Autisme pada anak-anak

Autisme pada anak (sinonim: gangguan autistik, autisme infantil, psikosis infantil, sindrom Kanner) adalah gangguan perkembangan umum yang terwujud sebelum usia tiga tahun sebagai fungsi abnormal dalam semua jenis interaksi sosial, komunikasi, dan perilaku terbatas dan berulang.

Gejala autisme muncul pada tahun-tahun pertama kehidupan. Penyebabnya tidak diketahui pada sebagian besar anak, meskipun tanda-tandanya menunjukkan adanya komponen genetik; pada beberapa anak, autisme mungkin disebabkan oleh gangguan organik. Diagnosis didasarkan pada riwayat perkembangan anak dan pengamatan terhadap perkembangan anak. Perawatannya terdiri dari terapi perilaku dan terkadang pengobatan.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiologi

Autisme, gangguan perkembangan, merupakan gangguan perkembangan yang paling umum terjadi, dengan insidensi 4-5 kasus per 10.000 anak. Autisme sekitar 2-4 kali lebih umum terjadi pada anak laki-laki, yang lebih parah dan biasanya memiliki riwayat keluarga.

Mengingat variabilitas klinis yang luas dari kondisi ini, banyak yang juga menyebut ODD sebagai gangguan spektrum autisme. Dalam satu dekade terakhir, pengenalan gangguan spektrum autisme meningkat pesat, sebagian karena kriteria diagnostik telah berubah.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Penyebab autisme pada anak

Sebagian besar kasus gangguan spektrum autisme tidak terkait dengan penyakit yang melibatkan kerusakan otak. Namun, beberapa kasus terjadi dengan latar belakang rubella kongenital, infeksi sitomegalovirus, fenilketonuria, dan sindrom fragile X.

Bukti kuat telah ditemukan untuk mendukung peran komponen genetik dalam perkembangan autisme. Orang tua dari anak dengan ASD memiliki risiko 50-100 kali lebih tinggi untuk memiliki anak berikutnya dengan ASD. Konkordansi autisme tinggi pada kembar monozigot. Studi yang melibatkan keluarga pasien dengan autisme telah menyarankan beberapa wilayah gen sebagai target potensial, termasuk yang terkait dengan pengkodean reseptor neurotransmitter (GABA) dan kontrol struktural sistem saraf pusat (gen HOX). Peran faktor eksternal (termasuk vaksinasi dan berbagai diet) juga telah disarankan, meskipun ini belum terbukti. Kelainan dalam struktur dan fungsi otak kemungkinan besar menjadi dasar patogenesis autisme. Beberapa anak dengan autisme memiliki ventrikel serebral yang membesar, yang lain memiliki hipoplasia vermis serebelum, dan beberapa memiliki kelainan nukleus batang otak.

[ 11 ], [ 12 ]

Patogenesis

Autisme pertama kali dijelaskan oleh Leo Kanner pada tahun 1943 pada sekelompok anak yang ditandai dengan rasa kesepian yang tidak terkait dengan penarikan diri ke dunia fantasi, tetapi ditandai dengan gangguan dalam perkembangan kesadaran sosial. Kanner juga menggambarkan manifestasi patologis lainnya, seperti perkembangan bicara yang tertunda, minat yang terbatas, dan stereotip. Saat ini, autisme dianggap sebagai gangguan dengan gangguan dalam perkembangan sistem saraf pusat, yang memanifestasikan dirinya pada anak usia dini, biasanya sebelum usia 3 tahun. Saat ini, autisme dibedakan dengan jelas dari skizofrenia anak yang langka, tetapi cacat utama yang mendasari autisme belum teridentifikasi. Berbagai hipotesis berdasarkan teori defisit fungsi eksekutif intelektual, simbolik, atau kognitif hanya menerima konfirmasi parsial dari waktu ke waktu.

Pada tahun 1961, pasien autisme ditemukan memiliki kadar serotonin (5-hidroksitriptamin) dalam darah yang tinggi. Kemudian ditemukan bahwa hal ini disebabkan oleh kadar serotonin yang tinggi dalam trombosit. Penelitian terkini menunjukkan bahwa pengobatan dengan inhibitor reuptake serotonin selektif mengurangi stereotip dan agresi pada beberapa pasien, sementara penurunan kadar serotonin otak meningkatkan stereotip. Dengan demikian, gangguan regulasi metabolisme serotonin dapat menjelaskan beberapa manifestasi autisme.

