Albinisme

Albinisme (albinisme okulokutaneus) adalah kelainan bawaan dalam produksi melanin, yang mengakibatkan hipopigmentasi yang meluas pada kulit, rambut, dan mata; defisiensi melanin (dan karenanya depigmentasi) dapat terjadi secara menyeluruh atau sebagian, tetapi semua area kulit terpengaruh. Keterlibatan mata menyebabkan strabismus, nistagmus, dan gangguan penglihatan. Diagnosis biasanya jelas, tetapi pemeriksaan mata diperlukan. Tidak ada pengobatan yang efektif selain melindungi kulit dari sinar matahari.

Ada 2 bentuk albinisme: okulokutaneus dan okular. Bentuk okulokutaneus dapat berupa tirosin negatif atau tirosin positif dan diwariskan secara resesif autosom yang terkait dengan kromosom X.

[ 1 ]

Albinisme okulokutaneus

Albinisme negatif tirosin

Orang albino tidak menghasilkan melanin, yang menyebabkan rambut mereka terang dan kulit mereka sangat pucat.

Iris transparan, transiluminasi, gejala mata "merah muda".

Fundus mata

• Kurangnya pigmen dengan pembuluh koroid yang besarnya mencurigakan.
• Hipoplasia pembuluh darah arkade perimakular.
• Hipoplasia fovea dan saraf optik.
• Kesalahan refraksi, ketajaman penglihatan <6/60.

Nistagmus biasanya berbentuk bandul horizontal, meningkat dalam cahaya terang. Amplitudonya menurun seiring bertambahnya usia.

Chiasma dengan berkurangnya jumlah serabut persilangan. Patologi jalur penglihatan: dari badan genikulatum lateral ke korteks penglihatan.

Albinisme positif tirosinase

Dalam bentuk albinisme ini, jumlah melanin yang disintesis bervariasi, dan warna rambut dan kulit dapat berkisar dari sangat terang hingga normal.

• Iris berwarna biru atau coklat tua, transiluminasi.
• Fundus mata menunjukkan berbagai tingkat hipopigmentasi.
• Ketajaman penglihatan berkurang karena hipoplasia foveal.

Sindrom terkait

• Sindrom Cbediak-Higashi adalah kelainan sel darah putih yang ditandai dengan infeksi purulen berulang dan kematian dini.
• Sindrom Hermansky-Pudlak adalah penyakit penyimpanan lisosomal pada sistem retikuloendotelial, yang ditandai dengan kecenderungan hematoma akibat disfungsi trombosit.

Albinisme okular

Albinisme okular ditandai dengan keterlibatan mata yang dominan, dengan perubahan yang kurang kentara pada warna kulit dan rambut.

Jenis pewarisan albinisme okular adalah terkait-X, lebih jarang resesif autosom.

Pembawa penyakit wanita tidak menunjukkan gejala, dengan penglihatan normal, transiluminasi parsial pada iris, dan zona depigmentasi dan granularitas pigmen yang tersebar halus di bagian tengah perifer. Pasien pria memiliki iris dan fundus yang hipopigmentasi.

[ 2 ]

Bentuk-bentuk albinisme

Albinisme okulokutaneus adalah sekelompok kelainan keturunan langka di mana melanosit tidak memproduksi melanin atau memproduksinya dalam jumlah yang tidak mencukupi, sehingga mengakibatkan patologi mata dan kulit. Albinisme okular adalah penurunan pigmentasi retina, strabismus, nistagmus, penurunan ketajaman penglihatan, penglihatan monokuler. Kelainan ini muncul sebagai akibat dari patologi saluran penglihatan sistem saraf pusat. Albinisme okular dapat terjadi selain lesi kulit.

Ada empat bentuk genetik utama albinisme, yang memiliki berbagai fenotipe. Semua bentuknya bersifat resesif autosomal.

Tipe I disebabkan oleh tidak adanya (tipe IA; 40% dari semua kasus) atau jumlah tirosinase yang tidak mencukupi (tipe IB). Tirosinase mengkatalisis beberapa langkah dalam sintesis melanin.

Tipe IA - albinisme tirosinase-negatif klasik: kulit dan rambut berwarna putih susu, mata berwarna biru-abu-abu.

Tipe IB - kelainan pigmentasi mungkin terlihat jelas atau sedikit terlihat.

Tipe II (50% dari semua kasus) disebabkan oleh mutasi pada gen P. Fungsi protein P belum dipahami. Rentang fenotipe kelainan pigmentasi bervariasi dari minimal hingga sedang. Dengan paparan sinar matahari, nevi dan lentigo berpigmen dapat terbentuk, yang dapat membesar dan menggelap.

Tipe III hanya ditemukan pada pasien berkulit hitam. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada gen protein terkait tirosinase, yang bertanggung jawab atas sintesis melanin. Kulitnya berwarna cokelat, rambutnya berwarna merah.

Tipe IV adalah bentuk yang sangat langka di mana cacat genetik terdapat pada gen yang mengkode pengangkutan protein.

Pada kelompok penyakit keturunan, albinisme okulokutaneus disertai dengan peningkatan perdarahan. Pada sindrom Chediak-Higashi, jumlah trombosit menurun, sehingga terjadi diatesis hemoragik. Pasien mengalami kondisi defisiensi imun akibat pelanggaran granularitas dan struktur leukosit. Degenerasi neurologis progresif berkembang.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Bagaimana mengenali albinisme?

Diagnosis semua jenis albinisme jelas dari pemeriksaan kulit, tetapi perlu dipastikan bahwa iris tembus cahaya, pigmentasi retina berkurang, ketajaman penglihatan berkurang, dan adanya gangguan gerakan mata (strabismus dan nistagmus).

Pengobatan Albinisme

Tidak ada pengobatan untuk albinisme. Pasien berisiko terkena kanker kulit dan harus menghindari sinar matahari, memakai kacamata hitam dengan penyaring UV dan menggunakan tabir surya dengan SPF> 30