Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Apa yang dapat disebabkan oleh kekurangan karnitin?
Ahli medis artikel
Terakhir ditinjau: 05.07.2025
Kekurangan karnitin disebabkan oleh asupan yang tidak memadai atau ketidakmampuan untuk memanfaatkan asam amino karnitin. Kekurangan karnitin merupakan kelompok gangguan yang heterogen. Metabolisme otot terganggu, yang menyebabkan miopati, hipoglikemia, atau kardiomiopati. Pengobatan yang paling sering dilakukan adalah dengan merekomendasikan diet yang kaya akan L-karnitin.
Asam amino karnitin diperlukan untuk pengangkutan ester koenzim A dan asam lemak rantai panjang, asetil koenzim A, ke dalam mitokondria miosit, tempat keduanya dioksidasi untuk menghasilkan energi. Karnitin ditemukan dalam makanan, terutama yang berasal dari hewan, dan juga disintesis dalam tubuh.
Penyebab Kekurangan Karnitin
Penyebab defisiensi karnitin: asupan yang tidak memadai [misalnya, karena diet yang tidak sehat, tidak tersedianya makanan, nutrisi parenteral total (TPN)]; kegagalan penyerapan karena defisiensi enzim (misalnya, defisiensi karnitin palmitoiltransferase, asiduria metil malonat, asidemia propionat, isovaleriatemia); penurunan sintesis karnitin endogen pada penyakit hati yang parah; kehilangan karnitin yang berlebihan pada diare, peningkatan diuresis, hemodialisis; penyakit ginjal herediter di mana karnitin diekskresikan secara berlebihan; peningkatan kebutuhan karnitin dalam ketosis, peningkatan kebutuhan oksidasi asam lemak; penggunaan valproat. Defisiensi karnitin dapat bersifat umum (sistemik) atau dapat memengaruhi otot secara primer (miopatik).
[ Gejala Kekurangan Karnitin
Gejala dan usia saat gejala muncul bergantung pada penyebab kekurangan karnitin. Kekurangan karnitin dapat menyebabkan nekrosis otot, mioglobinuria, yang disebut miopati lipid, hipoglikemia, penyakit hati berlemak, dan hiperamonemia, yang menyebabkan nyeri otot, kelemahan, kebingungan, dan kardiomiopati.
Pada bayi baru lahir, defisiensi karnitin palmitoiltransferase didiagnosis dengan spektrometri massa. Diagnosis prenatal dapat dilakukan dengan analisis cairan ketuban (sel vili ketuban). Pada orang dewasa, diagnosis pasti defisiensi karnitin dilakukan dengan mengukur kadar asil-karnitin dalam serum, urin, dan jaringan (otot dan hati untuk defisiensi sistemik; hanya otot untuk defisiensi miopatik).
Pengobatan defisiensi karnitin
Kekurangan karnitin, yang diakibatkan oleh asupan makanan yang tidak memadai, peningkatan kebutuhan, kehilangan berlebihan, penurunan sintesis, dan (kadang-kadang) kekurangan enzim, dapat diobati dengan pemberian L-karnitin pada dosis 25 mg/kg secara oral setiap 6 jam.