Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Arthrogryposis multipel kongenital
Ahli medis artikel
Terakhir ditinjau: 05.07.2025
[ Apa penyebab arthrogryposis multiplex congenita?
Kondisi apa pun yang mengganggu gerakan janin selama masa janin (misalnya, malformasi uterus, kehamilan ganda, oligohidramnion) dapat mengakibatkan arthrogryposis multiplex congenita (AMC). AMC bukanlah kelainan genetik, meskipun beberapa kelainan genetik (misalnya, atrofi otot tulang belakang tipe I, trisomi 18) meningkatkan risiko arthrogryposis. AMC mungkin disebabkan oleh kelainan neurogenik, miopati, atau kelainan jaringan ikat. Miopati kongenital, penyakit saraf tanduk anterior, dan miastenia gravis maternal dianggap sebagai penyebab amioplasia terkait.
Gejala Arthrogryposis Multiplex Congenita
Deformitas terlihat saat lahir. Arthrogryposis multiplex kongenital tidak progresif; namun, penyebab yang mendasarinya (misalnya, distrofi otot) mungkin progresif. Kontraktur fleksi atau ekstensi terbentuk pada sendi yang terkena. Bahu biasanya adduksi dan dalam rotasi internal, siku diluruskan, dan pergelangan tangan dan jari-jari ditekuk. Pinggul mungkin terkilir, dan kaki biasanya sedikit ditekuk di pinggul. Lutut diluruskan; kaki equinovarus umum terjadi. Otot-otot kaki biasanya hipoplastik, dan anggota badan cenderung silindris dan benar-benar lurus. Kadang-kadang ada penipisan, anyaman jaringan lunak di sisi ventral sendi, dengan kontraktur fleksi. Skoliosis mungkin ada. Kecuali penipisan tulang panjang, kerangka tampak normal secara radiografi. Gangguan fisik mungkin parah dan melumpuhkan. Kecerdasan biasanya normal atau sedikit berkurang.
Anomali lain yang jarang menyertai arthrogryposis meliputi mikrosefali, celah langit-langit, kriptorkismus, cacat jantung dan saluran kemih.
Diagnosis arthrogryposis multipleks kongenital
Pemeriksaan harus mencakup pencarian menyeluruh untuk kelainan terkait. Elektromiografi dan biopsi otot dapat digunakan untuk mendiagnosis neuropati dan miopati. Biopsi otot biasanya menunjukkan amioplasia dengan penggantian jaringan lemak dan fibrosa.
Pengobatan arthrogryposis multipleks kongenital
Arthrogryposis multiplex congenita memerlukan rujukan dini ke dokter ortopedi dan terapis fisik. Latihan dan terapi fisik sendi selama bulan-bulan pertama kehidupan dapat menghasilkan perbaikan yang signifikan. Alat ortotik mungkin efektif. Pembedahan mungkin diperlukan di kemudian hari untuk mengurangi ankilosis, tetapi perbaikan rentang gerak jarang terjadi. Reposisi otot (misalnya, reposisi trisep melalui pembedahan sehingga dapat menekuk lengan di siku) dapat meningkatkan fungsi. Banyak anak yang berhasil; 2/3 dapat berjalan setelah perawatan.