Penyakit Behterew

Penyakit Bechterew merupakan penyakit peradangan kronis pada tulang belakang (spondilitis) dan sendi sakroiliaka (sakroiliitis), yang sering disertai dengan kerusakan pada sendi perifer (artritis) dan entesitis (entesitis), dan pada beberapa kasus, mata (uveitis) dan bulbus aorta (aortitis).

Ankylosing spondylitis lebih dikenal sebagai penyakit Bechterew, meskipun nama lengkapnya adalah penyakit Strumpell-Bechterew-Marie. Penyakit ini memiliki patogenesis autoimun, memiliki perjalanan penyakit kronis progresif dan dapat berlangsung selama bertahun-tahun dan puluhan tahun.

Ankylosing spondylitis, atau penyakit Bechterew, biasanya menyerang sendi jenis tulang rawan, terutama sendi sternoklavikular, kostosternal, sakroiliaka, pinggul, dan bahu, dan juga menyerang sendi intervertebralis kecil. Jaringan sendi yang sehat secara bertahap digantikan oleh jaringan parut fibrosa, dan kekakuan sendi pun terjadi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiologi

Prevalensi penyakit Bechterew berkorelasi dengan frekuensi deteksi HLA-B27 dalam populasi dan bervariasi (di antara orang dewasa) dari 0,15% (Finlandia) hingga 1,4% (Norwegia). Penyakit ini berkembang terutama pada usia 20-30 tahun, dan pada pria 2-3 kali lebih sering.

Seringkali, penyakit Bechterew terjadi pada usia muda, sekitar 20-30 tahun, dan pria lebih sering terkena. Ada banyak teori tentang perkembangan penyakit ini, tetapi teori genetika lebih sering dipilih. Dipercayai bahwa penyakit Bechterew memiliki kecenderungan turun-temurun karena adanya antigen histocompatibility HLA-B27, yang menyebabkan sistem imun menganggap jaringan tulang rawan sebagai benda asing dan mengarahkan respons imunnya ke sana, yang menyebabkan peradangan, nyeri, gerakan terbatas, dan kekakuan pada persendian.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Bagaimana penyakit Bechterew berkembang?

Satu-satunya faktor risiko yang diterima secara umum untuk perkembangan ankylosing spondylitis adalah predisposisi genetik. Lebih dari 90% pasien memiliki HLA-B27, salah satu gen kelas I dari kompleks histocompatibility mayor. Hubungan telah ditetapkan antara frekuensi gen ini pada populasi yang berbeda dan prevalensi penyakit. Namun, keberadaan HLA-B27 tidak dapat dianggap sebagai tanda terjadinya ankylosing spondylitis, dan penyakit ini tidak berkembang pada sebagian besar pembawa gen ini. Menurut penelitian keluarga dan kembar, bagian HLA-B27 dalam predisposisi perkembangan ankylosing spondylitis tidak lebih dari 20-50%. Selain itu, setidaknya ada 25 alel HLA-B27 (B27001-B2723), yang berbeda satu sama lain hanya dengan satu nukleotida dalam komposisi DNA dan, karenanya, perubahan pada 17 asam amino dalam alur pengenalan protein. Tidak semua alel HLA-B27 dikaitkan dengan predisposisi ankylosing spondylitis (misalnya B2706 di negara-negara Asia Tenggara atau B2709 di Sardinia). Penyakit ini juga dapat berkembang tanpa adanya antigen ini. Akan tetapi, sebagian besar hipotesis tentang asal usul ankylosing spondylitis didasarkan pada asumsi bahwa HLA-B27 terlibat dalam patogenesis penyakit ini.

Ada dua hipotesis utama untuk perkembangan penyakit ini.

1. Yang pertama didasarkan pada asumsi fungsi penyaji antigen dari protein yang dikode oleh HLA-B27. Diketahui bahwa protein ini mengandung daerah yang mirip dengan epitop beberapa enterobacteria (khususnya, Klebsiella, Enterobacter, Shigella, Yersinia), serta Chlamydia trachomatis. Dipercayai bahwa karena kesamaan ini, reaksi autoimun dapat terjadi dengan munculnya antibodi dan limfosit T sitotoksik pada jaringan sendiri (fenomena mimikri molekuler). Antibodi yang beredar bereaksi silang dengan HLA-B27 dan antigen dari mikroorganisme yang ditunjukkan, serta limfosit T sitotoksik, ditemukan pada pasien dengan AS. Namun, belum ada bukti klinis tentang peran reaksi imun ini dalam perkembangan penyakit Bechterew.
2. Menurut hipotesis kedua, diasumsikan bahwa karena beberapa alasan yang tidak diketahui, kelainan dalam perakitan rantai berat molekul protein HLA-B27 dalam retikulum endoplasma sel dapat terjadi. Akibatnya, terjadi akumulasi dan degradasi molekul protein yang berubah secara konformasi, yang mengarah pada perkembangan "stres" intraseluler dengan sintesis mediator proinflamasi yang berlebihan.