Autisme dianggap sebagai spektrum gangguan, dengan kasus yang paling parah menunjukkan tanda-tanda klasik seperti perkembangan bicara yang tertunda, kekurangan komunikasi, dan stereotip yang berkembang di awal kehidupan. Dalam 75% kasus, autisme disertai dengan keterbelakangan mental. Ujung spektrum yang berlawanan meliputi sindrom Asperger, autisme dengan fungsi tinggi, dan autisme atipikal.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Gejala autisme pada anak

Autisme biasanya muncul pada tahun pertama kehidupan dan selalu terlihat sebelum usia 3 tahun. Gangguan ini ditandai dengan interaksi yang tidak lazim dengan orang lain (yaitu, kurangnya keterikatan, ketidakmampuan untuk melakukan kontak dekat dengan orang lain, kurangnya respons terhadap emosi orang lain, penghindaran kontak mata), kegigihan dalam rutinitas (misalnya, keengganan terus-menerus terhadap perubahan, ritual, keterikatan terus-menerus pada objek yang dikenal, gerakan berulang), gangguan bicara (mulai dari kebisuan total hingga perkembangan bicara yang terlambat hingga keanehan yang nyata dalam penggunaan bahasa), dan perkembangan intelektual yang tidak merata. Beberapa anak menyakiti diri sendiri. Hilangnya keterampilan yang diperoleh terdeteksi pada sekitar 25% pasien.

Menurut teori yang diterima saat ini, masalah mendasar dari gangguan autisme dianggap sebagai "kebutaan mental", yaitu ketidakmampuan untuk membayangkan apa yang mungkin dipikirkan orang lain. Dipercayai bahwa hal ini menyebabkan terganggunya interaksi dengan orang lain, yang pada gilirannya menyebabkan anomali dalam perkembangan bicara. Salah satu penanda autisme yang paling awal dan paling sensitif adalah ketidakmampuan anak berusia satu tahun untuk menunjuk benda saat berkomunikasi. Diasumsikan bahwa anak tersebut tidak dapat membayangkan bahwa orang lain dapat memahami apa yang ia tunjuk; sebaliknya, anak tersebut menunjuk apa yang ia butuhkan hanya dengan menyentuh benda yang diinginkan secara fisik atau menggunakan tangan orang dewasa sebagai alat.

Ciri-ciri neurologis nonfokal dari autisme meliputi inkoordinasi gaya berjalan dan gerakan stereotip. Kejang terjadi pada 20-40% anak yang terkena [terutama mereka yang memiliki IQ kurang dari 50]

Secara klinis, gangguan kualitatif dalam interaksi sosial selalu dicatat, yang terwujud dalam tiga bentuk utama.

