
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Atrofi otot tulang belakang
Ahli medis artikel
Terakhir ditinjau: 29.06.2025

Atrofi otot tulang belakang bukanlah suatu unit nosologis tunggal, tetapi merupakan keseluruhan kelompok patologi herediter yang heterogen secara klinis dan genetik yang dipicu oleh meningkatnya proses degenerasi neuron motorik pada kornua spinalis anterior. Istilah ini mencakup berbagai varian paresis perifer dan atrofi otot yang ditentukan secara genetik yang diakibatkan oleh degenerasi neuron motorik tulang belakang dan/atau batang otak. Penyebab paling umum dari masalah ini adalah mutasi resesif autosom pada bahu-Q panjang kromosom kelima. Pengobatannya tidak spesifik, ditujukan untuk meningkatkan trofisitas jaringan saraf dan memberikan dukungan paliatif untuk meningkatkan kualitas hidup. [ 1 ]
Epidemiologi
Atrofi otot tulang belakang terjadi pada satu kasus per 6.000 hingga 10.000 bayi baru lahir (menurut American Journal of Medical Genetics 2002).
Prevalensi pembawa delesi gen SMN ekson 7 adalah 1:50 orang.
Atrofi otot bulbo-spinal (sindrom Kennedy) terjadi pada satu dari 50.000 anak dan merupakan jenis amiotrofi tulang belakang yang paling umum terjadi pada orang dewasa.
Tercatat bahwa setengah dari anak-anak dengan penyakit ini tidak dapat bertahan hidup selama dua tahun.
Patologi ini diwariskan menurut prinsip resesif autosom. Paling sering, setiap orang tua dari anak yang sakit adalah pembawa satu salinan gen yang bermutasi. Karena mutasi dikompensasi oleh adanya salinan gen "normal" kedua, orang tua tidak memiliki manifestasi atrofi otot tulang belakang. Patologi tipe 2 biasanya tidak mewarisi salinan tambahan dari orang tua. Masalah ini terjadi karena kegagalan yang tidak disengaja selama pembentukan sel germinal, atau langsung pada saat pembuahan. Dengan atrofi otot tulang belakang tipe pertama, perkembangan penyakit secara spontan hanya terjadi pada 2% kasus (dalam situasi ini, pembawa hanya salah satu orang tua). [ 2 ]
Penyebab atrofi otot tulang belakang
Penyebab utama atrofi otot tulang belakang adalah mutasi gen yang bertanggung jawab atas produksi protein SMN yang terlokalisasi pada kromosom 5q. Gangguan ini selanjutnya menyebabkan kematian bertahap sel-sel saraf motorik di tanduk anterior sumsum tulang belakang dan batang otak. Sebagai akibat dari proses ini, tonus otot menurun, atrofi otot pernapasan, faring, wajah, dan rangka berkembang. Jenis pewarisan yang dominan dari bentuk-bentuk pediatrik atrofi otot tulang belakang adalah resesif autosom, yang menyiratkan pembawaan gen yang rusak secara bersamaan oleh kedua orang tua. Sedangkan untuk patologi tipe IV (bentuk dewasa), ada kaitannya dengan kromosom X, jadi hanya laki-laki yang terpengaruh.
Perkembangan atrofi otot tulang belakang didasarkan pada meningkatnya proses degenerasi dan kematian neuron motorik tanduk anterior tulang belakang, kerusakan pada inti batang otak. Perubahan patologis paling intens di zona penebalan serviks dan lumbar. Jumlah sel berkurang hingga minimum, penggantian dengan jaringan ikat terjadi, yang disebabkan oleh kegagalan program kematian sel - yang disebut apoptosis. Perubahan tersebut mempengaruhi struktur inti motorik saraf kranial, akar anterior, saraf motorik. Ada klinik atrofi fasikular neurogenik. Dengan perjalanan penyakit yang berkepanjangan pada tahap akhir terjadi pertumbuhan jaringan ikat yang berlebihan.
Munculnya gambaran klinis yang sesuai dikaitkan dengan defisiensi protein SMN, yang memengaruhi keberhasilan fungsi sel saraf motorik di tanduk tulang belakang anterior. Defisiensi protein sebagai salah satu mata rantai dalam perkembangan atrofi otot tulang belakang ditemukan pada akhir abad ke-20. Dengan latar belakang kerusakan motoneuron, persarafan otot rangka (terutama bagian proksimal) terganggu. [ 3 ]
Faktor risiko
Keragaman bentuk klinis atrofi otot tulang belakang 5q dijelaskan oleh adanya faktor pengubah tertentu yang dapat dibagi menjadi dua kategori: yang mempengaruhi dan yang tidak mempengaruhi skor protein SMN.
- Saat ini, gen SMN2 dianggap sebagai faktor dasar dalam perkembangan atrofi otot tulang belakang: semakin banyak salinan gen SMN2, semakin rendah intensitas gejala penyakit. Faktor kedua, yang secara langsung terkait dengan salinan sentromerik gen SMN, adalah substitusi 1-nukleotida c.859G>C pada ekson 7 gen SMN2, yang mengarah pada pembentukan situs penyambung pengikat penambah baru: hasilnya adalah penyertaan ekson 7 dalam transkrip dari gen SMN2. Variasi ini dikaitkan dengan peningkatan kadar protein SMN panjang penuh dalam darah pada pasien dengan amiotrofi tulang belakang tipe kedua atau ketiga.
Faktor lain yang mempengaruhi jumlah SMN:
- Faktor pengatur penyambungan (Tra2β - menginduksi penghilangan ekson pada ekson 7, SF2/ASF - meningkatkan inklusi ekson 7, hnRNPA1 - menekan inklusi ekson 7 pada gen SMN2).
- Faktor pengatur transkripsi (CREB1 - meningkatkan transkripsi SMN, STAT3 - mendukung pertumbuhan akson, IRF1 - meningkatkan jumlah SMN, PRL - meningkatkan umur pada tahap yang parah).
- Faktor penstabil mRNA (U1A-mengurangi SMN, HuR/p38).
- Faktor yang mempengaruhi modifikasi pasca-translasi (RCA - menekan degradasi SMN, GSK3 - meningkatkan kelangsungan hidup).
- Faktor eksogen (kelaparan, hipoksia, stres oksidatif).
Efek dari faktor-faktor di atas ditentukan terutama secara in vitro.
- Faktor-faktor yang tidak terkait dengan gen SMN - khususnya, protein yang mengoptimalkan endositosis pada sinapsis (laminin 3, coronin, neurocalcin delta, protein mirip kalsium-neurin).
