Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Ataksia telangiectatica (sindrom Louis-Bar)
Ahli medis artikel
Terakhir ditinjau: 05.07.2025
Ataxia telangiectatica (sinonim: sindrom Louis-Bar) merupakan penyakit sistemik langka yang ditandai oleh ataksia serebelum, yang merupakan gejala paling awal, telangiektasia muncul kemudian, biasanya pada usia 4 tahun, ketidakstabilan kromosom, defisiensi imun yang menyebabkan seringnya infeksi, terutama pada saluran pernapasan atas, dan kecenderungan untuk mengembangkan tumor, sebagian besar limforetikuler.
[ Penyebab dan patogenesis
Penyakit ini diwariskan secara resesif autosom, lokus gen - Ilq22-q23. Ada sudut pandang bahwa penyakit ini merupakan kelainan bawaan dari kemampuan untuk merespons kerusakan yang disebabkan oleh radiasi pengion. Kemungkinan adanya cacat dalam perbaikan DNA pada beberapa varian genetik juga diperbolehkan. Diasumsikan bahwa hipoplasia timus dan perubahan pada sistem saraf dapat disebabkan oleh anomali vaskular akibat cacat mesodermal, atau reaksi autoimun terhadap antigen yang umum pada timosit dan sel saraf. Diindikasikan adanya hubungan antara tumor sel T pada pasien dengan ataksia telangiektasis dan kerusakan kromosom, terutama 14qll.
Secara histologis, pada epidermis, hiperkeratosis ringan dan parakeratosis serta pengendapan melanin yang signifikan terdeteksi. Pada sepertiga atas dermis, terdapat dilatasi pembuluh darah yang menyebar.
Apa yang perlu diperiksa?
Bagaimana cara memeriksa?
Siapa yang harus dihubungi?