• Penolakan untuk menggunakan keterampilan bicara yang ada dalam komunikasi sosial. Dalam kasus ini, kemampuan bicara berkembang dengan lambat atau tidak muncul sama sekali. Komunikasi non-verbal (kontak mata, ekspresi wajah, gerak tubuh, postur tubuh) hampir tidak dapat diakses. Dalam sekitar 1/3 kasus, keterbelakangan bicara teratasi pada usia 6-8 tahun; dalam kebanyakan kasus, kemampuan bicara, terutama kemampuan bicara ekspresif, tetap terbelakang.
• Gangguan perkembangan keterikatan sosial selektif atau interaksi sosial timbal balik. Anak-anak tidak mampu membangun hubungan emosional yang hangat dengan orang lain. Mereka berperilaku dengan cara yang sama dengan orang lain dan dengan benda mati. Mereka tidak menunjukkan reaksi khusus terhadap orang tua mereka, meskipun bentuk-bentuk khusus keterikatan simbiosis anak dengan ibu mungkin terjadi. Mereka tidak berusaha berkomunikasi dengan anak-anak lain. Tidak ada pencarian spontan untuk kegembiraan bersama, minat yang sama (misalnya, anak tidak menunjukkan objek yang menarik baginya kepada orang lain dan tidak menarik perhatian mereka). Anak-anak tidak memiliki timbal balik sosial-emosional, yang dimanifestasikan oleh reaksi yang terganggu terhadap emosi orang lain atau kurangnya modulasi perilaku sesuai dengan situasi sosial.
• Gangguan dalam permainan peran dan permainan imitasi sosial yang stereotip, disfungsional, dan nonsosial. Keterikatan pada objek yang tidak biasa, seringkali keras, yang dengannya manipulasi stereotip atipikal dilakukan; permainan dengan materi yang tidak terstruktur (pasir, air) adalah tipikal. Ketertarikan pada sifat-sifat individual objek (misalnya, bau, kualitas sentuhan permukaan, dll.) dicatat.
• Perilaku, minat, aktivitas yang terbatas, repetitif, dan stereotip dengan keinginan obsesif untuk hal yang monoton. Perubahan stereotip kehidupan yang biasa, munculnya orang baru pada anak-anak ini menyebabkan reaksi penghindaran atau kecemasan, ketakutan, disertai dengan tangisan, teriakan, agresi, dan agresi diri. Anak-anak menolak segala sesuatu yang baru - pakaian baru, makan makanan baru, mengubah rute jalan kaki mereka yang biasa, dll.
• Selain tanda-tanda diagnostik spesifik ini, seseorang dapat mengamati fenomena psikopatologis non-spesifik seperti fobia, gangguan tidur dan makan, rangsangan, dan agresivitas.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

F84.1 Autisme atipikal.

Sinonim: keterbelakangan mental sedang dengan ciri-ciri autis, psikosis masa kanak-kanak atipikal.

Sejenis gangguan mental yang menyebar luas pada perkembangan psikologis yang berbeda dari autisme anak-anak, baik dari segi usia timbulnya atau tidak adanya setidaknya satu dari tiga kriteria diagnostik (kelainan kualitatif dalam interaksi sosial, komunikasi, perilaku berulang yang terbatas).

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Formulir

Sindrom Asperger ditandai dengan isolasi sosial yang dikombinasikan dengan perilaku eksentrik yang tidak biasa, yang disebut sebagai "psikopati autis." Sindrom ini ditandai dengan ketidakmampuan untuk memahami keadaan emosional orang lain dan berinteraksi dengan teman sebaya. Diasumsikan bahwa anak-anak ini mengembangkan gangguan kepribadian yang dikompensasi oleh pencapaian khusus dalam satu bidang terbatas, yang biasanya terkait dengan kegiatan intelektual. Lebih dari 35% orang dengan sindrom Asperger memiliki gangguan mental bersamaan - termasuk gangguan afektif, gangguan obsesif-kompulsif, skizofrenia.

Autisme dengan fungsi tinggi tidak dapat dibedakan secara jelas dari sindrom Asperger. Namun, sindrom Asperger, tidak seperti autisme dengan fungsi tinggi, memiliki profil neuropsikologis dengan fungsi kognitif yang “kuat” dan “lemah” serta kesulitan dalam pembelajaran nonverbal. Tes proyektif menunjukkan bahwa individu dengan sindrom Asperger memiliki kehidupan batin yang lebih kaya, fantasi yang lebih kompleks dan canggih, dan lebih berfokus pada pengalaman internal dibandingkan dengan mereka yang memiliki autisme dengan fungsi tinggi. Sebuah studi terkini tentang ucapan yang sok tahu pada kedua kelompok pasien menunjukkan bahwa hal itu lebih umum terjadi pada sindrom Asperger, yang dapat membantu membedakan kondisi ini.

"Autisme atipikal" adalah kondisi yang tidak memenuhi kriteria usia timbulnya dan/atau tiga kriteria diagnostik lainnya untuk autisme. Istilah "gangguan perkembangan pervasif" digunakan secara luas dalam nomenklatur resmi, tetapi maknanya tidak didefinisikan secara tepat. Istilah ini harus dianggap sebagai istilah umum untuk semua kondisi yang dibahas dalam bagian ini. Gangguan perkembangan pervasif yang tidak ditentukan lain (PDNOS) adalah istilah deskriptif yang digunakan untuk anak-anak dengan autisme atipikal.

