pasien dengan gangguan ini.

Hipsaritmia standar ditandai dengan aritmia berkelanjutan dan aktivitas gelombang lambat beramplitudo tinggi, dan juga memiliki banyak lonjakan dan gelombang tajam. Pada saat yang sama, tidak ada sinkronisasi antara berbagai bagian hemisfer. Terkadang polanya mungkin berbeda dalam asimetri amplitudo.

Hipsaritmia hampir sepenuhnya menggantikan aktivitas latar belakang utama.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Sindrom Barat yang bergejala

Biasanya, dalam 75% kasus, sindrom West dimulai pada kuartal kedua atau ketiga kehidupan bayi. Bulan-bulan pertama perkembangan anak tampak cukup normal dan baru kemudian kejang muncul, yang merupakan tanda pertama yang patognomonik. Terkadang pasien mengalami keterlambatan dalam perkembangan psikomotorik. Sangat jarang, perubahan pada EEG dapat terlihat.

Mioklonus atau kejang otot memengaruhi hampir seluruh tubuh. Selama kejang tersebut, tubuh dan anggota tubuh bayi menekuk. Kejang dan kontraksi pada otot fleksor dapat bersifat bilateral, sinkron, tiba-tiba, simetris, dan berlangsung maksimal 10 detik. Terkadang, kejang dan kontraksi terjadi hingga seratus kali sehari.

Dalam beberapa kasus, serangan kejang dapat memengaruhi hanya satu kelompok otot. Anggota tubuh bagian bawah dan atas terlempar ke samping selama kejang, kepala tertekuk dan bersandar di dada. Jika frekuensi serangan tinggi, anak dapat tertidur.

Saat ini, terdapat tiga varian sindrom West yang berbeda satu sama lain dalam tingkat dan sifat kerusakan otot:

1. Mengangguk - kram fleksi multipel (terutama pada tungkai atas dan kepala).
2. Kejang oksipital - kepala terlempar ke belakang. Serangan berlangsung hingga sepuluh detik dengan jeda satu detik.
3. Kram yang umum terjadi adalah kram di seluruh tubuh. Kepala "berbaring" di dada, dan anggota badan ditarik ke samping.

Anak-anak dengan sindrom West menunjukkan keterlambatan perkembangan motorik dan mental segera setelah lahir atau setelah enam bulan. Kejang yang sering hanya memperburuk keadaan.

Sindrom serebelum pada sindrom West

Dalam beberapa kasus, sindrom West dapat disertai dengan sindrom serebelum. Sindrom ini merupakan lesi pada serebelum atau gangguan koneksinya dengan bagian otak lainnya. Tanda-tanda utama sindrom serebelum adalah:

1. Getaran yang disengaja pada jari (terutama saat bergerak).
2. Adiodokokinesis.
3. Kelemahan dan kelembekan otot.
4. Gejala kurangnya daya dorong balik muncul.
5. Pusing sistemik.

[ 19 ]

Komplikasi dan konsekuensinya

Perjalanan sindrom West cukup parah dalam hampir semua kasus, karena memanifestasikan dirinya dalam gangguan otak yang serius. Sangat jarang, penyakit ini dapat disembuhkan dengan pengobatan konservatif. Namun biasanya, bahkan setelah terapi yang efektif, kekambuhan terjadi seiring waktu.

Hampir selalu setelah pasien pulih, efek sisa neurologis yang serius dan agak parah dicatat: epilepsi dan yang setara, manifestasi ekstrapiramidal. Pasien juga menunjukkan gangguan mental: kebodohan atau demensia ringan.

Hanya dalam 2% kasus (menurut Gibbs) pemulihan lengkap spontan terjadi.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Diagnostik Sindrom Barat

Sindrom West didiagnosis oleh dokter berikut: ahli bedah saraf, ahli epileptologi, ahli saraf, dokter anak, ahli imunologi, ahli endoskopi, dan ahli endokrinologi. Berkat penggunaan perangkat modern, diagnosis yang lebih akurat dapat dilakukan. Berikut ini adalah yang umum digunakan: tomografi radiomagnetik dan terkomputasi, kranioskopi (dalam kasus yang sangat jarang), serebroangiografi. Pemeriksaan neurofisiologis juga dilakukan untuk mengidentifikasi fokus patologis kejang epilepsi.

Metode yang paling populer untuk mendiagnosis sindrom West adalah: elektroensefalografi dan ensefalografi gas.

Elektroensefalografi dapat mendeteksi hipsaritmia kurva biologis:

1. Amplitudo kurva biologis tidak teratur.
2. Tidak ada sinkronisasi kurva utama. "Puncak kurva" mungkin muncul saat tidur atau terjaga.
3. Efisiensi stimulasi cahaya rendah.

Dalam beberapa kasus, elektroensefalografi gas dapat menunjukkan pelebaran ventrikel serebral. Pada tahap akhir sindrom West, hidrosefalus diamati.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Perbedaan diagnosa

Sindrom West dapat dibedakan dari penyakit non-epilepsi yang umum terjadi pada masa bayi (kolik, kegelisahan motorik, masturbasi infantil, hiperekspleksia, serangan pernapasan) dan beberapa sindrom epilepsi (misalnya, epilepsi fokal). Elektroensefalografi memainkan peran yang sangat penting dalam diagnostik diferensial.

[ 29 ]

Pengobatan Sindrom Barat

Penanganannya bersifat individual pada tiap kasus spesifik dan tergantung pada penyebab sindrom West dan kondisi perkembangan otak.

