Atrofi otot tulang belakang

Atrofi otot spinal bukanlah unit nosologis tunggal, tetapi seluruh kelompok patologi herediter heterogen secara klinis dan genetis diprovokasi oleh peningkatan proses degenerasi motoneuron dari tanduk tulang belakang anterior. Istilah ini mencakup berbagai varian paresis perifer yang ditentukan secara genetik dan atrofi otot yang dihasilkan dari degenerasi neuron motorik tulang belakang dan/atau batang otak. Penyebab masalah yang paling umum adalah mutasi resesif autosomal pada q-shoulder panjang kromosom kelima. Pengobatan tidak spesifik, bertujuan untuk meningkatkan trofisitas jaringan saraf dan memberikan dukungan paliatif untuk meningkatkan kualitas hidup. [1]

Epidemiologi

Atrofi otot tulang belakang terjadi dalam satu kasus per 6.000 hingga 10.000 bayi baru lahir (menurut American Journal of Medical Genetics 2002).

Prevalensi gen penghapusan gen ekson 7 SMN adalah 1:50 orang.

Atrofi otot-spinal-spinal (sindrom Kennedy) terjadi pada satu anak pada 50.000 dan merupakan jenis amyotrophy tulang belakang dewasa yang paling umum.

Tercatat bahwa setengah dari anak-anak dengan penyakit ini tidak mengatasi periode kelangsungan hidup dua tahun.

Patologi diwarisi sesuai dengan prinsip resesif autosomal. Paling sering, setiap orang tua dari anak yang sakit adalah pembawa dari satu salinan gen bermutasi. Karena mutasi dikompensasi dengan adanya salinan gen "normal" kedua, orang tua tidak memiliki manifestasi atrofi otot tulang belakang. Patologi Tipe 2 biasanya tidak mewarisi salinan tambahan dari induk. Masalah terjadi karena kegagalan yang tidak disengaja selama pembentukan sel kuman, atau secara langsung pada saat pembuahan. Dengan atrofi otot tulang belakang dari tipe pertama, perkembangan spontan penyakit ini terjadi hanya pada 2% kasus (dalam situasi ini, pembawa hanyalah salah satu dari orang tua). [2]

Penyebab Atrofi otot tulang belakang

Penyebab utama atrofi otot tulang belakang adalah mutasi gen yang bertanggung jawab untuk produksi protein SMN yang terlokalisasi pada kromosom 5Q. Gangguan ini semakin menyebabkan kematian bertahap sel-sel saraf motorik di tanduk anterior sumsum tulang belakang dan batang otak. Sebagai akibat dari proses ini, nada otot-otot turun, atrofi pernapasan, faring, otot-otot wajah dan rangka berkembang. Jenis dominan pewarisan bentuk pediatrik atrofi otot spinal adalah resesif autosomal, yang menyiratkan pembuatan gen yang cacat secara simultan oleh kedua orang tua. Adapun patologi tipe IV (bentuk dewasa), ada tautan ke kromosom X, jadi hanya laki-laki yang terpengaruh.

Perkembangan atrofi otot tulang belakang didasarkan pada peningkatan proses degenerasi dan kematian neuron motorik tanduk anterior tulang belakang, kerusakan pada inti batang otak. Perubahan patologis paling intens di zona penebalan serviks dan lumbar. Jumlah seluler dikurangi ke minimum, penggantian oleh jaringan ikat terjadi, yang disebabkan oleh kegagalan program kematian sel - apa yang disebut apoptosis. Perubahan mempengaruhi struktur inti motor saraf kranial, akar anterior, saraf motorik. Ada klinik atrofi fascicular neurogenik. Dengan perjalanan penyakit yang berkepanjangan pada tahap akhir dari pertumbuhan jaringan ikat terjadi.

Penampilan gambaran klinis yang sesuai dikaitkan dengan defisiensi protein SMN, yang mempengaruhi fungsi keberhasilan sel saraf motorik di tanduk tulang belakang anterior. Kekurangan protein sebagai salah satu hubungan dalam pengembangan atrofi otot tulang belakang ditemukan pada akhir abad XX. Terhadap latar belakang kerusakan motoneuron, persarafan otot rangka (terutama bagian proksimal) terganggu. [3]

Faktor risiko

Keragaman bentuk klinis atrofi otot spinal 5Q dijelaskan dengan adanya faktor modifikasi tertentu yang dapat dibagi menjadi dua kategori: yang mempengaruhi dan mereka yang tidak mempengaruhi skor protein SMN.

• Saat ini, gen SMN2 dianggap sebagai faktor dasar dalam pengembangan atrofi otot spinal: semakin banyak salinan gen SMN2, semakin rendah intensitas gejala penyakit. Faktor kedua, yang secara langsung terkait dengan salinan sentromerik gen SMN, adalah substitusi 1-nukleotida c.859g & gt; C dalam ekson 7 dari gen SMN2, yang mengarah ke pembentukan situs sambungan pengikat baru: hasilnya adalah dimasukkannya ekson 7 dalam transkrip dari gen SMN2. Variasi ini dikaitkan dengan peningkatan kadar darah protein SMN full-length pada pasien dengan amyotrophy spinal dari tipe kedua atau ketiga.

Faktor-faktor lain yang mempengaruhi jumlah SMN:

• Faktor splicing-regulasi (TRA2β - menginduksi lompatan ekson dari ekson 7, SF2/ASF - meningkatkan ekson 7 inklusi, hnrnpa1 - menekan ekson 7 dimasukkannya gen smn2).
• Faktor pengaturan transkripsi (CREB1 - Meningkatkan transkripsi SMN, STAT3 - mendukung pertumbuhan akson, IRF1 - meningkatkan jumlah SMN, PRL - meningkatkan umur pada tahap parah).
• Faktor penstabil mRNA (U1A-reduces SMN, HUR/p38).
• Faktor-faktor yang mempengaruhi modifikasi pasca-translasi (RCA - menekan degradasi SMN, GSK3 - meningkatkan kelangsungan hidup).
• Faktor eksogen (kelaparan, hipoksia, stres oksidatif).

Efek dari faktor-faktor di atas ditentukan terutama secara in vitro.

• Faktor-faktor yang tidak terkait dengan gen SMN-khususnya, protein yang mengoptimalkan endositosis pada sinapsis (laminin 3, coronin, neurocalcin delta, protein seperti kalsium-neurin).