Sindrom Rett. Sindrom Rett dan gangguan disintegrasi anak secara fenomenologis mirip dengan autisme, tetapi secara patogenetik, mungkin, berbeda darinya. Sindrom Rett pertama kali dideskripsikan oleh Andreas Rett (A. Rett) pada tahun 1966 sebagai gangguan neurologis, yang terutama menyerang anak perempuan. Pada penyakit yang ditentukan secara genetik ini, anak berkembang secara normal hingga usia 6-18 bulan, tetapi kemudian terjadi keterbelakangan mental yang parah, mikrosefali, ketidakmampuan untuk melakukan gerakan tangan yang bertujuan, digantikan oleh stereotip seperti menggosok tangan, gemetar pada batang tubuh dan anggota badan, gaya berjalan lambat yang tidak stabil, hiperventilasi, apnea, aerophagia, kejang epilepsi (dalam 80% kasus), menggertakkan gigi, kesulitan mengunyah, penurunan aktivitas. Tidak seperti autisme, sindrom Rett biasanya menunjukkan perkembangan sosial yang normal pada bulan-bulan pertama kehidupan, anak berinteraksi secara memadai dengan orang lain, bergantung pada orang tua. Neuroimaging mengungkapkan atrofi kortikal difus dan/atau keterbelakangan nukleus kaudatus dengan penurunan volumenya.

Childhood disintegrative disorder (CDD), atau sindrom Heller, adalah kelainan langka dengan prognosis yang buruk. Pada tahun 1908, Heller menggambarkan sekelompok anak dengan demensia yang didapat ("dementia infantilis"). Anak-anak ini memiliki perkembangan intelektual yang normal hingga usia 3-4 tahun, tetapi kemudian mengalami perubahan perilaku, kehilangan kemampuan bicara, dan keterbelakangan mental. Kriteria terkini untuk kelainan ini mengharuskan perkembangan yang tampak normal hingga usia 2 tahun, diikuti oleh hilangnya keterampilan yang diperoleh sebelumnya secara signifikan seperti berbicara, keterampilan sosial, kontrol kandung kemih dan usus, bermain, dan keterampilan motorik. Selain itu, setidaknya dua dari tiga manifestasi karakteristik autisme harus ada: gangguan bicara, kehilangan keterampilan sosial, dan stereotip. Secara umum, childhood disintegrative disorder merupakan diagnosis eksklusi.

Diagnostik autisme pada anak

Diagnosis dibuat secara klinis, biasanya berdasarkan bukti gangguan interaksi sosial dan komunikasi, serta perilaku atau minat yang terbatas, berulang, dan stereotip. Tes skrining meliputi Social Communication Inventory, M-SNAT, dan lainnya. Tes diagnostik yang dianggap sebagai "standar emas" untuk mendiagnosis autisme, seperti Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS), yang didasarkan pada kriteria DSM-IV, biasanya dilakukan oleh psikolog. Anak-anak dengan autisme sulit diuji; mereka biasanya lebih baik dalam tugas IQ nonverbal daripada verbal, dan mereka mungkin dapat melakukan beberapa tes nonverbal sesuai usia meskipun ada keterlambatan di sebagian besar area. Namun, tes IQ yang dilakukan oleh psikolog berpengalaman sering kali dapat memberikan data yang berguna untuk menilai prognosis.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Kriteria diagnostik untuk autisme

A. Secara total, setidaknya enam gejala dari bagian 1, 2 dan 3, dengan setidaknya dua gejala dari bagian 1 dan setidaknya satu gejala dari bagian 2 dan 3.