Namun, hipotesis ini tidak menjelaskan tidak adanya penyakit Bechterew pada sebagian besar individu dengan HLA-B27, serta keterlibatan dominan tulang belakang, sendi, dan entesis.

Keunikan lesi tulang belakang pada penyakit Bechterew adalah peradangan berbagai struktur: jaringan tulang (osteitis), sendi (intervertebralis, facet, kostovertebralis), serta entesis (tempat perlekatan cakram fibrosa ke badan vertebra, ligamen interspinous). Di tempat-tempat peradangan tulang belakang, terjadi metaplasia kondroid dengan osifikasi berikutnya pada zona-zona ini dan ankilosis struktur yang rusak.

Artritis pada penyakit Bechterew secara morfologis tidak spesifik, tetapi memiliki lokalisasi yang khas; hampir selalu, kerusakan pada sendi sakroiliaka dicatat, dan proses patologis sering melibatkan sendi sternokostal dan kostovertebral, serta simfisis (simfisis manubrium sternum, simfisis pubis).

Penyakit Bechterew ditandai dengan peradangan pada entheses (tempat banyak ligamen, tendon, aponeurosis, dan kapsul sendi melekat pada tulang, terutama di bahu, pinggul, sendi lutut, dan area tumit), yang mengandung tulang rawan fibrosa.

Gejala Penyakit Bechterew

Sangat sering terdapat bentuk sentral penyakit ini, ketika tulang belakang terutama terpengaruh. Penyakit Bechterew berkembang tanpa disadari oleh pasien, dan untuk waktu yang lama dapat membuat dirinya terasa hanya dalam bentuk nyeri saat beraktivitas atau gerakan aktif. Nyeri awalnya terlokalisasi di sakrum dan secara bertahap bergerak ke atas tulang belakang. Postur tubuh pasien mulai berubah perlahan, setelah beberapa saat mulai mengambil "pose memohon" - kepala miring ke depan, dagu mendekati tulang dada, tulang belakang toraks menjadi lebih cembung ke belakang, tampak bungkuk, lengan ditekuk di siku, dan kaki di lutut. Untuk bentuk ini, serta untuk semua bentuk lainnya, nyeri malam hari dan nyeri saat istirahat merupakan karakteristik, dan pada siang hari nyeri berkurang, orang tersebut "berjalan-jalan" dan nyeri berkurang secara signifikan.

Namun, rentang gerak tulang belakang secara bertahap menurun, sehingga sulit bagi seseorang untuk membungkuk ke depan, membungkuk ke belakang, atau membungkuk ke samping. Seiring berjalannya waktu, gaya berjalan mulai berubah secara signifikan - hal ini tidak hanya disebabkan oleh kerusakan tulang belakang, tetapi juga karena keterlibatan sendi panggul dalam prosesnya.

Dengan berkembangnya ankilosis - penyatuan sendi di tulang belakang - memutar kepala ke samping menjadi sulit, untuk melihat apa yang terjadi di belakang, seseorang perlu memutar seluruh tubuh. Penyakit Bechterew memiliki salah satu tanda khas - hilangnya lengkungan lumbar dan munculnya bungkuk yang kuat di daerah toraks.

Selain itu, penyakit Bechterew memiliki gejala ekstra-artikular - kerusakan pada mata, jantung, ginjal. Penyakit ini terutama terjadi dalam bentuk fase eksaserbasi dan remisi, tetapi masih merupakan penyakit kronis progresif.

Klasifikasi

Bentuk-bentuk penyakit berikut dibedakan.

• Penyakit Bechterew idiopatik.
• Penyakit Bechterew sekunder sebagai salah satu manifestasi penyakit lain dari kelompok spondiloartritis seronegatif (artritis psoriatis, artritis reaktif, spondiloartritis yang berhubungan dengan kolitis ulseratif nonspesifik dengan penyakit Crohn).

Penyebab penyakit Bechterew tidak diketahui.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Penyaringan

Skrining untuk individu yang cenderung mengalami ankylosing spondylitis saat ini dianggap tidak dapat dibenarkan. Namun, skrining untuk deteksi dini ankylosing spondylitis mungkin tepat pada individu di bawah usia 30 tahun dengan nyeri punggung bawah kronis yang cenderung berisiko mengalami penyakit tersebut (misalnya, uveitis anterior unilateral akut atau riwayat ankylosing spondylitis atau spondyloarthritis seronegatif lainnya pada kerabat tingkat pertama).

