Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Agammaglobulinaemia terkait-X (penyakit Bruton)
Ahli medis artikel
Terakhir ditinjau: 04.07.2025
Agammaglobulinemia terkait-X dicirikan oleh rendahnya atau tidak adanya kadar imunoglobulin dan antibodi, tidak adanya limfosit B, yang dimanifestasikan oleh infeksi berulang yang disebabkan oleh bakteri yang berkapsul.
Apa penyebab agammaglobulinemia terkait-X?
Agammaglobulinemia terkait kromosom X disebabkan oleh mutasi pada gen kromosom X yang mengkode Bruton tyrosine kinase (BTK). BTK sangat penting untuk perkembangan dan pematangan limfosit B; tanpanya, baik limfosit B maupun antibodi tidak terbentuk. Akibatnya, anak laki-laki memiliki amandel yang sangat kecil dan tidak mengembangkan kelenjar getah bening; gambaran klinis ditandai dengan infeksi purulen berulang pada paru-paru, sinus paranasal, dan kulit dengan bakteri berkapsul (Streptococcus pneumoniae, Hemophilus influenzae). Ada kecenderungan infeksi SSP persisten sebagai akibat dari vaksinasi dengan vaksin polio oral hidup, Echovirus, dan Coxsackievirus; infeksi ini dapat bermanifestasi sebagai dermatomiositis progresif, dengan atau tanpa ensefalitis.
Diagnosis agammaglobulinemia terkait kromosom X
Diagnosis didasarkan pada kadar IgG yang rendah (< 100 mg/dL) dan tidak adanya limfosit B (< 1% sel CD19+ berdasarkan flow cytometry). Neutropenia sementara juga dapat terjadi. Jika terdapat penyakit yang sama pada anggota keluarga, pengambilan sampel vilus korionik, amniosentesis, atau pengambilan sampel darah tali pusat dilakukan untuk diagnosis prenatal.
[ Bagaimana agammaglobulinemia terkait-X diobati?
Pengobatannya terdiri dari pemberian imunoglobulin intravena 400 mg/kg/bulan. Penting untuk meresepkan terapi antibiotik yang memadai untuk setiap proses infeksi; dalam kasus bronkiektasis, pengobatan jangka panjang dengan penggantian antibiotik diperlukan. Dalam kasus diagnosis dini dan pengobatan yang tepat, prognosisnya baik jika infeksi virus pada sistem saraf pusat tidak berkembang.