Perhatian tambahan diberikan pada metilasi DNA, modifikasi paling stabil yang mempengaruhi sifat ekspresi gen. Metilasi kelompok gen yang mungkin terlibat dalam proses patogenetik ditemukan berkorelasi dengan keparahan atrofi otot spinal. [4]

Patogenesis

Atrofi otot tulang belakang adalah patologi genetik yang mana salah satu jenis pewarisan - baik autosomal dominan dan resesif autosomal atau terkait-X - melekat. Paling sering kita berbicara tentang patologi resesif autosomal anak usia dini. Tanggung jawab untuk pembentukan amyotrophy tulang belakang tersebut adalah gen SMN, terlokalisasi di lokus 5Q13. Penghapusan ekson 7 dalam gen SMN menghasilkan patologi dengan kemungkinan keterlibatan gen terdekat P44 dan NAIP.

Genom SNM mengkodekan protein yang mencakup 294 asam amino dan memiliki mM ~ 38 kDa. Protein memiliki fungsi berikut:

• Adalah bagian dari kompleks RNA-protein;
• Berpartisipasi dalam pembentukan situs spliceosome yang mengkatalisasi splicing pra-RNA;
• Terlibat dalam proses mengendalikan produksi protein dan isoform protein;
• Menyediakan transportasi aksonal mRNA;
• Mendukung pertumbuhan sel saraf dan menyediakan komunikasi neuromuskuler.

Beberapa jenis gen SMN diketahui:

• SMNT telomerik (SMN1);
• SMNC Centromeric (SMN2).

Sebagian besar kasus atrofi otot tulang belakang disebabkan oleh perubahan gen SMN1.

Atrofi otot spinal Kennedy memiliki hubungan dengan lokus XQ12 yang mengandung gen NR3C3, yang mengkode protein reseptor androgen. Ini memiliki varian warisan terkait X. Ketika jumlah CAG berulang dalam satu gen ekson meningkat, patologi berkembang.

Penindasan produksi protein SNM disertai dengan perubahan berikut:

• Karena gangguan koordinasi akson, percabangan akson yang berlebihan terjadi;
• Pertumbuhan akson melambat dan ukurannya berkurang;
• Ada pengelompokan saluran kalsium yang tidak tepat di kerucut pertumbuhan;
• Terminal presimpatis yang tidak teratur dari akson sel saraf motorik terbentuk.

Sumsum tulang belakang mulai secara aktif kehilangan neuron motorik di tanduk anterior, yang memperhitungkan pengembangan atrofi otot tungkai proksimal. [5]

Gejala Atrofi otot tulang belakang

Gejala atrofi otot tulang belakang Werdnig-Hoffman paling sering debut pada periode bayi baru lahir dan hingga enam bulan, dimanifestasikan oleh sindrom bayi "lamban". Dada berbentuk lonceng, hipotonia yang intens, kurangnya refleks, otot berkedut lidah dan gangguan pernapasan diperhatikan. Bayi yang sakit lebih sering mati sebelum mencapai usia dua tahun: hasil mematikan disebabkan oleh meningkatnya kegagalan pernapasan terhadap latar belakang kepatuhan proses menular.

Bentuk antara atrofi otot spinal dari tipe kedua terdeteksi dari usia enam bulan. Selain sindrom anak "lamban", ada tekanan darah rendah, kurangnya refleks, gangguan pernapasan dan kedutan lidah. Bahkan jika anak-anak dapat duduk, beberapa kontraktur sendi besar berkembang.

Kugelberg-Wielander Spinal Otcular Atrophy juga dimulai pada anak usia dini, dengan anak-anak mampu bergerak secara mandiri. Ada melemahnya otot iliaka, paha depan dan adduktor, tekanan darah rendah, penurunan refleks dan kedutan lidah. Banyak pasien kehilangan kemampuan untuk bergerak (berjalan) secara mandiri selama bertahun-tahun.

Atrofi otot tulang belakang tipe 4 dimulai pada usia yang lebih tua. Ini ditandai dengan perkembangan lambat dan prognosis yang relatif jinak. [6]

Kennedy Atrophy memanifestasikan dirinya paling sering di usia paruh baya (umumnya dapat debut pada pasien berusia 15-60 tahun). Gejala termasuk nyeri otot dan kelemahan, ginekomastia, kelemahan distal, kelesuan, berkedut lidah dan atrofi. Tanda-tanda disfungsi bulbar hadir:

• Kesulitan menelan;
• Aspirasi;
• Melemahnya otot-otot pengunyahan;
• Dysarthria;
• Getaran postural dan motor di tangan.

Tanda-tanda pertama kekurangan androgen:

• Ginekomastia (sekitar 60% pasien), seringkali asimetris;
• Kerusakan fungsi seksual (oligospermia, atrofi testis, disfungsi ereksi).

Tanda Pertama

Amyotrophy tulang belakang dimanifestasikan oleh kelemahan otot dan impotensi umum. Semua kemampuan sensorik dan intelektual tidak terpengaruh.

Indeks utama patologi neuromuskuler:

• Otot "malas", melemah, kelemahan dan kelemahan otot dicatat;
• Nada otot rendah, refleks tendon diminimalkan atau tidak ada;
• Refleks plantar normal atau tidak ada;
• Kedutan pendek dari kelompok otot individu dicatat (dapat dilihat di bawah kulit, di lidah);
• Ada tanda-tanda atrofi otot.

Sindrom Werdnig-Hoffman dimanifestasikan oleh hipotonia otot-otot yang diucapkan, kelesuan umum, ketidakmampuan anak untuk memegang kepala, berbalik dan duduk. Ketika mencoba mendukung bayi di daerah perut dalam keadaan yang ditangguhkan, tubuh tampaknya "melorot". Batuk, menelan dan mengisap refleks tidak memuaskan, makanan sering masuk ke saluran pernapasan, pernapasan bermasalah. Mungkin ada distorsi sendi yang terkait dengan hipotonia intrauterin. Informasi anamnestik yang dikumpulkan selama kehamilan sering menunjukkan aktivitas janin yang rendah.

Tanda-tanda dasar atrofi otot tulang belakang tipe I:

• Retardasi parah dalam pengembangan motorik;
• Onset cepat kontraktur gabungan dan kelengkungan toraks;
• Meningkatkan gangguan pernapasan dan bulbar, masalah menelan (baik makanan dan air liur) dan ekspektasi dahak;
• Peningkatan risiko peradangan aspirasi;
• Infeksi, gagal pernapasan progresif.

Atrofi otot spinal tipe II dimanifestasikan oleh penghambatan yang jelas dari perkembangan motorik. Meskipun banyak pasien dapat duduk tanpa bantuan, dan kadang-kadang bahkan merangkak dan berdiri, kemampuan ini sering hilang dari waktu ke waktu. Getaran jari, distorsi otot dan sendi (tulang), dan masalah pernapasan dicatat. Kemungkinan betis pseudohypertrophy.