Dalam kasus apa seseorang dapat mencurigai adanya penyakit Bechterew?

Nyeri punggung selama lebih dari 3 bulan, terutama jika bertambah parah setelah istirahat lama. Nyeri dapat menjalar ke bokong, belakang paha, selangkangan, kekakuan tulang belakang di pagi hari, ketegangan otot di daerah pinggang, sensasi nyeri pada otot dada, peningkatan LED yang signifikan - hingga 30 mm/jam.

Biasanya, semua pasien dengan keluhan seperti itu pergi ke dokter spesialis penyakit reumatik atau vertebrologi. Penetapan diagnosis yang tepat bergantung pada mereka. Diagnosis dini penyakit Bechterew dan penunjukan perawatan lebih lanjut bergantung pada seberapa baik pemeriksaan dilakukan, keluhan dikumpulkan, dan metode penelitian yang tepat ditentukan. Semakin dini perawatan dimulai, semakin besar kemungkinan untuk memperpanjang masa kerja pasien, menunda timbulnya nyeri hebat yang berkepanjangan, dan perkembangan komplikasi.

Metode diagnostik apa yang dibutuhkan?

Ini adalah pemeriksaan sinar X tulang belakang, MRI - pencitraan resonansi magnetik, tes darah dan urine klinis, analisis darah biokimia, darah untuk mendeteksi antigen HLA-B27.

Penyakit Bechterew adalah penyakit inflamasi kronis yang ditandai dengan kerusakan pada sendi sakroiliaka, sinovial (intervertebralis dan kostotransversal) dan non-sinovial (diskovertebralis) pada tulang belakang, serta tempat perlekatan ligamen dan tendon ke badan vertebra dan tulang gas. Tempat kerusakan utama adalah sendi sakroiliaka, tulang belakang torakolumbalis dan lumbosakral. Selanjutnya, perubahan dapat ditentukan di semua bagian tulang belakang. Keterlibatan sendi perifer dalam proses patologis diekspresikan secara moderat. Dalam hal ini, mereka berbicara tentang bentuk perifer penyakit Bechterew. Perubahan pada sendi pinggul dan bahu paling sering ditemui dibandingkan dengan sendi perifer lainnya.

Sendi sakroiliaka

Untuk mendiagnosis penyakit Bechterew, diperlukan perubahan pada sendi sakroiliaka. Tidak adanya sakroiliitis menyebabkan kesulitan besar dalam memverifikasi penyakit ini dan menimbulkan keraguan pada diagnosis. Sangat jarang, perubahan pada tulang belakang dapat terjadi tanpa gejala radiografi yang meyakinkan tentang kerusakan pada sendi sakroiliaka. Dalam kasus ini, diperlukan pemantauan dinamis terhadap perubahan pada sendi ini dan diagnostik diferensial dengan penyakit lain dari kelompok sionodyloarthroses seronegatif. Sakroiliitis pada ankylosing spondylitis terjadi pada tahap awal penyakit dan ditandai dalam kasus-kasus khas dengan penyebaran bilateral dan simetris.

Tulang belakang pada penyakit Bechterew

Lokasi utama lesi tulang belakang, terutama pada pria, adalah tulang belakang torakolumbalis dan lumbosakral; pada wanita, tulang belakang leher dapat terpengaruh pada tahap awal penyakit. Spondilitis anterior, yang terkait dengan perubahan erosif lokal pada badan vertebra anterior dan peradangan pada ligamen longitudinal anterior tulang belakang, menyebabkan penurunan cekungan badan vertebra.