1. Gangguan kualitatif dalam interaksi sosial, yang ditunjukkan oleh setidaknya dua dari gejala berikut:
   • gangguan yang nyata dalam penggunaan berbagai jenis sarana non-verbal (bertemu mata, ekspresi wajah, gerakan, postur) untuk mengatur interaksi sosial;
   • ketidakmampuan untuk menjalin hubungan dengan teman sebaya yang sesuai dengan tingkat perkembangannya;
   • kurangnya keinginan spontan untuk melakukan aktivitas, minat, dan prestasi bersama orang lain (misalnya, tidak menggulung, menunjuk, atau membawa benda yang menarik perhatian orang lain);
   • kurangnya koneksi sosial dan emosional.
2. Gangguan komunikasi kualitatif, yang ditunjukkan oleh setidaknya satu gejala berikut:
   • lambatnya atau tidak adanya perkembangan bahasa lisan sama sekali (tidak disertai dengan upaya untuk mengkompensasi cacat tersebut dengan cara komunikasi alternatif, misalnya, gerak tubuh dan ekspresi wajah);
   • pada individu dengan kemampuan bicara yang memadai - terjadi penurunan kemampuan yang nyata dalam memulai dan mempertahankan percakapan dengan orang lain;
   • penggunaan bahasa yang stereotip dan berulang-ulang atau bahasa yang khas;
   • kurangnya berbagai permainan iman spontan atau permainan peran sosial yang sesuai dengan tingkat perkembangan.
3. Repertoar terbatas dari perilaku dan minat yang berulang dan stereotip, sebagaimana dibuktikan oleh setidaknya salah satu gejala berikut:
   • Keasyikan yang menonjol dengan satu atau lebih minat yang stereotip dan terbatas yang bersifat patologis karena intensitas atau arahnya;
   • pengulangan tindakan atau ritual yang sama yang tidak berarti - terlepas dari situasinya;
   • gerakan berulang yang stereotip (misalnya, melambaikan atau memutar lengan, gerakan kompleks seluruh tubuh);
   • minat yang terus-menerus terhadap bagian tertentu dari suatu objek.

B. Keterlambatan perkembangan atau gangguan fungsi vital pada salah satu bidang berikut, yang terjadi sebelum usia 3 tahun:

1. interaksi sosial,
2. pidato sebagai alat interaksi sosial,
3. permainan simbolik atau permainan peran.

B. Kondisi ini tidak dapat dijelaskan dengan lebih baik oleh sindrom Rett atau gangguan de-integratif masa kanak-kanak.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Kriteria diagnostik dan skala diagnostik autisme

Beberapa skala standar digunakan untuk menilai dan mendiagnosis autisme. Protokol penelitian saat ini terutama didasarkan pada penggunaan versi revisi dari Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R). Namun, metode ini terlalu rumit untuk praktik klinis sehari-hari. Dalam hal ini, Childhood Autism Rating Scale (CARS) lebih praktis. Skala yang digunakan untuk menilai gangguan perilaku pada anak-anak dengan keterbelakangan mental juga cocok untuk autisme. Sebaiknya gunakan Aberrant Behavior Checklist-Community Version (ABC-CV) dan skala Connors untuk menilai hiperaktivitas dan defisit perhatian.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ]

Pengobatan autisme pada anak

Perawatan biasanya diberikan oleh tim spesialis, dan penelitian terbaru menunjukkan beberapa manfaat dari terapi perilaku intensif yang mendorong interaksi dan komunikasi ekspresif. Psikolog dan pendidik biasanya berfokus pada analisis perilaku dan kemudian menyesuaikan strategi perawatan perilaku dengan masalah perilaku tertentu di rumah dan sekolah. Terapi wicara harus dimulai sejak dini dan menggunakan berbagai aktivitas seperti bernyanyi, berbagi gambar, dan berbicara. Terapis fisik dan okupasi merencanakan dan menerapkan strategi untuk membantu anak-anak mengimbangi defisit motorik tertentu dan perencanaan motorik. Inhibitor reuptake serotonin selektif (SSRI) dapat meningkatkan kontrol perilaku ritualistik dan repetitif. Antipsikotik dan penstabil suasana hati seperti valproat dapat membantu mengendalikan perilaku melukai diri sendiri.

