Kardiomiopati restriktif pada anak-anak: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Kardiomiopati restriktif pada anak-anak merupakan penyakit miokardium langka yang ditandai dengan gangguan fungsi diastolik dan peningkatan tekanan pengisian ventrikel dengan fungsi miokardium sistolik normal atau sedikit berubah dan tidak adanya hipertrofi yang signifikan. Fenomena kegagalan sirkulasi pada pasien tersebut tidak disertai dengan peningkatan volume ventrikel kiri.

Kode ICD 10

• 142.3. Penyakit endomiokardial (eosinofilik).
• 142.5. Kardiomiopati restriktif lainnya.

Epidemiologi

Penyakit ini terjadi pada berbagai kelompok usia, baik di kalangan orang dewasa maupun anak-anak (4 hingga 63 tahun). Namun, anak-anak, remaja, dan pria muda lebih sering terkena, penyakit ini dimulai lebih awal dan lebih parah pada mereka. Kardiomiopati restriktif mencakup 5% dari semua kasus kardiomiopati. Kasus penyakit ini mungkin terjadi pada keluarga.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Penyebab kardiomiopati restriktif

Penyakit ini dapat bersifat idiopatik (primer) atau sekunder, yang disebabkan oleh penyakit sistemik infiltratif (misalnya, amiloidosis, hemokromatosis, sarkoidosis, dll.). Penyakit ini diasumsikan ditentukan secara genetik, tetapi sifat dan lokasi cacat genetik yang mendasari proses fibroplastik belum dijelaskan. Kasus sporadis dapat menjadi konsekuensi dari proses autoimun yang dipicu oleh penyakit bakteri (streptokokus) dan virus (enterovirus Coxsackie B atau A) atau parasit (filariasis) sebelumnya. Salah satu penyebab kardiomiopati restriktif yang teridentifikasi adalah sindrom hipereosinofilik.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Patogenesis kardiomiopati restriktif

Dalam bentuk endomiokardial, peran utama dalam perkembangan kardiomiopati restriktif adalah pada kelainan imun dengan sindrom hipereosinofilik, yang dengan latar belakangnya, akibat infiltrasi bentuk degranulasi granulosit eosinofilik ke dalam endomiokard, terbentuklah kelainan morfologi kasar pada struktur jantung. Kekurangan T-supresor penting dalam patogenesis, yang menyebabkan hipereosinofilia, degranulasi granulosit eosinofilik, yang disertai dengan pelepasan protein kationik yang memiliki efek toksik pada membran sel dan enzim yang terlibat dalam respirasi mitokondria, serta efek trombogenik pada miokardium yang rusak. Faktor-faktor yang merusak butiran granulosit eosinofilik telah diidentifikasi sebagian; faktor-faktor tersebut meliputi neurotoksin, protein eosinofilik, yang memiliki reaksi utama, yang tampaknya merusak sel-sel epitel. Granulosit neutrofilik juga dapat memiliki efek merusak pada miosit.

Akibat fibrosis endomiokardial atau kerusakan miokardium infiltratif, kepatuhan ventrikel menurun, pengisiannya terganggu, yang menyebabkan peningkatan tekanan diastolik akhir, kelebihan beban dan dilatasi atrium, serta hipertensi paru. Fungsi sistolik miokardium tidak terganggu dalam waktu lama, dan dilatasi ventrikel tidak diamati. Ketebalan dindingnya biasanya tidak meningkat (kecuali amiloidosis dan limfoma).

Selanjutnya, fibrosis endokardium progresif menyebabkan gangguan fungsi diastolik jantung dan berkembangnya gagal jantung kronis yang resistan terhadap pengobatan.

Gejala Kardiomiopati Restriktif pada Anak

Penyakit ini memiliki perjalanan subklinis yang panjang. Patologi terdeteksi karena perkembangan gejala gagal jantung yang nyata. Gambaran klinis bergantung pada tingkat keparahan gagal jantung kronis, biasanya dengan dominasi kongesti pada sirkulasi sistemik; gagal jantung berkembang dengan cepat. Kongesti vena darah terdeteksi di jalur aliran masuk ke ventrikel kiri dan kanan. Keluhan khas pada kardiomiopati restriktif adalah sebagai berikut:

• kelemahan, peningkatan kelelahan;
• sesak napas saat melakukan aktivitas fisik ringan;
• batuk;
• pembesaran perut;
• pembengkakan pada bagian atas tubuh.