Perhatian tambahan diberikan pada metilasi DNA, modifikasi paling stabil yang memengaruhi sifat ekspresi gen. Metilasi sekelompok gen yang mungkin terlibat dalam proses patogenetik ditemukan berkorelasi dengan tingkat keparahan atrofi otot tulang belakang. [ 4 ]
Patogenesis
Atrofi otot tulang belakang merupakan patologi genetik yang ditandai dengan salah satu jenis pewarisan - baik dominan autosomal maupun resesif autosomal atau terkait kromosom X. Paling sering kita berbicara tentang patologi resesif autosomal pada anak usia dini. Tanggung jawab atas pembentukan amiotrofi tulang belakang tersebut adalah gen SMN, yang terlokalisasi di lokus 5q13. Penghapusan ekson 7 pada gen SMN mengakibatkan patologi dengan kemungkinan keterlibatan gen p44 dan NAIP di dekatnya.
Genom SNM mengkodekan protein yang mencakup 294 asam amino dan memiliki MM ~38 kDa. Protein ini memiliki fungsi-fungsi berikut:
- Merupakan bagian dari kompleks RNA-protein;
- Berpartisipasi dalam pembentukan situs splicesome yang mengkatalisis penyambungan pra-RNA;
- Terlibat dalam proses pengendalian produksi protein dan isoform protein;
- Menyediakan transportasi akson mRNA;
- Mendukung pertumbuhan sel saraf dan menyediakan komunikasi neuromuskular.
Ada beberapa jenis gen SMN yang diketahui:
- SMNt Telomerik (SMN1);
- SMNc sentromerik (SMN2).
Sebagian besar kasus atrofi otot tulang belakang disebabkan oleh perubahan pada gen SMN1.
Atrofi otot tulang belakang Kennedy memiliki keterkaitan dengan lokus Xq12 yang mengandung gen NR3C3, yang mengkode protein reseptor androgen. Gen ini memiliki varian pewarisan terkait kromosom X. Ketika jumlah pengulangan CAG dalam satu ekson gen meningkat, patologi akan berkembang.
Penekanan produksi protein SNM disertai dengan perubahan berikut:
- Akibat terganggunya koordinasi akson, terjadi percabangan akson yang berlebihan;
- Pertumbuhan akson melambat dan ukurannya berkurang;
- Terdapat pengelompokan saluran kalsium yang tidak tepat di kerucut pertumbuhan;
- Terminal presimpatik yang tidak teratur dari akson sel saraf motorik terbentuk.
Sumsum tulang belakang mulai secara aktif kehilangan neuron motorik di tanduk anterior, yang menyebabkan perkembangan atrofi otot-otot tungkai proksimal. [ 5 ]
Gejala atrofi otot tulang belakang
Gejala atrofi otot tulang belakang Werdnig-Hoffman paling sering muncul pada periode bayi baru lahir hingga enam bulan, yang dimanifestasikan oleh sindrom bayi "lamban". Dada berbentuk lonceng, hipotonia intens, kurangnya refleks, kedutan otot lidah, dan gangguan pernapasan terlihat. Bayi yang sakit lebih sering meninggal sebelum mencapai usia dua tahun: hasil yang mematikan disebabkan oleh meningkatnya kegagalan pernapasan dengan latar belakang kepatuhan terhadap proses infeksi.
Bentuk peralihan dari atrofi otot tulang belakang tipe kedua terdeteksi sejak usia enam bulan. Selain sindrom anak yang "lamban", terdapat tekanan darah rendah, kurangnya refleks, gangguan pernapasan, dan kedutan lidah. Bahkan jika anak-anak mampu duduk, beberapa kontraktur pada sendi-sendi besar berkembang.
Atrofi otot tulang belakang Kugelberg-Wielander juga dimulai pada masa kanak-kanak, saat anak-anak mampu bergerak secara mandiri. Terjadi pelemahan otot iliaka, quadricep, dan adduktor, tekanan darah rendah, refleks menurun, dan lidah berkedut. Banyak pasien kehilangan kemampuan untuk bergerak (berjalan) secara mandiri selama bertahun-tahun.
Atrofi otot tulang belakang tipe 4 dimulai pada usia lanjut. Penyakit ini ditandai dengan perkembangan yang lambat dan prognosis yang relatif jinak. [ 6 ]
Atrofi Kennedy paling sering muncul pada usia paruh baya (umumnya dapat muncul pada pasien berusia 15-60 tahun). Gejalanya meliputi nyeri dan kelemahan otot, ginekomastia, kelemahan distal, kelesuan, kedutan lidah, dan atrofi. Tanda-tanda disfungsi bulbar muncul:
- Kesulitan menelan;
- Aspirasi;
- Melemahnya otot-otot pengunyahan;
- Disartria;
- Tremor postural dan motorik pada tangan.
Tanda-tanda pertama kekurangan androgen:
- Ginekomastia (pada sekitar 60% pasien), seringkali asimetris;
- Penurunan fungsi seksual (oligospermia, atrofi testis, disfungsi ereksi).
Tanda-tanda pertama
Amiotrofi tulang belakang dimanifestasikan oleh kelemahan otot dan impotensi umum. Semua kemampuan sensorik dan intelektual tidak terpengaruh.
Indeks utama patologi neuromuskular:
- Otot “malas”, melemah, kendur dan kendurnya otot dicatat;
- Tonus otot rendah, refleks tendon minimal atau tidak ada;
- Refleks plantar normal atau tidak ada;
- Kedutan pendek pada kelompok otot tertentu terlihat (dapat dilihat di bawah kulit, di lidah);
- Ada tanda-tanda atrofi otot.
Sindrom Werdnig-Hoffman dimanifestasikan oleh hipotonia otot yang parah, kelesuan umum, ketidakmampuan anak untuk memegang kepala, membalikkan badan, dan duduk tegak. Saat mencoba menopang bayi di area perut dalam keadaan menggantung, tubuh tampak "melorot". Refleks batuk, menelan, dan mengisap tidak memuaskan, makanan sering masuk ke saluran pernapasan, pernapasan bermasalah. Mungkin ada distorsi sendi yang terkait dengan hipotonia intrauterin. Informasi anamnesis yang dikumpulkan selama kehamilan sering kali menunjukkan aktivitas janin yang rendah.
Tanda-tanda dasar atrofi otot tulang belakang tipe I:
- Keterbelakangan parah dalam perkembangan motorik;
- Timbulnya kontraktur sendi dan kelengkungan toraks secara cepat;
- Meningkatnya gangguan pernafasan dan bulbar, masalah menelan (baik makanan maupun air liur) dan pengeluaran dahak;
- Meningkatnya risiko peradangan aspirasi;
- Infeksi, kegagalan pernafasan progresif.
Atrofi otot tulang belakang tipe II dimanifestasikan oleh penghambatan perkembangan motorik yang jelas. Meskipun banyak pasien dapat duduk tanpa bantuan, dan terkadang bahkan merangkak dan berdiri, kemampuan ini sering kali hilang seiring berjalannya waktu. Tremor jari, distorsi otot dan sendi (tulang), dan masalah pernapasan dicatat. Kemungkinan pseudohipertrofi betis.