Penanganan autisme, seperti penanganan retardasi mental, memerlukan serangkaian intervensi yang ditujukan untuk mengoreksi berbagai aspek kehidupan pasien: sosial, pendidikan, psikiatri, dan perilaku. Beberapa spesialis menganggap terapi perilaku sebagai komponen utama penanganan autisme. Hingga saat ini, lebih dari 250 penelitian telah dilakukan untuk mengevaluasi efektivitas berbagai metode terapi perilaku. "Target" yang harus dituju oleh terapi perilaku dapat dibagi menjadi beberapa kategori - perilaku yang tidak pantas, keterampilan sosial, berbicara, keterampilan sehari-hari, keterampilan akademis. Metode khusus digunakan untuk menyelesaikan masing-masing masalah ini. Misalnya, perilaku yang tidak pantas dapat dikenakan analisis fungsional untuk mengidentifikasi faktor eksternal predisposisi yang harus ditargetkan oleh intervensi psikoterapi. Metode perilaku dapat didasarkan pada penguatan positif atau negatif dengan efek supresi. Pendekatan terapeutik lainnya, seperti komunikasi fungsional dan terapi okupasi, dapat mengurangi gejala dan meningkatkan kualitas hidup anak-anak autis. Namun, gejala yang tidak terkait langsung dengan faktor eksternal atau relatif independen dari kondisi eksternal sering diamati. Gejala tersebut dapat merespons intervensi farmakoterapi dengan lebih baik. Penggunaan obat-obatan psikotropika pada autisme memerlukan penilaian cermat terhadap status klinis dan interaksi yang jelas dengan metode perawatan lain dalam kerangka pendekatan multimoda yang komprehensif.

Ketika memutuskan penggunaan obat-obatan psikotropika, seseorang harus mempertimbangkan banyak masalah psikologis dan keluarga yang terkait dengan kehadiran seorang autis dalam keluarga. Ketika memberikan obat, perlu untuk segera menanggapi masalah-masalah psikologis yang mungkin terjadi seperti agresi laten yang ditujukan kepada anak dan rasa bersalah yang belum terselesaikan pada orang tua, harapan yang tidak realistis sehubungan dengan dimulainya terapi obat dan keinginan untuk penyembuhan ajaib. Selain itu, penting untuk diingat bahwa hanya beberapa obat yang diresepkan untuk anak-anak dengan autisme yang telah menjalani uji coba terkontrol. Ketika meresepkan obat-obatan psikotropika kepada pasien autis, harus diperhitungkan bahwa karena kesulitan komunikasi, mereka sering tidak dapat melaporkan efek samping, dan ketidaknyamanan yang mereka alami dapat diekspresikan dalam peningkatan perilaku patologis yang menjadi sasaran pengobatan. Dalam hal ini, ketika menggunakan obat-obatan untuk mengendalikan perilaku anak-anak autis, perlu untuk menilai keadaan awal dan pemantauan dinamis gejala selanjutnya menggunakan metode kuantitatif atau semi-kuantitatif, serta pemantauan cermat terhadap kemungkinan efek samping. Karena autisme sering terjadi bersamaan dengan keterbelakangan mental, sebagian besar skala yang digunakan untuk keterbelakangan mental juga dapat digunakan untuk autisme.

Autisme dan perilaku melukai diri sendiri/agresi

• Neuroleptik. Meskipun neuroleptik memiliki efek positif pada hiperaktivitas, agitasi, dan stereotip, pada autisme, obat ini hanya boleh digunakan pada kasus perilaku tidak terkontrol yang paling parah - dengan kecenderungan yang jelas untuk melukai diri sendiri dan agresi yang resistan terhadap intervensi lain. Hal ini disebabkan oleh tingginya risiko efek samping jangka panjang. Dalam studi terkontrol tentang efektivitas trifluoperazine (Stelazine), pimozide (Orap), dan haloperidol pada anak-anak dengan autisme, diketahui bahwa ketiga obat tersebut menyebabkan sindrom ekstrapiramidal pada kategori pasien ini, termasuk tardive dyskinesia. Risperidone (Rispolept), neuroleptik atipikal, dan isulpiride, turunan benzamide, juga telah digunakan pada anak-anak dengan autisme, tetapi dengan keberhasilan yang terbatas.