Fitur utama dari patologi Tipe II:

• Penundaan perkembangan, termasuk menghentikan dan membalikkan pengembangan keterampilan dan kemampuan yang sudah diperoleh;
• Meningkatkan kelemahan otot interkostal;
• Dangkal dari pernapasan diafragma, refleks batuk yang melemah, memburuk secara bertahap dari kegagalan pernapasan;
• Kelengkungan toraks dan kolom tulang belakang, kontraktur.

Dalam sindrom Kugelberg-Wielander, manifestasinya lebih ringan, perlahan-lahan berkembang. Pasien dapat bergerak, tetapi ada masalah dengan jogging atau menaiki tangga. Gejala yang tertunda sering kali termasuk kesulitan menelan dan mengunyah.

Atrofi otot spinal tipe IV mengungkapkan dirinya pada usia yang lebih tua (dewasa) dan ditandai oleh jalan yang paling "ringan" dan menguntungkan. Tanda-tanda utama: Kehilangan secara bertahap dari kemampuan untuk bergerak. [7]

Formulir

Atrofi otot tulang belakang adalah bagian dari kelompok patologi herediter yang ditandai dengan perubahan degeneratif, kematian sel-sel saraf motorik dari tanduk tulang belakang anterior dan, seringkali, inti motorik batang otak. Prosesnya dapat membuat dirinya dikenal dalam periode kehidupan yang berbeda, gambaran klinis tidak selalu sama. Jenis-jenis warisan dan kursus juga mungkin berbeda.

Atrofi otot spinal pediatrik pertama kali digambarkan pada awal abad ke-19. Sekitar pertengahan abad ke-20, bentuk-bentuk utama penyakit ini diidentifikasi:

• Congenital (memanifestasikan dirinya segera setelah kelahiran bayi);
• Bentuk infantil awal (terjadi dengan latar belakang perkembangan normal bayi sebelumnya);
• Bentuk kekanak-kanakan yang terlambat (mengungkapkan dirinya mulai pada usia 2 dan lebih tua).

Beberapa spesialis menggabungkan bentuk kedua dan ketiga menjadi satu jenis amyotrophy spinal pediatrik.

Secara umum diterima untuk membagi patologi menjadi anak dan dewasa. Atrofi otot tulang belakang pada anak-anak diklasifikasikan menjadi awal (dengan debut dalam beberapa bulan pertama setelah kelahiran anak), terlambat dan remaja (remaja, atau remaja). Sindrom yang paling sering terlibat adalah:

• Atrofi Werdnig-Hoffman;
• Bentuk Kugelberg-Wielander;
• Atrofi otot spinal infantil kronis;
• Sindrom Vialetto-Van Lare (tipe bulbospinal dengan tidak adanya pendengaran);
• Sindrom Fazio-Londe.

Debut atrofi otot tulang belakang dewasa selama usia 16 tahun dan hingga sekitar 60 tahun, dibedakan oleh klinik dan prognosis yang relatif jinak. Patologi dewasa meliputi:

• Atrofi bulbospinal Kennedy;
• Atrofi skapuloperoneal;
• Bentuk Facial-Dap-Shoulder dan Oculo-Faringeal;
• Atrofi tulang belakang distal;
• Atrofi tulang belakang monomel.

Secara terpisah terpisah atrofi tulang belakang yang terisolasi dan kombinasi. Patologi yang terisolasi ditandai oleh dominasi kerusakan neuron motorik tulang belakang (yang seringkali merupakan satu-satunya tanda masalah). Patologi gabungan jarang terjadi dan merupakan kompleks gangguan neurologis dan somatik. Ada deskripsi kasus sindrom gabungan dengan malformasi koroner kongenital, kurangnya fungsi pendengaran, oligofrenia, hipoplasia cerebellar.

Atrofi otot tulang belakang pada lansia paling sering diwakili oleh amyotrophy bulbospinal Kennedy. Patologi ini diwarisi secara berurutan dengan X-linked. Perjalanan penyakitnya lambat, relatif jinak. Itu dimulai dengan atrofi otot proksimal dari ekstremitas bawah. Kemungkinan getaran tangan, kepala. Pada saat yang sama, masalah endokrin juga terdeteksi: atrofi testis, ginekomastia, diabetes mellitus. Meskipun demikian, pada orang dewasa, patologi berlangsung dalam bentuk yang lebih ringan daripada pada anak-anak.

Varian atrofi otot tulang belakang.	Debut patologi	Masalah yang dapat dideteksi	Usia kematian	Gejala Karakteristik
Atrofi otot spinal tipe 1 (nama lain Verding-Hoffman Spinal Otcular Atrophy)	Dari lahir hingga enam bulan	Bayi tidak bisa duduk	Hingga dua tahun	Kelemahan otot yang parah, hipotonia, kesulitan menahan kepala, gangguan menangis dan batuk, menelan dan masalah air liur, perkembangan kegagalan pernapasan dan pneumonia aspirasi
Atrofi otot tulang belakang tipe 2	Enam bulan hingga satu setengah tahun	Bayi tidak tahan	Lebih dari dua tahun	Retardasi motorik, kekurangan berat badan, kelemahan batuk, tremor tangan, kelengkungan tulang belakang, kontraktur
Atrofi otot spinal tipe 3 (nama lain Kugelberg-Welander Spinal Otcular Atrophy)	Setelah satu setengah tahun.	Awalnya dapat berdiri dan berjalan, tetapi pada usia tertentu kemampuan ini mungkin hilang	Di masa dewasa.	Otot yang melemah, kontraktur, hipermobilitas sendi
Atrofi otot tulang belakang tipe 4.	Remaja atau dewasa	Awalnya dapat berdiri dan berjalan, tetapi pada usia tertentu kemampuan ini mungkin hilang	Di masa dewasa.	Meningkatkan kelemahan otot proksimal, penurunan refleks tendon, berkedut otot (fasikulasi)

Tentang atrofi tulang belakang distal dikatakan dalam kasus lesi sel saraf motorik sumsum tulang belakang, yang menginervasi bagian bawah tubuh. Tanda karakteristik patologi semacam itu adalah:

• Atrofi otot paha;
• Kelemahan di lutut, ekstensor kaki, dan otot adduktor pinggul.

Tidak ada perubahan refleks tendon.

Atrofi otot spinal distal diwakili oleh dua variasi alelik dengan fenotip yang tumpang tindih:

• Atrofi otot spinal skapulo-perineal;
• Neuropati sensorik motor herediter dari charcot-marie-tooth tipe 2C.