Ciri-ciri utama patologi tipe II:
- Keterlambatan perkembangan, termasuk menghentikan dan membalikkan perkembangan keterampilan dan kemampuan yang telah diperoleh;
- Meningkatnya kelemahan otot interkostal;
- Dangkalnya pernafasan diafragma, melemahnya refleks batuk, kegagalan pernafasan makin memburuk secara bertahap;
- Kelengkungan toraks dan tulang belakang, kontraktur.
Pada sindrom Kugelberg-Wielander, manifestasinya lebih ringan dan berkembang perlahan. Pasien mampu bergerak, tetapi ada masalah saat jogging atau menaiki tangga. Gejala yang tertunda sering kali meliputi kesulitan menelan dan mengunyah.
Atrofi otot tulang belakang tipe IV sudah terlihat pada usia lanjut (dewasa) dan ditandai dengan perjalanan yang paling "ringan" dan menguntungkan. Tanda-tanda utamanya: hilangnya kemampuan bergerak secara bertahap. [ 7 ]
Formulir
Atrofi otot tulang belakang merupakan bagian dari sekelompok patologi keturunan yang ditandai dengan perubahan degeneratif, kematian sel saraf motorik pada tanduk tulang belakang anterior dan, sering kali, inti motorik batang otak. Proses ini dapat terjadi pada periode kehidupan yang berbeda, gambaran klinisnya tidak selalu sama. Jenis pewarisan dan perjalanan penyakitnya juga dapat berbeda.
Atrofi otot tulang belakang pada anak-anak pertama kali dijelaskan pada akhir abad ke-19. Sekitar pertengahan abad ke-20, bentuk utama penyakit ini diidentifikasi:
- Bawaan (muncul segera setelah bayi lahir);
- Bentuk infantil awal (terjadi dengan latar belakang perkembangan bayi normal sebelumnya);
- Bentuk infantil akhir (mulai muncul pada usia 2 tahun dan lebih tua).
Beberapa spesialis menggabungkan bentuk kedua dan ketiga menjadi satu jenis amiotrofi tulang belakang pediatrik.
Secara umum diterima bahwa patologi dibagi menjadi pediatrik dan dewasa. Atrofi otot tulang belakang pada anak-anak diklasifikasikan menjadi dini (dengan kemunculannya dalam beberapa bulan pertama setelah kelahiran anak), lanjut, dan remaja (remaja, atau anak-anak). Sindrom yang paling sering terlibat adalah:
- atrofi Werdnig-Hoffman;
- Bentuk Kugelberg-Wielander;
- Atrofi otot tulang belakang kronis pada bayi;
- Sindrom Vialetto-van Lare (tipe bulbospinal dengan tidak adanya pendengaran);
- Sindrom Fazio-Londe.
Atrofi otot tulang belakang pada orang dewasa muncul pada usia di atas 16 tahun dan hingga sekitar usia 60 tahun, ditandai dengan gambaran klinis dan prognosis yang relatif jinak. Patologi pada orang dewasa meliputi:
- atrofi bulbospinal Kennedy;
- Atrofi skapuloperoneal;
- Bentuk wajah-pangkuan-bahu dan bentuk oklufaringeal;
- Atrofi tulang belakang distal;
- Atrofi tulang belakang monomelik.
Atrofi tulang belakang yang terisolasi dan gabungan dibedakan secara terpisah. Patologi yang terisolasi ditandai dengan dominasi kerusakan pada neuron motorik tulang belakang (yang seringkali merupakan satu-satunya tanda masalah). Patologi gabungan jarang terjadi dan merupakan kompleks gangguan neurologis dan somatik. Ada deskripsi kasus sindrom gabungan dengan malformasi koroner kongenital, kurangnya fungsi pendengaran, oligofrenia, hipoplasia serebelum.
Atrofi otot tulang belakang pada orang tua paling sering diwakili oleh amiotrofi bulbospinal Kennedy. Patologi ini diwariskan secara resesif terkait kromosom X. Perjalanan penyakitnya lambat, relatif jinak. Penyakit ini dimulai dengan atrofi otot proksimal ekstremitas bawah. Kemungkinan tremor pada tangan dan kepala. Pada saat yang sama, masalah endokrin juga terdeteksi: atrofi testis, ginekomastia, diabetes melitus. Meskipun demikian, pada orang dewasa, patologi berlanjut dalam bentuk yang lebih ringan daripada pada anak-anak.
Varian dari atrofi otot tulang belakang. |
Debut patologi |
Masalah yang dapat dideteksi |
Usia kematian |
Gejala khas |
Atrofi otot tulang belakang tipe 1 (nama lain atrofi otot tulang belakang Verding-Hoffman) |
Dari lahir sampai enam bulan |
Bayinya tidak bisa duduk |
Sampai dua tahun |
Kelemahan otot yang parah, hipotonia, kesulitan menahan kepala, gangguan menangis dan batuk, masalah menelan dan mengeluarkan air liur, perkembangan gagal napas dan pneumonia aspirasi. |
Atrofi otot tulang belakang tipe 2 |
Enam bulan sampai satu setengah tahun |
Bayinya tidak bisa berdiri |
Lebih dari dua tahun |
Retardasi motorik, kekurangan berat badan, kelemahan batuk, tremor tangan, kelengkungan tulang belakang, kontraktur |
Atrofi otot tulang belakang tipe 3 (nama lain atrofi otot tulang belakang Kugelberg-Welander) |
Setelah satu setengah tahun. |
Awalnya bisa berdiri dan berjalan, namun pada usia tertentu kemampuan ini bisa hilang |
Di masa dewasa. |
Otot melemah, kontraktur, hipermobilitas sendi |
Atrofi otot tulang belakang tipe 4. |
Masa remaja atau dewasa |
Awalnya bisa berdiri dan berjalan, namun pada usia tertentu kemampuan ini bisa hilang |
Di masa dewasa. |
Meningkatnya kelemahan otot proksimal, penurunan refleks tendon, kedutan otot (fasikulasi) |
Atrofi tulang belakang distal dikatakan terjadi jika terjadi lesi pada sel saraf motorik sumsum tulang belakang yang menginervasi bagian bawah tubuh. Tanda-tanda khas patologi tersebut adalah:
- Atrofi otot paha;
- Kelemahan pada lutut, ekstensor kaki, dan otot adduktor pinggul.
Tidak ada perubahan pada refleks tendon.
Atrofi otot tulang belakang distal diwakili oleh dua variasi alel dengan fenotipe yang tumpang tindih:
- Atrofi otot tulang belakang skapulo-perineal;
- Neuropati motorik-sensorik herediter tipe Charcot-Marie-Tooth 2C.