Klasifikasi kardiomiopati restriktif

Dari dua bentuk kardiomiopati restriktif yang diidentifikasi dalam klasifikasi baru (1995): yang pertama, miokardium primer, terjadi dengan kerusakan miokardium terisolasi yang serupa dengan yang terjadi pada kardiomiopati dilatasi, yang kedua, endomiokardiium, ditandai dengan penebalan endokardium dan perubahan infiltratif, nekrotik, dan fibrosa pada otot jantung.

Dalam kasus bentuk endomiokard dan deteksi infiltrasi eosinofilik miokardium, penyakit ini dinilai sebagai endokarditis fibroplastik Löffler. Jika tidak ada infiltrasi eosinofilik miokardium, mereka berbicara tentang fibrosis endomiokard Davis. Ada sudut pandang bahwa endokarditis eosinofilik dan fibrosis endomiokard adalah tahap penyakit yang sama, yang terjadi terutama di negara-negara tropis Afrika Selatan dan Amerika Latin.

Pada saat yang sama, kardiomiopati restriktif miokardium primer, yang tidak ditandai oleh perubahan endokardium dan infiltrasi eosinofilik pada otot jantung, telah dijelaskan di negara-negara di benua lain, termasuk negara kita. Dalam kasus ini, pemeriksaan yang cermat, termasuk biopsi miokardium dan angiografi koroner, atau otopsi gagal mengungkapkan perubahan spesifik apa pun, tidak ada aterosklerosis arteri koroner dan perikarditis konstriktif. Pemeriksaan histologis pasien tersebut mengungkapkan fibrosis miokardium interstisial, mekanisme perkembangannya masih belum jelas. Bentuk kardiomiopati restriktif ini ditemukan pada orang dewasa dan anak-anak.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Diagnosis kardiomiopati restriktif pada anak-anak

Diagnosis kardiomiopati restriktif didasarkan pada riwayat keluarga, presentasi klinis, pemeriksaan fisik, EKG, ekokardiografi, radiografi dada, CT atau MRI, kateterisasi jantung, dan biopsi endomiokard. Tes laboratorium tidak membantu. Penyakit miokardium restriktif harus dicurigai pada pasien dengan gagal jantung kronis tanpa adanya dilatasi ventrikel kiri dan gangguan fungsi kontraktil yang parah.

Dalam jangka waktu yang lama, penyakit ini berkembang secara bertahap, perlahan, dan tidak disadari oleh orang lain dan orang tua. Anak-anak tidak mengeluh dalam jangka waktu yang lama. Manifestasi penyakit ini disebabkan oleh dekompensasi aktivitas jantung. Lamanya penyakit ini ditandai dengan keterlambatan perkembangan fisik yang signifikan.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Pemeriksaan klinis

Manifestasi klinis penyakit ini disebabkan oleh perkembangan kegagalan sirkulasi, terutama pada tipe ventrikel kanan, dan gangguan pada jalur aliran vena ke kedua ventrikel disertai dengan peningkatan tekanan pada sirkulasi paru. Selama pemeriksaan, terlihat rona merah kebiruan dan pembengkakan vena jugularis, yang lebih jelas pada posisi horizontal. Denyut nadi lemah, tekanan arteri sistolik berkurang. Impuls apikal terlokalisasi, batas atas bergeser ke atas karena atriomegali. "Irama gallop" sering terdengar, dalam sejumlah besar kasus - murmur sistolik intensitas rendah dari insufisiensi mitral atau trikuspid. Hepatomegali diekspresikan secara signifikan, hati padat, tepinya tajam. Edema perifer dan asites sering terlihat. Dalam kasus kegagalan sirkulasi yang parah, auskultasi menunjukkan rales menggelembung halus di bagian bawah kedua paru-paru.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Elektrokardiografi

EKG menunjukkan tanda-tanda hipertrofi bagian jantung yang terkena, terutama kelebihan beban atrium yang nyata. Sering kali, penurunan segmen ST dan inversi gelombang T terlihat. Gangguan irama jantung dan konduksi mungkin terjadi. Takikardia tidak umum terjadi.

