Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Metode biokimia dan hormonal untuk mendiagnosis penyakit keturunan
Ahli medis artikel
Terakhir ditinjau: 04.07.2025
Metode penelitian biokimia dan hormonal memungkinkan kita mengidentifikasi gangguan metabolisme utama dan sintesis berbagai hormon yang terkait dengan penyakit keturunan.
Penyakit yang disebabkan oleh kelainan metabolisme merupakan bagian penting dari patologi keturunan (fenilketonuria, galaktosemia, alkaptonuria, dll.). Semua penyakit tersebut, akibat cacat genetik dalam sintesis enzim tertentu, menyebabkan akumulasi produk metabolisme antara dalam darah pasien. Metode penelitian biokimia dengan mudah memungkinkan kita untuk menentukan kandungan metabolit ini dalam tubuh dan dengan demikian mencurigai adanya patologi keturunan.
Genetika klinis menggunakan polimorfisme genetik sejumlah enzim. Diketahui bahwa ada berbagai bentuk enzim yang sama yang mengkatalisis reaksi yang sama tetapi berbeda dalam struktur molekulnya. Bentuk-bentuk seperti itu disebut isoenzim. Deteksi beberapa isoenzim dari enzim yang sama menunjukkan keberadaan beberapa alel enzim ini.
Dengan kata lain, di lokus kromosom homolog bernilai tunggal, keadaan alternatif dari gen yang sama yang bertanggung jawab atas sintesis enzim tertentu disajikan. Perubahan tersebut terjadi sebagai akibat dari mutasi. Struktur isoenzim ditentukan secara genetik. Deteksi bentuk isoenzim tertentu dalam darah atau ketidakhadirannya menunjukkan cacat genetik yang mendasari penyakit tersebut.
Globulin α2 dalam serum darah mengandung protein haptoglobin (Hp). Elektroforesis dapat digunakan untuk mengisolasi beberapa jenis protein ini. Jenis yang paling sering dideteksi adalah Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2, yang berbeda dalam mobilitas elektroforesis dan jumlah komponen protein. Jenis haptoglobin ditentukan secara genetik. Mereka dikodekan oleh gen yang terletak pada kromosom 16 (16q22). Saat ini, hubungan telah ditetapkan antara berbagai jenis haptoglobin dan bentuk-bentuk penyakit onkologis tertentu.
Analisis elektroforesis lipoprotein dengan penentuan jenis DLP memungkinkan kita untuk mencurigai satu atau lain cacat yang ditentukan secara genetik yang mendasari gangguan metabolisme lipoprotein dan menyebabkan perkembangan aterosklerosis dini.
Pengujian hormonal (17-GPG, TSH, inhibin, estriol bebas, dll.) juga memainkan peran penting dalam diagnosis penyakit genetik.
[