Atrofi otot tulang belakang proksimal 5q ditandai dengan meningkatnya gejala kelumpuhan flaksid dan atrofi otot, yang disebabkan oleh perubahan degeneratif pada neuron motorik alfa dari tanduk tulang belakang anterior. Penyakit bawaan dengan asfiksia pascapersalinan adalah bentuk yang paling parah: sejak bayi lahir, aktivitas motorik praktis tidak ada, ada kontraktur, masalah menelan dan pernapasan. Dalam kebanyakan kasus, anak seperti itu meninggal.
Komplikasi dan konsekuensinya
Perkembangan lebih lanjut dari amiotrofi tulang belakang menyebabkan kelemahan dan pengurangan massa otot pada anggota badan (terutama kaki). Bayi awalnya tidak memiliki atau secara bertahap kehilangan keterampilan yang diperoleh - yaitu, kehilangan kemampuan untuk berjalan, duduk tanpa dukungan. Aktivitas motorik anggota badan bagian atas menurun, sendi menjadi kaku, seiring waktu kontraktur melekat, dan tulang belakang menjadi melengkung.
Untuk menjaga kemampuan motorik selama mungkin dan mencegah timbulnya komplikasi, disarankan:
- Berlatih postur tubuh yang benar (posisi anti-gravitasi), baik di tempat tidur maupun saat duduk, berjalan, dll.;
- Terapi fisik teratur, latihan peregangan, pijat, fisioterapi, apa pun jenis atrofi otot tulang belakang;
- Gunakan tempat tidur, kursi (kursi roda), kasur dan bantal khusus;
- Pilih dan gunakan alat bantu ortotik dan korset yang mendukung;
- Melakukan hidroterapi dan kinesioterapi, yang memberikan efek baik pada sistem pernapasan, muskuloskeletal, pencernaan, sistem saraf dan kardiovaskular;
- Melakukan pemeriksaan diagnostik rutin, termasuk tes klinis, radiografi tulang belakang dan panggul;
- Berkonsultasilah secara sistematis dengan seorang fisioterapis dan ahli ortopedi yang memiliki pengalaman menangani pasien serupa;
- Sesuaikan korset, orthosis, perangkat ortopedi, kursi roda, dll. Tergantung pada dinamikanya.
Pengasuh pasien dengan atrofi otot tulang belakang harus dibiasakan dengan:
- Dengan dasar-dasar perilaku aman, fisioterapi, pijat, terapi fisik;
- Dengan aturan-aturan menjaga aktivitas mandiri pasien, penggunaan perangkat ortopedi;
- Dengan aturan perawatan, kebersihan.
Amiotrofi tulang belakang sering kali diperumit oleh gangguan mengunyah, menelan, dan menyalurkan makanan, yang mengancam aspirasi dan perkembangan radang paru-paru atau penyumbatan saluran pernapasan, yang paling khas dari patologi tipe pertama. Masalah menelan dibuktikan dengan gejala-gejala seperti perpanjangan periode makan yang signifikan dan terus-menerus, keengganan untuk makan, makanan jatuh dari mulut, tersedak secara teratur, dan penurunan berat badan yang memburuk.
Gangguan motilitas pencernaan ditandai dengan sembelit, peristaltik lemah, makanan yang bertahan lama di lambung (stasis lambung), dan perkembangan refluks gastroesofageal. Untuk mencegah komplikasi tersebut, perlu:
- Pantau posisi pasien yang benar saat makan;
- Jika perlu, gunakan selang lambung atau gastrostomi untuk memastikan asupan cairan dan nutrisi yang cukup serta mengurangi risiko aspirasi;
- Patuhi aturan penyiapan makanan dan minuman, perhatikan konsistensinya, dan frekuensi makannya;
- Tergantung pada resep dokter, penggunaan obat-obatan, pijat, fisioterapi, dll.
Salah satu komplikasi paling serius dari amiotrofi tulang belakang adalah disfungsi sistem pernapasan yang terkait dengan kelemahan otot-otot pernapasan. Gangguan pernapasan dapat berakibat fatal, baik pada bayi dengan patologi tipe 1 maupun pada pasien remaja dan dewasa dengan penyakit tipe 2 atau 3. Masalah utamanya adalah sebagai berikut:
- Refleks batuk terganggu, terjadi masalah pengeluaran dahak dari saluran pernafasan;
- Meningkatnya defisit volume udara yang masuk ke paru-paru, gangguan ekskresi karbon dioksida dari paru-paru;
- Mendistorsi dada, menekan dan merusak paru-paru;
- Proses infeksi dalam bentuk bronkopneumonia.
Untuk mencegah komplikasi tersebut, pasien sering dianjurkan melakukan latihan pernapasan menggunakan kantong Ambu. [ 9 ]
Diagnostik atrofi otot tulang belakang
Pada pasien yang diduga menderita amiotrofi tulang belakang, pemeriksaan seperti ini mempunyai nilai diagnostik:
- Kimia darah;
- Analisis DNA genetik;
- Elektroneuromiografi.
Di antara metode tambahan, mungkin dilakukan biopsi serat otot, ultrasonografi, dan pencitraan resonansi otot dan otak.
Tes darah dapat menunjukkan bahwa kreatin fosfokinase normal secara fisiologis, tetapi dalam beberapa kasus dapat meningkat hingga sekitar 2,5 kali.
Elektroneuromiogram menunjukkan adanya perubahan akibat hilangnya neuron motorik tulang belakang. Hal ini terdeteksi oleh penurunan amplitudo kurva interferensi, terjadinya potensial aktif spontan, yaitu fibrilasi dan fasikulasi yang membentuk "irama frekuensi" tertentu. Kecepatan sinyal impuls yang melewati serabut motorik perifer normal atau menurun akibat gangguan denervasi sekunder. [ 10 ]
Diagnosis instrumental sering kali juga diwakili oleh USG atau MRI pada otot, yang memungkinkan deteksi penggantian otot oleh jaringan lemak. MRI mengungkap pola proses patologis khas yang unik pada atrofi otot tulang belakang. Namun, ini hanya mungkin dilakukan pada tahap akhir lesi.
Dalam analisis morfologi biopsi otot pada pasien, gambaran nonspesifik berupa atrofi berkas dan pengelompokan serat otot ditentukan. Sebagian besar serat otot yang terkena termasuk tipe 1, karakteristik imunohistologis dan kimia berada dalam batas normal. Gambaran ultrastruktural tidak spesifik.
Prosedur diagnostik terpenting untuk dugaan atrofi otot tulang belakang adalah pengujian yang dapat mendeteksi mutasi gen SMN. Dengan analisis DNA langsung, dimungkinkan untuk mendeteksi ada atau tidaknya ekson ketujuh dan kedelapan gen SMNc dan SMNt. Metode yang paling informatif adalah analisis kuantitatif, yang dapat menentukan jumlah salinan gen dan menjelaskan bentuk atrofi otot tulang belakang. Metode kuantitatif juga penting dalam menilai status pasien. Ini merupakan tindakan yang diperlukan untuk tujuan konseling keluarga medis dan genetik lebih lanjut.