Atrofi otot spinal proksimal 5Q ditandai dengan meningkatkan gejala kelumpuhan lembek dan atrofi otot, yang disebabkan oleh perubahan degeneratif pada neuron motorik alfa dari tanduk spinal anterior. Penyakit kongenital dengan asfiksia postpartum adalah bentuk yang paling parah: sejak bayi lahir, aktivitas motorik praktis tidak ada, ada kontraktur, menelan dan masalah pernapasan. Dalam kebanyakan kasus, anak seperti itu meninggal.

Komplikasi dan konsekuensinya

Perkembangan lebih lanjut dari amyotrophy tulang belakang menyebabkan kelemahan dan pengurangan massa otot anggota badan (terutama kaki). Bayi awalnya tidak memiliki atau secara bertahap kehilangan keterampilan yang diperoleh - yaitu, kehilangan kemampuan untuk berjalan, duduk tanpa dukungan. Aktivitas motorik dari tungkai atas berkurang, sendi menjadi kaku, dari waktu ke waktu kontraktur terpasang, dan kolom tulang belakang menjadi melengkung.

Untuk menjaga kemampuan motorik selama mungkin dan mencegah pengembangan komplikasi, direkomendasikan:

• Latih postur tubuh yang benar (posisi anti-gravitasi), baik di tempat tidur dan saat duduk, berjalan, dll.;
• Terapi fisik reguler, latihan peregangan, pijat, fisioterapi, terlepas dari jenis atrofi otot tulang belakang;
• Gunakan tempat tidur khusus, kursi (kursi roda), kasur dan bantal;
• Pilih dan gunakan orthotic suportif, korset;
• Berlatih hidroterapi dan kinesioterapi, yang memiliki efek yang menguntungkan pada alat pernapasan, muskuloskeletal dan pencernaan, sistem saraf dan kardiovaskular;
• Melakukan pemeriksaan diagnostik rutin, termasuk tes klinis, radiografi tulang belakang dan panggul;
• Konsultasikan secara sistematis dengan fisioterapis dan ortopedi dengan pengalaman dalam bekerja dengan pasien serupa;
• Sesuaikan korset, orthosis, perangkat ortopedi, kursi roda, dll. Tergantung pada dinamika.

Pengasuh pasien dengan atrofi otot spinal harus dibiasakan:

• Dengan dasar-dasar perilaku aman, fisioterapi, pijat, terapi fisik;
• Dengan aturan mempertahankan aktivitas independen pasien, penggunaan perangkat ortopedi;
• Dengan aturan perawatan, kebersihan.

Amyotrophy tulang belakang sering rumit oleh gangguan mengunyah, menelan dan konduksi makanan, yang mengancam aspirasi dan pengembangan radang paru-paru atau obstruksi saluran pernapasan, yang merupakan karakteristik paling karakteristik dari patologi tipe pertama. Masalah menelan dibuktikan dengan gejala-gejala seperti perpanjangan yang signifikan dan persisten dari periode makan, keengganan untuk makan, makanan yang jatuh dari mulut, tersumbat secara teratur, dan penurunan berat badan yang memburuk.

Gangguan motilitas pencernaan mengungkapkan konstipasi, peristaltal lemah, tinggal lama-lama makanan di lambung (stasis lambung), perkembangan refluks gastroesofagus. Untuk mencegah komplikasi seperti itu perlu:

• Pantau posisi pasien yang benar saat makan;
• Jika perlu, gunakan tabung lambung atau gastrostomi untuk memastikan cairan yang memadai dan asupan nutrisi dan mengurangi risiko aspirasi;
• Mematuhi aturan persiapan makanan dan minuman, perhatikan konsistensi mereka, dan frekuensi makanan;
• Tergantung pada resep dokter, gunakan obat, pijat, fisioterapi, dll.

Salah satu komplikasi paling serius dari amyotrophy tulang belakang adalah disfungsi sistem pernapasan yang terkait dengan kelemahan otot pernapasan. Gangguan pernapasan bisa berakibat fatal, baik pada bayi dengan patologi tipe 1 dan pada pasien remaja dan dewasa dengan penyakit tipe 2 atau 3. Masalah utamanya adalah sebagai berikut:

• Refleks batuk terganggu, ada masalah dengan ekspektasi dahak dari saluran pernapasan;
• Meningkatkan defisit dalam volume udara yang memasuki paru-paru, gangguan ekskresi karbon dioksida dari paru-paru;
• Mendistorsi dada, mengompres dan merusak paru-paru;
• Proses menular dalam bentuk bronchopneumonia.

Untuk mencegah komplikasi seperti itu, pasien sering direkomendasikan untuk melakukan latihan pernapasan menggunakan tas Ambu. [9]

Diagnostik Atrofi otot tulang belakang

Pada pasien dengan dugaan amyotrophy tulang belakang, investigasi seperti ini bernilai diagnostik:

• Kimia Darah;
• Analisis DNA genetik;
• Electroneuromyography.

Di antara metode tambahan, dimungkinkan untuk menunjuk biopsi serat otot, USG dan pencitraan resonansi otot dan otak.

Tes darah dapat menunjukkan bahwa kreatin fosfokinase secara fisiologis normal, tetapi dalam beberapa kasus mungkin meningkat menjadi sekitar 2,5 kali.

Electroneuromyogram mengungkapkan perubahan karena hilangnya neuron tulang belakang motorik. Ini terdeteksi oleh penurunan amplitudo kurva interferensi, terjadinya potensial aktif spontan, yang merupakan fibrilasi dan fasciokulasi yang membentuk "ritme frekuensi" spesifik. Kecepatan sinyal impuls yang melewati serat motor perifer normal atau menurun karena gangguan denervasi sekunder. [10]

Diagnosis instrumental sering juga diwakili oleh USG atau MRI otot-otot, yang memungkinkan deteksi penggantian otot oleh jaringan lemak. MRI mengungkapkan pola proses patologis khas yang unik untuk atrofi otot tulang belakang. Namun, ini hanya mungkin pada tahap akhir lesi.

Dalam perjalanan analisis morfologis biopsi otot pada pasien, gambaran spesifik dalam bentuk atrofi bundel dan pengelompokan serat otot ditentukan. Jumlah yang luar biasa dari serat otot yang terkena milik tipe 1, karakteristik imunohistologis dan kimia berada dalam batas normal. Gambaran ultrastruktural tidak spesifik.

Prosedur diagnostik paling penting untuk dugaan atrofi otot tulang belakang adalah pengujian yang dapat mendeteksi mutasi gen SMN. Dengan analisis DNA langsung, dimungkinkan untuk mendeteksi ada atau tidak adanya ekson ketujuh dan kedelapan dari gen SMNC dan SMNT. Metode yang paling informatif adalah analisis kuantitatif, yang dapat menentukan jumlah salinan gen dan menjelaskan bentuk atrofi otot tulang belakang. Metode kuantitatif juga penting dalam menilai status pasien. Ini adalah tindakan yang diperlukan yang dilakukan untuk tujuan konseling keluarga medis dan genetik lebih lanjut.