Hasil dari perubahan ini adalah badan vertebra "persegi" khas penyakit Bechterew, yang terlihat jelas pada radiografi lateral tulang belakang. Perubahan ini ditemukan di tulang belakang lumbar, karena vertebra toraks biasanya memiliki konfigurasi yang mendekati persegi panjang. Sindesmofit adalah osifikasi tulang berorientasi vertikal yang terletak di luar cincin fibrosa diskus intervertebralis. Mereka mendominasi di area bagian anterior dan lateral badan vertebra dan membentuk jembatan tulang di antara badan vertebra. Pada tahap akhir penyakit, beberapa sindesmofit terhubung satu sama lain di area yang luas dan membentuk tulang belakang "bambu" yang menjadi ciri khas penyakit Bechterew. Penting untuk dicatat fakta bahwa sindesmofit, yang menjadi ciri khas ankylosing spondylitis, serta spondylitis enterogenik, berbeda dari sindesmofit dan osteofit yang ditemukan di sudut-sudut badan vertebra pada penyakit lain. Mereka memiliki kontur yang jelas dan rata, yang dengan lancar berpindah dari satu badan vertebra ke badan vertebra lainnya. Osteofit pada spondilosis deformasi berbentuk segitiga, berbentuk seperti "pegangan kendi" dengan panjang hingga 10 mm, terletak di sudut anterior dan lateral badan vertebra. Pada hiperostosis tulang idiopatik difus pada tulang belakang (sindrom Forestier), kalsifikasi ligamen longitudinal anterior ditemukan di area yang luas dengan pembentukan osteofit kasar dan cacat pada sudut anterior dan lateral badan vertebra dengan ketebalan dinding hingga 4-6 mm dan panjang hingga 20-25 mm, yang membedakannya dari sindesmofit pada AS, yang lebarnya tidak melebihi 1-2 mm. Selain itu, pada hiperostosis ankilosa, tidak ada perubahan pada sendi sakroiliaka. Erosi permukaan artikular dan penyempitan satu atau lebih diskus intervertebralis (spondilodisitis) merupakan gejala radiografi khas penyakit Bechterew. Perubahan ini dapat dibagi menjadi lokal dan luas. Hasil dari spondylodiscitis dapat berupa kalsifikasi diskus intervertebralis, dan jika spondylodiscitis dikombinasikan dengan perubahan destruktif pada badan artikulasi vertebra, maka dalam kasus ini pembentukan ankilosis tulang vertebra yang berdekatan mungkin terjadi. Lesi sendi intervertebralis terjadi kemudian, tetapi ankilosis juga dapat menjadi hasil dari artritis. Selain lesi ligamen longitudinal anterior, osifikasi ligamen longitudinal posterior dan interoseus tulang belakang terdeteksi. Erosi di area prosesus odontoid dan subluksasi atlantoaksial dapat dideteksi pada penyakit Bechterew, meskipun dengan frekuensi yang lebih rendah daripada pada RA. Ankilosis di area sendi atlantoaksial juga dapat ditemukan. Di bagian lain tulang belakang leher, perubahan, jika terdeteksi, identik dengan yang ditemukan di tulang belakang torakolumbalis.

Karakteristik khas dari perubahan radiologi mungkin merupakan kombinasi perubahan erosif dan proliferatif di tempat perlekatan ligamen, yang memungkinkan dilakukannya diagnostik diferensial dengan penyakit inflamasi dan non-inflamasi lainnya, dan untuk mendiagnosis penyakit Bechterew.

Namun, perlu dikatakan bahwa tidak ada tanda diagnostik spesifik untuk adanya ankylosing spondylitis, yang ada hanya serangkaian gejala dan data laboratorium serta jenis penelitian lain yang memungkinkan kita menyingkirkan penyakit lain, misalnya rheumatoid arthritis, dan secara andal menegakkan diagnosis ankylosing spondylitis.

Pengobatan penyakit Bechterew

Pengobatan penyakit Bechterew bersifat kompleks. Ini meliputi terapi obat, terapi olahraga, perawatan sanatorium, dan bahkan, jika perlu, intervensi bedah. Obat-obatan terutama ditujukan untuk menghilangkan rasa sakit dan mengurangi peradangan. Untuk tujuan ini, obat antiinflamasi nonsteroid digunakan, seperti ibuprofen, indometasin, natrium diklofenak, dll. Namun, peran besar masih diberikan pada terapi olahraga dan, secara umum, aktivitas motorik orang yang sakit.

Dokter terapi fisik dapat menawarkan pasien serangkaian latihan individual yang akan membantu meredakan kekakuan, meningkatkan rentang gerak, memperkuat otot, memberikan lebih banyak fleksibilitas pada sendi, dan meredakan nyeri. Pada awalnya, latihan harus dilakukan sambil mengatasi nyeri, tetapi lama-kelamaan nyeri akan berkurang, rentang gerak akan meningkat, dan kekakuan akan berkurang. Tentu saja, terapi fisik bukanlah obat mujarab, tetapi perannya yang besar dalam penyakit ini tidak dapat disangkal.

Orang yang didiagnosis menderita penyakit Bechterew, tetapi terus menjaga kebugaran fisiknya dan mereka yang menjalani gaya hidup aktif, dapat mempertahankan kemampuan mereka untuk bekerja dalam jangka waktu yang lebih lama dan menunda perkembangan komplikasi.

Pencegahan

Penyakit Bechterew tidak dapat dicegah. Konsultasi genetik medis dapat dilakukan untuk menentukan risiko penyakit ini pada anak yang lahir dari orang tua yang mengidap penyakit ini.