Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Ataksia-telangiektasia pada anak-anak
Ahli medis artikel
Terakhir ditinjau: 07.07.2025
Ataksia-telangiektasia dapat sangat bervariasi dari satu anak ke anak lainnya. Ataksia serebelum progresif dan telangiektasia terjadi pada semua anak, dan pola "café au lait" pada kulit merupakan hal yang umum. Kerentanan terhadap infeksi berkisar dari sangat jelas hingga sangat sedang. Insiden neoplasma ganas, terutama tumor sistem limfoid, sangat tinggi.
[ Patogenesis
Perubahan imunologi yang khas pada pasien dengan ataksia-telangiektasia adalah gangguan imunitas seluler berupa penurunan jumlah limfosit T, inversi rasio CD4+/CD8+, terutama karena penurunan sel CD4+, dan aktivitas fungsional sel T. Dalam hal konsentrasi imunoglobulin serum, perubahan yang paling khas adalah penurunan atau tidak adanya IgA, IgG2, IgG4 dan IgE, lebih jarang terdeteksi konsentrasi imunoglobulin mendekati normal atau disimunoglobulinemia berupa penurunan tajam pada IgA, IgG, IgE dan peningkatan signifikan pada IgM. Secara khas, ada pelanggaran pembentukan antibodi sebagai respons terhadap antigen polisakarida dan protein.
Apa yang perlu diperiksa?
Tes apa yang dibutuhkan?
Siapa yang harus dihubungi?
Perlakuan
Tidak ada metode pengobatan untuk ataksia-telangiektasia yang dikembangkan hingga saat ini. Pasien memerlukan terapi paliatif untuk gangguan neurologis. Jika terdeteksi perubahan imunologis yang serius dan/atau infeksi bakteri kronis atau berulang, terapi antibakteri diindikasikan (durasinya ditentukan oleh tingkat keparahan defisiensi imun dan infeksi), terapi penggantian dengan imunoglobulin intravena, dan, jika diindikasikan, terapi antijamur dan antivirus.