Tes diagnostik tambahan dilakukan hanya setelah hasil negatif dari penghapusan gen SMN diperoleh. Jika deteksi mutasi titik diperlukan, sekuensing otomatis langsung dari gen SMNT dapat digunakan.

Perbedaan diagnosa

Diagnosis banding dilakukan dengan proses patologis yang mengungkapkan kompleks gejala "pasien lamban", dengan distrofi otot bawaan, miopati struktural atau mitokondria. Secara khusus, keberadaan patologi tersebut harus dikecualikan:

• Penyakit neuron motorik;
• Miosklerosis lateral primer;
• Distrofi otot;
• Miopati bawaan;
• Penyakit yang terkait dengan akumulasi glikogen;
• Polio;
• Myasthenia gravis autoimun.

Algoritma diagnostik dikembangkan tergantung pada kekhasan gejala pada anak tertentu. Dengan demikian, klasifikasi khusus pasien digunakan, tergantung pada status fungsional (Europrotocol Treat-NMD):

1. Tidak dapat duduk tanpa dukungan (di tempat tidur).
2. Mampu duduk tetapi tidak bisa berjalan (menetap).
3. Mampu bergerak secara mandiri (pasien berjalan).

Algoritma diagnostik berikut direkomendasikan untuk pasien dalam kelompok pertama:

• Pemeriksaan fisik (deteksi kelengkungan dada, penilaian fungsi pernapasan dan batuk, dan kondisi kulit);
• Pemantauan jantung dan pernapasan, polisomnografi, dan identifikasi gejala defisit ventilasi paru;
• Oksimetri pulsa untuk menentukan tingkat oksigenasi;
• Penilaian frekuensi patologi infeksi-infeksi dan kursus antibiotik selama periode enam bulan ekstrem;
• Rontgen dada dengan studi dinamika berulang;
• Penilaian fungsi menelan.

Untuk pasien dalam kelompok kedua, algoritma berikut berlaku:

• Ujian fisik;
• Pemantauan jantung dan pernapasan, polisomnografi untuk mendeteksi defisit ventilasi paru;
• Oksimetri pulsa;
• Penilaian frekuensi proses infeksi-infeksi dan kursus antibiotik selama periode enam bulan ekstrem;
• Pemeriksaan kolom tulang belakang, sinar-X tulang belakang, penilaian tingkat kelengkungan.

Pasien dalam kelompok ketiga diindikasikan untuk studi tersebut:

• Ujian fisik;
• Pengujian fungsi pernapasan (termasuk spirometri, perhitungan volume paru-paru, penilaian fungsi otot pernapasan);
• Untuk mengetahui frekuensi patologi infeksi-infeksi dan kursus antibiotik selama periode tahunan ekstrem.

Praktik diagnosis banding mungkin rumit oleh kesamaan gen SMN1 dan SMN2. Untuk menghindari kesalahan, disarankan untuk menggunakan metode MLPA, yang memungkinkan untuk mendeteksi jumlah salinan ekson 7 pada gen SMN1.

Dalam kebanyakan kasus atrofi otot tulang belakang, ada penghapusan homozigot ekson 7 dan/atau 8 pada gen SMN1. Namun, gen lain (ATP7A, DCTN1, UBA1, BSCL2, EXOSC3, GARS, dll.) Juga dapat menjadi "penyebab", yang harus diperhatikan jika tes SMN1 negatif.

Biomaterial untuk penelitian ini dapat berupa darah perifer atau darah janin, peta titik darah kering. Diagnosis wajib:

• Di hadapan riwayat atrofi otot tulang belakang yang diperburuk;
• Ketika gejala yang mencurigakan terdeteksi, terlepas dari riwayat turun-temurun.

Selain itu, penelitian juga direkomendasikan untuk semua pasangan yang bertanggung jawab dalam merencanakan kehamilan.

Pengobatan Atrofi otot tulang belakang

Pasien dengan atrofi otot tulang belakang membutuhkan perawatan komprehensif yang meliputi:

• Perawatan, bantuan, dukungan;
• Makanan diet;
• Terapi obat;
• Langkah-langkah rehabilitasi non-pengobatan, termasuk kinesioterapi dan fisioterapi.

Rejimen terapeutik yang melibatkan efek polimodal pada semua sistem tubuh, bukan hanya sistem muskuloskeletal, adalah standar.

Sayangnya, tidak mungkin untuk secara radikal menyembuhkan atrofi otot tulang belakang. Tetapi seringkali dimungkinkan untuk meningkatkan kualitas hidup pasien melalui penggunaan asam amino yang kompeten dan kompleks multivitamin, agen neurotrofik, blocker saluran kalsium, vasodilator, obat kardiotrofik dan sitostatik, penghambat protease, steroidal, antioksidan, imunoglobulin dan imunoglobulin dan imunoglobulin. Telah terbukti secara eksperimental bahwa pengobatan dengan sel induk, senyawa neuroprotektif dan molekul penguatan otot dapat menyebabkan gangguan sistemik yang tidak terduga. Pada saat yang sama, dinamika positif setelah penerapan pengobatan tersebut belum terbukti sejauh ini.

Karena masalahnya disebabkan oleh kekurangan protein SMN normal, pasien dapat ditingkatkan dengan meningkatkan kadar protein SMN sebesar 25% atau lebih. Untuk alasan ini, obat-obatan yang dapat mengaktifkan produksi protein ini sedang diteliti secara aktif, termasuk gabapentin, riluzole, hidroksiurea, albuterol, asam valproat dan natrium fenilbutirat.

Obat modern juga menawarkan pengobatan bedah untuk atrofi otot tulang belakang. Ini terdiri dari penyelarasan bedah dari kolom tulang belakang - koreksi kelengkungan neuromuskuler. Ahli bedah melakukan fiksasi bertingkat tulang belakang, menggunakan konstruksi khusus. Sakrum, panggul, dan vertebra toraks atas atau vertebra lainnya digunakan sebagai titik dukungan. Operasi membantu menyelaraskan kolom tulang belakang, secara merata mendistribusikan beban di atasnya, menghilangkan ketidaknyamanan saat mengubah posisi tubuh, menghindari efek samping pada organ internal (termasuk paru-paru).

Obat

Saat ini, tidak ada pengobatan etiologis untuk atrofi otot tulang belakang: Kedokteran ilmiah terus mengerjakan tugas ini. Sebelumnya, para ilmuwan telah berhasil mengisolasi obat yang dapat meningkatkan produksi mRNA dari gen SMN2. Tetapi uji klinis internasional skala besar yang melibatkan orang dengan atrofi otot tulang belakang belum dilakukan.