[ 25 ], [ 26 ]

Rontgen Dada

Pada rontgen dada, ukuran jantung sedikit membesar atau tidak berubah, dengan atrium membesar dan kongesti vena di paru-paru.

Ekokardiografi

Tanda-tanda ekokardiografi adalah sebagai berikut:

• fungsi sistolik tidak terganggu;
• dilatasi atrium terlihat jelas;
• pengurangan rongga ventrikel yang terkena;
• regurgitasi mitral dan/atau trikuspid fungsional;
• tipe disfungsi diastolik restriktif (pemendekan waktu relaksasi isovolumik, peningkatan puncak pengisian awal, penurunan puncak pengisian ventrikel atrium akhir, peningkatan rasio pengisian awal dan akhir);
• tanda-tanda hipertensi paru;
• Ketebalan dinding jantung biasanya tidak bertambah.

EchoCG memungkinkan untuk menyingkirkan kardiomiopati dilatasi dan hipertrofik, tetapi tidak cukup informatif untuk menyingkirkan perikarditis konstriktif.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Tomografi terkomputasi dan pencitraan resonansi magnetik

Metode ini penting untuk diagnosis banding kardiomiopati restriktif dengan perikarditis konstriktif, memungkinkan seseorang menilai kondisi lapisan perikardial dan menyingkirkan kalsifikasinya.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ]

Biopsi Endomiokardial

Penelitian ini dilakukan untuk mengklarifikasi etiologi kardiomiopati restriktif. Penelitian ini memungkinkan untuk mengidentifikasi fibrosis miokard pada fibrosis miokard idiopatik, perubahan karakteristik pada amiloidosis, sarkoidosis, dan hemokromatosis.

Teknik ini jarang digunakan karena sifatnya yang invasif, biaya tinggi, dan perlunya personel yang terlatih khusus.

[ 34 ], [ 35 ]

Diagnosis diferensial kardiomiopati restriktif

RCM dibedakan terutama dari perikarditis konstriktif. Untuk tujuan ini, kondisi lapisan perikardial dinilai dan kalsifikasinya disingkirkan menggunakan CT. Diagnosis diferensial juga dilakukan antara RCM yang disebabkan oleh berbagai alasan (penyakit penyimpanan - hemokromatosis, amiloidosis, sarkoidosis, glikogenosis, lipidosis).

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]

Pengobatan kardiomiopati restriktif kardiomiopati restriktif pada anak-anak

Pengobatan kardiomiopati restriktif pada anak tidak efektif, perbaikan sementara terjadi bila tindakan terapeutik dilakukan sejak awal timbulnya penyakit. Terapi simptomatik dilakukan sesuai dengan prinsip umum pengobatan gagal jantung tergantung pada tingkat keparahan manifestasi klinis, bila perlu - menghentikan gangguan irama jantung.

Pada hemokromatosis, perbaikan fungsi jantung dicapai dengan memengaruhi penyakit yang mendasarinya. Terapi sarkoidosis menggunakan glukokortikosteroid tidak memengaruhi proses patologis di miokardium. Pada fibrosis endokardium, reseksi endokardium dengan penggantian katup mitral terkadang memperbaiki kondisi pasien.

Satu-satunya metode radikal untuk mengobati kardiomiopati restriktif idiopatik adalah transplantasi jantung. Di negara kita, hal ini tidak dilakukan pada anak-anak.

Prognosis kardiomiopati restriktif pada anak

Prognosis untuk kardiomiopati restriktif pada anak-anak sering kali tidak menguntungkan; pasien meninggal akibat gagal jantung kronis refrakter, tromboemboli, dan komplikasi lainnya.