Uji diagnostik tambahan dilakukan hanya setelah hasil negatif delesi gen SMN diperoleh. Jika deteksi mutasi titik diperlukan, sekuensing otomatis langsung dari gen SMNt dapat digunakan.
Perbedaan diagnosa
Diagnosis banding dilakukan dengan proses patologis yang menunjukkan gejala kompleks "pasien lamban", dengan distrofi otot bawaan, miopati struktural atau mitokondria. Secara khusus, keberadaan patologi tersebut harus disingkirkan:
- Penyakit neuron motorik;
- Miosklerosis lateral primer;
- Distrofi otot;
- Miopati kongenital;
- Penyakit yang berhubungan dengan akumulasi glikogen;
- Polio;
- Miastenia gravis autoimun.
Algoritma diagnostik dikembangkan tergantung pada kekhasan gejala pada anak tertentu. Dengan demikian, klasifikasi khusus pasien digunakan, tergantung pada status fungsional (Europrotocol TREAT-NMD):
- Tidak dapat duduk tanpa dukungan (terbaring di tempat tidur).
- Mampu duduk tetapi tidak dapat berjalan (tidak banyak bergerak).
- Mampu bergerak secara mandiri (pasien berjalan).
Algoritma diagnostik berikut direkomendasikan untuk pasien dalam kelompok pertama:
- Pemeriksaan fisik (deteksi kelengkungan dada, penilaian fungsi pernapasan dan batuk, dan kondisi kulit);
- Pemantauan jantung dan pernapasan, polisomnografi, dan identifikasi gejala defisit ventilasi paru;
- Oksimetri nadi untuk menentukan derajat oksigenasi;
- Penilaian frekuensi patologi infeksi-inflamasi dan program antibiotik selama periode enam bulan ekstrim;
- Rontgen dada dengan studi dinamika pengulangan;
- Penilaian fungsi menelan.
Untuk pasien di kelompok kedua, algoritma berikut berlaku:
- Pemeriksaan fisik;
- Pemantauan jantung dan pernapasan, polisomnografi untuk mendeteksi defisit ventilasi paru;
- Oksimetri nadi;
- Penilaian frekuensi proses infeksi-inflamasi dan pemberian antibiotik selama periode enam bulan ekstrim;
- Pemeriksaan tulang belakang, rontgen tulang belakang, penilaian derajat kelengkungan.
Pasien dalam kelompok ketiga diindikasikan untuk penelitian berikut:
- Pemeriksaan fisik;
- Pengujian fungsi pernapasan (meliputi spirometri, perhitungan volume paru-paru, penilaian fungsi otot pernapasan);
- Untuk mengetahui frekuensi patologi infeksi-inflamasi dan pemberian antibiotik selama periode tahunan ekstrem.
Praktik diagnosis diferensial dapat menjadi rumit karena kesamaan gen SMN1 dan SMN2. Untuk menghindari kesalahan, disarankan untuk menggunakan metode MLPA, yang memungkinkan untuk mendeteksi nomor salinan ekson 7 pada gen SMN1.
Pada sebagian besar kasus atrofi otot tulang belakang, terdapat delesi homozigot ekson 7 dan/atau 8 pada gen SMN1. Namun, gen lain (ATP7A, DCTN1, UBA1, BSCL2, EXOSC3, GARS, dll.) juga dapat menjadi "penyebab", yang harus diperhatikan jika tes SMN1 negatif.
Biomaterial untuk penelitian dapat berupa darah tepi atau darah janin, peta bercak darah kering. Diagnosis wajib dilakukan:
- Bila terdapat riwayat atrofi otot tulang belakang yang memburuk;
- Bila gejala mencurigakan terdeteksi, terlepas dari riwayat keturunan.
Selain itu, penelitian juga direkomendasikan untuk semua pasangan yang bertanggung jawab dalam merencanakan kehamilan.
Siapa yang harus dihubungi?
Pengobatan atrofi otot tulang belakang
Pasien dengan atrofi otot tulang belakang memerlukan perawatan komprehensif yang meliputi:
- Perawatan, bantuan, dukungan;
- Makanan diet;
- Terapi obat;
- Tindakan rehabilitasi non-obat, termasuk kinesioterapi dan fisioterapi.
Suatu rejimen terapi yang melibatkan efek polimodal pada semua sistem tubuh, bukan hanya sistem muskuloskeletal, adalah standar.
Sayangnya, atrofi otot tulang belakang tidak mungkin disembuhkan secara radikal. Namun, kualitas hidup pasien sering kali dapat ditingkatkan melalui penggunaan asam amino dan multivitamin kompleks yang kompeten, agen neurotropik, penghambat saluran kalsium, vasodilator, obat kardiotropik dan sitostatik, inhibitor protease, obat steroid, antioksidan, imunoglobulin dan imunosupresan, dan sebagainya. Telah terbukti secara eksperimental bahwa pengobatan dengan sel punca, senyawa neuroprotektif, dan molekul penguat otot dapat menyebabkan gangguan sistemik yang tidak dapat diprediksi. Sementara itu, dinamika positif setelah penerapan pengobatan tersebut belum terbukti sejauh ini.
Karena masalah ini disebabkan oleh kekurangan protein SMN normal, kondisi pasien dapat membaik dengan meningkatkan kadar protein SMN hingga 25% atau lebih. Karena alasan ini, obat-obatan yang dapat mengaktifkan produksi protein ini sedang diteliti secara aktif, termasuk Gabapentin, Riluzole, Hydroxyurea, Albuterol, asam valproat, dan natrium fenilbutirat.
Pengobatan modern juga menawarkan perawatan bedah untuk atrofi otot tulang belakang. Perawatan ini terdiri dari penyelarasan tulang belakang secara bedah - koreksi kelengkungan neuromuskular. Ahli bedah melakukan fiksasi tulang belakang bertingkat, menggunakan konstruksi khusus. Sakrum, panggul, dan vertebra toraks atas atau vertebra lainnya digunakan sebagai titik tumpu. Operasi ini membantu menyelaraskan tulang belakang, mendistribusikan beban secara merata, menghilangkan ketidaknyamanan saat mengubah posisi tubuh, menghindari efek buruk pada organ dalam (termasuk paru-paru).
Obat-obatan
Saat ini, belum ada pengobatan etiologi untuk atrofi otot tulang belakang: pengobatan ilmiah terus berupaya mengatasi masalah ini. Sebelumnya, para ilmuwan telah berhasil mengisolasi obat yang dapat meningkatkan produksi mRNA dari gen SMN2. Namun, uji klinis internasional berskala besar yang melibatkan orang-orang dengan atrofi otot tulang belakang belum dilakukan.