Sebagian besar obat yang termasuk dalam rejimen pengobatan standar memiliki prinsip tindakan umum dengan bukti kemanjuran yang relatif rendah.

L-carnitine

Asam amino yang terjadi secara alami, "relatif" dari vitamin B-kelompok. Ini diproduksi dalam tubuh, hadir di hati dan otot lurik melintang, milik sejumlah zat seperti vitamin. Mengambil bagian dalam proses metabolisme, mendukung aktivitas COA, digunakan untuk menormalkan metabolisme. Ini memiliki kemampuan anabolik, antitiroid, antihypoxic, merangsang metabolisme lipid dan perbaikan jaringan, mengoptimalkan nafsu makan. L-Carnitine diresepkan dalam jumlah sekitar 1 ribu mg per hari. Perawatan dapat bertahan hingga 2 bulan.

Coenzyme Q10 (ubiquinone)

Gugus benzoquinone coenzyme yang mengandung sejumlah gugus isoprenil. Ini adalah koenzim yang larut dalam lemak, terutama hadir dalam mitokondria struktur seluler eukariotik. Ubiquinone termasuk dalam rantai transportasi elektron, berpartisipasi dalam fosforilasi oksidatif. Kehadiran terbesar zat ini ditemukan dalam organ yang kaya energi - khususnya, di hati dan jantung. Antara lain, koenzim Q10 memiliki sifat antioksidan, dapat mengembalikan kapasitas antioksidan alpha-tocopherol. Biasanya diresepkan dari 30 hingga 90 mg obat per hari, kursus dua bulan.

Cerebrolysin

Obat nootropik dengan sifat neurotrofik. Ini sering digunakan dalam rejimen terapeutik untuk pengobatan patologi neurologis, termasuk demensia vaskular, stroke. Fraksi aktif termasuk peptida dengan berat molekul pembatas 10 ribu dalton. Obat ini diberikan sebagai injeksi intravena 1-2 mL. Kursus perawatan terdiri dari 10-15 suntikan.

Actovegin

Komposisi obat diwakili oleh peptida berat molekul rendah dan turunan asam amino. Actovegin adalah hemoderivatif: diisolasi dengan dialisis dengan ultrafiltrasi. Berkat penggunaan obat, penyerapan dan pemanfaatan oksigen meningkat, metabolisme energi dipercepat. Obat ini digunakan dalam bentuk suntikan intravena 1-2 mL, kursus ini membutuhkan 10-15 suntikan.

Solcoseryl

Ini adalah hemodialysate deprotein yang mampu mengoptimalkan oksigen pra-seluler dan transportasi glukosa, meningkatkan produksi ATP intraseluler, merangsang reaksi jaringan regeneratif, mengaktifkan proliferasi fibroblast dan produksi kolagen di dinding vaskular. Kursus pengobatan terdiri dari 10-15 suntikan obat intra-otot (1-2 mL setiap hari).

Neuromultivit (kompleks vitamin B)

Multivitamin, secara aktif digunakan dalam kekurangan vitamin B-kelompok. Ini sering dapat menjadi pengganti yang berkualitas untuk suntikan persiapan vitamin. Mengaktifkan proses metabolisme di otak, mempromosikan pemulihan jaringan sistem saraf, memiliki efek analgesik. Neuromultivit mengambil 1-2 tablet setiap hari, kursus 4 atau 8 minggu.

Vitamin E.

Vitamin antioksidan yang terkenal dan larut dalam lemak. Ini ditentukan dalam kursus 1-2 bulan dalam jumlah 10-20 IU setiap hari.

Valproate

Mereka memiliki aktivitas obat penenang dan santai, menunjukkan kemampuan antikonvulsan, meningkatkan tingkat GABA di SSP. Hanya digunakan untuk perawatan anak-anak di atas satu tahun, 10 hingga 20 mg per kg per hari.

Salbutamol

Sebuah bronkodilator, yang termasuk dalam kelompok agonis selektif beta2-adrenoreseptor. Penggunaan obat secara teratur menyebabkan peningkatan produksi protein mRNA dan SMN, yang secara positif mempengaruhi gambaran klinis atrofi otot spinal. Salbutamol digunakan dengan hati-hati, 2-4 mg empat kali sehari (jumlah maksimum adalah 32 mg per hari).

Salah satu obat terbaru yang digunakan dalam atrofi otot spinal adalah obat genotherapeutik zolgensma Zolgensma, yang memastikan aktivitas dan fungsi yang benar dari sel saraf motorik yang ditransduksi. Obat ini diberikan dalam kombinasi dengan obat imunomodulator sesuai dengan protokol khusus dan diberikan sekali secara intravena, berdasarkan dosis nominal 1,1 ͯ ¹⁰¹⁴VG/kg (volume total pemberian ditentukan tergantung pada berat pasien).

Sebelum memulai pengobatan Zolgensma, wajib untuk menentukan tingkat antibodi untuk AAV9 menggunakan metode diagnostik yang divalidasi, menilai fungsi hati (ALT, AST, total bilirubin), melakukan pemeriksaan darah klinis umum dan tes troponin I, menentukan kadar kreatinin. Jika kondisi infeksi aktif akut dan kronis terdeteksi, pemberian obat ditunda sampai penyembuhan atau penyelesaian fase kambuh dari proses infeksi.

Efek samping yang paling sering dari obat dianggap gagal hati, yang bisa berakibat fatal.

Obat lain yang disetujui dokter Anda mungkin diresepkan untuk atrofi otot tulang belakang:

• Spinraza adalah persiapan natrium nusinersen, oligonukleotida antisense yang dirancang khusus untuk pengobatan amyotrophy tulang belakang. Ini dimaksudkan untuk pemberian intratekal dengan tusukan lumbar. Dosis yang disarankan adalah 12 mg. Rejimen pengobatan ditentukan oleh dokter yang hadir.
• Risdiplam adalah obat yang memodifikasi penyambungan prekursor mRNA dari gen kelangsungan hidup sel saraf motorik 2. Risdiplam diambil secara oral, sekali sehari. Dosis ditentukan oleh dokter secara individual, dengan mempertimbangkan usia dan berat pasien. Penggunaan obat pada anak-anak yang lebih muda dari 2 bulan dikontraindikasikan. Toksisitas embriofetal obat ini dicatat, sehingga pasien potensial reproduksi harus mengambil tindakan kontrasepsi yang cermat baik selama dan beberapa periode setelah perawatan.

