Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Telangiektasia hemoragik kongenital (sindrom Randu-Osler-Weber)
Ahli medis artikel
Terakhir ditinjau: 07.07.2025
[ Gejala telangiektasia hemoragik kongenital (sindrom Rendu-Osler-Weber)
Lesi yang paling khas adalah telangiektasia merah-ungu kecil pada wajah, bibir, mukosa hidung dan mulut, ujung jari, dan jari kaki. Lesi serupa mungkin ada pada mukosa gastrointestinal, yang menyebabkan perdarahan berulang. Pasien sering mengalami epistaksis yang banyak. Beberapa pasien mengalami fistula arteriovena paru. Fistula ini mengakibatkan pirau kanan-ke-kiri yang signifikan, yang dapat menyebabkan dispnea, kelemahan, sianosis, dan polisitemia. Namun, tanda-tanda pertama biasanya adalah abses otak, serangan iskemik transien, atau stroke akibat emboli yang terinfeksi atau tidak terinfeksi. Pada beberapa keluarga, terjadi telangiektasia serebral atau spinal, yang dapat menyebabkan perdarahan subaraknoid, kejang, atau paraplegia.
Diagnosis didasarkan pada deteksi kelainan arteri dan vena yang khas pada wajah, mulut, hidung, dan gusi. Kadang-kadang diperlukan endoskopi atau angiografi. Jika ada riwayat keluarga dengan gangguan paru atau otak, CT paru dan MRI kepala direkomendasikan selama masa pubertas atau akhir masa remaja. Pemeriksaan laboratorium biasanya normal, kecuali pada sebagian besar pasien yang mengalami kekurangan zat besi.
Pengobatan telangiektasia hemoragik kongenital (sindrom Rendu-Osler-Weber)
Pengobatan untuk sebagian besar pasien bersifat suportif, tetapi telangiektasia yang dapat diakses (misalnya, di hidung atau saluran gastrointestinal selama endoskopi) dapat diobati dengan ablasi laser. Fistula arteriovena dapat diobati dengan reseksi bedah atau embolisasi. Karena perlunya transfusi darah berulang, imunisasi dengan vaksin hepatitis B penting dilakukan. Banyak pasien memerlukan terapi zat besi jangka panjang untuk mengganti kehilangan akibat perdarahan mukosa yang berulang. Beberapa pasien memerlukan zat besi parenteral. Agen penghambat fibrinolisis seperti asam aminokaproat mungkin efektif.