[ 41 ]

Autisme dan gangguan afektif

Anak-anak dengan autisme sering kali mengalami gangguan afektif yang parah. Gangguan ini lebih umum terjadi pada pasien dengan autisme dan gangguan perkembangan pervasif yang IQ-nya setara dengan retardasi mental. Pasien seperti itu mencakup 35% kasus gangguan afektif yang dimulai pada masa kanak-kanak. Sekitar setengah dari pasien ini memiliki riwayat keluarga dengan gangguan afektif atau percobaan bunuh diri. Sebuah studi terbaru terhadap kerabat pasien dengan autisme mencatat frekuensi tinggi gangguan afektif dan fobia sosial. Diduga bahwa perubahan dalam sistem limbik yang ditemukan selama otopsi pasien dengan autisme dapat menyebabkan gangguan dalam pengaturan keadaan afektif.

• Agen normotimik. Litium telah digunakan untuk mengobati gejala mirip manik siklikal yang terjadi pada pasien autisme, seperti berkurangnya kebutuhan tidur, hiperseksualitas, peningkatan aktivitas motorik, dan mudah tersinggung. Studi terkontrol sebelumnya tentang litium pada autisme belum meyakinkan. Namun, banyak laporan menunjukkan efek positif litium pada gejala afektif pada individu dengan autisme, terutama jika ada riwayat keluarga dengan gangguan afektif.
• Antikonvulsan. Asam valproat (Depakine), natrium divalproat (Depakote), dan karbamazepin (Tegretol) efektif untuk mengatasi gejala rekuren berupa iritabilitas, insomnia, dan hiperaktivitas. Sebuah studi terbuka tentang asam valproat menunjukkan bahwa asam valproat memiliki efek menguntungkan pada gangguan perilaku dan perubahan EEG pada anak-anak autis. Konsentrasi terapeutik karbamazepin dan asam valproat dalam darah berada pada kisaran atas konsentrasi yang efektif untuk epilepsi: 8-12 μg/ml (untuk karbamazepin) dan 80-100 μg/ml (untuk asam valproat). Kedua obat tersebut memerlukan uji darah klinis dan uji fungsi hati sebelum dan selama pengobatan. Lamotrigin (Lamictal), antikonvulsan generasi baru, saat ini sedang menjalani uji klinis sebagai pengobatan untuk gangguan perilaku pada anak-anak autis. Karena sekitar 33% individu dengan autisme mengalami kejang epilepsi, tampaknya masuk akal untuk meresepkan antikonvulsan jika terjadi perubahan EEG dan episode epileptiform.

[ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ], [ 46 ], [ 47 ], [ 48 ]

Autisme dan kecemasan

Orang dengan autisme sering mengalami kecemasan dalam bentuk agitasi psikomotorik, tindakan autostimulasi, dan tanda-tanda stres. Menariknya, sebuah penelitian terhadap kerabat dekat pasien autis mengungkapkan tingginya insiden fobia sosial.

• Benzodiazepin. Benzodiazepin belum diteliti secara sistematis pada autisme, mungkin karena kekhawatiran tentang sedasi berlebihan, rangsangan paradoks, toleransi, dan ketergantungan obat. Klonazepam (Antelepsin), yang, tidak seperti benzodiazepin lainnya, mensensitisasi reseptor serotonin 5-HT1, telah digunakan pada pasien autisme untuk mengobati kecemasan, mania, dan stereotip. Lorazepam (Merlite) biasanya hanya digunakan untuk episode rangsangan akut. Obat ini dapat diberikan secara oral atau parenteral.

Buspirone (Buspar), agonis reseptor serotonin 5-HT1 parsial, memiliki efek ansiolitik. Namun, hanya ada sedikit pengalaman dengan penggunaannya pada autisme.

[ 49 ], [ 50 ], [ 51 ], [ 52 ]