Perawatan fisioterapi untuk atrofi otot spinal

Fisioterapi digunakan sebagai salah satu hubungan terapi kompleks dan rehabilitasi pasien dengan atrofi otot spinal. Poin utama dari perawatan tersebut adalah:

• Penggunaan pembongkaran dengan menggunakan sistem suspensi, pelatihan aktif-pasal, penggunaan stimulasi listrik perkutan dari sumsum tulang belakang;
• Latihan pernapasan dan terapi fisik;
• Sesi vertikalisasi setengah jam;
• Perawatan elektrostimulasi translingual (sesi 20 menit, dikombinasikan dengan latihan untuk meningkatkan keterampilan motorik halus);
• Teknik manual;
• Aplikasi parafin pada berbagai kelompok artikulasi;
• Darsonval untuk meningkatkan kinerja otot.

Metode DarsonValisasi didasarkan pada efek pada jaringan menggunakan arus pulsa frekuensi tinggi bergantian tegangan tinggi dan kekuatan rendah. Setelah prosedur ada peningkatan kinerja otot, penguatan sirkulasi mikro, perluasan arteriol dan kapiler, eliminasi iskemia, peningkatan nutrisi dan pasokan oksigen ke otot, yang memiliki efek positif pada proses regeneratif dan proses atrofi.

Salah satu masalah paling signifikan pada pasien dengan amyotrophy tulang belakang adalah kelemahan otot pernapasan, seringkali menyebabkan disfungsi pernapasan dan kematian pasien.

Dalam amyotrophy tulang belakang, seluruh otot rangka, termasuk yang bertanggung jawab untuk pernapasan, berkinerja buruk. Kelemahan dan atrofi otot bertahap mempengaruhi kualitas tindakan pernapasan, mengarah pada pengembangan komplikasi dan meningkatkan kegagalan pernapasan. Oleh karena itu, perlu mengambil langkah-langkah untuk memperkuat otot, pencegahan komplikasi pernapasan dan infeksi saluran pernapasan. Peran khusus dalam ini memainkan senam dengan tas Ambu, yang dilakukan bersama dengan terapi fisik, latihan peregangan, pijat. Penggunaan tas Ambu memungkinkan Anda untuk "memperluas" volume dada dan paru-paru. Untuk kegiatan anak-anak adalah tas yang cocok dengan volume setidaknya satu setengah liter, dilengkapi dengan katup untuk melepaskan tekanan berlebihan (untuk mencegah barotrauma).

Latihan tidak boleh dilakukan dengan perut penuh. Posisi Tubuh - Duduk, semi-duduk, berbaring di samping atau belakang (jika tidak ada masalah dengan dahak): optimal untuk melakukan prosedur di posisi yang berbeda setiap kali. Penting bahwa punggung pasien diluruskan. Jika perlu, korset digunakan. Sebelum memulai prosedur, pastikan jalan napas bebas dari dahak.

Pijat untuk atrofi otot tulang belakang

Pijat untuk pengobatan amyotrophy tulang belakang harus ringan dan lembut. Di area resistensi otot menerapkan efek umum, termasuk penyadapan, dan di area persarafan yang diawetkan menggunakan membelai dalam (longitudinal, melintang), menguleni.

Secara umum, mempraktikkan berbagai jenis pijatan, tergantung pada karakteristik individu dari perjalanan penyakit, usia pasien. Ini bisa:

• Meremehkan otot yang lebih dalam;
• Menggosok untuk mengoptimalkan sirkulasi darah dan getah bening;
• Perawatan spot dari titik pemicu;
• Dari penumbuk penguatan serat.

Penting bahwa efeknya tersebar di seluruh area masalah.

Kontraindikasi untuk pijat untuk atrofi otot tulang belakang:

• Peradangan akut, suhu tubuh yang tinggi;
• Gangguan darah, kecenderungan pendarahan;
• Proses purulen;
• Penyakit dermatologis yang menular dan jamur;
• Aneurisma vaskular, trombangiitis, endarteritis, limfadenitis;
• Neoplasma jinak dan ganas.

Kursus pijatan untuk pasien dengan atrofi otot tulang belakang diresepkan secara individual. Perilaku prosedur yang tidak tepat, dampak yang terlalu kasar dan salah dapat membahayakan kondisi pasien.

Pencegahan

Diagnosis DNA langsung dan tidak langsung dan diagnosis DNA prenatal sekarang sedang dilakukan secara aktif. Ini secara signifikan mengurangi kemungkinan bayi yang sakit dilahirkan, yang sangat penting bagi pasangan yang telah mengalami kelahiran anak-anak dengan atrofi otot tulang belakang.

Langkah-langkah pencegahan mewakili tren medis yang penting dan dikategorikan ke dalam tindakan primer, sekunder dan tersier.

Langkah-langkah utama ditujukan untuk secara langsung mencegah pengaruh faktor yang tidak menguntungkan dan mencegah perkembangan penyakit. Pencegahan semacam itu terdiri dalam mengoreksi diet dan rejimen harian, memimpin gaya hidup sehat.

Pencegahan sekunder terdiri dari penghapusan faktor risiko yang jelas dan termasuk diagnosis dini patologi, pembentukan pengawasan dalam dinamika, pengobatan terarah.

Pencegahan tersier dilakukan sehubungan dengan orang sakit yang kehilangan kemampuan motorik tertentu. Dalam situasi ini, kita berbicara tentang obat, psikologis, sosial dan rehabilitasi persalinan.

Menurut informasi dari Organisasi Kesehatan Dunia, lebih dari 2% bayi di dunia dilahirkan dengan semacam gangguan perkembangan. Pada saat yang sama, 0,5-1% dari gangguan tersebut berasal dari genetik. Pencegahan masalah tersebut dikurangi menjadi konseling genetik medis dan diagnosis prenatal berkualitas, yang memungkinkan meminimalkan risiko melahirkan bayi dengan patologi genetik.

Risiko seseorang mengalami atrofi otot tulang belakang atau penyakit genetik lainnya tergantung pada gen yang diwarisi dari ibu dan ayahnya. Identifikasi awal faktor herediter, perhitungan risiko individu dari patologi yang ditentukan secara genetik dapat disebut cara pencegahan yang ditargetkan.

Langkah-langkah diagnostik prenatal meliputi metode penelitian langsung dan tidak langsung. Awalnya, wanita yang membutuhkan diagnosis prenatal tidak langsung diidentifikasi. Ini mungkin termasuk:

• Wanita hamil berusia 35 tahun ke atas;
• Yang telah memiliki 2 atau lebih aborsi spontan sebelumnya;
• Yang memiliki anak dengan cacat perkembangan genetik;
• Dengan sejarah keturunan yang tidak menguntungkan;
• Yang memiliki infeksi virus atau paparan radiasi (termasuk selama tahap perencanaan kehamilan).