Sebagian besar obat yang termasuk dalam rejimen pengobatan standar memiliki prinsip kerja umum dengan bukti kemanjuran yang relatif rendah.
L-Karnitin |
Asam amino yang terbentuk secara alami, "kerabat" dari vitamin B. Diproduksi dalam tubuh, terdapat di hati dan otot lurik melintang, termasuk dalam sejumlah zat mirip vitamin. Berperan dalam proses metabolisme, mendukung aktivitas CoA, digunakan untuk menormalkan metabolisme. Memiliki kemampuan anabolik, antitiroid, antihipoksia, merangsang metabolisme lipid dan perbaikan jaringan, mengoptimalkan nafsu makan. L-Carnitine diresepkan dalam jumlah sekitar 1.000 mg per hari. Perjalanan pengobatan dapat berlangsung hingga 2 bulan. |
Koenzim Q10 (Ubikuinon) |
Kelompok koenzim benzoquinone yang mengandung sejumlah kelompok isoprenil. Ini adalah koenzim yang larut dalam lemak, terutama terdapat dalam mitokondria struktur sel eukariotik. Ubiquinone termasuk dalam rantai transpor elektron, berpartisipasi dalam fosforilasi oksidatif. Kehadiran zat terbesar ditemukan pada organ-organ yang kaya energi - khususnya, di hati dan jantung. Antara lain, koenzim Q10 memiliki sifat antioksidan, dapat mengembalikan kapasitas antioksidan alfa-tokoferol. Biasanya diresepkan dari 30 hingga 90 mg obat per hari, kursus dua bulan. |
Serebrolisin |
Obat nootropik dengan khasiat neurotropik. Sering digunakan dalam rejimen terapeutik untuk pengobatan patologi neurologis, termasuk demensia vaskular, stroke. Fraksi aktifnya meliputi peptida dengan berat molekul pembatas 10 ribu dalton. Obat ini diberikan sebagai suntikan intravena sebanyak 1-2 ml. Rangkaian pengobatan terdiri dari 10-15 suntikan. |
Aktovegin |
Komposisi obat ini diwakili oleh peptida dengan berat molekul rendah dan turunan asam amino. Actovegin adalah hemoderivatif: obat ini diisolasi melalui dialisis dengan ultrafiltrasi. Berkat penggunaan obat ini, penyerapan dan penggunaan oksigen meningkat, metabolisme energi dipercepat. Obat ini digunakan dalam bentuk suntikan intravena sebanyak 1-2 ml, dosisnya memerlukan 10-15 suntikan. |
Solkoseril |
Obat ini merupakan hemodialisat yang dideproteinasi dan mampu mengoptimalkan transportasi oksigen dan glukosa pra-seluler, meningkatkan produksi ATP intraseluler, merangsang reaksi jaringan regeneratif, mengaktifkan proliferasi fibroblas dan produksi kolagen di dinding pembuluh darah. Pengobatannya terdiri dari 10-15 suntikan obat intra-muskular (1-2 ml setiap hari). |
Neuromultivit (vitamin B kompleks) |
Multivitamin, digunakan secara aktif untuk mengatasi kekurangan vitamin golongan B. Sering kali dapat menjadi pengganti yang baik untuk rangkaian suntikan sediaan vitamin. Mengaktifkan proses metabolisme di otak, mendorong pemulihan jaringan sistem saraf, memiliki efek analgesik. Neuromultivit diminum 1-2 tablet setiap hari, selama 4 atau 8 minggu. |
Vitamin E |
Vitamin yang larut dalam lemak dan merupakan antioksidan yang terkenal. Diresepkan dalam jangka waktu 1-2 bulan dengan dosis 10-20 IU setiap hari. |
Valproat |
Obat ini memiliki aktivitas sedatif dan relaksasi, menunjukkan kemampuan antikonvulsan, meningkatkan kadar GABA di sistem saraf pusat. Hanya digunakan untuk pengobatan anak-anak di atas usia satu tahun, 10 hingga 20 mg per kg per hari. |
Obat |
Obat bronkodilator yang termasuk dalam golongan agonis beta2-adrenoreseptor selektif. Penggunaan obat secara teratur menyebabkan peningkatan produksi mRNA dan protein SMN, yang berdampak positif pada gambaran klinis atrofi otot tulang belakang. Salbutamol digunakan secara hati-hati, 2-4 mg empat kali sehari (jumlah maksimum adalah 32 mg per hari). |
Salah satu obat terbaru yang digunakan dalam atrofi otot tulang belakang adalah obat genoterapi Zolgensma, yang memastikan aktivitas dan fungsi sel saraf motorik yang ditransduksi dengan benar. Obat ini diberikan dalam kombinasi dengan obat imunomodulatori sesuai dengan protokol khusus dan diberikan sekali secara intravena, berdasarkan dosis nominal 1,1 ͯ 1014 Vg/kg (volume total pemberian ditentukan tergantung pada berat pasien).
Sebelum memulai pengobatan Zolgensma, sangat penting untuk menentukan kadar antibodi terhadap AAV9 menggunakan metode diagnostik yang tervalidasi, menilai fungsi hati (ALT, AST, bilirubin total), melakukan pemeriksaan darah klinis umum dan tes troponin I, menentukan kadar kreatinin. Jika kondisi infeksi aktif akut dan kronis terdeteksi, pemberian obat ditunda hingga penyembuhan atau selesainya fase kambuh dari proses infeksi.
Efek samping obat yang paling sering terjadi adalah gagal hati, yang dapat berakibat fatal.
Obat lain yang disetujui dokter Anda mungkin diresepkan untuk atrofi otot tulang belakang:
- Spinraza adalah sediaan natrium nusinersen, oligonukleotida antisense yang secara khusus dirancang untuk pengobatan amiotrofi tulang belakang. Obat ini ditujukan untuk pemberian intratekal melalui pungsi lumbal. Dosis yang dianjurkan adalah 12 mg. Regimen pengobatan ditentukan oleh dokter yang merawat.
- Risdiplam adalah obat yang memodifikasi penyambungan prekursor mRNA gen kelangsungan hidup sel saraf motorik 2. Risdiplam diminum secara oral, sekali sehari. Dosis ditentukan oleh dokter secara individual, dengan mempertimbangkan usia dan berat pasien. Penggunaan obat pada anak-anak yang berusia di bawah 2 bulan merupakan kontraindikasi. Toksisitas embrio-janin dari obat ini diketahui, sehingga pasien dengan potensi reproduksi harus mengambil tindakan kontrasepsi yang hati-hati selama dan beberapa periode setelah pengobatan.