Metode utama pengobatan sindrom West saat ini adalah terapi steroid dengan hormon adrenokortikotropik (ACTH) (Sabril, vigabatrin). Namun, pengobatan tersebut harus sangat hati-hati dan dilakukan di bawah pengawasan medis yang ketat, karena obat steroid dan vigabatrin memiliki banyak efek samping yang serius. Penting juga untuk memilih antikonvulsan yang tepat, serta obat-obatan yang akan membantu menormalkan suplai darah ke otak.

Kadang-kadang seorang ahli bedah saraf harus melakukan operasi di mana perlengketan meningen dibedah dan fokus patologis dengan aneurisma vaskular kongenital diangkat. Prosedur ini dilakukan dengan menggunakan operasi stereotaktik dan berbagai metode endoskopi. Metode baru dan agak mahal untuk mengobati sindrom West adalah penggunaan sel punca. Metode ini dianggap efektif, tetapi tidak populer karena biaya prosedurnya yang tinggi.

Inti dari metode ini adalah area otak yang rusak dipulihkan dengan bantuan sel punca.

Bentuk idiopatik sindrom West biasanya diobati dengan obat-obatan khusus:

1. Antikonvulsan – seperti Epilim, Nitrazepam, Depakote (valproate), Topamax (topiramate), Zonegran (zonisamide), Onfi (clobazam), atau Klonopin (clonazepam).
2. Obat hormonal steroid - misalnya, Hidrokortison, Prednisolon, Tetracosactide.
3. Vitamin – misalnya, vitamin B6 (piridoksin).

Terapi efektif jika jumlah dan frekuensi kejang menurun. Dengan terapi yang tepat, anak akan berkembang dan belajar secara normal di masa mendatang.

Namun perlu dipahami bahwa obat-obatan modern pun memiliki banyak efek samping:

1. Kehilangan konsentrasi.
2. Kelelahan.
3. Reaksi alergi pada kulit.
4. Depresi.
5. Kerusakan saraf.
6. Gagal hati.

Terapi latihan untuk sindrom West

Fisioterapi untuk sindrom West harus dilakukan di bawah pengawasan ketat dari spesialis rehabilitasi dan dokter kedokteran olahraga, agar tidak memperparah kejang. Metode terapi ini cukup populer, tetapi tidak memberikan hasil yang efektif tanpa pengobatan yang kompleks.

Kasus penyembuhan

Tidak adanya serangan dalam jangka waktu lama pada sindrom West tidak dapat menunjukkan bahwa penyakit tersebut telah memasuki tahap remisi. Namun, beberapa dokter percaya bahwa jika kejang, konvulsi, hipsaritmia, dan perubahan pada EEG tidak terlihat selama sebulan, maka ini dapat dianggap sebagai pemulihan. Sayangnya, kasus seperti itu cukup langka saat ini. Menurut beberapa sumber, hanya 8% dari semua pasien yang sembuh total, menurut Gibbs angka ini hanya mencapai 2%.

[ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Pencegahan

Langkah utama pencegahan sindrom West adalah diagnosis tepat waktu dan pengobatan yang tepat. Kejang epilepsi, yang dianggap sebagai gejala utama penyakit ini, harus distabilkan.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

Ramalan cuaca

Prognosis umum untuk perkembangan sindrom West cukup sulit diprediksi, karena ada berbagai alasan untuk terjadinya sindrom ini. Misalnya, dengan sindrom idiopatik, prognosisnya lebih baik daripada dalam kasus sindrom simptomatik.

Hal ini dapat dijelaskan oleh fakta bahwa bentuk idiopatik penyakit ini jauh lebih mudah: frekuensi dan kekuatan serangan lebih sedikit, anak tidak terlalu tertinggal dalam perkembangan. Biasanya, penyakit pada bayi tersebut berubah menjadi bentuk epilepsi lainnya. Di masa depan, sekitar 40% dari anak-anak tersebut tidak berbeda dari teman sebayanya.

Dalam kasus lain, pengobatan lebih rumit dan hasilnya kurang efektif. Jika anak-anak dengan sindrom West simtomatik ditemukan tidak toleran terhadap obat-obatan, maka terapinya lebih rumit. Kurang dari 50% pasien tersebut mencapai remisi. Menurut hasil penelitian, hanya 30% pasien yang sembuh total atau hampir sembuh total dengan pengobatan.

Sayangnya, 90% dari semua pasien dengan sindrom West mengalami keterbelakangan fisik atau mental, terlepas dari efektivitas pengobatan. Hal ini karena kejang sering kali merusak bagian otak secara permanen.

60% dari semua anak yang mengidap sindrom West akan mengidap epilepsi di masa mendatang. Terkadang penyakit ini berubah menjadi sindrom Lennox-Gastaut.

Faktor prognosis yang baik:

• Etiologi kriptogenik atau idiopatik.
• Perkembangan penyakit pada usia lebih dari 4 bulan.
• Tidak adanya kejang atipikal.
• Tidak adanya kelainan EEG asimetris.
• Efektivitas pengobatan.

Menurut penelitian, 5% anak dengan sindrom West tidak dapat bertahan hidup hingga usia lima tahun. Kematian terjadi karena penyakit atau efek samping pengobatan. Seperlima pasien meninggal dalam tahun pertama, karena kelainan bawaan otak tidak sesuai dengan kehidupan.