
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Cacat pada jalur ketergantungan interferon-y/interleukin-12: gejala, diagnosis, pengobatan
Ahli medis artikel
Terakhir ditinjau: 07.07.2025
Cacat yang menyebabkan terganggunya jalur yang bergantung pada interferon-gamma (INF-y) dan interleukin-12 (11-12) ditandai dengan meningkatnya kepekaan terhadap mikobakteri dan beberapa infeksi lainnya (Salmonella, virus).
Patogenesis cacat pada jalur yang bergantung pada interferon-y/interleukin-12
Mikobakteri yang ditelan oleh makrofag merangsang produksi IL-12. IL-12 merangsang limfosit T dan sel NK serta menyebabkan produksi INF-y. Yang terakhir mengaktifkan makrofag dan meningkatkan pembunuhan mikobakteri. Cacat pada sitokin ini, reseptor seluler untuknya, dan protein yang mengirimkan sinyal dari reseptor ke dalam sel menyebabkan sensitivitas spesifik terhadap patogen tertentu.
Gejala kelainan jalur yang bergantung pada interferon-y/interleukin-12
Manifestasi klinis pada pasien dengan berbagai kelainan genetik sebagian besar serupa. Setelah vaksinasi BCG, pasien mengalami infeksi yang menyebar. Jika tidak divaksinasi pada usia yang lebih tua (1-3 tahun), infeksi paru atau infeksi umum yang disebabkan oleh mikobakteri meteotuberkulosis atau Salmonella diamati.
Pada semua kasus infeksi mikobakteri, pasien mengalami demam, penurunan berat badan, limfadenopati, hepatosplenomegali, dan anemia kronis. Banyak pasien mengalami lesi pada organ tertentu. Selain itu, beberapa pasien telah menggambarkan kondisi seperti asma bronkial, vaskulitis, dan glomerulonefritis. Namun, pada tahap ini tidak mungkin untuk menetapkan hubungan patogenetik yang andal antara kondisi ini dan defek pada jalur INF-y/IL-12.
Diagnostik
Pasien dengan kelainan di atas tidak menunjukkan perubahan laboratorium kuantitatif dan kualitatif dalam kaitan imunitas seluler dan humoral. Diagnosis dipastikan dengan mengidentifikasi mutasi yang sesuai pada pasien dengan gambaran klinis yang khas.
Pengobatan cacat pada jalur yang bergantung pada interferon-y/interleukin-12
HSCT berpotensi menjadi pengobatan pilihan pada pasien ini, tetapi pengalaman dunia yang relevan sangat terbatas. Pasien harus menghindari kontak dengan orang yang menderita tuberkulosis, kusta, dan infeksi lain yang disebabkan oleh patogen intraseluler. Terapi antituberkulosis preventif dapat diresepkan. Vaksinasi BCG secara ketat dikontraindikasikan pada pasien tersebut. Dalam kasus infeksi mikobakterium, terapi dilakukan dengan 4 obat. Penting untuk menentukan sensitivitas patogen dengan sangat hati-hati, karena tingginya tingkat resistensi pada kelompok patogen ini. Ada laporan tentang penggunaan INF-alfa, serta INF-a, IL-12 dengan efek klinis parsial.
Ramalan
Jika terjadi infeksi BCG atau mikobakteri, prognosisnya sangat buruk. Prognosis sangat bergantung pada dosis patogen yang menginfeksi dan diagnosis dini.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]