Perawatan fisioterapi untuk atrofi otot tulang belakang
Fisioterapi digunakan sebagai salah satu mata rantai terapi kompleks dan rehabilitasi pasien dengan atrofi otot tulang belakang. Pokok-pokok penanganan tersebut adalah:
- Penggunaan pembongkaran melalui sistem suspensi, pelatihan aktif-pasif, penggunaan stimulasi listrik perkutan pada sumsum tulang belakang;
- Latihan pernapasan dan terapi fisik;
- Sesi vertikalisasi setengah jam;
- Perawatan elektrostimulasi translingual (sesi 20 menit, dikombinasikan dengan latihan untuk meningkatkan keterampilan motorik halus);
- Teknik manual;
- Aplikasi parafin pada berbagai kelompok artikulasi;
- Darsonval untuk meningkatkan kinerja otot.
Metode darsonvalisasi didasarkan pada efek pada jaringan menggunakan arus pulsa frekuensi tinggi bergantian dengan tegangan tinggi dan kekuatan rendah. Setelah serangkaian prosedur, terjadi peningkatan kinerja otot, penguatan mikrosirkulasi, perluasan arteriol dan kapiler, penghapusan iskemia, peningkatan nutrisi dan suplai oksigen ke otot, yang memiliki efek positif pada jalannya proses regeneratif dan atrofi.
Salah satu masalah paling signifikan pada pasien dengan amiotrofi tulang belakang adalah kelemahan otot pernafasan, yang sering menyebabkan disfungsi pernafasan dan kematian pasien.
Pada amiotrofi tulang belakang, seluruh otot rangka, termasuk yang bertanggung jawab untuk bernapas, tidak berfungsi dengan baik. Kelemahan dan atrofi otot secara bertahap berdampak buruk pada kualitas tindakan pernapasan, menyebabkan perkembangan komplikasi dan peningkatan kegagalan pernapasan. Oleh karena itu, perlu dilakukan tindakan untuk memperkuat otot, pencegahan komplikasi pernapasan dan infeksi saluran pernapasan. Peran khusus dalam hal ini dimainkan oleh senam dengan tas Ambu, yang dilakukan bersamaan dengan terapi fisik, latihan peregangan, pijat. Penggunaan tas Ambu memungkinkan Anda untuk "mengembangkan" volume dada dan paru-paru. Untuk kegiatan anak-anak, tas dengan volume minimal satu setengah liter, dilengkapi dengan katup untuk melepaskan tekanan berlebihan (untuk mencegah barotrauma), cocok.
Latihan tidak boleh dilakukan dalam keadaan perut penuh. Posisi tubuh - duduk, setengah duduk, berbaring miring atau telentang (jika tidak ada masalah dengan dahak): sebaiknya prosedur dilakukan dalam posisi yang berbeda setiap kali. Penting agar punggung pasien diluruskan. Jika perlu, korset digunakan. Sebelum memulai prosedur, pastikan saluran napas bebas dari dahak.
Pijat untuk atrofi otot tulang belakang
Pijatan untuk pengobatan amiotrofi tulang belakang harus ringan dan lembut. Di area resistensi otot, lakukan pijatan umum, termasuk ketukan, dan di area persarafan yang terjaga, gunakan usapan dalam (longitudinal, transversal), dan pijatan.
Secara umum, berbagai jenis pijat dipraktikkan, tergantung pada karakteristik individu dari perjalanan penyakit, usia pasien. Jenis-jenis pijat ini dapat berupa:
- Menguleni untuk merangsang otot-otot yang tertanam dalam;
- Menggosok untuk mengoptimalkan sirkulasi darah dan getah bening;
- Perawatan titik pemicu;
- Dari pukulan yang memperkuat serat.
Penting agar efeknya tersebar ke seluruh area masalah.
Kontraindikasi pijat untuk atrofi otot tulang belakang:
- Peradangan akut, suhu tubuh meningkat;
- Gangguan darah, kecenderungan pendarahan;
- Proses purulen;
- Penyakit dermatologis yang bersifat infeksius dan jamur;
- Aneurisma vaskular, trombangitis, endarteritis, limfadenitis;
- Neoplasma jinak dan ganas.
Prosedur pijat apa pun untuk pasien dengan atrofi otot tulang belakang ditentukan secara ketat secara individual. Pelaksanaan prosedur yang tidak tepat, terlalu kasar, dan dampak yang tidak tepat dapat membahayakan kondisi pasien.
Pencegahan
Diagnosis DNA langsung dan tidak langsung serta diagnosis DNA prenatal kini tengah gencar dilakukan. Hal ini secara signifikan mengurangi kemungkinan lahirnya bayi yang sakit, yang khususnya penting bagi pasangan yang telah mengalami kelahiran anak dengan atrofi otot tulang belakang.
Tindakan pencegahan merupakan tren medis yang penting dan dikategorikan menjadi tindakan primer, sekunder, dan tersier.
Tindakan utama ditujukan untuk mencegah secara langsung pengaruh faktor yang tidak menguntungkan dan mencegah perkembangan penyakit. Pencegahan tersebut terdiri dari memperbaiki pola makan dan pola hidup sehari-hari, serta menjalani gaya hidup sehat.
Pencegahan sekunder terdiri dari penghapusan faktor risiko yang jelas dan mencakup diagnosis dini patologi, pembentukan pengawasan dalam dinamika, pengobatan yang terarah.
Pencegahan tersier dilakukan terhadap orang sakit yang kehilangan kemampuan motorik tertentu. Dalam situasi ini, kita berbicara tentang pengobatan, rehabilitasi psikologis, sosial, dan tenaga kerja.
Menurut informasi dari Organisasi Kesehatan Dunia, lebih dari 2% bayi di dunia lahir dengan beberapa jenis kelainan perkembangan. Sementara itu, 0,5-1% kelainan tersebut berasal dari faktor genetik. Pencegahan masalah tersebut dapat dilakukan dengan konseling genetik medis dan diagnosis prenatal yang berkualitas, yang dapat meminimalkan risiko melahirkan bayi dengan kelainan genetik.
Risiko seseorang terkena atrofi otot tulang belakang atau penyakit genetik lainnya bergantung pada gen yang diwarisi dari ibu dan ayahnya. Identifikasi dini faktor keturunan, perhitungan risiko individu terhadap patologi yang ditentukan secara genetik dapat disebut sebagai cara pencegahan yang terarah.
Tindakan diagnostik prenatal meliputi metode penelitian langsung dan tidak langsung. Awalnya, wanita yang memerlukan diagnosis prenatal tidak langsung diidentifikasi. Ini dapat meliputi:
- Wanita hamil berusia 35 tahun ke atas;
- Yang pernah mengalami 2 atau lebih aborsi spontan sebelumnya;
- Yang memiliki anak dengan cacat perkembangan genetik;
- Dengan riwayat keturunan yang tidak menguntungkan;
- Yang pernah mengalami infeksi virus atau paparan radiasi (termasuk selama tahap perencanaan kehamilan).