Untuk tujuan pencegahan, metode seperti USG, tes hormon (skrining biokimia) digunakan. Kadang-kadang prosedur invasif seperti chorionbiopsy, amniosentesis, plasentosentesis, cordocentesis juga digunakan. Informasi yang dapat diandalkan tentang risiko genetik memungkinkan Anda untuk menyesuaikan gaya hidup dan kehamilan Anda untuk mencegah kelahiran anak yang sakit.

Vaksin atrofi otot tulang belakang

Tentu saja, semua orang tua dari anak-anak dengan amyotrophy tulang belakang ingin sepenuhnya menyembuhkan mereka dari penyakit ini. Namun, tidak ada vaksin yang dapat memberantas masalah. Meskipun penelitian tentang mengoptimalkan pengobatan sedang berlangsung.

Secara khusus, pada tahun 2016, para ilmuwan Amerika menyetujui obat unik Spinraza (Nusinersen), yang kemudian disetujui untuk digunakan di negara-negara Eropa.

Spesialis sedang menyelidiki masalah mengobati atrofi otot tulang belakang dengan cara ini:

• Memperbaiki atau mengganti gen SMN1 "salah";
• Potensiasi fungsi gen SMN2 normal;
• Perlindungan sel saraf motorik yang dipengaruhi karena kekurangan protein SMN;
• Perlindungan otot dari perubahan atrofi untuk mencegah atau mengembalikan fungsi yang hilang terhadap latar belakang perkembangan patologi.

Terapi gen melibatkan penargetan gen yang rusak menggunakan vektor virus yang melewati membran darah-otak dan mencapai area yang sesuai di sumsum tulang belakang. Kemudian virus "menginfeksi" sel yang terkena dampak dengan bagian DNA yang sehat, seolah-olah "menjahit" cacat gen. Dengan demikian, fungsi sel saraf motorik diperbaiki.

Arah lain adalah terapi molekul kecil, yang esensi adalah untuk meningkatkan fungsi gen SMN2. Bayi dengan atrofi otot tulang belakang yang didiagnosis memiliki setidaknya satu salinan gen SMN2. Arah ini telah diteliti secara aktif oleh para ilmuwan Amerika, dan pada saat ini beberapa obat yang bertujuan meningkatkan sintesis protein lengkap dari gen SMN2 sedang menjalani uji klinis.

Jalan lain dari kemungkinan intervensi terapeutik adalah untuk mengeksplorasi perlindungan saraf untuk mengurangi kematian motorik neuron, meningkatkan kapasitas adaptif mereka dan meningkatkan fungsionalitas.

Arah ketiga melibatkan melindungi otot dari proses atrofi. Karena defisiensi protein SMN secara negatif mempengaruhi sel-sel saraf motorik dan fungsi otot, tujuan dari pengobatan ini adalah untuk melindungi otot dari atrofi, meningkatkan massa otot, dan memulihkan fungsi otot. Jenis terapi ini tidak akan mempengaruhi peralatan genetik, tetapi dapat memperlambat atau bahkan menghalangi pemburukan atrofi otot spinal.

Skrining untuk atrofi otot tulang belakang

Skrining bayi baru lahir semakin banyak digunakan dalam praktik medis dan sering memainkan peran yang menentukan. Mendeteksi atrofi otot tulang belakang sedini mungkin dapat secara signifikan meningkatkan prognosis untuk anak yang sakit. Diagnosis skrining mencakup poin-poin berikut yang diuraikan dalam tabel:

Suatu bentuk atrofi otot tulang belakang	Gejala
Atrofi otot spinal tipe I (anak tidak bisa duduk, rata-rata harapan hidup - hingga 2 tahun)	Itu memanifestasikan dirinya sejak lahir sampai usia enam bulan. Tonus otot yang tidak mencukupi terdeteksi, tangisannya lemah, kelemahan otot (termasuk mengunyah dan menelan otot) meningkat. Ada masalah dengan retensi kepala, bayi itu mengasumsikan postur "katak" saat berbaring.
Atrofi otot tulang belakang tipe II (anak mampu duduk, harapan hidup biasanya lebih dari 2 tahun, dan lebih dari setengah pasien hidup hingga 20-25 tahun)	Debutnya mulai dari usia 7 bulan dan hingga satu setengah tahun. Masalah menelan, pernapasan, dan batuk terkadang diperhatikan. Tanda-tanda permanen termasuk kejang otot, mobilitas sendi terbatas, kelengkungan kolom tulang belakang, tekanan darah rendah dan kelemahan otot.
Atrofi otot tulang belakang tipe III (anak dapat duduk dan bergerak, tetapi kemampuan di atas secara bertahap hilang, harapan hidup normal)	Debut pada usia satu setengah tahun. Kelengkungan kolom tulang belakang dan toraks, atrofi otot panggul dan kaki proksimal, dan peningkatan mobilitas sendi dicatat. Menelan itu sulit.
Atrofi otot tulang belakang tipe IV	Mengacu pada bentuk dewasa. Gejala memiliki banyak kesamaan dengan atrofi otot spinal tipe III. Kelemahan meningkat secara bertahap, getaran dan fastiokulasi otot muncul dengan debut pada usia 16-25 tahun.

Ramalan cuaca

Dalam sindrom Werdnig-Hoffman, harapan hidup rata-rata adalah 1,5-2 tahun. Hasil fatal dalam banyak kasus adalah karena meningkatnya kegagalan pernapasan dan perkembangan peradangan di paru-paru. Dengan dukungan pernapasan yang tepat waktu dalam bentuk ventilasi buatan, dimungkinkan untuk sedikit meningkatkan harapan hidup bayi. Ada kebutuhan khusus untuk perawatan paliatif kontinu, yang juga diperlukan dalam amyotrophy spinal tipe II. Patologi tipe ketiga dan keempat ditandai dengan prognosis yang lebih menguntungkan.

Semua jenis atrofi otot tulang belakang adalah penyakit serius. Semua anggota keluarga pasien membutuhkan dukungan psikologis, informasi dan sosial yang konstan. Penting bagi pasien untuk memastikan diagnosis yang memadai dan dukungan profesional dari spesialis seperti dokter anak, ahli saraf, ahli saraf, ahli pulmonologi, ahli jantung, ortopedi, fisioterapis, dll. Meskipun kurangnya terapi spesifik untuk penyakit ini, pencegahan yang dilaksanakan.

Banyak pasien diberikan kecacatan, dan skema rehabilitasi individu disusun.

Atrofi otot spinal yang terjadi secara alami tanpa menggunakan peralatan khusus untuk mendukung pernapasan dan memberi makan di sekitar setengah dari kasus berakhir pada kematian anak yang sakit sebelum usia dua tahun (kebanyakan penyakit tipe I).