Autisme dan Stereotip

• Inhibitor reuptake serotonin selektif. Inhibitor reuptake serotonin selektif seperti fluoxetine (Prozac), sertraline (Zoloft), fluvoxamine (Fevarin), paroxetine (Paxil), citalopram (Cipramil), dan inhibitor non-selektif clomipramine mungkin memiliki efek menguntungkan pada beberapa masalah perilaku pada pasien dengan autisme. Fluoxetine telah dilaporkan efektif untuk autisme. Pada orang dewasa dengan autisme, fluvoxamine dalam studi terkontrol mengurangi pikiran dan tindakan berulang, perilaku yang tidak pantas, agresi, dan meningkatkan beberapa aspek komunikasi sosial, terutama bahasa. Efek fluvoxamine tidak berkorelasi dengan usia, tingkat keparahan autisme, atau IQ. Fluvoxamine ditoleransi dengan baik, dengan sedasi ringan dan mual dilaporkan hanya pada beberapa pasien. Penggunaan clomipramine pada anak-anak berbahaya karena risiko kardiotoksisitas dengan kemungkinan hasil yang fatal. Neuroleptik (misalnya, haloperidol) mengurangi hiperaktivitas, stereotip, labilitas emosional, dan tingkat isolasi sosial pada pasien autisme, serta menormalkan hubungan dengan orang lain. Namun, kemungkinan efek samping membatasi penggunaan obat ini. Antagonis reseptor dopamin amisulpiride mengurangi keparahan gejala negatif pada skizofrenia dan mungkin memiliki beberapa efek positif pada autisme, meskipun studi terkontrol diperlukan untuk mengonfirmasi efek ini. Meskipun efektivitas dan tolerabilitas yang baik dari clozapine pada skizofrenia anak-anak telah dicatat, kelompok pasien ini berbeda secara signifikan dari anak-anak dengan autisme, sehingga pertanyaan tentang efektivitas clozapine pada autisme masih terbuka.

Autisme dan Attention Deficit Hyperactivity Disorder

• Psikostimulan. Efek psikostimulan terhadap hiperaktivitas pada pasien autisme tidak dapat diprediksi seperti pada anak-anak non-autis. Biasanya, psikostimulan mengurangi aktivitas patologis pada autisme, tetapi pada saat yang sama dapat meningkatkan tindakan stereotip dan ritual. Dalam beberapa kasus, psikostimulan menyebabkan kegembiraan dan memperburuk perilaku patologis. Hal ini sering terjadi ketika defisit perhatian terhadap lawan bicara disalahartikan sebagai gangguan perhatian umum pada ADHD dan mereka mencoba mengobatinya sebagaimana mestinya.
• Agonis alfa-adrenergik. Agonis alfa-adrenergik seperti klonidin (klonidin) dan guanfasin (estulik) mengurangi aktivitas neuron noradrenergik di lokus coeruleus dan, oleh karena itu, mengurangi kecemasan dan hiperaktivitas. Dalam studi terkontrol, klonidin dalam bentuk tablet atau koyo telah efektif dalam mengobati hiperaktivitas dan impulsivitas pada anak-anak dengan autisme. Namun, sedasi dan potensi toleransi terhadap obat membatasi penggunaannya.
• Beta-blocker. Propranolol (anaprilin) dapat bermanfaat dalam mengurangi impulsivitas dan agresi pada anak-anak autis. Selama pengobatan, sistem kardiovaskular (denyut nadi, tekanan darah) harus dipantau secara saksama, terutama bila dosis dinaikkan ke nilai yang menyebabkan efek hipotensi.
• Antagonis reseptor opioid. Naltrekson mungkin memiliki beberapa efek terhadap hiperaktivitas pada anak autis, tetapi tidak memengaruhi komunikasi dan defisit kognitif.

[ 53 ], [ 54 ], [ 55 ], [ 56 ], [ 57 ], [ 58 ], [ 59 ]

Ramalan cuaca

Prognosis autisme pada anak-anak bergantung pada waktu timbulnya, keteraturan, dan validitas pengobatan serta tindakan rehabilitasi secara individual. Data statistik menunjukkan bahwa dalam 3/4 kasus terdapat retardasi mental yang jelas. [menurut Klin A, Saulnier C, Tsatsanis K, Volkmar F. Evaluasi klinis pada gangguan spektrum autisme: penilaian psikologis dalam kerangka kerja transdisipliner. Dalam: Volkmar F, Paul R, Klin A, Cohen D, editor. Handbook of Autism and Pervasive Developmental Disorders. Edisi ke-3. New York: Wiley; 2005. Volume 2, Bagian V, Bab 29, hlm. 272-98].

[ 60 ], [ 61 ], [ 62 ], [ 63 ]