Untuk tujuan pencegahan, metode seperti USG, tes hormonal (skrining biokimia) digunakan. Terkadang prosedur invasif seperti biopsi korion, amniosentesis, plasentosentesis, kordosentesis juga digunakan. Informasi yang dapat dipercaya tentang risiko genetik memungkinkan Anda menyesuaikan gaya hidup dan kehamilan untuk mencegah kelahiran anak yang sakit.
Vaksin atrofi otot tulang belakang
Tentu saja, semua orang tua dari anak-anak dengan amiotrofi tulang belakang ingin menyembuhkan mereka sepenuhnya dari penyakit tersebut. Namun, tidak ada vaksin yang dapat memberantas masalah tersebut. Meskipun penelitian untuk mengoptimalkan pengobatan masih berlangsung.
Secara khusus, pada tahun 2016, ilmuwan Amerika menyetujui obat unik Spinraza (nusinersen), yang kemudian disetujui untuk digunakan di negara-negara Eropa.
Para spesialis menyelidiki masalah pengobatan atrofi otot tulang belakang dengan cara berikut:
- Memperbaiki atau mengganti gen SMN1 yang “salah”;
- Potensiasi fungsi gen SMN2 normal;
- Perlindungan sel saraf motorik yang terkena dampak kekurangan protein SMN;
- Perlindungan otot dari perubahan atrofi untuk mencegah atau memulihkan fungsi yang hilang dengan latar belakang perkembangan patologi.
Terapi gen melibatkan penargetan gen yang rusak menggunakan vektor virus yang melewati membran darah-otak dan mencapai area yang sesuai di sumsum tulang belakang. Kemudian virus "menginfeksi" sel yang terpengaruh dengan bagian DNA yang sehat, seolah-olah "menjahit" cacat gen. Dengan demikian, fungsi sel saraf motorik diperbaiki.
Arah lain adalah terapi molekul kecil, yang intinya adalah meningkatkan fungsi gen SMN2. Bayi yang didiagnosis menderita atrofi otot tulang belakang memiliki setidaknya satu salinan gen SMN2. Arah ini telah diteliti secara aktif oleh para ilmuwan Amerika, dan saat ini beberapa obat yang ditujukan untuk meningkatkan sintesis protein lengkap dari gen SMN2 sedang menjalani uji klinis.
Jalan lain untuk intervensi terapeutik yang memungkinkan adalah mengeksplorasi neuroproteksi untuk mengurangi kematian neuron motorik, meningkatkan kapasitas adaptifnya, dan memperbaiki fungsionalitas.
Arah ketiga melibatkan perlindungan otot dari proses atrofi. Karena defisiensi protein SMN berdampak buruk pada sel saraf motorik dan fungsi otot, tujuan pengobatan ini adalah untuk melindungi otot dari atrofi, meningkatkan massa otot, dan memulihkan fungsi otot. Jenis terapi ini tidak akan memengaruhi aparatus genetik, tetapi dapat memperlambat atau bahkan menghalangi memburuknya atrofi otot tulang belakang.
Skrining untuk atrofi otot tulang belakang
Skrining bayi baru lahir semakin banyak digunakan dalam praktik medis dan sering kali memegang peranan penting. Mendeteksi atrofi otot tulang belakang sedini mungkin dapat meningkatkan prognosis anak yang sakit secara signifikan. Diagnosis skrining mencakup poin-poin berikut yang diuraikan dalam tabel:
Suatu bentuk atrofi otot tulang belakang |
Simptomatologi |
Atrofi otot tulang belakang tipe I (anak tidak dapat duduk, harapan hidup rata-rata - hingga 2 tahun) |
Kondisi ini muncul sejak lahir hingga usia enam bulan. Tonus otot tidak memadai, tangisan lemah, kelemahan otot (termasuk otot mengunyah dan menelan) meningkat. Ada masalah dengan retensi kepala, bayi mengambil posisi "katak" saat berbaring. |
Atrofi otot tulang belakang tipe II (anak mampu duduk, harapan hidup biasanya lebih dari 2 tahun, dan lebih dari separuh pasien hidup hingga usia 20-25 tahun) |
Penyakit ini mulai menyerang pada usia 7 bulan hingga satu setengah tahun. Terkadang, penderitanya mengalami masalah menelan, bernapas, dan batuk. Tanda-tanda permanennya meliputi kejang otot, keterbatasan mobilitas sendi, lengkungan tulang belakang, tekanan darah rendah, dan kelemahan otot. |
Atrofi otot tulang belakang tipe III (anak dapat duduk dan bergerak, tetapi kemampuan di atas secara bertahap hilang, harapan hidup normal) |
Muncul pada usia satu setengah tahun. Kelengkungan tulang belakang dan toraks, atrofi otot panggul dan tungkai proksimal, dan peningkatan mobilitas sendi terlihat. Sulit menelan. |
Atrofi otot tulang belakang tipe IV |
Mengacu pada bentuk dewasa. Simptomatologi memiliki banyak kesamaan dengan atrofi otot tulang belakang tipe III. Kelemahan meningkat secara bertahap, tremor dan fasiokulasi otot muncul dengan debut pada usia 16-25 tahun. |
Ramalan cuaca
Pada sindrom Werdnig-Hoffman, harapan hidup rata-rata adalah 1,5-2 tahun. Kematian pada sebagian besar kasus disebabkan oleh meningkatnya kegagalan pernapasan dan perkembangan peradangan di paru-paru. Dengan dukungan pernapasan tepat waktu dalam bentuk ventilasi buatan, harapan hidup bayi dapat sedikit ditingkatkan. Ada kebutuhan khusus untuk perawatan paliatif berkelanjutan, yang juga diperlukan pada amiotrofi tulang belakang tipe II. Patologi tipe ketiga dan keempat ditandai dengan prognosis yang lebih baik.
Semua jenis atrofi otot tulang belakang merupakan penyakit serius. Semua anggota keluarga pasien memerlukan dukungan psikologis, informasi, dan sosial yang konstan. Penting bagi pasien untuk memastikan diagnosis yang memadai dan dukungan profesional dari spesialis seperti dokter anak, ahli saraf, ahli saraf, ahli paru-paru, ahli jantung, ahli ortopedi, fisioterapis, dll. Meskipun tidak ada terapi khusus untuk penyakit ini, pengobatan simtomatik dilakukan, nutrisi khusus diresepkan (baik parenteral maupun enteral), berbagai tindakan rehabilitasi yang berkontribusi untuk memperlambat perkembangan patologi dan mencegah munculnya komplikasi.
Banyak pasien yang diberi disabilitas, dan skema rehabilitasi individual disusun.
Atrofi otot tulang belakang yang terjadi secara alami tanpa penggunaan peralatan khusus untuk mendukung pernafasan dan makan pada sekitar setengah kasus berakhir dengan kematian anak yang sakit sebelum usia dua tahun (kebanyakan penyakit tipe I).